Estructura de los genes

Capitulo XI

Prof. Gustavo Peralta

Los genes son segmentos útiles del ADN
El gen puede ser analizado desde 3 ángulos
• El mendeliano
• El molecular
• El poblacional
Nosotros enfocaremos el estudio del gen desde el
ángulo “Molecular”

Prof. Gustavo Peralta

Definición de Gen: la secuencia
de ADN cromosómico que
contiene la información requerida
para fabricar un ARN, que luego
este ARN dará origen a una
Proteína

Prof. Gustavo Peralta

Esa porción útil de ADN tiene un
lugar que se lo llama “Locus”. Al
formar la cromatina un “lazo”
corresponde un gen. Se estima
que hay 100,000 genes; que eran
el 10% de genoma, 13% de las
secuencias únicas

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
No solamente los genes dan origen a ARN sino que
se duplican y se reparten en células hijas con el fin de
perpetuarse
También constituyen entidades biológicas mediante
el cual se transmite caracteres físicos
Los genes con el tiempo acumulan mutaciones,
muchas de ellas suelen ser perjudiciales y otras
beneficiosas

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
Como el ADN se encuentra en el núcleo (excepto el
ADN mitocondrial), y la síntesis proteica tiene lugar
en el citoplasma, tiene que salir para producirse esto
Para eso interviene un proceso en donde hay una
molécula intermedia (ARNm) copia del ADN, una vez
producida sale y se produce la síntesis proteica
En el núcleo el ADN guía la síntesis de ARN
En el citoplasma el ARNm dirige la síntesis de
proteína

Prof. Gustavo Peralta

Dogma central de la Biología

Transcripción

Traducción

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
Transcripción: copia literal de un original
Traducción: escritura o expresión en un lenguaje de
lo que antes ha sido escrito o expresado en otro
Replicación: copia que reproduce con exactitud al
original

Gen es una parte del ADN que genera un carácter

físico heredable, un gen da solo una clase de
proteína. Hay ARNm que dan lugar a “poliproteinas”
que son productos de que dan lugar a varias
proteínas cada una determinante de un rasgo físico
diferente

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
El transcripto primario esta integrado por intrones y exones

Prof. Gustavo Peralta

La célula produce varios tipos de ARN
• ARN mensajero
• ARN de transferencia
• ARN ribosómico
La traducción se lleva acabo en el ribosoma que se encarga
de ligar los aa, los ARNt actúan como adaptadores llevan a
los distintos aa hacia el ribosoma en el orden marcado por
el ARNm
Existen tbn 2 tipos mas de ARN pequeños
• ARNsc (citosol) forman parte de la PRS
• ARNsn (nucleo): cumple un rol en el procesado de
transcripto 1rio
Ambos serian codificados por la Flia Alu
Prof. Gustavo Peralta
En síntesis…
El genoma esta compuesto por los sgts tipos de GENES: los que
determinan síntesis proteica, los que conducen la síntesis, los
que guian la síntesis y los que dan lugar a pequeños ARN

Prof. Gustavo Peralta

Cada aminoácido es codificado por un triplete de
nucleótidos
Un gen tiene información para generar un ARN o
proteína, se dice que el gen codifica a uno de los 2,
las traducciones trasladadas del ADN al ARN, del
ARNm de este a la proteína son transmitidas por
códigos
A recordar: los ácidos nucleicos como las proteínas
están constituidas por monómeros

Prof. Gustavo Peralta

Si en el proceso de transmisión cada nucleótido
representara una letra, el alfabeto que contiene el
ADN y ARN seria de 4 letras nada mas, insuficiente
para codificar los 20 aa que hay, la célula resolvió
utilizando mezcla de 3 nucleótidos par codificar 1 aa
3 nucleótidos = 1 codón = 1 aminoácido
Como hay 4 bases y 3 combinaciones posibles, el nro
de tripletes es de 4³=64: 64 codones que se conocen
como “Código genético”

Prof. Gustavo Peralta

 SEGUNDA BASE
U C A G

UUUfenilalanina UCU serina UAU tirosina UGUcisteína U

UUC fenilalanina UCC serina UAC tirosina UGCcisteína C

U
UUA leucina UCA serina UAA stop UGA stop A

UUG leucina UCG serina UAG stop UGG triptófano G

CUU leucina CCU prolina CAUhistidina CGUarginina U

CUC leucina CCC prolina CAChistidina CGCarginina C

C
CUA leucina CCA prolina CAAglutamina CGAarginina A

CUG leucina CCG prolina CAGglutamina CGGarginina G

PRIMERA TERCERA
BASE AUUisoleucina ACUtreonina AAUasparagina AGU serina U BASE

AUCisoleucina ACCtreonina AACasparagina AGC serina C

A
AUAisoleucina ACAtreonina AAA lisina AGAarginina A

AUG metionina ACG treonina AAG lisina AGGarginina G

GUU valina GCUalanina GAUaspartato GGU glicina U

GUC valina GCCalanina GACaspartato GGC glicina C

G
GUA valina GCAalanina GAAglutamato GGA glicina A
Prof. Gustavo Peralta
GUG valina GCGalanina GAGglutamato GGG glicina G
 Existen 61 codones para codificar los 20
tipos de aa
Casi todos los codones(61 de 64) codifican aa
Hay mas codones, entonces los aa pueden ser
codificados por mas de un codón!
Degeneración: aa codificados por mas de un codón
Sinónimos: distintos codones que simbolizan a un aa

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
Solamente 2 aa no son “degenerados”: metionina y
triptófano. Lo cual supone que hay codones que no
tienen “sinonimia” con otros!
UGG = Triptófano
AUG = metionina
Como 61 de 64 nomas codifican aa, los 3 restantes
son señales de conclusión de síntesis proteica.
Reciben el nombre de “codones de terminación”
1. UAA
2. UGA
3. UAG

Prof. Gustavo Peralta

Entonces las instrucciones emanadas del código
consisten en tripletes de nucleótidos de ADN, cuya
secuencia determina la secuencia de codones en el
ARN, que luego determina los aa.
Debido a que parte de los transcriptos primarios
existen tramos inútiles (intrones), estos no se hallan
en la proteína.

Prof. Gustavo Peralta

 El gen posee varias partes “funcionales”
Lo que vimos hasta ahora se trata del segmento
“codificador”. Para que este segmento sea expresado
es necesario que participen segmentos distintos a
esta. Tales secuencias se dividen en 3 grupos:
• Promotor: señala a partir de que nucleótido se
debe comenzar a transcribirse, extremo 5’ del
segmento codificador
• Reguladoras: determina cuando y cuantas veces se
transcribirá el gen, lejos del segmento codificador,
hay amplificadores (+ mucho) e inhibidores. Cada
gen suele tener varios de estos 2
• Secuencia de terminación: cerca del segmento 3’
del codificador, señala conclusión de transcripción
Prof. Gustavo Peralta
Regulador

Prof. Gustavo Peralta

Prof. Gustavo Peralta
Prof. Gustavo Peralta
 Composición de los genes
Analizaremos los genes que codifican a los ARNm, a
los ARNt y a los ARNr

Prof. Gustavo Peralta

 Estructura de los genes codificadores de
ARNm

• Promotor: 2 elementos, secuencias denominadas

cajas; TATA y CAAT, situadas cerca del segmento
codificador, la TATA unos 25 nucleótidos arriba del
1er nucleótido codificador y CAAT a 75 arriba del
1er nucleótido codificador (50 antes del TATA)
• La secuencia común exhibida de la caja TATA es la
TATAAAA; la CAAT suele ser GGCCAATCT, puede
faltar uno de los 2 o ambos. En caso de ausencia de
los 2 suele estar secuencia elevada de CG

Prof. Gustavo Peralta

Promotor

Prof. Gustavo Peralta

 Reguladores
Amplificadores o inhibidores, suelen estar en el
extremo 5’, muuuy lejos del codificador (en miles de
nucleótidos)

Prof. Gustavo Peralta

 Codificador
Alternado entre intrones y exones, la mayoría de los
genes de ARNm posee 60 intrones, pocos son los que
no tienen.

Prof. Gustavo Peralta

 Secuencia de terminación
No han sido identificadas, suele existir una secuencia
compuesta por TTATTT, transcripta como AAUAAA,
en el extremo 3’ del ARNm.

Prof. Gustavo Peralta

Los genes que codifican a los ARNm constituyen
copias únicas, la excepción son los genes de las
“Histonas”, estos se hallan alineados uno detrás de
otros, existen entre 20 a 50 copias de estos 5
histonas

Prof. Gustavo Peralta

Estructura de los genes codificadores de ARN
ribosómico 45s
Los ribosomas se elaboran a partir de 2 subunidades
de ARNr con proteínas. Existen 4 tipos de ARNr: 28S,
18S, 5,8S y 5S. Los 3 1ros derivan de un transcripto
común: 45S.
Entonces existen 2 genes codificadores de ARNr
• 45S: 28S, 18S, 5,8S
• 5S: 5S

Prof. Gustavo Peralta

De este gen (45S) existen 200 copias, una detrás de
otra, separadas por ADN espaciador. Estos genes se
encuentran en las constricciones secundarias de
cromosomas acrocentricos, en el nucléolo, dentro de
cada copia hay espacios de ADN que separan cada
ARNr, estos ADN espaciador son eliminados

Prof. Gustavo Peralta

• Promotor: secuencia de 70 nucleótidos, 20 de ellos
son los 1ros del codificador. 50 nucleótidos quedan
“Antes” del codificador
• Regulador: actua como amplificador, son 100 bases,
se encuentra a 50 del promotor o 100 del
codificador
• Codificador: genera al 45S, que dara origen a los
demás, tiene tramos espaciadores, no se habla de
intrones ni exones
• Secuencia de terminación: extremo 3’ del gen, 2000
nucleótidos después del segmento que codifica al
ARNr 28S, tiene varias T

Prof. Gustavo Peralta

 TTTTTTTT
PROMOTOR
-200 -100 -50 +20

5’ 3’

REGULADOR
CODIFICADOR

+1

Prof. Gustavo Peralta

 Estructura del gen codificador de ARNr 5S
• Existen 2000 copias, una tras otra a lo largo del
cromosoma, alternándose entre ADN espaciador,
ninguna de sus copias están en el nucléolo
• Promotor: se encuentra en el medio del codificador
• Ademas hay una secuencia fuera del codificador, no
se sabe si es reguladora o forma parte del promotor
• Secuencia de terminación: extremo 3’, presenta
varias T

Prof. Gustavo Peralta

 PROMOTOR TTTTTT

5’ 3’

CODIFICADOR

Prof. Gustavo Peralta

Estructura de genes codificadores de ARNt
Existen entre 10 a 100 copias cada uno en los
diferentes genes que codifican a los distintos tipos de
ARNt.
El “Promotor” esta constituido por 2 secuencias
separadas ambas en medio del segmento codificador,
entonces el promotor tbn se transcribe. No se han
descrito secuencias reguladoras
Algunos de estos genes presentan 1 intron, por
consiguiente 2 exones. La secuencia de terminación
son varias T.

Prof. Gustavo Peralta

 PROMOTORES
TTTTTTTTTT

5’ 3’

CODIFICADOR

Prof. Gustavo Peralta