Introducción a la Biología Celular y Molecular (IBCM) 2023

Unidad didáctica 3-Estructuras celulares y división celular

Taller sobre Cromosoma y Cariotipo

Objetivos específicos:
Al finalizar el tema, el estudiante podrá reconocer y describir los fundamentos
teóricos referidos a:
● El cromosoma como elemento de transmisión de la información genética.
● Estructura de los cromosomas humanos.
● Cromosomas Homólogos.
● Cariotipo humano y los grupos de cromosomas.
● Síndromes debidos a cambios en el número de cromosomas.

El estudiante estará capacitado para:

● Reconocer los cromosomas metafásicos y sus características.

● Conocer el cariotipo humano y los grupos de cromosomas metafásicos que lo
conforman.
● Familiarizarse con los síndromes más comunes producidos por cambios en el
número de cromosomas.
● Distinguir la diferencia entre cromosomas homólogos y cromátidas hermanas.

Se recuerda que antes de asistir a este taller presencial se deben realizar las
actividades virtuales OBLIGATORIAS que se encuentran disponibles en la
plataforma EVA.
IBCM 2023- Taller sobre Cromosoma y Cariotipo

1-

a- ¿Qué representan las estructuras mostradas en la siguiente figura?

Un par de cromosomas acrocéntricos

b- ¿En qué etapa del ciclo celular se observan?

Durante la división celular, en metafase

c- ¿Cómo están compuestos?

ADN y proteínas.

d- ¿Cuál es su función?
Separación y mantenimiento del material hereditario durante la división celular

e- ¿Siempre se presentan en pares?

Si, la especie es diploide (un cromosoma de cada progenitor)

f- Indique, en la figura, las estructuras señaladas

Es importante recalcar que cada cromátida es una molécula diferente de ADN.

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2- La siguiente imagen muestra el cariotipo de una célula somática humana:

a. ¿Qué es el cariotipo de una especie?

Es el conjunto de los cromosomas de una especie.

b. ¿Qué es el ideograma de los cromosomas metafásicos?

Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.

c. En el cariotipo, los cromosomas se agrupan según sus características ¿Cómo

se definen los grupos y cuáles son estas características?
Los grupos se definen de A al G. A, cromosomas 1-3; B, 4 y 5; C, 6-12 y X; D, 13-15;
E, 16-18; F, 19 y 20; G, 21, 22 y cromosoma Y. Los cromosomas se ordenan por su
tamaño, posición del centrómero, constricciones secundarias (presencia de
satélites). Los cromosomas de cada grupo comparten estas características y dentro
de los mismos se ordenan también por el patrón de bandas claras-oscuras

d. ¿Por qué se encuentran de a pares? ¿Ambos cromosomas del par provienen

del mismo progenitor?
Como se habló en la pregunta anterior, están de a pares porque son cromosomas
homólogos, cada integrante del par proviene de un progenitor (madre, padre)
diferente.

e. Si el número haploide (n) es la cantidad de cromosomas que hay en un

gameto, ¿cuál es el número haploide de la especie humana?
n = 23 cromosomas

f. ¿El cariotipo que se muestra en la imagen es de células haploides o diploides?

El cariotipo de la imagen proviene de células diploides

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g. ¿De qué sexo cromosómico es la persona?

Femenino

h. ¿Cuál es la fórmula cromosómica del individuo?

46, XX.

3- En la tabla se presentan varios síndromes producidos por aneuploidías,

a. Escriba la fórmula cromosómica de los individuos.

Fórmula cromosómica
Cromosomopatía
Cariotipo Cariotipo
numérica
femenino masculino
Síndrome de Down 47, XX, +21 47, XY, +21
Síndrome de Edwards 47, XX, +18 47, XY, +18
Síndrome de Patau 47, XX, +13 47, XY, +13
Síndrome de Klinefelter - 47, XXY
Síndrome de Turner 45, X -

b. ¿Qué es una aneuploidía?

Es el cambio en el número de cromosomas del cariotipo de un individuo, implica la
ganancia o pérdida de uno o más cromosomas.

c. ¿Por qué sólo unas pocas aneuploidías son compatibles con la vida
extrauterina?
Los cambios en la dosis génica producen cambios en las células y por lo tanto en el
organismo completo. La pérdida de material genético (monosomías) no son
toleradas, salvo la del X, los hombres tienen solo uno y en las mujeres uno se
heterocromatiniza (se inactiva) durante el desarrollo embrionario. La ganancia de
cromosomas es solo un poco más tolerada y esto depende del número de genes
presente en el cromosoma extra. Cuanto más genes tiene el cromosoma, más severo
es el fenotipo del individuo.
Las aneuploidías de otros cromosomas son viables únicamente en individuos
mosaicos.

Bibliografía

Klug, Cumming & Spencer. Conceptos de genética.

Octava edición
Pearson, 2006

Thompson & Thompson. Genética en Medicina

Nussbaum, Robert
Octava edición
Elsevier España, S.L.U. 2016

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