Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una

especie, despus del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y
se clasifican segn determinados criterios.
Sndrome: es un cuadro clnico o un conjunto sintomtico que presenta alguna
enfermedad con cierto significado y que por sus propias caractersticas posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de sntomas y signos, que concurren en
tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa.
Alteraciones del cariotipo humano
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total),
entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la poblacin presenta anomalas en el cariotipo
(translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente
inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea
tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repeticin o el nacimiento de un nio
enfermo.
Sndrome de Down
es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto
reconocible.
Es
la
causa
ms
frecuente
de discapacidad
cognitiva psquica congnita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jerome Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin
en el mencionado par de cromosomas.
Sndrome de Klinefelter
es una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y
un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas
malformaciones y problemas metablicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y
21 aos. Los sntomas son ms pronunciados cuando hay ms de dos cromosomas
X. Algunos hombres no presentan sntomas y no saben que presentan esta
condicin hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin
gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total
o parcial de un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que
los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con
sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms
comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que
ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno
(mosaicismo).1
Herencia ligada al sexo es la expresin fenotpica de un alelo relacionado con
la alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas los dos gneros
(la herencia gentica de sus padres) tengan la misma probabilidad de existencia,

vase Principio de Fisher, resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos
tienen muchos ms genesen el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos ms
rasgos ligados al X que al Y.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton que padeca este
trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para
discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo, verde y ocasionalmente azul . A pesar de que la sociedad en general considera
que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en
mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar
cdigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso
superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de
la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay
un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de
coagulacin, y la hemofilia C, Cuando hay un deficit en el factor XI de cuagulacion.
EXPLIQUE LA TECNICA DE AMNIOCENTESIS
CALIZACIN.
Se hace bajo control ecogrfico, para que el gineclogo pueda visualizar el lugar idneo de
donde va a extraer el lquido. De hecho, tarda ms en localizarlo que en realizar la
puncin. Para ello busca un lugar donde la aguja no se encuentre con estructuras
(placenta, cordn umbilical, vasos sanguneos maternos) y en el que haya una laguna de
lquido.
PUNCIN.
El especialista introduce la aguja guiado por el ecgrafo. Se trata de una aguja muy fina, de 1
mm de grosor (similar a un cabello), muy flexible y con una punta especial para que cuando
atraviese los tejidos no produzca desgarros. Primero atraviesa la piel, despus la grasa, el
msculo, el tero y la bolsa amnitica. La accin es tan rpida que solamente notars un leve
pinchazo.
EXTRACCIN.
Una vez que la aguja est dentro de la cavidad, el gineclogo extrae 10 ml de lquido amnitico.
Emplear en ello menos de un minuto.