BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

8 IDIOGRAMAS DE CÉLULAS
 CANCEROSAS

1. OBJETIVOS
Analizar cariotipos, a fin de identificar la composición genética tanto de una célula normal
como de una célula cancerosa.

2. INTRODUCCIÓN

Patólogos y genetistas colorean y observan cromosomas en metafase usando un

microscopio óptico. La coloración ayuda a visualizar los cromosomas con un patrón de bandeo
específico. Los cambios estructurales o cromosomas adicionales se detectan usando ésta
técnica llamada Cariotipado.
Una célula típica tiene 46 cromosomas; si tienen más o menos de ese número es una
aneuploidía. Si existe un cambio estructural, el patrón de bandeo está alterado. Hay cuatro tipos
de errores estructurales: translocación, inversión, deleción, y duplicación (Fig. 1).
Translocación surge cuando parte de un cromosoma se fragmenta y se une a otro cromosoma.
Inversión involucra la ruptura de una sección del cromosoma y posterior unión al mismo
cromosoma pero al revés. Una deleción es cuando una sección de un cromosoma está com-
pletamente ausente. Duplicación ocurre cuando una sección del cromosoma se repite.
Las células somáticas normales tienen 46 cromosomas. Estos incluyen dos posibles tipos de
cromosomas sexuales, Y y X, y 22 pares de autosomas. Después de colorearlos, cada par de
cromosomas homólogos es fácilmente distinguible de otros cromosomas por diferencias en longitud,
posición del centrómero, y por el patrón de bandas generadas a través de coloraciones especiales.
El centrómero está siempre localizado en una de las tres posibles en los cromosomas humanos
(Fig. 2). Si el centrómero está en el centro del cromosoma, se le llama metacéntrico. Si el
centrómero está localizado cerca de uno de los extremos del cromosoma, se llama acrocéntrico. En
la tercera posición, el centrómero está entre el centro y el extremo del cromosoma - ésta es llamada
submetacéntrica. La parte encima del centrómero es llamada el brazo p mientras que la parte
debajo del centrómero se llama brazo q.
A fin de facilitar la comparación de la composición genética de las personas de todo el mundo,
los genetistas establecieron una clasificación y sistema de denominación, llamado el Sistema
Denver, para describir e identificar los cromosomas.
El sistema Denver fue establecido en 1960 (Denver Conference, 1960), el primer encuentro
internacional entre varios citogenetistas que proporcionaron un sistema estándar de
nombramiento de los cromosomas humanos. Desde ese año surgieron nuevas protestas para
intentar consensuar una nomenclatura
estándar internacional, y en las que iba
perfeccionando la identificación de los
cromosomas, como por ejemplo la
introducción de la nomeclatura de cada
brazo cromosómico como p (petit) y q
(queu) por Lejeune (Chicago conference,
1966), o con la introducción del bandeo Metacéntrico Acrocéntrico Submetacéntrico
cromosómico (Paris Conference, 1971). El Figura 2. Tipos de cromosomas
sistema de nomenclatura de las bandas cromosómicas de los cariotipos de las especies animal

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es el mismo que se utiliza en el cariotipo humano ISCN 1995 (International System for Human
Cytogenetics Nomenclature). En la nomenclatura actualmente utilizada del cariotipo, el brazo “q”
se coloca en la parte inferior y el brazo “p” en la parte superior del cromosoma. De acuerdo al
sistema Denver, los cromosomas sexuales se denominan Y y X, mientras que los autosomas
están numerados en orden descendente, con el más grande llamado cromosoma 1 y el más
pequeño el cromosoma 22. El sistema Denver clasifica a los cromosomas en 8 grupos A - G
(Tabla 1).
El ejemplo del idiograma en la Figura 3 no muestra ningún cambio debido a errores
estructurales

Figura 3. Idiograma de cromososomas normales

Tabla 1. Clasificación de cromosomas en grupos

Grupo Cromosomas Descripción

A 1- 3 Grandes, metacéntricos
B 4- 5 Grandes, submetacéntricos
C 6 - 12 Medianos, submetacéntricos
D 13 - 15 Medianos, acrocéntricos
E 16 - 18 Pequeños, submetacéntricos
F 19 - 20 Pequeños, acrocéntricos

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G 21 - 22 Muy pequeños, acrocéntricos

X - Mediano, submetacéntrico (tamaño similar a cromosoma 6)
Sexual X, Y
Y - Muy pequeño, acrocéntrico
3. MATERIALES Y EQUIPOS
- Cariotipo normal de mujer
- Cariotipo de leucemia mieloide crónica t(9;22)
- Cariotipo normal de varón
- Cariotipo de linfoma de células del manto t(11;14)
- Cariotipo HeLa
- Tijeras y pegamento

4. PROCEDIMIENTO

1. Cuente los cromosomas en la lámina de cariotipos N° 1 (hoja fotocopiada) para determinar

el número total de cromosomas y registrar los resultados en el formato del sistema
Denver.
3. Utilice Tijeras cuidadosamente para cortar los cromosomas individuales.
4. Arregle los cromosomas en orden decreciente de tamaño, desde el más grande al más
pequeño. (Esa será la manera como serán colocados en el formato del Sistema Denver)
5. Use el tamaño, localización del centrómero y patrón de bandeo de cada cromosoma para
aparear los pares de cromosomas homólogos, luego coloque las parejas en el formato
del Sistema Denver, con el centrómero en la línea y el brazo corto p encima de la línea.
6. Pegue los cromosomas.
7. Repita los pasos anteriores para los otros cuatro cariotipos.
8. Revise información sobre el tipo de cáncer obtenido en el cariotipo, y explique al resto de
integrantes del grupo de prácticas.
Tips
• Lámina de cariotipo 1: es una mujer normal.
• Lámina de cariotipo 2. El cariotipo de Leucemia mieloide crónica (Chronic Myeloid
Leuke-mia) tiene un cromosoma 9 extralargo y un cromosoma 22 muy corto. Una porción
del cromosoma 9 se mueve hacia el extremo del cromosoma 22; además, una porción
del cromosoma 22 se mueve hacia el extremo del cromosoma 9. Este intercambio de
partes de los cromosomas se llama “translocación recíproca” y se abrevia como t(9,22).
El resto del cariotipo es similar al de una mujer normal.
• Lámina de cariotipo 3: es una varón normal.
• Lámina de cariotipo 4: El cariotipo de Linfoma de células del manto (Mantle Cell Lympho-
ma) presenta una alteración que involucra a los cromosomas 11 y 14, en la que
segmentos pequeños de los cromosomas 11 y 14 intercambian lugares y, se abrevia
como t(11;14). El intercambio ocurre en el sitio del gen de ciclina D1 en el cromosoma 11
y en el sitio de un gen en el cromosoma 14 que controla la formación de moléculas de
anticuerpo. El resto del cariotipo es similar al de un varón normal.
• Lámina de cariotipo 5; el cariotipo HeLa es muy diferente al de una mujer normal. Los
cromosomas 3 y Y están ausentes. El cromosoma 22 sólo tiene una copia presente. Los
cromosomas 4, 8, 12, 19, y X tienen 2 copias presentes. Los cromosomas 1, 2, 7, 11, 3,
14, 18, 20, y 21 tienen 3 copias presentes. Los cromosomas 5, 9, 10, 15, 16, y 17 tienen
4 copias presentes. El cromosoma 6 tiene 5 copias presentes. La línea celular HeLa ha
cambiado a los largo de los últimos 60 años. Hay muchas diferentes variaciones en el

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número cromosómico. Por ejemplo, el cariotipo usado para esta actividad es HeLa 67.
HeLa es una célula infectada por HPV-18.
El linaje al cual pertenecen estas células deriva de una muestra de cáncer cérvico-
uterino obtenida en al año 1951 de una paciente llamada Henrietta Lacks (de allí el
acrónimo He{nrietta} La{cks}) quien murió ese mismo año debido al cáncer.
ANEXOS

ANEXO 1

Hoja de Sistema Denver

Cariotipo N°: _______ N° de cromosomas _______

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Cariotipo N° 1

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Cariotipo N° 2

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Cariotipo N° 3

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Cariotipo N° 4

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Cariotipo N° 5

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