1.

Tipo de herencia en la que un varón afectado de una enfermedad genética no hereda

el padecimiento a su descendencia. HERENCIA MITOCONDRIAL.

2. Condición genética en la cual el genotipo está condicionado por la pérdida de varios

genes al presentarse una delación cromosómica. SINDROME DE GENES CONTIGUOS.

3. Si un paciente presenta hipotonía al nacer, hipérfagia en la infancia, pies pequeños y

retraso psicomotor, usted sospecha de: SINDROME DE PRADER WILLI

4. Enfermedad cuyo mecanismo de herencia es por amplificación de tripletes:

SINDROME DE X-FRAGIL

5. Paciente masculino de 12 años de edad que acude a consulta debido a bajo

rendimiento escolar, la evaluación psicológica demostró retardo mental leve, es
retraído e interacciona poco con usted, dice la mama que anteriormente era un niño
hiperactivo y presento crisis convulsivas a los 8 años, actualmente bajo tratamiento, a
la exploración física usted encuentra peso y talla en percentila 25 promedio normal
bajo, perímetro cefálico por arriba del percentil 90, promedio normal alto, facies
alargada con mandíbula prominente y orejas grandes, el resto de la exploración es
normal, solo que usted solo encuentra macroorquidia, mencione su diagnostico más
probable: SINDROME DE X-FRAGIL

6. Mencione cual es el enunciado correcto acerca de la Distrofia Miotónica: EL

FENOMENO DE LA IMPRONTA ES MATERNO

7. Analice el siguiente árbol genealógico, cual es patrón de herencia que le sugiere:

HERENCIA MITONCDRIAL

8. Un paciente masculino de 12 años que acude por presentar obesidad extrema y

compulsión por los alimentos, a la exploración se presenta leve retraso psicomotor,
hipogonadismo y talla baja, usted le ordena un estudio de FISH y le reportan que no
hay deleción del cromosoma 15 del brazo largo, el análisis de ADN reporta que
presenta dos cromosomas 15 del mismo origen, el fenotipo de este niño se explica
por: AUSENCIA DEL CROMOSOMA 15 PATERNO

9. Mecanismo hepigenético que condiciona la expresión diferencial génica de acuerdo al

origen parenteral de los genes y es reversible y se modifica durante la gametogénesis:
IMPRONTA GENÓMICA

10. En relación con el Síndrome de Digeorge: ES UNA MICRODELECIÓN DEL CROMOSOMA

22q
11. Las siguiente enfermedades se transmiten por herencia mitocondrial: KAYR SAYR ,
ATROFIA OPTICA DE LEBER

12. En que enfermedades se presenta el fenómeno de anticipación: COREA DE

HUNTINGTON

13. El fenómeno de anticipación se relaciona con: EXPANSIÓN DE TRIPLETES REPETIDOS

14. De qué manera se hereda el síndrome de X-FRAGIL: DOMINANTE LIGADA A X ATIPICO

15. Tipo de herencia en el cual se observa una segregación familiar de una patología sin
que esta presente un mecanismo mendeliano en la cual puede haber expresión
variable entre familiares y el riesgo de recurrencia es empírico: MULTIFACTORIAL

16. En la valoración de una enfermedad multifactorial debemos de tener en cuenta lo

siguiente: SEXO DEL AFECTADO, GRADO DE PARENTESCO CON OTRO AFECTADO DE
LA MISMA ENFERMEDAD, GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD.

17. El cálculo del riesgo de recurrencia en los padecimientos multifactoriales depende de:
EL GRADO DE PARENTESCO QUE SE TENGA CON EL AFECTADO.

18. Cuál es la característica del componente genético de la patología multifactorial:

PARTICIPAN VARIOS GENES, SIENDO EL MÁS IMPORTANTE SOLO UNO.

19. Se dice la obesidad tiene una base genética importante porque: SU PRESENTACION ES
DE MAYOR CONCORDANCIA EN GEMELOS MONOCIGOTOS Y DICIGOTOS.

20. Es el porcentaje de la proporción de factores hereditarios en relación con los factores

ambientales: HEREDABILIDAD

21. Quienes son nuestros familiares de segundo grado genético: ABUELOS, TIOS, MEDIOS
HERMANOS, SOBRINOS.

22. En el estudio de una enfermedad siempre se tiene en cuenta la susceptibilidad del

individuo, indique a que se refiere esta ultima: ES LA RESPUESTA INTRINSICA DEL
INDIVIDUO TRADUCIDA COMO SENSIBIIDAD O RESISTENCIA AL A INTERACCION
GENOMA_AMBIENTE
23. Después de evaluar a una niña de tres años se determina que la luxación congénita de
cadera unilateral que presenta es un defecto multifactorial y no se tienen
antecedentes familiares de dicha alteración que condición familiar determinaría un
riesgo mayor para la familia: consanguinidad de los padres

24. que mecanismos tratan de explicar la susceptibilidad genética: polimorfismo de un

gen involucrado a la respuesta del ambiente

25. recién nacido masculino de termino de padres no consanguíneos que presentan

micrognatia, glosptosis, y paladar hendido, a la exploración física presenta dificultad
respiratoria leve y no acepta alimentación por vía oral por lo que se ingresa a la unidad
de cuidados intensivos el ginecólogo menciona que la madre presenta disminución del
liquido amniótico mencione cual es su diagnostico más probable: secuencia de pier
robin

26. mencione la causa mas frecuente de displasia generalizada: anormalidades en genes

27. se revisa un recién nacido a termino de con apgar de 9 a la exploración física se

encuentra todo normal excepto una mancha de color purpura de baja intensidad de la
piel en la región lumbosacra con un pezón supernumerario mencione que tipo de
anormalidad es este hallazgo: anormalidad congénita menor

28. la exposición prenatal a rubeola condiciona la respuesta de multiples defectos

congénitos en un neonato diga usted cual es el mecanismo: efecto teratogenico

29. tenemos a un recién nacido por cesárea indicada por presentación transversa y
presenta varios defectos estructurales como escoliosis, pie quino varo unilateral, y
plagiocefalia usted pensaría que se trata de: un grupo de defectos estructurales
deformativos

30. un niño nace con múltiples contracturas de los miembros debido a un tumor fribroide
del útero que su madre desarrollo durante el embarazo el niño tiene: una deformación

31. al realizar un ultrasonido en el primer trimestre del embarazo se detecta tumoración

en la región lumbar del feto el diagnostico mas probable es de mielomeningocele, ala
madre no refiere haber tomado medicamentos durante el primer trimestre del
embarazo ni haber presentado enfermedades, usted pensaría que la madre: tiene
deficiencia de acido fólico
32. mencione cual es el sistema de excreción del amonio: ciclo de la urea

33. paciente femenino de 3 años cuyo tipo de consulta es retraso psicomotor presenta
crisis convulsivas y se encuentra bajo tratamiento acaba de empezar a caminar pero
no lenguaje, ala exploración física presenta, es una niña hermosa rubia y de ojos azules
no presenta afasias dismorficas entorax nose escuchan soplos y no hay visceromegalia,
mencione cual es el diagnostico mas probable: fenilcetonuria

34. la mayoría de los errores innatos del metabolismo se debe a la ausencia total o parcial
de una enzima fundamental para el metabolismo de un sustrato, que tipo de patrón de
herencia presentan estas patologías: herencia autosomica recesiva

35. en la consulta de pediatría se presenta un px con hiperplasia suprarrenal congénita

virilízante simple en el estudio molecular determina la conducta a seguir con el
afectado pero el estudio molecular de ambos padres reporto la condición de portador
exclusivamente en el padre que fenómeno puede presentar el px para determinar su
condición de homocigoto: disomia uniparental paterna

36. en que trastorno del metabolismo se recomienda no ingerir aspartame: fenilcetonuria

37. es una enfermedad por atesoramiento: enfermedad de gaucher

38. la alteración cromosómica siguiente tiene alta incidencia de presentación de

gonadoblastoma: 45X/46XY

39. principal causa de virilizacion de genitales en recién nacidas femeninas: hiperplasia

suprarrenal congénita

40. que estudio le indicaría a un hombre que a tenido 2 matrimonios y no a podido tener
hijos su fenotipo es talla alta y en el examen físico se observan testículos pequeños :
estudio citogenetico o cariotipo

41. qué enfermedad hay que descartar cuando tenemos a una paciente con amenorrea
primaria y fenotipo femenino le reportan un cariotipo 46XY normal, perfil hormanal
con testosterona moderadamente elevada FSH y LH normal y estrógenos normales o
elevados: síndrome de feminsacion testicular

42. que es lo que ocurre en la cascada de la diferenciación sexual: en presencia del gen
SRY la gonada se diferencia hacia testiculo
43. cual es el efecto de la enzima 5 alfa reductasa: reduce la testosterona a
dihidrotestosterona

44. que característica no espera encontrar cuando sospecha que una paciente que usted
esta valorando presenta el síndrome de feminisacion testicular: su cariotipo es 46XX
normal

45. para la valoración de un recién nacido con retraso mental (psicomotor) mencione que
prueba es útil para su diagnostico: pruebas de funcionamiento tiroideo

46. cual es la que se considera como la primera causa de retraso mental de origen
esporádico: trisomia 21

47. px masculino de 5 años de edad que es traido por consulta por valoración de talla baja
a la exploración física se encuentra talla baja con percentil menor a 3 con peso y
perímetro cefálico con percenti a 3 con cuello alado y pecho escavado mencione su
diagnostico: síndrome de noonan

48. px masculino con 8 años de edad que pesenta dificultad del aprendizaje y bajas
calificaciones tiene el antecedente que fue macrosomico sobretodo manos y pies
grandes, y presento hipotonía neonatal que se resolvió gradualmente a la exploración
física talla y percentil a 95 peso y perímetro cefálico en percentil a 25, frente
abombada implantación retrasada del cabello hipertelorismo pabellón auriculares
grandes estatura alta y escoliosis extremidades desproporcionadas largas y radiogradia
de manos detecta edad avanzada mencione su probabilidad de diagnostico: síndrome
de sotos

49. la desproporción de segmentos corporales de un paciente con talla baja es un dato

que obliga al médico descartar la siguiente patología: displasia ósea

50. a su consulta llegua una mujer de 25 años con diagnostico de diabetes mellitus tipo 1
insulinodependiente ella desea embarazarse y desea saber que riesgo de que sus hijos
presenten malformaciones usted le diría: que es necesario de su estricto control de su
glucemia para disminuir el riesgo de tener hijos con defectos congénitos