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Autosoma

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Influencia de un autosoma recesivo.(Segunda Ley de Mendel).

Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el


humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o
caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los
rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a
veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes genticos son causados por un
nmero anormal de cromosomas autosomas.

ADN (cido desoxirribonucleico)

Un cido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotdicas que se disponen alrededor


de un eje central formando una doble hlice, capaz de autorreplicarse y codificar la sntesis de
ARN.
Lugar donde esta "depositada" la informacin gentica.
Acido nucleico que funciona como soporte fsico de la herencia en el 99% de las especies. La
molcula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre s.
Su unidad bsica, el nucletido, consiste en una molcula del azcar desoxirribosa, un grupo
fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina. Frmula

Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recprocamente): Formas alternativas de un gen, se
hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un
alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o ms estados alternativos de un gen.

Anemia drepanoctica: Enfermedad humana, autosmica y recesiva. Debido a la mutacin,


cuando la concentracin de oxgeno es baja la hemoglobina se vuelve insoluble por lo cual los
glbulos rojos se deforman (falciforemes o en forma de hoz) tornndose muy frgiles. Tema
ampliado.

Anticuerpos (del griego anti = contra) Protenas producidas por las clulas del sistema inmune
(linfocitos B) que se combinan especficamente con molculas extraas al organismo
(antgenos) con la finalidad de inactivarlas.

Antgenos (del griego anti = contra; genos = origen): Molculas, generalmente extraas al
organismo receptor, que inician la produccin de anticuerpos, generalmente son protenas o
combinaciones de protenas con polisacridos.

Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma
que no interviene en la determinacin del sexo. El genoma humano diploide consiste en 46
cromosomas compuestos de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).

Bases apareadas (en ingls base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina
y citosina) mantenidas juntas por enlaces dbiles (puente hidrgeno). Las dos hebras del ADN
se mantienen juntas por los enlaces de sus bases apareadas formando una doble hlice.

Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del ncleo de la clula
eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen los genes) y protenas
(principalmente histonas).

Crossing over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la
ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homlogos), el intercambio de las
correspondientes secciones de ADN y su unin al otro cromosoma. Este proceso puede
resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas.

Cariotipo (del griego karion = ncleo; typos = estampar, imprimir): Microfotografa de los
cromosomas individuales ordenados en un formato normatizado que muestra el nmero,
tamao y forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de los
cromosomas (observables a este nivel de resolucin) con determinadas enfermedades.

Centimorgan (cM, en honor de Morgan por sus trabajos en gentica) Unidad de medida de la
frecuencia de recombinacin. Un centimorgan es igual al 1% de probabilidad que un marcador
ubicado en un locus se separe, por crossing over, de otro marcador que se encuentra en un
segundo locus en una generacin. En seres humanos un centimorgan equivale a un promedio
de un milln de pares de bases.

Centrmero: Regin especializada de cada cromtida al cual se "adhieren" los cinetocoros y las
cromtides hermanas.

Cinetocoros:Estructura en los centrmeros de los cromosomas a la cual se conectan las fibras


del huso acromtico.

Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En


humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y ms
pequeo.

Delecin (del griego deleomai= yo destruyo): Prdida de un segmento de un cromosoma.

Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que tiene los dos
juegos de cromosomas. Numero cigtico de cromosomas (2n), por oposicin al nmero
gamtico (n) o haploide.

Dominante: Trmino aplicado a un carcter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el
segundo carcter (alelo).

Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del roco" melanogaster= "estmago negro"

Duplicacin: Copia extra de un segmento de un cromosoma.

Expresin: En gentica, proceso por el cual la informacin codificada en los genes se convierte
en estructuras operacionales presentes en la clula.

Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Caractersticas


observables de un individuo. La expresin de la composicin allica para un determinado
carcter bajo estudio (Lo que se ve).

Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula reproductora haploide (n)
que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n),
que por mitosis desarrolla un individuo con clulas somticas diploides (2n), en algunos
hongos y protistas puede, por meiosis, producir clulas somticas haploides (n).

Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos
especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de
la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia
polipetdica de aminocidos.

Gnesis del Cerebro, Robert Kunzing, Discover, Septiembre 1998

Genoma: Todo el material gentico de los cromosomas de un organismo en particular, su


tamao se da generalmente como el nmero total de bases apareadas.

Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.

Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo un miembro de
cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la fecundacin, dos gametos haploides
se fusionan para formar una sola clula con un nmero diploide (por oposicin, 2n) de
cromosomas.

Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden gentico humano
recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que intervienen
en la coagulacin de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemoflicos tienen dificultades en
la coagulacin de su sangre.

Herencia polignica: ocurre cuando una caracterstica es controlada por varios pares de genes,
generalmente resulta en una variacin continua de la caracterstica.

Heterogamtico (del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas sexuales
diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila.

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes en el
mismo locus de cromosomas homlogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el alelo
dominante es el que se expresa

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son
iguales.

Herencia ligada al sexo: Condicin en la cual la herencia de un cromosoma sexual se acopla con
un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color rojo (daltonismo) y hemofilia en
humanos.

Hiptesis de Lyon: Propuesta por Mary Lyon, sostiene que las hembras de los mamferos
inactivan uno u otro de sus cromosomas X durante el desarrollo del embrin. El cromosoma
inactivado forma el cuerpo de Barr.

Homlogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen materno y el otro
paterno; se los encuentra en clulas diploides.

Insercin (del latn insertare= intercalar): Tipo de mutacin en la cual se intercalan una o ms
bases de ADN en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce un corrimiento
del marco de lectura en el proceso de sntesis proteica dando, por lo general, como resultado
una protena alterada.

Inversin: Alteracin en un segmento del cromosoma que tiene como consecuencia que los
genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre por una doble ruptura y giro
de 180 grados del segmento.

Linfocitos B: (del latn lympha = agua, divinidad de la fuente): Tipo de clula de la sangre
(glbulo blanco) capaz de transformarse en una clula productora de anticuerpos (plasmocito)

Ligamiento (del ingls linkage): La proximidad de dos o ms (genes) marcadores en un


cromosoma; cuanto ms prximos se encuentren los marcadores menores son las
posibilidades que se separen durante los procesos de divisin celular y por lo tanto mayor la
posibilidad de que se hereden juntos.

Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma

Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la cual la copia de
los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos
resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas (nmero haploide) de la clula original.

Mutacin (del latn mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma allica a otra,
cambio que resulta heredable.

Pleiotropa (del griego pleios= ms; trope= girar): La capacidad de un gen para afectar varias
caractersticas fenotpicas diferentes.

Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo
carcter (alelo) es igual.

Recombinacin: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinacin de genes


diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de
entrecruzamiento (crossing over).

Somtico (del griego soma = cuerpo): Relacionado al tejido no-gonadal de un organismo.

Teora cromosmica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro Boveri,
sostiene que los cromosomas son los componentes fsicos que contienen los genes.

Variacin discontinua: ocurre cuando los fenotipos de una caracterstica controlada por un
solo gen pueden ser clasificados claramente en dos expresiones fenotpicas distintas (ej. flores
rojas o blancas).