LOS DILEMAS ETICOS Y

MORALES DE LA CLONACION
Y ASPECTOS BIOETICOS DEL
PROGRAMA GENOMA
HUMANO
 CLONACION
PUNTOS PRINCIPALES:

• Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50

años, las bases de datos del ADN proveen
libremente información sobre el genoma humano.
Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos,
como por ejemplo:
• La ingeniería de las líneas germinales usadas
solamente para la mejora
• La privacidad de la información genética
• Pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos.
 ANTECEDENTES CIENTÍFICOS
• El Dr. James Watson, uno de los mejor
conocidos proponentes del Proyecto del
Genoma Humano, contribuyó significativamente
junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la
naturaleza del ADN a través del descubrimiento
de la estructura de la doble hélice de ADN. Este
descubrimiento cambió el foco de la genética
moderna e influenció la dirección de muchas
otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad
de comenzar a explorar los fundamentos de
todos los procesos de la vida.
 Cómo clonar “a lo Dolly”
• La clonación terapéutica —o del ADN de un adulto—
técnica que permitió crear a la oveja Dolly. Se empieza
por tomar un huevo humano cuyo núcleo se extrae y
después se inserta en él una sola célula sana obtenida de
un paciente. Después se hace pasar una corriente
eléctrica que los fusiona y se obtiene una bolita
minúscula de células perfectas que suele llamarse
preembrión. Este pequeño nódulo es lisa y llanamente un
embrión, y teóricamente podría convertirse en el clon del
paciente si se implantara en el útero de una mujer. Dolly y
sus semejantes nos han enseñado que las posibilidades
de crear un clon humano saludable son muy escasas.
Pero no tiene importancia, pues el embrión de que se
trata será eliminado una vez transcurridos 14 días.
• ¿Por qué tomarse tanto trabajo? Porque entre el quinto
y el séptimo día siguientes a la fertilización aparece un
lote de 20 a 30 células. Esas células embrionarias
pluripotentes (células EP) son capaces de transformarse
en cualquier célula del cuerpo humano. Aunque existen
diversos tipos y fuentes de células pluripotentes —como
las que se encuentran en la médula ósea de los adultos
— ninguna parece tener la maleabilidad de las células
EP, que es posible conservar y cultivar en el laboratorio
durante mucho tiempo. La esperanza es que los
investigadores aprendan algún día a incitar a las células
EP a convertirse en cualquier parte del cuerpo en
función de las necesidades del paciente.
CLONACIÓN TERAPÉUTICA
¿Es ética la clonación de embriones?

La clonación de embriones abre enormes

posibilidades a la medicina. Pero, debido a los
beneficios que puede reportar, en la sombra se
prepara una carrera cuyos estragos afectan a
la esencia misma de nuestra identidad
humana.
• En Europa y en los países industrializados, el asunto salió a
la luz pública el 22 de enero de 2001, fecha en la que el
Reino Unido fue el primer país europeo que legalizó la
clonación de embriones humanos. Algunos miembros del
Parlamento Europeo expresaron inmediatamente su
indignación y condenaron la decisión. Sin embargo, lo
ocurrido no es, en muchos aspectos, más que la
consecuencia lógica de textos aprobados hace diez años.
En efecto, desde 1990 algunos investigadores británicos han
logrado crear y utilizar embriones con objetivos limitados, a
saber, el tratamiento de la esterilidad y el diagnóstico de las
malformaciones congénitas. La nueva ley amplía su campo
de estudio a las células pluripotentes, lo que según los
expertos podría revolucionar la medicina y permitir el
tratamiento por trasplante de una amplia gama de
enfermedades, que van de la diabetes a la enfermedad de
Parkinson. Pero nadie ha solicitado todavía una autorización
en tal sentido, precisa la Human Fertility and Embriology
Authority (Autoridad de Control de la Fertilidad y la
Embriología Humanas), que promete estudiar atentamente
toda petición.
 Las objeciones morales
• Como era de prever, la oposición más enérgica
fue la de la Iglesia Católica, que considera al
embrión como un ser vivo desde la concepción.

• En el otro extremo se encuentran los defensores

inveterados de la ciencia y del mercado. Éstos son
suficientemente astutos como para no emitir
ninguna opinión políticamente incorrecta, por
ejemplo, que el embrión no es más que una masa
de secreción celular que, como cualquier otro
recurso biológico, puede utilizarse para la
investigación médica.
• Entre estos dos extremos se encuentra una vía
intermedia, para la que no hay una línea clara,
sino un principio: el respeto de la dignidad
humana, piedra angular del derecho europeo.

• Jurídicamente el embrión no es considerado

una persona, pero “el embrión, en el verdadero
sentido del término, es un ser humano: existe y
su naturaleza es humana”, según Bernard
Mathieu, profesor de derecho de la Sorbona
 El embrión como pieza de
repuesto
• El Dr. Donald Bruce, de la Iglesia de Escocia,
admite a regañadientes que algunas formas de
investigación con embriones “de recambio” pueden
justificarse. Director del proyecto Sociedad,
Religión y Tecnología de su Iglesia, estima sin
embargo que la decisión del Reino Unido
transgrede un principio moral. “En vez de ver a los
embriones como un todo”, afirma, “se los considera
como una reserva de repuestos”.

• Según los analistas, la decisión del Reino Unido no

sólo es demasiado general, sino que podría
conducir inexorablemente a la clonación
reproductiva.
 Preocupación compartida
• A la sombra de estas discusiones teóricas se perfila una
terrible amenaza: la del comercio de embriones y células
pluripotentes.

• Hay demasiados vacíos en la reglamentación de las

patentes, en primer lugar en Estados Unidos, pero también
en Europa y en países industrializados como Australia,
Canadá y Japón. Baste recordar el caso de la oveja Dolly,
nacida en 1996 en el Roslin Institute de Escocia. Una firma
estadounidense, Geron, compró la división comercial del
Instituto y se adueñó de dos patentes británicas que
causaron consternación a mucha gente en Europa y
Estados Unidos: una sobre la técnica de clonación y otra
sobre los “productos” de la operación. Puede estimarse
pues que Geron es “propietaria” de posibles embriones
humanos clonados, en su primera fase de desarrollo.
 Patentes europeas para los
embriones clonados
• Ni “los procedimientos de clonación de seres humanos”, ni
tampoco “las utilizaciones de embriones humanos con fines
industriales o comerciales” son patentables. No obstante, una
empresa puede patentar “un elemento aislado del cuerpo
humano u obtenido de otro modo mediante un procedimiento
técnico”.

• Teóricamente una patente recompensa un invento y no el mero

descubrimiento de elementos existentes en la naturaleza. Con
todo, puede reconocer también una nueva forma de utilizar un
elemento.

• Según Then, el número de solicitudes de patentes relacionadas

con los embriones humanos aumenta de día en día.
 La necesidad de un debate público
• Aunque políticamente hablando sea arriesgado apoderarse de
los embriones humanos, existen numerosos medios indirectos
de controlarlos. El simple hecho de extraer células pluripotentes
embrionarias o de cultivarlas sin un fin preciso abre amplias
posibilidades a la empresa. Es innegable que semejantes
hazañas requieren cierta habilidad, pero dado el campo de
aplicación de las patentes concedidas, corremos el riesgo de
que se reproduzca el “pagar para ver” vigente para los genes.

• los periodistas y los expertos terminan generalmente por hacer

un llamamiento, vago pero apremiante, en favor de un debate
público. Pero el debate ya se ha iniciado —en los medios de
comunicación, las iglesias, las universidades y los pasillos de
los hospitales, donde los médicos, los enfermos y sus familiares
se expresan sin rodeos.
 Ética del uso de embriones humanos
La discusión sobre el estatuto moral del embrión

• ¿Es el embrión equiparable a una persona? ¿Pertenece a la madre?

¿Tiene valor por sí mismo? ¿Merece protección? ¿Qué nivel de
protección? ¿Encarna sólo valores simbólicos? Si el embrión no es titular
de derechos, ¿pasa automáticamente a la categoría de propiedad de
alguien? ¿Tiene el mismo estatuto un embrión in útero que un embrión in
vitro?

• La idea de que el ser humano comienza en el “instante” de la fecundación,

en el zigoto, ha de enfrentar varios hechos:

– La fecundación no es un “instante”, sino que dura horas e incluso días.

– La activación del óvulo por el espermatozoide es anterior a la identidad
genética, que no se logra hasta la formación del núcleo diploide (fase
de 2 células del embrión)
– Hasta el 4º día, las propiedades genéticas del zigoto-embrión
dependen de las proteínas y ARN que traía el óvulo antes de la
fecundación.
 ¿Es el embrión preimplantatorio un
ser humano individualizado?
• La propiedad indispensable de individualidad aún no
está determinada en el embrión preimplantatorio. El
concepto clásico de persona resultaría inaplicable.

• Mientras exista posibilidad de gemelación, la identidad

del ser humano no está determinada, y de ahí que no
se pueda decir que exista ningún individuo en
concreto. ¿Cómo podría existir alguien cuando la
mera identidad del ser que nacerá al final aún no está
determinada en la fase preimplantatoria?
Las propuestas de Alonso Bedate

• La inviolabilidad del embrión debería

adscribirse a la entidad en desarrollo
cuando haya adquirido por diferenciación
y crecimiento la potencia actual que le
capacita para llegar al nivel de
complejidad del individuo nacido. Es decir,
cuando la entidad posea toda la
potencialidad para llegar a su término.
• Si pudiéramos reprogramar una célula somática
para que se desdiferencie y actúe como un zigoto
¿significa que esta célula ya tiene dignidad de
persona? No parece que se pueda llegar tan lejos.
Por la misma razón, un zigoto natural y sus fases
inmediatamente ulteriores, carecen de la
información suficiente en relación al término
(persona).

• En el blastocisto parte de la información depende

de la posición relativa de las células, lo que
determinará que algunas den origen a la masa
interna (responsable del feto) y otras al
trofectodermo, que participará en la placenta. Pero
en el embrión temprano, es imposible a priori
predecir qué blastómeros serán la base del
individuo, y cuáles de la placenta
 La suficiencia constitucional en
la filosofía de Diego Gracia
• Desgraciadamente, la genética no se ha ido
desprendiendo de la vieja idea de naturaleza,
causas, del esencialismo, etc. Hay que aclarar las
relaciones entre el genoma y la constitución
(antigua “sustancia”).

– El genoma no es la esencia de la sustancia humana, y

como ya vimos en Alonso Bedate, no tiene toda la
información que necesita un ser vivo para constituirse
como tal.
– Pero el genoma forma parte de un campo de fuerzas, de
una sustantividad en la que el genoma interacciona con
otras muchas notas o momentos.
– Hay que abandonar el lenguaje causal al hablar de los
genes. Los genes son factores de funciones muy
complejas. Hay que pasar a una mentalidad funcional.
• La sustantividad del ser vivo es su fenoma
(fenotipo), del que el genoma es un subsistema
sustantivo. El genoma tiene notas constitutivas,
pero carece de sustantividad. El genoma sería
una esencia no autosuficiente del sistema.

• El genoma es un subsistema abierto. Hay que

considerar el genoma desde el fenoma, y no al
revés. El desarrollo no depende sólo de los
genes, sino de una compleja interacción entre
genes, citoplasma, información posicional de
células, entorno materno, etc
 Favor del pleno estatuto moral
del embrión
• En biología, individuo no remite a la imposibilidad de división, sino a la
idea de organización de la estructura viviente. El que un embrión
puede gemelarese no significa que no sea individuo, o que no
desarrolle al menos como un individuo.

• El que un embrión in vitro no se pretenda para su implantación, no

significa que su estatus moral es diferente al embrión en útero. Sólo
signfica que sus “dueños” no quieren o no pueden implantarlo. La
visión de que la fuerza del estatus moral de una entidad depende de
dónde la colocan en el espacio sus custodios, es algo muy burdo y
simplón.

• Todo ente biológico es un individuo cuando es un organismo, es decir,

una unidad integrada por estructuras y funciones, cualquiera que sea
su grado de complejidad (Caspar).
 Las paradojas de los valores
simbólicos del embrión
• Es frecuente que los que no conceden
estatuto moral significativo al embrión,
señalen que sin embargo éste merece un
respeto especial y una “consideración
moral seria como forma en desarrollo de
vida humana”. De hecho, el informe de
1994 del Panel sobre Investigación en
embriones humanos del NIH se basa en
esto para establecer restricciones en la
investigación
• Si previamente se ha argumentado que el
embrión no tiene ni intereses ni derechos,
¿cómo se sostendría que merece respeto
y alta consideración moral? Y a la inversa,
si el embrión merece especial respeto,
¿no debería esto incluir el derecho a no
ser sometido a una investigación que
terminará con su destrucción?
 Gilbert Meilaender (2001)
• Ataca la postura de McGee y Caplan (1999), que dicen que
incluso si se concede humanidad y personeidad al embrión,
su destrucción para células madre se justifica porque esta
investigación promete eliminar gran sufrimiento. “El imperativo
moral de la compasión nos obliga a la investigación con
células madre embrionarias”. El tema central moral tiene que
ver “con los criterios para sacrificios morales de vidas
humanas”. ¿Cuándo es permisible sacrificar una vida humana
al servicio del bien común? Para McGee y Caplan “no hay
necesidad más obvia ni menos compulsiva que el sufrimiento
de la mitad del mundo a manos de enfermedades miserables”,
y comparan al Parkinson con el peor dictador. Parecen
decirnos que sólo admiten una rendición incondicional de este
dictador, que el progreso en el tratamiento del sufrimiento no
es un objetivo negociable, ni tampoco el progreso más lento
logrado con técnicas que no impliquen el sacrificio de
embriones.
 2 ¿Qué tipo de entidad es un
embrión reconstituido por trasplante
de núcleo?
• La posibilidad teórica que ha llamado más la atención
recientemente es la transferencia de núcleos
somáticos del paciente a óvulos enucleados. Las
desprogramación y reprogramación del núcleo
seguiría en sus primeras fases la lógica a lo Dolly: se
obtendría un zigoto y embrión artificial. Al llegar a la
fase de blastocisto, se obtienen células de la masa
celular interna (con lo que se destruye el embrión), y
se cultivan en placa de Petri, obteniéndose células
madre (ES) con la información genética nuclear del
donante. Finalmente, las ES serían tratadas para
diferenciarse a distintos tipos celulares.
• En resumen, esta es la idea de lo que se ha
dado en llamar “clonación terapéutica”: el uso de
células clonadas a partir del propio paciente para
la realización de autotrasplantes sin problemas
de rechazo inmunológico.

• En el esquema anterior queda claro que estamos

ante una técnica de “doble uso”, ya que el
embrión artificial obtenido, transferido a un útero
preparado, podría eventualmente originar un ser
humano completo, en cuyo caso estaríamos ante
una clonación reproductiva verdadera.
 3 Posible “doble uso” de la
tecnología de células madre
• De confirmarse la facilidad de acceso y manipulación de
las células madre, y teniendo en cuenta lo ya realizado y
realizable en animales, la tecnología de células madre y de
transferencia de núcleos somáticos con fines no
reproductivos, podrían tener el efecto casi inmediato de
incentivar aplicaciones reproductivas, es decir, cuyo
resultado final fuera un nuevo individuo humano. Con ello
se abriría:

– Clonación de individuos ya nacidos

– Quimeras humanas
– Transgénicos humanos.
• La diferencia moral de estos usos alternativos
de las ES queda presente en varios
documentos. Por ejemplo, el Informe del Comité
de Ética sobre la Clonación de HUGO
(Brisbane, 27-30 marzo 1999), que anima a la
investigación sobre transferencia de núcleos de
células somáticas, pero rechaza radicalmente la
clonación reproductiva e incluso la transferencia
por corto espacio de tiempo de embriones
“artificiales” manipulados en laboratorio.
• En otro orden de cosas, este comité,
consideró que es inaceptable la creación de
embriones para investigación genética,
pero aceptaría la creación de embriones en
el caso que se demostrase que las células
madre derivadas fueran la única posibilidad
de desarrollar “labores de investigación …
que se consideren beneficiosas para la
humanidad de forma indiscutible y general”.
• El problema del “doble uso” es importante,
ya que lo difícil es crear embriones
clonados, Una vez estén disponibles,
transferirlos a un útero es fácil. Por ello,
los argumentos de pendiente resbaladiza
no dejan de tener su interés. Este
argumento figura como uno de los apoyos
que empleó el Grupo Europeo de Ética
para no recomendar la clonación
terapéutica. 
 4 La investigación con embriones
entre la Ley y el Mercado
4.1 Repaso de la legislación en países europeos

• Gran Bretaña: Ley 1990. Reciente (2001)

recomendación de ampliar investigación a dos nuevos
objetivos:

– Terapias para enfermedades mitocondriales;

– Terapias para tejidos y órganos dañados o
enfermos. Células madre y clonación terapéutica
para hacer trasplantes
• Países en los que no hay legislación, y en
los que se ha realizado investigación en
ausencia de regulaciones en contra:
Bélgica, Grecia, Italia, Holanda y Portugal.
Todos estos países están en camino de
legislar al respecto. Al menos Bélgica y
Holanda tienen intención de permitir algún
tipo de investigación con embriones.
• Países en los que se prohíbe la investigación
mediante leyes específicas: Alemania y Austria.
En Irlanda se deduce de la propia Constitución.

• Países en los que existe cierta posibilidad de

investigar con embriones:

– Aparentemente, Finlandia permite todo tipo de

investigación, salvo la que modifica la información
genética del embrión
– España: sólo con embriones no viables
– Francia sólo permite investigación excepcional si no
se afecta al embrión. Intentos de aprobar nueva ley
que permita derivar células madre
 4.2 ¿Es posible o deseable una
armonización en la UE?
• Lo más probable es que se llegue a una
armonización que permita investigación sobre
embriones en todos los países de la UE.

• Los argumentos a favor de la prohibición de

investigar con embriones humanos:

– Santidad de la vida desde la concepción;

– Dignidad humana: no instrumentalizar al ser
humano (imperativo categórico kantiano);
– “Pendiente resbaladiza”: evitar un futuro eugénico.
•  Los argumentos de los que quieren permitir la investigación:

– el estatuto moral del embrión es menor que el del ser humano

nacido
– No permitir investigar con embriones significaría privar a las
personas de beneficios terapéuticos a los que tienen derecho

• Factores que podrían empujar a los países restrictivos a aceptar una

armonización permisiva:

– La prohibición conlleva una desventaja en el prestigio científico, con

posibles efectos económicos
– Se podría argüir que la adhesión estricta a la prohibición requiere no
solo no implicarse en la investigación, sino renunciar a sacar
ventajas de la investigación realizada por otros.
 “Opiniones de Comités Nacionales de Ética, del
debate público y de las Legislaciones nacionales
con relación a las células madre embrionarias”
SITUACIÓN LEGAL ACTUAL Y
¿EXISTEN PROYECTOS DE NUEVOS
PAÍS DEBATES ANTE LA OPINIÓN
MARCOS LEGALES?
PÚBLICA
El DFB, principal organismo de financiación pública
de investigación biomédica recomendó (mayo 2001)
que se permitiera investigación con ES.
Prohibida por la Ley de Protección del Creación del Consejo Nacional de Ética, que está
Alemania
Embrión (1990) abordando estos temas (mayo 2001).
El Bundestag decidió (30-1-2002) permitir la
importación de células madre embrionarias para
investigación, bajo controles rigurosos
Permitida investigación con embriones,
Australia incluyendo la creación de embriones para
investigación
Prohibida la investigación con embriones. No
Austria
se crean embriones sobrantes.
No hay legislación específica sobre la Actualmente se está debatiendo un proyecto de ley
Bélgica
investigación en embriones humanos gubernamental
Proyecto de ley que autorizaría estudios con ES
No legislación. El MRC financia estudios sobre
derivadas de embriones sobrantes, pero prohibiría
Canadá embriones sobrantes hasta 17 días. Creación
la creación de embriones para investigación,
de embriones para investigación.
incluida la clonación terapéutica
 Prohibida. Embriones sobrantes de
FIV se destruyen enseguida
La Ley sobre reproducción asistida
El Ministro de Sanidad está preparando
Dinamarca sólo permite investigación para
una revisión de la legislación
mejorar las técnicas de fertilización
in vitro y el diagnóstico
preimplantatorio
El 2º informe de la Comisión Nacional de
La Ley 38/1988 sólo permite
Reproducción Humana Asistida ha
investigación con embriones “no
recomendado al Gobierno que permita la
viables” sobrantes de FIV, de hasta
investigación con embriones “sobrantes”
España 14 días. En embriones viables sólo
bajo ciertas condiciones. El Gobierno no
se permite intervenciones
ha dado ningún paso, pero tampoco está
diagnósticas y preventivas para
permitiendo un debate social y
beneficio del embrión
parlamentario
No financiación federal sobre
embriones. Reciente aprobación de Grupos de presión a favor de la clonación
uso de líneas de células madre ya terapéutica:
generadas, pero no al empleo de “Coalición para el avance de la
dinero público para derivar nuevas investigación Médica”, formada por
Estados
líneas ni para usar embriones en American Society for Cell Biology, Juvenile
Unidos
investigación. Diabetes Foundation, Universida de
Libertad en el sector privado. Harvard, etc.
Algunos estados tienen regulaciones Carta de 80 premios Nobel al Presidente
restrictivas, y otros la permiten hasta Bush
el día 14.
 La Ley de 1994 prohíbe la
Consejo de Estado: recomendación para
investigación no terapéutica sobre
que se permita investigar en células
embriones. Permitida la investigación
Francia madre con embriones sobrantes. Similar
con blastómeros de hasta 14 días,
propuesta del CCNE (Comité Consultivo
pero no la investigación que
Nacional de Ética)
suponga su destrucción

Proyecto de Ley presentado al Parlamento

Investigación sobre embriones
en 2000. Nueva legislación para regular la
Holanda sobrantes. Moratoria sobre creación
investigación con embriones y células
de embriones
madre
No se está preparando nueva legislación.
No hay legislación específica, pero la
Pero un Comité sobre Reproducción
Constitución (1937, reformada en
Irlanda Asistida está tratando el tema de las
1983) protege al embrión desde el
células madre y emitirá un informe en
inicio
2002
Se está preparando un proyecto de ley
Italia No hay legislación
sobre fertilización asistida
Ley del Parlamento (noviembre
2000) que autoriza investigación con
Japón embriones sobrantes de FIV y la
creación de embriones por clonación
(transferencia de núcleo som.)
 Noruega Prohibida
Ley HFEA (1990), que aceptó parte del
Informe Warnock, permite investigar Informe del Nuffield Council on Bioethics
con embriones para los siguientes Nuevas Regulaciones (2001) sobre
objetivos: Fertilización Humana y Embriología
Avances en tratamiento de (propósitos de investigación): ampliación de
infertilidad objetivos de investigación respecto de la Ley
Avances sobre causas de de 1990:
enfermedades congénitas Aumentar conocimiento sobre el desarrollo
Reino Unido Avances sobre causas de abortos de embriones
espontáneos Incrementar conocimiento sobre
Desarrollo de nuevas técnicas enfermedades severas
anticonceptivas Aplicar tal conocimiento al desarrollo de
Métodos para diagnosticar en tratamientos
embriones enfermedades genéticas En la práctica esto significa la aprobación de
Además, permitida creación de la clonación terapéutica. Convalidación en el
embriones para investigación. Límite Parlamento en 2002.
14 días
Ley 1991. Investigación con embriones
sobrantes hasta el día 14.
Tras cierta discusión, acuerdo de que
esta ley también permite investigar
Suecia sobre células madre (nueva Están en marcha discusiones
interpretación de la Ley)
No se permite la clonación terapéutica
Prohibida la venta de material biológico
humano
 4.3 La peculiaridad
estadounidense
• En 1993 el Congreso concedió al NIH la
autoridad para financiar investigación sobre FIV
y embriones. Sin embargo, tras el anuncio ese
mismo año de un experimento de partición de
embriones humanos, los NIH decidieron una
moratoria hasta aclarar aspectos éticos, para lo
que encargaron al Human Embryo Research
Panel (HERP) un informe. Éste apareció en
1994, y delimitó algunas posibilidades de
investigación que se estimaba aceptables para
ser financiadas federalmente:
 4.3 La peculiaridad
estadounidense
– Investigación sobre embriones sobrantes de FIV,
hasta los 14 días.
– Creación de embriones ex profeso para investigar en
áreas clave que presentan promesas científicas y
terapéuticas.
– Partenogénesis (activación de óvulos no fecundados)
siempre que no se transfirieran al útero
– Trasplante de núcleos somáticos a óvulos
enucleados, sin transferencia del embrión resultante
al útero.
– Creación de líneas de células madre embrionarias.
• El 15 de enero de 1999 el NIH determinó que la prohibición federal no cubría la
investigación con líneas de células madre desarrolladas por otros. Pero el
director de los NIH, Harold Varmus, anunció que el apoyo se volvía a posponer
hasta que hubiera directrices y normativas.

• El resultado de esto es que en EEUU, donde el sector privado no se ve

afectado por estas discusiones federales, tiene de hecho vía libre para
investigar en esta área, sin más control científico y ético que el que ellos
mismos se quieran imponer y la normativa general que les sea de aplicación,
mientras los biológos del sector público se ven “con las manos atadas”,
recurriendo en el mejor de los casos a subterfugios basados en convenios con
empresas, que les suministran el “material”.En estos momentos los EEUU
están intentando introducir una modificación peculiar: los centros privados, no
cubiertos por la prohibición federal, podrían hacer el “trabajo sucio”, extrayendo
células madre de embriones humanos, mientras que los centros públicos
financiados federalmente estarían autizados a emplear esas células madre en
sus investigaciones “sin mancharse las manos”. Desde nuestra perspectiva
europea, esto no deja de causar comentarios sobre doble moral e hipocresía.
• El problema en EE.UU. entonces es:

– Que aún no hay regulación federal (aunque ahora están elaborándose algunos proyectos de ley)
– Que cuando la haya, lo más probable es que sólo afecte a la investigación realizada con fondos
públicos. Los NIH no tienen autoridad sobre la pujante industria de FIV. ¿Dejaremos un mercado
libre de productos reproductivos y embriones?
– Que en última instancia, gran parte de la investigación en un tema ético y social delicado va a
estar en manos de empresas privadas, cada una con sus propios criterios “éticos”. No hay
ninguna garantía de que la compañía haga caso a un comité que recomiende cosas que vayan
en detrimento de su estrategia comercial.
– ¿Cómo se armonizarían las directrices de diferentes empresas? Lo que puede ser aceptable
para una puede ser inaceptable para otra.
– Incluso las clínicas privadas de FIV podrían hacer su propia investigación, sin pasar en absoluto
por ningún comité. Ya el informe del HERP constató que gran parte de la investigación en FIV
se realiza en las propias clínicas con material humano, sin ninguna evaluación. Estas clínicas
carecen a menudo de experiencia solvente en investigación básica y biología del desarrollo.
– ¿Se crearán mercados libres u ocultos de embriones y células madre? No podemos
minusvalorar la fuerza de los intereses comerciales. ¿Incentivos a embriones sobrantes?
¿Incentivos a crear embriones para investigar? ¿Presiones más o menos sutiles a las mujeres?
¿Mercados "negros" con mujeres en el Tercer Mundo?
 4.4 El caso de la patente sobre la
clonación de células de mamífero
• “Error” de la Oficina Europea de Patentes (EPO) con la
solicitud de patente a la clonación.

• La solicitud (iniciada en 1993 y titulada Aislamiento,

selección y propagación de células madre animales
transgénicas) la realizaron Austin Smith, de la Universidad
de Edimburgo, y Peter Mountord, director científico de la
empresa australiana “Stem Cell Sciences” (STS). Dicha
empresa había firmado en agosto de 1999 una alianza con
el gigante biotecnológico Aventis (derivado de la fusión de
Hoescht con Rhône-Poulenc), por el que la segunda
garantizaba a la primera el acceso a su tecnología celular
de células madre, para que desarrollara cultivos destinados
al futuro mercado de terapias regenerativas celulares.
4.4 El caso de la patente sobre la
clonación de células de mamífero
• Aunque STS declara que sólo usa ahora células madre
de ratón, la solicitud de patente incluía en su texto la
frase “el término célula animal pretende incluir a todas
las células animales, especialmente a las de especies
de mamíferos, incluyendo células humanas”. Por lo
visto, la frase no fue leída por los funcionarios, de
modo que la patente se concedió, a pesar de que este
párrafo entra en conflicto con la propia Directiva
Europea de Patentes Biotecnológicas (1998). Como la
EPO no puede anular de oficio la patente, serán
instancias externas (ya lo ha anunciado Greenpeace)
quienes inicien el recurso, cuyo final demorará algunos
años.
• Geron Corporation (Menlo Park, California)
obtuvo en Mayo de 1999 los derechos sobre la
tecnología de transferencia nuclear desarrollada
por Roslin Bio-Med Ltd., una empresa montada
por el Instituto Roslin de Edimburgo.

• El 19 de enero de 2000 Geron anunció la

obtención de dos patentes por parte de la Oficina
de Patentes del Reino Unido, lo que hizo subir
sus acciones un 30%
• Por otro lado, la Oficina de
Patentes de los EEUU ha
aceptado a trámite una solicitud
de patente de Geron, pero
advirtiéndole que no admitirá la
patente sobre embriones
humanos.
3. CLONACIÓN REPRODUCTIVA:
SUS DILEMAS ÉTICOS
3.1 La clonación reproductiva en animales

• Uno de los objetivos buscados por el grupo de Wilmut

(en alianza con una empresa) es unir la técnica de la
clonación con la de Ingeniería genética de mamíferos
con objeto de producir medicamentos o sustancias
útiles comercialmente. La idea es que una vez que se
haya obtenido un animal transgénico interesante (por
ejemplo, ovejas o vacas que en su leche secretan
sustancias terapéuticas determinadas por un gen
introducido previamente), ese individuo serviría de
"molde" para generar varios ejemplares clónicos.
 3.2 Clonación reproductiva en
humanos
• Como es sabido, cuando una técnica se pone a punto en un
animal doméstico o de laboratorio, sólo es cuestión de
tiempo y dinero el que pueda ser aplicada a humanos. Esta
perspectiva es la que, obviamente, ha despertado esa
mezcla de fascinación, ansiedad y temor en la opinión
pública. El ciudadano actual percibe los adelantos
científicos con cierta ambivalencia: si bien reconoce como
positivos el avance del conocimiento y del bienestar, es
igualmente consciente de que pueden acarrear problemas
ambientales, y amenazar valores y creencias importantes
para la cohesión social. El mito de Frankestein no es más
que la plasmación simbólica del temor a que nuestras
creaciones tecnológicas nos sobrepasen y nos dominen,
una idea sistematizada por las recientes aportaciones de la
filosofía y sociología de la ciencia y la tecnología.
3.3 Algunas declaraciones y normativas
internacionales y nacionales
• UNESCO: Declaración Universal del Genoma Humano y los
Derechos Humanos, adoptada por la XXIX Asamblea
General, el 11 de noviembre de 1997, y asumida por la
Asamblea General de las Naciones Unidas el 9 de diciembre
de 1998.

• Consejo de Europa: Protocolo Adicional al Convenio para la

protección de los derechos humanos y la dignidad del ser
humano en relación con la aplicación de la biología y la
medicina, sobre la prohibición de clonar seres humanos.
París, 12 de enero de 1998. Fue firmado por 19 países
europeos (no Reino Unido ni Alemania, aunque por distintas
razones)
 POSICIONES DE CIENTÍFICOS
• Dr. Juan García Velasco. “Clonación, desafío
y dilema ético”

• La clonación con fines reproductivos y

terapéuticos, un tema que representa un desafío
científico y al mismo tiempo un dilema ético. "La
clonación reproductiva consiste en la posibilidad
de que una persona obtenga un ser semejante
(con el mismo ADN). Esto está totalmente
prohibido en casi todos los países del mundo.
Lo único que lo justificaría es un ego
desmesurado"
• En cambio, la clonación terapéutica consiste en
obtener células de un embrión, cuya plasticidad
permite formar los diferentes tejidos en
personas compatibles. Cuando se extraen las
células madre del embrión, éste se destruye.

• En el proceso de fecundación in vitro se

producen cinco embriones. Dos se implantan en
la madre y los otros tres, son congelados. "De
esta forma, los familiares directos tienen un
seguro de vida en las células madre de ese
embrión“
• Una de los dilemas se plantea a la hora de
decidir qué hacer con los embriones
congelados. "Se pueden donar a otra pareja,
pero esto no es tan fácil porque los padres
consideran que son sus hijos. Otra opción es
destruirlos o donarlos para la investigación. Esto
último lo admito pero no concuerdo con fabricar
embriones con el único fin de obtener células
madre“

• "Existe otra opción más sencilla desde el punto

de vista moral que es congelar tus propias
células madre del cordón umbilical. Este
procedimiento es aceptado en Argentina, pero
curiosamente en España es ilegal"
Paola Leone, del Laboratorio de Genética de la
Pontificia Universidad Católica. “Es necesario establecer
una normativa”
• La clonación del embrión ha llamado la atención de
Paola Leone, porque insiste en que solo se pretende
crear órganos y tejidos para usarse en transplantes o
para curar una enfermedad.

• "El problema nace cuando uno se plantea qué es esto

(el embrión clonado): ¿Es una vida? Hay quienes dicen
que la vida empieza en la concepción, y el argumento
de la otra parte es que no hubo concepción porque solo
hubo células somáticas, células del cuerpo. La
discusión bioética comienza en el momento en que se
plantea desde cuándo consideramos esto vida,
individuo o potencial individuo"
• Paola Leone, quien no se ha planteado de qué
lado está porque dice no tener interés; sin
embargo, sostiene que científicamente se
pregunta para qué clonar individuos, si hasta el
argumento de que puede ayudar a solucionar el
problema de fecundidad de ciertas parejas es
inválido, porque hay muchos niños
abandonados o en la calle.

• Cree que la clonación humana es interesante si

se la usa para crear órganos que eviten un
rechazo en las personas que los necesitan.
• "Es terrible la historia de la persona que está en una
lista de espera para hacerse un transplante, digamos,
de córnea, y que, cuando por fin consigue un donador
más o menos similar, se hace el transplante y
encuentra un rechazo. Si este avance puede ayudar
a minimizar un problema de salud me parece
estupendo“

• "Si la clonación puede evitar que una persona tenga

un problema o una enfermedad por el implante de un
órgano o si se puede aminorar el dolor de alguien, es
un avance muy interesante, pero siempre y cuando
solo se llegue a la formación de órganos y tejidos"
 Dr. Luis E. Raez.
“La Farsa Y El Peligro De La Clonación De Seres
Humanos”

• La ultima semana de Diciembre del 2002 escuchamos sin

sorpresa el anuncio del pseudo grupo científico llamado
“Clonaid” que pertenece a la secta “Raelian” de Canadá el
anuncio que habían clonado el primer ser humano fuera de
Estados Unidos. Este anuncio viniendo de una organización de
dudoso proceder científico no fue tomado seriamente por nadie
en la comunidad médica americana o extranjera.

• Como era de esperarse, el fundador de la Secta llamado Rael

(que es un ex-periodista francés) dijo luego que no revelarían la
identidad del bebe o la familia, y que no permitiría que se hagan
los estudios necesarios para probar que la clonación fue
verdadera. Además de ello anunciaron el nacimiento del
supuesto segundo bebe clonado en Holanda.
• El problema con los Raelianos va mas allá de que sean
mentirosos o no (ya que probablemente lo son), y que
manipulen la verdad sobre la clonación ya que ellos no pasan
de ser una pseudo secta desconocida que busca llamar la
atención (entre otras cosas dicen que la vida a la tierra llego por
extraterrestres que se entrevistaron ya con el fundador y están
interesados en promover la clonación como parte de su culto).
El peligro esta en que con estas noticias y sensacionalismo,
revive el debate en favor de la clonación. Una de las principales
razones científicas por las que no se debe clonar un ser
humano como lo ha certificado la Academia de Ciencias
Americana el año pasado es que con la tecnología actual se
necesitarían cientos de intentos antes de tener éxito con la
consecuente muerte de todos los embriones humanos usados,
por poner un ejemplo para clonar a la oveja “Dolly” se
necesitaron mas de 270 intentos.
 “Afán de progreso en investigación
médica no justifica experimentación,
clonación y muerte de embriones
humanos”

• El presidente Bush prohibió en Agosto pasado

que se usen fondos federales para realizar
estos procedimientos y formar "granjas de
embriones humanos", sin embargo este tipo
de legislaciones no detiene a los grupos de
interés privado.
• No es sorpresa ya para nosotros esta triste realidad ya que
desde hace mucho tiempo, numerosos científicos y
"pseudo-científicos" han influido en que el Instituto Nacional
de Salud (NIH) considere a los embriones humanos como
"tejido" y no personas. No importa que el presidente Bush
halla declarado la clonación humana "inmoral;" y que en el
congreso americano haya pasado una ley para prohibirla;
los propulsores de la cultura de muerte nunca descansan y
ahora están buscando confundir al público enfatizando el
errado concepto de que los embriones humanos no son
personas y por lo tanto no hay problema en clonarlos y
destruirlos para obtener células estaminales para la
investigación médica de "posibles" y "promisorios" nuevos
tratamientos médicos.
 PROYECTO DE GENOMA
HUMANO
Introducción

• El estudio del genoma y la aplicación de sus

potencialidades tiene implicancias sociales,
políticas, económicas y culturales que van
mucho más allá de lo que tradicionalmente
ha preocupado a la ciencia, debido a las
consecuencias, beneficiosas y también
nefastas, que puede tener su uso, en
especial para las futuras generaciones.
 Proyectos de investigación del
genoma humano

• Existen dos proyectos de gran

importancia en el ámbito mundial: el
Proyecto del Genoma Humano
(HUGO) y el Proyecto de Diversidad
del Genoma Humano (HGD).
 Nueva era en la medicina
• El proyecto del genoma humano será recordado como
uno de los avances médicos más dramáticos de todos
los tiempos, y será la base para una nueva era en la
medicina. Los próximos pasos incluyen una integración
de la genética a todos los aspectos de la política de
salud pública mediante la aplicación de las
investigaciones médicas, el desarrollo de políticas
sólidas para el uso apropiado de la información
genética, y una garantía de acceso a la información
genética de calidad. Nuestro desafío es el uso seguro
y efectivo de la información genética para prevenir
enfermedades y mejorar la salud de los ciudadanos en
el Siglo XXI.
 Genoma humano
• El genoma humano es el número total de cromosomas del
cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente entre
80.000 y 100.000 genes, los responsables de la herencia. La
información contenida en los genes ha sido decodificada y
permite a la medicina conocer mediante tests genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con
ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre
las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo,
seleccionar qué bebés van a nacer, o clonar seres por su
perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando
marginados a los demás. “Quienes tengamos desventajas
genéticas” quedaríamos excluidos de los trabajos, compañías de
seguros, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe
en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
• La importancia de conocer el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias
como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.

• El Programa HUGO se inició oficialmente en 1990 con el propósito

de coordinar la investigación del genoma a nivel internacional,
intercambiar datos, entrenar personal para implementar nuevas
técnicas y divulgar sus descubrimientos; así como para debatir los
problemas que se plantearan, desde un punto de vista social, ético y
cultural. Contando con un presupuesto de US$ 3.000 millones para
quince años de trabajo, con el que se pretendía registrar los 80.000
a 100.000 genes que codifican la información necesaria para
construir el mapa de la vida. El gobierno de Estados Unidos dispuso
que un porcentaje de los aportes internacionales obtenidos para
estas investigaciones se destinara al estudio de sus aspectos éticos
y repercusiones sociales.
• Junto con iniciativas europeas en el
mismo sentido, en nuestra Región se
creo también un Programa
Latinoamericano del Genoma
Humano, en 1992, con su secretaría
permanente en la Facultad de
Medicina de la Universidad de Chile.
 Implicancias del Proyecto HUGO
y la ingeniería genética
• El segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto HUGO es orientar
toda esta investigación genética en beneficio de la humanidad,
logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las
enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que
quizás guardan relaciones menos claras con los genes.

• Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones:

la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para
evitar la transmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva
(manipula los genes para mejorar ciertas características) y la
eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo,
tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite
la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de
organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno)
que dan origen a una molécula recombinante que luego logra
multiplicarse.
• De más está decir las implicancias sociales, políticas,
legales y -particularmente- éticas, que éstas y otras
líneas de investigación podrían tener en la actitud de
las personas, que verían la posibilidad de extirparse
órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer
cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún,
experimentarían la oscura expectativa de que se les
diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder
hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas
consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización
comercial de estos hallazgos constituye un tema no
resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria
cooperación internacional que se requiere.
Proyecto Diversidad del Genoma
Humano (HGD)
• Se trata de un proyecto no vinculado
formalmente con el Proyecto HUGO y cuyo
objetivo es estudiar las variaciones naturales de
las secuencias genéticas en diferentes grupos
de todo el mundo, con un interés especial por
los procesos de adaptación. Está diseñado
"para tomar una muestra de la especie humana
para el estudio genético de la variación
individual". Para ello se deben tomar muestras
de material genético (ADN) de entre 10.000 a
100.000 individuos
• La finalidad del Proyecto, según sus autores, es
poner la información disponible a disposición de
la comunidad científica internacional, incluyendo
la historia y orígenes de las poblaciones.

• Para cubrir la diversidad genética humana se ha

estimado que es necesario tomar muestras en
400 a 500 grupos étnicos definidos por un
nombre escogido por ellos mismos
("populations") y seleccionados según criterios
que los harían representativos de las
poblaciones del mundo.
 Implicancias del Proyecto HGD
• Aunque el Proyecto se respalda en una sólida argumentación
social y ética, es visto por muchos como un riesgo en
diversos sentidos. En efecto, podría alentar a los
movimientos racistas a realizar estudios arbitrarios para
justificar la discriminación, ya se ha visto que no ha existido
participación de las comunidades indígenas de muchos
países en la fase de planificación, e incluso más, en algunos
se han tomado muestras de sangre, saliva o pelo, sin contar
con la aprobación por consentimiento informado de las
personas, como establece claramente el protocolo de estudio
del proyecto (en el primer "deber ético" de los comités
regionales señala: "Tomar medidas para asegurar que todas
las muestras sean recolectadas con consentimiento
informado significativo, obtenido del gobierno del país, de las
autoridades oficiales locales, de la población muestreada
como grupo y también de cada individuo muestreado").
 Investigación genómica privada
e interés comercial
• Durante mucho tiempo las empresas no
parecieron mostrar interés por la genómica,
hasta que en 1991 Craig Venter (entonces
perteneciente a los NIH) presentó un método
para aislar secuencias génicas, y empezó a
pedir las polémicas patentes sobre fragmentos
de ADNc.

• La industria ha obligado a muchas empresas

biotecnológicas de primera generación a
transformarse o morir, y ha animado a las
multinacionales a apostar fuerte.
• Muchos científicos han pasado de la universidad a la
industria, o al menos tienen fuertes relaciones con las
empresas. La inversión privada ha sido tan fuerte, que la
investigación académica no puede competir en este
campo aplicado. Un profesional del prestigio de Daniel
Cohen dice que la universidad y demás instituciones
académicas no deben perder el tiempo intentando buscar
genes de enfermedades comunes, a no ser que tengan
vínculos con la industria, so pena de quedar obsoletas
muy pronto. Los académicos deben, en cambio, ir a la
caza de enfermedades raras o del tercer mundo que no
interesen a las empresas. Es decir, no a la competencia
con la industria, pero sí a la especialización en busca de
un adecuado “nicho ecológico”.
 Empresas genómicas
• Se pueden clasificar en tres tipos: las que se
dedican sobre todo a cartografía y secuenciación,
las que hacen clonación posicional, y las que
hacen genómica funcional, aprovechando los
datos genómicos (a menudo comprados a las
primeras) para buscar nuevos medicamentos.

• Empresas genómicas de secuenciación y gestión

de datos:

– The Institute of Genome Research (TIGR)

– Human Genome Sciences (HGS)
Empresas dedicadas preferentemente
a la clonación posicional:
• Buscan genes de interés haciendo clonación
posicional (para lo que deben estudiar marcadores
en familias con miembros afectados de alguna
enfermedad).

– Sequana Therapeutics
– NemaPharm
– Boehringer
– Zymo Genetics
– Millennium Pharmaceuticals
– Myriad Genetics
– Darwin Molecular
 Empresas de genómica
funcional
• Combion, Synteni y Affimetrix están
desarrollando tecnologías de hibridación con
chips de ADN, que pueden analizar la
expresión de cientos de genes al mismo
tiempo. Affimetrix posee la prometedora
tecnología GenChip.

• NemaPharm, dedicada a usar el nematodo

C. elegans para rastrear moléculas
potencialmente terapéuticas en humanos.
 Papel de las empresas
multinacionales
• Las empresas multinacionales han empleado miles de millones de dólares en
acuerdos con las empresas genómicas, un presupuesto que ya supera al estatal del
PGH americano. Piensan que la investigación genómica puede acelerar el proceso
de descubrimiento, desarrollo y comercialización de nuevos medicamentos.

 Merck: su programa genómico está dirigido por Thomas Caskey (otro de los
pioneros procedentes de la universidad).
 Pharmacia & Upjohn: posee un acuerdo con Incyte, que le permite acceder a
sus mapas y bases de datos.
 SmithKline deriva actualmente el 25% de su presupuesto en sus programas
genómicos, y en los años próximos al 2005 toda su investigación dependerá del
genoma. Estudios éticos, legales y sociales asociados al proyecto genoma.

• Desde el mismo inicio del Proyecto Genoma Humano (PGH) los científicos
plantearon la conveniencia de emprender, en paralelo a la parte técnica del
proyecto, estudios y debates interdisciplinarios sobre los posibles impactos éticos,
sociales y legales derivados de la avalancha de datos genéticos.
 La intimidad genética
• La información de datos genéticos personales a terceras
personas o a entidades (empresas, compañías de seguros,
etc.) podría suponer un grave atentado a la intimidad y
poner en peligro expectativas de la persona afectada,
creando delicadas decisiones en diversos ámbitos (familiar,
educativo, de salud, laboral, de seguros, etc.). Hoeffel, ha
citado: “Imagínense una sociedad en la que las autoridades
tuvieran archivadas muestras de tejidos y fluidos de toda la
comunidad, y un banco de datos del perfil de ADN de cada
persona. Imagínense entonces que, no sólo los agentes del
orden, sino también las compañías de seguros,
empleadores, escuelas, agencias de adopción y muchas
otras organizaciones, pudieran tener acceso a esos
archivos de acuerdo con su “necesidad de conocer datos” o
acreditando que dicho acceso se realiza “en interés
público”.
 La intimidad genética
• Imagínense a continuación que se pudiera negar a una
persona empleos, seguros, adopción, atención sanitaria
y otros servicios y prestaciones sociales basándose en
la información contenida en su perfil de ADN, como una
enfermedad genética, la herencia genética o la idea de
que alguien posee un “defecto genético”.

• La mayor parte de los especialistas reconocen que

habrá que legislar específicamente para evitar el uso de
datos genéticos por parte de empresas y agencias
gubernamentales, sobre todo a la vista del peligro de
difusión por métodos electrónicos
Test genéticos en ámbitos laborales
y de contratación de seguros
• En muchos trabajos es habitual, antes de ser contratada
una persona, pasar un chequeo médico, y que los
trabajadores se sometan a chequeos médicos periódicos.
¿Cómo se insertará en este sistema la información sobre
predisposiciones a enfermedades, aunque éstas no se
manifiesten en el momento de la visita médica? Porque no
es lo mismo usar esos datos para proteger al trabajador de
ciertos entornos potencialmente peligrosos,
(suministrándole atención médica y pasándolo a otra
sección sin que pierda sus derechos y remuneraciones)
que usar esa información para evitar costos sociales a los
empresarios a costa de discriminar al trabajador afectado
 Sondeos génicos en ámbitos
clínicos
• El PGH nos acerca cada vez más a un nuevo
tipo de práctica clínica, la que se ha dado en
llamar Medicina Genómica y Predictiva:
seremos cada vez más capaces de detectar
anomalías genéticas, incluso antes de que se
manifieste el fenotipo de la enfermedad. Esto
revolucionará el diagnóstico y el pronóstico,
pero para la mayor parte de las enfermedades
seguiremos durante mucho tiempo sin
disponer de terapias eficaces.
 Enfermedades y genes
• Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el
ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de
patologías.

• He aquí algunas enfermedades que desencadenan dichos genes.

Hemofilia
• Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
• Está causada por la ausencia de una proteína coagulante.
• El gen fue aislado y clonado en 1984.

Alcoholismo
• En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un
gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el
desarrollo de este mal.
 Enfermedades y genes
Corea de Huntington
• Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados.
• El gen se halla en el cromosoma cuatro.

Anemia falciforme
• Mal causado por la formación defectuosa de hemoglobina, incapaz de transportar
el oxígeno en la sangre.
• El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis
• Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma siete.
• Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo congénito
• Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental
profundo si no es detectado antes de los seis meses.
 Enfermedades y genes
Determinante del sexo
• En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del
embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el
cromosoma masculino Y.

Retraso mental del X - frágil

• Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental.
• Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del
cromosoma X.
• Sé esta buscando el gen correspondiente.

Miopatía de Duchenne
• Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y
desemboca en una parálisis total.
 Enfermedades y genes
Enfermedad maníaco depresiva
• También llamada enfermedad bipolar, afecta a un dos por ciento de la población.
• El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia
• Afecta al uno por ciento de la población.
• En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en
una región del cromosoma cinco.

Síndrome de Lesch Nyhan

• Ceguera y parálisis.
• Aparece con una frecuencia de uno en 3000 en las poblaciones judías originarias de
Europa Central.
• El gen fue clonado en 1980.

Deficiencia de ADA
• Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética está a punto de corregir
el gen.
 Malformaciones congénitas
• El riesgo de que una embarazada tenga un hijo con
una malformación genética en el nacimiento es del
cuatro por ciento.
• Entre los casos más comunes se destacan:

Hidrocefalia
• Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la
acumulación excesiva de líquido en el interior del
cráneo.

Microcefalia
• Cabeza pequeña y generalmente deforme,
ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.
 Malformaciones congénitas
Labio leporino
• Presencia en el recién nacido de una gran
hendidura en el labio.

Ano imperfecto
• Deformidad conocida también como
imperforación. El bebé nace sin ano.

Espina bífida
• Defecto del tubo neural que consiste en una
anomalía en el cierre de uno o más vértebras.
Protección del Genoma Humano
• Ambos proyectos -HUGO y HGD- y las
investigaciones en ingeniería genética en
general, con fines clínicos y comerciales
claramente observados, como ya se ha
dicho, han concitado la atención mundial. A
los grupos de interés que expresan su
aceptación o rechazo por causas
particulares, se suman los organismos
internacionales que buscan maximizar sus
beneficios para la humanidad, disminuyendo
al mismo tiempo sus posibles efectos
deletéreos, tanto biológicos como morales.
 El problema de "los límites"
• Las consideraciones anteriores expresan una
preocupación de la comunidad que se ve fuertemente
ligada a la ética y la bioética, por la influencia que este
conocimiento científico puede tener en las futuras
generaciones, al existir la posibilidad cierta de manipular
el genoma humano teniendo como límite sólo la
imaginación de quienes disponen de las técnicas
necesarias. ¿Es sólo ese el límite que debe tener el
desarrollo biotecnológico relacionado con la genética, o
debe haber otros mecanismos regulatorios? Esta
regulación debe ser establecida por los propios científicos
o por la sociedad en general, a través de leyes y normas?
 Implicaciones Éticas
• Las cuestiones éticas relacionadas al
proyecto del genoma pueden ser
agrupadas en dos categorías
generales: la ingeniería genética y la
información genética.
 Ingeniería genética
• La primera categoría consiste en cuestiones
relacionadas a la manipulación genética, la cual
se conoce a veces como "ingeniería genética."
El mapa del genoma humano provee
información que nos permitirá diagnosticar y,
eventualmente, tratar a muchas enfermedades.
Este mapa también nos permitirá determinar las
bases genéticas de numerosas características
físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la
posibilidad de alterar estas características por
medio de la intervención genética
• La ingeniería de mejoras es
considerada ampliamente
problemática, tanto científica como
éticamente. Desde el punto de vista
científico, es poco probable que
podamos mejorar el funcionamiento
normal de los genes sin arriesgarnos a
traer efectos secundarios muy graves.
 Información genética
• La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que
tienen que ver con la adquisición y el uso de información
genética. Una vez definidas las bases genéticas de las
enfermedades y de otros caracteres fenotípicos, ¿cuáles
parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de
la información genética? La cuestión principal a ser
considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los
chequeos para detectar enfermedades con el
consentimiento del paciente o de su representante legal son
vistos generalmente como éticamente permisibles. Sin
embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de
examen puede crear retos éticos significativos. El
conocimiento de que uno está o puede estar afectado por
una enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto
para los pacientes como para sus familias.
 Principios bioéticos
• El primer principio al que se puede aludir es el
de la beneficencia, siendo estas investigaciones
y proyectos concordantes con él, en la medida
que lo que se busca es conocer el genoma para
beneficiar a la humanidad, a través de la
aplicación de técnicas que permitan actuar
terapéuticamente sobre enfermedades que en la
actualidad son incurables. Es importante insistir
que los conocimientos que se adquieran deben
ser para beneficio de la humanidad y no deben
desvirtuarse por intereses privados o colectivos
contrarios a los derechos de las personas.
 Principios bioéticos
• En segundo lugar -aunque en realidad es anterior a
cualquier otro - se debe considerar el principio de la no-
maleficencia, que establece la exigencia de no causar
daño o sufrimiento innecesario, respetando la
proporcionalidad entre la importancia de la investigación
y el riesgo existente ("proporcionalidad entre el bien
buscado y el medio empleado"). Bajo este concepto se
encuentra el respeto por los derechos humanos, la no-
discriminación, la protección de grupos vulnerables y el
control minucioso de los protocolos de ensayos en
seres humanos. También se debe considerar las
eventuales acciones dañinas sobre el medio ambiente,
que podrían tener repercusiones en la población.
• Otro principio bioético de enorme significación
es el de la autonomía, que reconoce la
condición racional del ser humano y, por lo
tanto, su plena capacidad de decidir respecto
de su vida y su salud. El hombre es un sujeto
moral en la medida que es capaz de tomar
decisiones con plena autonomía, sin
limitaciones físicas o psicológicas y basado en
sus propios valores y creencias. Para poder
obrar con libertad debe disponer del
conocimiento y entendimiento adecuados y no
estar sometido a coerción externa o interna.
• Por último, se debe revisar el principio de
la justicia, que tiene particular relevancia
al apreciar que existe una clara inequidad
en la distribución de los recursos
destinados a investigación genética en el
mundo, tanto a nivel de desarrollo de
proyectos como de poblaciones
potencialmente beneficiadas.
 Mecanismos regulatorios
• Existen posiciones muy encontradas en lo que se
refiere a regulación de las investigaciones y aplicación
de los conocimientos adquiridos por la ingeniería
genética. Desde algunos que señalan que es propio
de la humanidad, y a la vez su privilegio y su
responsabilidad, haber llegado a ser capaz de dirigir el
proceso al cual debe su surgimiento, por lo que se
puede y se debe actuar cualitativamente en el campo
genético; hasta aquellos que rechazan absolutamente
cualquier intervención artificial en los procesos
naturales que han devenido en el ser humano actual,
luego de miles de años de mutaciones determinadas
por la naturaleza y no por la ciencia, en procesos de
selección genética equilibrados.
• Debemos reconocer y aceptar que este
proceso tecnocientífico ya se ha iniciado y
es imposible de detener -y tampoco se
debería detener- por lo que nuestra
posibilidad de actuar se circunscribe a
establecer claros límites que impidan un
desenlace nefasto para la humanidad.
 Regulación por leyes y
reglamentos
• Respecto de la regulación por leyes y reglamentos
establecidos por el Estado, hay también corrientes
divergentes. Algunos sustentan que los investigadores
deben colaborar con los poderes públicos para evitar una
explotación de sus hallazgos que sea contraria a la ética,
pero agregan que en un sistema democrático las
prerrogativas del Estado deben ser muy limitadas y
legitimadas a través de procesos de toma de decisión
altamente participativos. Hay otros que preconizan un
mayor control de la sociedad sobre la investigación
científica, por los riesgos que supone dejar al libre albedrío
de los científicos aquellas decisiones que pueden afectar el
basamento mismo de la comunidad.
 Acuerdos internacionales
• Desde la década de los 70 se han efectuado numerosas reuniones
en el ámbito internacional, tanto de entidades científicas como de
organismos intergubernamentales, que han llamado a definir
marcos regulatorios, en el plano científico propiamente tal, en el
ámbito social y económico y desde una perspectiva ética.

• El acuerdo internacional más destacado en esta materia tuvo lugar

en la UNESCO, luego de varios años de debate, con la
promulgación -en noviembre de 1997- de la Declaración Universal
sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. En esta
Declaración, este organismo dependiente de Naciones Unidas
establece su posición frente al tema en 25 Artículos, que abarcan
desde la definición del genoma humano en términos humanísticos
hasta la implementación de medidas concretas en los países que
permitan proteger este patrimonio de la humanidad.
 PALABRAS FINALES
• “Podemos tener una gran idea de lo que el
hombre en su afán por conocer más de él
y del mundo que lo rodea, trata de hacer
con este proyecto cuyo fin es el de crear
bienestar genético tanto en él mismo
como en plantas y animales, y que al ser
analizado desde diferentes puntos de
vista, conlleva a una gran polémica, por el
hecho de si estará bien o no lo que se
trata de hacer o se está haciendo”.
 CONCLUSIÓN
• Una breve y rotunda conclusión que se
puede obtener de todo lo expuesto es que
la biotecnología y la ingeniería genética
-que incluye la manipulación genética -
están al servicio de la humanidad y no
podemos quedar ajenos a sus beneficios,
pero tampoco podemos soslayar el riesgo
que suponen para las personas en su
dignidad humana y para el medio
ambiente. Y éste es un imperativo ético.