REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
MAESTRA EN GENTICA
MENCIONES MEDICA Y HUMANA

Genealogas y
Patrones de Herencia

MgSc. William Zabala F.

Laboratorio de Gentica Molecular
Unidad de Gentica Mdica
Fac de Medicina, LUZ
 Genealoga

Concepto

La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar

mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealoga, su estado de salud o enfermedad y
la forma de cmo se est segregando el carcter en la familia,
lo cual constituye la base para determinar su patrn hereditario
y el riesgo de recurrencia correspondiente.
 Normas para la elaboracin
de una Genealoga
Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un
crculo para la hembra.

Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la

izquierda del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su
correspondiente smbolo.

Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea
horizontal del rbol genealgico.

I 1 2

II
1 2 3 4 5
 Normas para la elaboracin
de una Genealoga

El probando se indicar con una flecha.

En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en

orden de nacimiento.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2
 Normas para la elaboracin
de una Genealoga
La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea.

Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un

trastorno hereditario.

Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la

mitad del smbolo.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III 4
1 2 3 5 6

IV
1 2 3
 Normas para la elaboracin
de una Genealoga
Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un
punto en el centro del smbolo.

Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos.

Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al

smbolo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6
 Simbologa utilizada para
la elaboracin de una genealoga
 Clasificacin de las
Enfermedades Hereditarias

Cromosmicas

Monognicas

Multifactoriales

Mitocondriales
 Clasificacin de las
Enfermedades Monognicas

Dependiendo de su ubicacin:

Autosmicas
Ligadas al X

Dependiendo de su expresin:

Dominantes
Recesivas
 Patrones de Herencia

Acondroplasia
Braquidactilia
Autosmicas Dominantes Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Autosmicas Recesivas Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa
Ligadas al X Dominante Sndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

Ligadas al X Recesiva Hemofilias

Distrofia Muscular D/B
 Patrn de Herencia: Autosmico Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Autosmica Dominante

El fenotipo afectado aparece en cada

generacin.

Cada individuo afectado posee un padre

afectado.

Los hijos de una persona afectada tiene un

50% de posibilidad de ser afectados

La transmisin es independiente del sexo.

Los miembros fenotpicamente normales no

trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos
 Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Autosmica Recesiva

Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.

El riesgo de recurrencia de descendencia de

padres portadores es de 25% (1 en 4).

Los padres del Individuo afectado en algunos

casos pueden ser consanguneos.

Es independiente del sexo.

 Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Ligada al x Dominante

Los varones afectados con parejas normales

no tienen hijos afectados ni hijas normales.

Tanto la descendencia masculina y femenina

de los portadores poseen un 50% de riesgo de
heredar el fenotipo.

Es muy similar a la herencia autosmica

dominante, slo se diferencian en la
transmisin de padre afectado a su
descendencia.
 Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Ligada al X Recesiva

El gen responsable se transmite del varn

afectado a todas sus hijas hembras.

El gen nunca se transmite de varn a varn.

Las mujeres heterocigotas generalmente no

estn afectadas.
Caractersticas de la Herencia
Mitocondrial
 Factores que pueden complicar los
Patrones de Herencia
Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo : El aspecto de la genealoga puede
confundirse con una herencia autosmica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguneos ABO.

Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para

hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de
recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante).

Mosaicismo de lnea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutacin durante el

desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las
clulas germinales pero no a la lnea somtica.

Retraso en la edad de aparicin: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia

autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.:
Corea de Huntington. Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100
repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).
 Factores que pueden complicar los
Patrones de Herencia
No penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carcter o una
enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el
ambiente.

Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealoga muestran la

enfermedad o el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos,
pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresin. Heterogeneidad allica:
mutaciones distintas en un mismo gen.

Pleiotropa y heterogeneidad de locus: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un

efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en
genes distintos producen el mismo efecto fenotpico.

Impronta Genmica (Genomic imprinting). La mutacin en la descendencia tiene

efectos fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el
femenino. Ej. Sndrome de Prader-Willi y sndrome de Angelman. Delecin de una
parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el
padre o solo en la madre. Metilacin del ADN.