Hasta aquí solo hemos visto casos en los que, para cada gen,
existen únicamente dos alelos como alternativa, a y A. Pues
bien, en la naturaleza estos genes son la excepción a la regla ya que en otros casos existen más de dos.
alelos múltiples o series alélicas. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de
un gen (y un organismo haploide solamente uno), una población puede tener un número total bastante alto de
alelos de un mismo gen. Uno de los ejemplos más conocidos es el color del pelaje en los conejos, que está
determinado por un gen único que tiene por lo menos cuatro alelos distintos. Los cuatro alelos conocidos
muestran un patrón de dominancia simple que puede producir cuatro colores de pelaje. Muchos otros genes
tienen alelos múltiples, incluyendo los genes humanos para el tipo de sangre.
Nuestro grupo sanguíneo muestra codominancia. ¿Sabes cuál es tu tipo de sangre? ¿Eres A? ¿O? ¿AB? Esas
letras representan alelos. A diferencia de otras características, tu grupo sanguíneo tiene tres alelos en vez de
dos.
Los grupos sanguíneos ABO, reciben su nombre por la proteína adosada al exterior de las células sanguíneas. En
este caso, dos alelos son dominantes y se expresan completamente (IA y IB), mientras que un alelo es recesivo
(i). El alelo IA codifica los glóbulos rojos con el antígeno A mientras que el alelo IB codifica los glóbulos rojos con
el antígeno B. El alelo recesivo (i) no codifica proteína alguna, por lo que una persona con dos alelos recesivos (ii)
tendrá el grupo sanguíneo O. y es recesivo frente a los otros dos.
Características de los alelos múltiples 1. De una misma especie. Cada individuo presenta sólo dos alelos en cada
gen. Sin embargo, al estudiar una muestra amplia será posible observar una mayor cantidad de posibilidades. 2.
Los alelos múltiples influyen en un único carácter. Por ejemplo, los alelos que definen el color del pelo son
independientes de los alelos que definen el color de los ojos. 3. Es necesario distinguir los alelos múltiples de los
rasgos poligénicos. Estos últimos hacen referencia a aquellas características que están definidas por varios genes
a la vez, por ejemplo, el color de ojos. Alelos salvajes y alelos mutantes Los alelos múltiples, a su vez se clasifican
en alelos salvajes y alelos mutantes. Los alelos salvajes son aquellos que se consideran naturales. Esta
definición suele hacer referencia al alelo más común de la población. Por ejemplo, en la mosca de la fruta se
considera como alelo salvaje aquel que determina los ojos rojos que caracterizan a la mayoría de estos insectos.
Los alelos mutantes son aquellos que son diferentes a los salvajes. Algunos alelos mutantes no son
“antinaturales”, simplemente son poco comunes. Sin embargo, también existen otros que son errores en el ADN
y son considerados alelos patológicos. Para el caso de las moscas de la fruta, existen algunos individuos que
poseen ojos blancos. Esta variación se considera mutante, debido a que es diferente al alelo salvaje.
Con base en la lectura anterior revise el siguiente problema y su respuesta. Asegúrese que comprenden el por
qué, de la respuesta.
Problema resuelto: Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de
los cuales uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A.
Respuesta: El padre tiene que ser AO y la madre tiene que ser BO porque si no tuviesen el O no podría haber
salido un hijo con grupo sanguíneo O ya que el O es recesivo.
En la herencia ligada al sexo encontramos las siguientes enfermedades: hemofilia, daltonismo, y distrofia
muscular. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes
que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También
podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del
cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
EL DALTONISMO está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. Si caracterizamos con la
letra X (normal) la condición del cromosoma que lleva el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin
daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el gen recesivo para el
daltonismo Xd.
Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen
que determina la visión normal).
FENOTIPO:
25% de las mujeres son portadoras
25% de las mujeres son daltónicas
25% de los hombres son sanos
25% de los Hombres son daltónicos
GENOTIPO:
25% de las mujeres son XXd
25% de las mujeres son XdXd
25% de los hombres son sanos XY
25% de los Hombres son daltónicos XdY
Junto al siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la
hemofilia.
MUJERES HOMBRES
Sana: XX Sano: XY
FENOTIPO: GENOTIPO:
Las cabezas de la familia Rojas Saber el genotipo de una persona es un proceso difícil, pero esto puede resultar
sencillo si se conoce su historial familiar. El genotipo se puede determinar a través de un cuadro de pedigrí, que
a diferencia del de Punnett, es una herramienta que relaciona los fenotipos de tres generaciones (abuelos,
padres y hermanos). En este cuadro cada una de las generaciones está identificada con un número romano. La
primera generación (abuelos) tienen el número I, sus hijos tendrán el número II y así consecutivamente. El
cuadro de pedigrí puede trabajar dos figuras geométricas: un cuadro representa a un hombre y un círculo que
representa a una mujer. Si estas figuras están enlazadas por una línea horizontal quiere decir que ellos son
pareja y si de esta relación surge una línea vertical indica que de esa relación hay una nueva generación (hijos).
Las figuras pueden tener dos tipos de características dependiendo si se presenta el fenotipo o no lo presenta.
Por ejemplo, si una mujer muestra un fenotipo determinado, se representa con un círculo a color y si no lo tiene,
el círculo será blanco. Este mismo parámetro se aplica para los hombres. Observe la figura que se encuentra a
continuación
Analice el caso de la familia Rojas para comprender cómo usar un cuadro de pedigrí. Un día Daniela Rojas se
estaba peinando frente al espejo y sus hermanos Erika
Rojas y Camilo Rojas se encontraban a su lado. Al
observar detenidamente el cabello tanto suyo como de
sus hermanos, Daniela notó que la línea que hacía su pelo
en la frente era recta, mientras que el pelo en la frente de
4. El tipo sanguíneo humano es determinado por alelos codominantes. Hay tres alelos diferentes,
conocidos como IA, IB, e i. Los alelos IA y IB son codominantes y el alelo i es recesivo. Los fenotipos
humanos posibles para grupos sanguíneos son tipo A, tipo B, tipo AB, y tipo O. Los individuos tipo A y B
pueden ser homocigotas (IA IA o IB IB, respectivamente), o heterocigotos (IA i o IB i, respectivamente).
a. Una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo B podrían,
potencialmente, tener un descendiente con: ¿Cuál de los siguientes tipos sanguíneos?
b. ¿Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una cruza de individuos que son
tipo AB y tipo O? (Indicio: tipo sanguíneo O es recesivo)
a. AB u O b. A, B, u O c. A o B d. A, B, AB, u O e. A, B, o AB
Sara estaba en casa en el municipio de Nuquí viendo televisión cuando recibió una llamada en la que le
informaron que su tío Ramón se encontraba en un hospital de Quibdó. Inmediatamente, Sara tomó un
transporte y se fue a Quibdó donde se dirigió al hospital. Al llegar, lo encontró pálido y sin fuerzas. Ramón le
comentó que había sido diagnosticado de Anemia Falciforme, pero ni él ni ella tenían idea alguna de qué era
esta enfermedad. Sara busco rápidamente en Internet desde su celular y encontró una foto de células de sangre
en forma de C. Las células sanguíneas normales tienen una forma redonda. Cerca del 8% de los
afrodescendientes son heterocigotos (Hh) para la anemia de células falciformes, lo que los enlaza genéticamente
a sus antepasados africanos. Se ha descubierto que las personas afrodescendientes que poseen el alelo recesivo
(h) presentan resistencia al parásito que produce la malaria.
En la Anemia de células falciformes estas tienden a ser rígidas y pegajosas. Por esta razón ellas se pueden
acumular en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo normal de la sangre, lo que puede producir daños en los
órganos Esta enfermedad produce hemoglobina defectuosa, la cual es una proteína que les da el color rojo a los
eritrocitos (células de la sangre) y además transporta oxígeno en todo el cuerpo. Cuando una persona que tiene
esta enfermedad hace ejercicio y se encuentra en condiciones de escasez de oxígeno, la hemoglobina se
acumula en cada eritrocito lo que hace que estas células cambien su forma y se alarguen. La Anemia de células
falciformes se produce cuando una persona hereda de cada uno de sus padres el gen recesivo, es decir, son
homocigotos recesivos (hh). Las personas que no poseen esta condición tienen un genotipo homocigoto
dominante (HH) o heterocigoto (Hh).
Sara salió muy preocupada no sólo por la salud de su tío Ramón sino además porque no sabía si ella podía tener
esta enfermedad. Entonces decidió investigar el historial médico de su familia y registró así la información.
Abuela de Sara: presenta enfermedad; Abuelo de Sara: no presenta la enfermedad; Tío Ramón: presenta la
enfermedad; Mamá de Sara: presenta la enfermedad; Dos hermanos varones de Sara: no presentan la
enfermedad ¿y Sara?
Ahora que usted ya tiene toda la información debe ayudarle a Sara a determinar si ella tiene o no anemia de
células falciformes. Lo primero que debe hacer es construir el cuadro de pedigrí de su familia. Indique el
genotipo de cada uno de los miembros de la familia. Una vez construya el cuadro de pedigrí, responda las
preguntas que encontrará a continuación. Recuerde que el alelo dominante se indica con la letra H y el alelo
recesivo se indica con la letra h.
5. Realice el cuadro de pedigrí de la familia de Sara y resuelva las preguntas que encontrará a continuación.
a. ¿Es posible saber si Sara tiene anemia de células falciformes? Explique su respuesta
b. Usando cuadro de Punnett indique la probabilidad que Sara tiene de haber heredado los dos alelos
recesivos para la anemia de células falciformes. sabiendo que el padre es heterocigoto (Hh) y la
madre es homocigota (hh)