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POLIPLOIDIA S
EUPIOI dias Variaciones del # normal
→
TRIPLOIDIA
↳ t.EE?..EEEIao:EIEiaa:ii%Ef normal
-
Mecanismo
Espermatozoide haploide fertiliza un Ovulo
DIGINIA
:*:*
triploides CON secuencial : Retraso del crecimiento un Utero
mavóefaHqpwntapeqMna,0Hgomdramn
Ü /
DIANDRIA ÓVULO haploide fértil lado por ④ espermatozoides
uno diploide
:& :* m%aa%EEaEIEa.ME#iaiinca
Ó por
¥
Feto : crecimiento
restringido malformaciones
,
01190M dramma .
m
Productos con linea celular
iau
diploide ( mosaicismo son 12h ) → sobrevivencia
FEMOTIPO anormal :
3) Asimetría corporal
4) Ambigüedad genital → 69,11×4 146×11
•
solo se evidencia linea tripulada por cariotipo en PICL , en sangre suele
ser normal .
Aneuploidía
• Ganancia o pérdida de cromosomas Individuales
•
Mas frecuentes que EUPIOIATAI 13 -4% de todos los embarazos reconocidos )
•
Trisomía : Ganancia de un cromosoma
•
MCMOSOMTA pérdida deun cromosoma
:
•
Tetrasamia Ganancia de dos cromosomas deun mismo
: por
piscinas
ÍEEEEE.EE#IEEeEaontIIniaEioinaEiE}
MONOJOMIAS * Del cromosoma 16
am .
%
MEIOSIS I Y te
-
NO disyunción
Meiosis I y
µ
00k¥
MUON IL t t te meiosis # y tu y VÍCTOR
00 10
NO
disyunción en MLIOSISI
masculina
NO
disyunción en meiosis I
en gametogenesis .
masculina .
② ② gametos normales
gametos NUIUÓMKOI
-
Recombinación y meiosis I
q : normal
c. Recombinación telemétrica ,
te la
carenar entre los bivalentes
originando separación prematura
y mala segregación .
* Falla en separación de
han alógos meiosis I
en
*División prematura de centrómeros
independientes de la edad .
↳ En la 1ra división
Monotonía
j Trisomía ltscrcmosanas )
[
cn cromosomas )
incompatible
¡
Manos omka →
posteriores TNSUMKOI
DISUMKCL línea normal)
En la 1ra DIVISIÓN EN la 2da división
üiüi:&
:
=
Relago Anafórico =
Aberraciones cromosómicas estructurales
se forman por rotura de doble hebra del DNA en
•
Balanceadas diferentes puntos del genoma .
•
Des balanceadas su posterior reunión se da en una posición de retener a la
011g Mal
• Pérdida del material genético tiene erectos más devastadores
* Desbalance → causan abortos , pueden ser compatibles
* Anillos se
forman con mas frecuencia → 13 y 18
* consecuencias dependen de las deleciones o si son supernumerarios .
: .
Mecanismo :
" Rotura y fusión de aromatraes hermanas de un cromosoma duplicado .
[epnosaesgpoef
Ambos mecanismos
,
Dan
provocan que el brdlo p Ó q formen el cromosoma
lugar a ilp ) o icq ) Puede ser meiorca o
,
.
.
]
HOCICMOSUna
↳ ① activo
jsodkentrko q
: centrómeros solo
{
.
\ el
origen fuepor rotura y reunión de cromátidas hermanas : Ambos
puntos de rotura están en el Draw
poq Inmediatamente después del centrómero
'
MCMOCEMTRKO : las roturas están una antes y una después del centrómero
INSERCIÓN Un fragmento de
-
:
cromosoma se integra en otro
Hay un donador
y un receptor
.
intracranoscrna .
Respecto al centrómero
→ Misma orientación
→ directa ( ins dir )
•
NO hay fragmento reciproco dei otro cromosoma involucrado → Causa
Perkentnca Paracéntrica
Modificaciones en la dirección aer Cambia el patron de bandas
patrón de bandas y en la morfología pero no la morfología del
-
DKEMNKO
*Habrá TNJOM las
y MCMOIOMTAI parciales
En cromosoma sexuales :
•
cromosoma ④ : Portadores con ICMOHPO
anormal
•
cromosoma ① : MUY POCO frecuente NO .
Recíproca
Rotura en ② diferentes cromosomas
seguidas intercambio de
por un
material entre los ② cromosomas
Involucrados
§
*
de
TIPO segregación
1 segregación 2 :L → cuando se distribuyen ③ cromosomas
a cada una de la células hijas
*
Alterna
*
Adyacente
2
segregan cn s: 1 → 3 cromosomas a una célula
y solo uno
a la celda hermana
3
segregadas 9 :O → los a cromosomas involucrados en la
traslocación a una celda y ningun cromosoma a la celda
hermana .
Tras locaciones Robertson lanas : (1/1000)
se forman por rotura a nivel de centrómeros y fusión de brazos
largos de ② cromosomas acrocentrkos Originando un cromosoma : .
metacentro ó submetacéntrico
Consecuencias
Portadores balanceado,
tienen cariotipo -
Origen
↳ qg % son 43 ; H ) y CHAD
la
mayoría son DKEMNKOS pero SOLO uno
será activo se.
tener
'
• Translocaciones reciprocas y roberts animal pueden
origen de NOVI o ser transmitidos en variar generaciones
la se
mayoría
detecta en
la etapa
reproductiva