INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

 INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual el cuerpo no puede
descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar
(polisacárido) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se
descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.

Henning Edgar Gotthart von

Simon Van Creveld Gierke
 Desarrollo
Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I)

Enfermedad Hereditaria
metabólica autosómica
recesiva

Poco frecuente
1/100,000
nacimientos
Provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-
6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa),
Es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a
partir de las reservas de glucógeno hepático, una grave hipoglicemia.
GLUCOGENOLISIS
 SINTOMAS

• Hepatomegalia (hígado
inflamado)
• Hambre constantemente
• Retraso del crecimiento
• Epistaxis
• Fatiga
• Irritabilidad
• Vientre protuberante
Un niño de 4 años y 6 meses con hepatomegalia importante, retardo
del crecimiento , extremidades delgadas, Sus exámenes
laboratoriales revelaron: hipoglicemia y asi como acido lactico e
hiperucemia , estudios imagenológicos evidenciaron hepatomegalia
difusa severa. El estudio histopatológico concluyó con glucogenosis,
no pudiendo definirse el tipo, por la imposibilidad de realizar pruebas
específicas de histoquímica en Bolivia.
DIAGNOSTICO
 acidosis (toma
tratamiento restringida de
fructosa y
galactosa,
Evitar la hipoglucemia suplementación
(comidas frecuentes oral con
en lapso no mayor a 3 bicarbonato.
horas)
alimentación
entera nocturna
mediante sonda
nasogástrica, y
almidón crudo
vía oral).

Evitar actividades
de alto gasto de
energía como ele
ejercicio.

Uso de aupurinol
 Conclusión

Con el pasar de los últimos años, se

ha despertado más el interés de la
comunidad científica por encontrar
terapias menos invasivas, con
mayor estabilidad, con mejor
pronóstico, no solo en el corto sino
también en el largo plazo. Ha sido
ampliamente estudiada en los
últimos años, aunque faltan mas
trabajos para empezar a aplicarlos y
evaluar, obviamente, su efectividad
en humanos. Sin embargo,
observando cronológicamente la
literatura científica, se observan
cada vez mas avances en cuanto a
estabilidad de vectores y resultados
en modelos bastantes similares al
modelo humano
 Bibliografía

Actualizado: 4/15/2017
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of
Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA.
Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David
Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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