ENFERMEDADES

CROMOSOMICAS
 Conceptos Básicos
• Haploide: Un organismo o célula que
posee la mitad de los cromosomas de su
especie.
• Diploide: Un organismo o célula que
posee la cantidad completa de
cromosomas.
• Genotipo: Forma y tipo de cromosomas de
una especie.
• Fenotipo: Características físicas y
fisiológicas de un individuo.
 Síndrome de Klinefelter
- Ocurre en 2 nacimientos masculinos en
1000
- Su genotipo es 47, XXY generalmente
- Genitales y conductos internos masculinos
pero sus testículos están atrofiados y no
forman espermios.
- También hay un crecimiento de las
glándulas mamarias.
 Síndrome de Turner
- Ocurre se observa en 1 de cada 3000
nacimientos
- Su genotipo es 45, X
- La mayoría de los fetos 45, X muere en el útero
- Poseen genitales externos y conductos internos
femeninos
- Sus ovarios son rudimentarios
- Su estatura es muy baja, cuello ancho y tórax en
escudo.
Alteraciones en el numero de
Cromosomas Somáticos
 Monosomias
• Son variaciones en el numero de
cromosomas somáticos
• En este caso solamente hay un
cromosoma del par normal
• Generalmente se debe a una mala
disyunción de los cromosomas durante la
formación de los gametos.
 El Síndrome de cri-du-chat
- Solamente se pierde una parte del
cromosoma 5
- Se denomina maullido de gato
- Su dotación cromosomica es 46, 5p
- Presentan malformaciones anatómicas
- Complicaciones gastrointestinales y
cardiacas
- A menudo presentan retraso mental
- Su llanto es parecido al maullido de un
gato
 Trisomias
• Son variaciones en el numero de
cromosomas somáticos
• En este caso hay tres cromosomas, uno
mas del par normal
• Generalmente se debe a una mala
disyunción de los cromosomas durante la
formación de los gametos.
 Síndrome de Down
- Su dotación cromosomica es 46, +21
- Ocurre por la trisomia del cromosoma 21
- Se encuentra en 3 de cada 20.000 nacimientos
- Presentan cabezas pequeñas y redondas
- Lengua suburral que provoca que su boca este
permanentemente abierta
- Manos anchas y cortas
- El CI raramente sobrepasa los 70 puntos
- Su esperanza de vida generalmente no supera
los 50 años.
 Síndrome de Patau
- Su dotación cromosomica es 47, +13
- Es una trisomia del cromosoma 13
- Presentan un profundo retraso mental
- Poseen una característica fisura
labiopalatina y polidactilia
- También poseen diversas malformaciones
en los órganos internos
- La mayoría son varones y no sobreviven
mas de 6 meses
- Ocurre en 1 de 20.000 nacimientos.
 Síndrome de Edwards
- Su dotación cromosomica es 47, +18
- Se produce por trisomia del cromosoma
18
- Son niños mas pequeños de lo normal
- Sus cráneos están alargados y sus orejas
son deformes
- Poseen cuello ancho y dislocación
congénita de las caderas
- Su mentón esta deprimido
- Su esperanza de vida es de 4 meses