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PARENTESCO Y CONSANGUINIDAD En el artculo anterior definimos algunos de los conceptos bsicos para poder comprender ahora mejor el significado de parentesco y consanguinidad. No obstante y teniendo en cuenta que el estudio de la transmisin de los genes se basa en el clculo de probabilidades, no est de ms que repasemos sus distintas definiciones. PROBABILIDAD SIMPLE: Para definir este concepto podemos razonar de la siguiente manera: Cada vez que arrojamos al aire una moneda, lo mismo puede salir cara que cruz, y como esto sucede todas las veces, decimos que es igualmente probable que salga cara que cruz o sea que la probabilidad es la msma. Entonces como que de dos casos posibles, solamente se ha verificar uno en cada tirada, decimos que la probabilidad de que salga cara o cruz es 1/2. Pongamos otro ejemplo: Si suponemos el caso del dado, al arrojarlo al aire se dan seis posibilidades, todas ellas equiprobables, a saber: que salga el 1, el 2, el 3, el 4 el 5 o el 6. Luego la probabilidad de cada una ser 1/6. En general, la probabilidad de un suceso que se presenta en "C" casos favorables sobre "C", casos posibles, se hallar por el cociente:
p= Cf Cp

si un suceso se presenta siempre, su probabilidad es uno y decimos de l que es seguro; si no se presenta nunca, su probabilidad es cero y decimos de l que es imposible. En el caso de la transmisin gentica, cada individuo traspasa siempre slo la mitad de sus genes o sea, uno de cada dos cromosomas homlogos, y como que ello se produce al azar, la probabilidad de que traspase unos u otros ser 1/2. PROBABILIDAD COMPUESTA: Es la probabilidad de un acontecimiento constituido por una sucesin de otros acontecimientos probables que se desarrollan independientemente unos de otros pero que estan relacionados entre s. La probabilidad resultante final es igual al producto de las probabilidades de cada uno. Por ejemplo, en la transmisin de los genes la probabilidad de que un individuo reciba unos genes determinados de un antepasado suyo, viene dada por el producto de las probabilidades de transmisin de estos genes en cada generacin, desde el antepasado hasta este individuo. Vemos que el paso de los genes de una generacin a otra es un hecho independiente en cada generacin pero el conjunto de genes del individuo resultante depende de como se han transmitido los genes desde el antepasado hasta llegar a l. Como que la probabilidad de transmisin de los genes en cada generacin siempre es 1/2, bastar multiplicar esta cifra por si misma, tantas veces como generaciones separen a este individuo de su antepasado. Una vez hecho este pequeo repaso del clculo de probabilidades ya podemos desarrollar los conceptos de consanguinidad y parentescos. CONSANGUINIDAD: La consanguinidad se puede definir como el cruzamiento entre 1

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individuos emparentados. Cuando mayor sea el parentesco entre dos individuos, mayor ser el coeficiente de consanguinidad de su progenie y menor ser la probabilidad de que esta progenie sea heterocigtica COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD: Comenzaremos considerando la situacin ms sencilla posible: dos descendientes B y C que tienen un progenitor A en comn. Utilizando flechas para indicar la direccin de la herencia, esta situacin se puede representar de la siguiente forma: Fig. 1 B A C

Se dice que A es el antepasado comn de B y C. Si B y C reciben ambos una copia del mismo gen, es decir, el mismo segmento de ADN de un locus cualquiera de A, podemos decir que B y C tienen genes que son idnticos por descendencia procedentes de A. Recordemos que dos genes son identicos por descendencia si son copias del mismo segmento de ADN. Supongamos ahora que B y C se cruzan para producir un descendiente O: A Fig. 2 B C O Si B y C tienen genes que son idnticos por descendencia, en cualquier locus existe una cierta probabilidad de que O herede dos genes que son idnticos por descendencia, uno procedente de A a travs de B y otro procedente de A a travs de C. Ahora estamos ya en disposisicin de definir el coeficiente de consanguinidad: "El coeficiente de consanguinidad de un individuo es la probabilidad de que dos genes presentes en un locus de dicho individuo sean idnticos por descendencia". El coeficiente de consanguinidad se designa generalmente mediante la letra F. Sin un individuo tiene dos genes que son idnticos por descendencia en un determinado locus, ser homocigoto para dicho locus. Por tanto, el coeficiente de consanguinidad es un reflejo de la homocigosis. LA POBLACION BASE. En gentica se define como poblacin a un grupo de individuos que se cruzan entre s y comparten un acervo comn de genes que se transmiten de generacin en generacin de acuerdo con las leyes de Mendel. Para medir el coeficiente de consanguinidad se toma como base a un grupo de individuos, -de ah el nombre de poblacin base-, que se supone no estan emparentados. Es importante tener en cuenta que el coeficiente de consanguinidad no mide la homocigosis en un sentido absoluto. De hecho, es una cantidad relativa que lo que realmente mide es el descenso de la heterocigosis en relacin a una poblacin base en la que todos los individuos se supone que no estan relacionados y que tienen una consanguinidad cero. En otras palabras mide el grado en que un individuo es menos heterocigoto que los individuos que se supone 2

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tienen consanguinidad cero. En la prctica, suponemos que tienen consanguinidad cero (F=0), todos aquellos individuos sobre los que no disponemos de informacin. Para calcular el descenso de la heterocigosis se resta de la unidad (heterocigosis total) el coeficiente de consanguinidad F: (1-F). Sin embargo, no olvidemos que por el slo hecho de que el Montaa es raza pura, los individuos que conformen la poblacin base de la cual partamos en cada caso, ya llevan implicito un elevado nivel de homocigosis en muchos de sus loci, producto de una consanguinidad ancestral, pero ello no importa; los homocigotos en esta poblacin base tienen genes que son considerados como "similares en estado" en vez de idnticos por descendencia. Esto es, son indnticos en estructura porque tienen la misma secuencia de ADN, y an as, no son idnticos por descendencia porque proceden de diferentes genitores. Dicho de otro modo, son homocigotos para copias de distintos genes que proceden de genitores ancestrales, en vez de para dos copias de un nico gen originario de un genitor ancestral. Entonces, es lcito que nos preguntemos como las medidas de parentesco y consanguinidad pueden ser de alguna utilidad cuando su magnitud real depende de la eleccin arbitraria de una poblacin base, cuyos miembros se supone por conveniencia que no tienen antepasados en comn. A primera vista, es difcil reconciliar esto con el hecho de que si retrocedemos un suficiente nmero de generaciones, dos individuos cualesquiera deben tener antepasados en comn y ser por tanto parientes. En la prctica, esto no representa un problema siempre y cuando recordemos que los coeficientes de parentesco y consanguinidad son cantidades relativas en vez de absolutas. As, si un individuo tiene un coeficiente de consanguinidad cero relativo a una determinada poblacin base, la probabilidad de que este individuo sea heterocigoto en un locus cualquiera es igual a la frecuencia de heterocigotos en dicho locus en la poblacin base. Si el nivel de heterocigosis en la poblacin base es bastante bajo, debido por ejemplo a un nmero significativo de cruzamientos entre parientes prximos entre los antepasados de la poblacin base, el individuo con un coeficiente de consanguinidad cero tendr de hecho un nivel bastante bajo de heterocigosis. El punto importante es, sin embargo, que si un segundo individuo tiene un coeficiente de consanguinidad de 0,3 en relacin a la misma poblacin base, inmediatamente sabemos que este segundo individuo es un 30% menos heterocigoto que el individuo cuyo coeficiente de consanguinidad era cero. Por otro lado, sin un individuo tiene un coeficiente de consanguinidad de F=1, la probabilidad de que este individuo sea heterocigoto en un locus cualquiera, es igual a cero (1-1=0); puesto que el individuo tienen genes idnticos por descendencia en todos los loci, ha de ser necesariamente homocigoto en todos ellos. Esto subraya el hecho de que los coeficientes de consanguinidad permiten comparar los niveles relativos de heterocigosis entre individuos cuyos pedigres pueden seguirse hacia atrs hasta la misma poblacin base. Ms adelante desarrollaremos la frmula para calcular el coeficiente de consanguinidad. PARENTESCO DIRECTO: El parentesco ms simple es aquel que hay entre un progenitor (P) y su descendiente (N). En un locus cualquiera un descendiente tiene dos genes, uno de los 3

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cuales (el gen paterno) es una copia de uno de los genes de su padre, y el otro (el gen materno) es una copia de uno de los genes de su madre. Puesto que esto es cierto para todos los loci, podemos decir que un descendiente comparte exactamente 1/2 de sus genes con cada uno de sus padres. En otras palabras, un progenitor y un descendiente tienen exactamente 1/2 de sus genes en comn. Luego podemos definir que: "La proporcin esperada de genes en comn entre dos individuos no consanguneos es el parentesco entre ellos". (Si lo individuos son consanguneos hemos de aplicar la definicin que veremos ms adelante en el parentesco colateral). Por tanto el parentesco entre un progenitor y su descendiente es 1/2, (probabilidad simple). Tanto el parentesco directo como el parentesco colateral, que estudiaremos ms adelante, se designan con la letra "a". Ahora, hagmonos la siguiente pregunta: Cul es el parentesco entre un descendiente (O) y su abuelo (A). Para contestarla debemos de seguir la transmisin de los genes desde el abuelo (A) al padre (P) y al descendiente (O). Es evidente que (A) transmite exactamente 1/2 de sus genes a (P), que a su vez transmite exactamente 1/2 de sus genes a (O). De aqu que como promedio (O) recibir 1/2 x 1/2 = 1/4 de sus genes de (A) (probabilidad compuesta). Por tanto el parentesco entre un descendiente y uno cualquiera de sus abuelos es 1/4. No obstante, es importante advertir que mientras que la proporcin real de genes en comn entre un descendiente y su progenitor es siempre exactamente 1/2, la proporcin real de genes en comn entre un descendiente y su abuelo, y entre todos los restantes parientes, puede no ser exactamente igual a la proporcin esperada. Por ejemplo, la proporcin real de genes en comn entre un determinado descendiente y uno de sus cuatro abuelos podra ser mayor o menor que 1/4. Esta proporcin podra ser 0 (si se diese el caso de que el gameto procedente de (P) no hubiese llevado ninguno de los genes que (P) hered de (A) o podra alcanzar el valor de 1/2 (si por azar el gameto procedente de (P) hubiese llevado todos los genes que (P) hered de (A)). No hay forma de saber la proporcin real de genes en comn entre un determinado descendiente y uno de sus cuatro abuelos. Lo nico que podemos decir es que la proporcin esperada, es decir el parentesco, es 1/4. Mediante un razonamiento semejante al que acabamos de utilizar, se puede deducir que el parentesco entre un descendiente y uno de sus bisabuelos es: 1/2 x 1/2 x 1/2 = (1/2)3 = 1/8. En general, el parentesco entre un individuo y uno de sus antepasados disminuye en 1/2 por cada generacin que lo separa de dicho antepasado. Por tanto, el parentesco entre un individuo y un antepasado cualquiera es:
( 1 n ) 2

donde "n" es el nmero de generaciones entre el individuo y su antepasado en la lnea de descendencia directa del antepasado al individuo. Se deduce que independientemente de lo sobresaliente que pueda haber sido un determinado

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antepasado, si slo aparece una vez y varias generaciones atrs en el rbol genealgico de un individuo, existe slo una pequea probabilidad de que el individuo en cuestin (al que llamamos O) haya heredado alguno de los genes de su antepasado. De aqu que sea inutil seleccionar un individuo solamente porque su pedigr contiene un antepasado distante que se da la circunstancia de que fu muy famoso. La situacin es ligeramente distinta si un determinado antepasado aparece ms de una vez en el rbol genealgico. En este caso, cada aparicin del antepasado en el pedigr proporciona una oportunidad independiente de que el individuo (O) haya heredado los genes del antepasado. El parentesco total es, en este caso, igual a la suma de las contribuciones independientes hechas por cada lnea de descendencia directa. Por ejemplo: Fig. 3 O B J L Observemos que el individuo B es padre y a la vez abuelo de O. Cual ser el parentesco total entre ellos?. En este caso hay dos lneas de descendencia directas, por tanto, tal como hemos enunciado, sus contribuciones al parentesco sern la suma de ambas: parentesco entre B y O (padre e hija) = (1/2) = 0.50 " " B y O (abuelo y nieta) = (1/2)2 = 0.25 ____ parentesco total . . . . . . . . . . . . . . . a = 0.75 El tipo de parentesco que hemos considerado se denomina "parentesco directo" ya que se refiere al parentesco que puede seguirse en una lnea directa o lnea de descendencia de antepasado a descendiente. El otro tipo de parentesco es el que existe entre dos individuos que tienen un antepasado en comn y pueden por tanto haber heredado el mismo gen de dicho antepasado. Este tipo de parentesco se denomina "parentesco colateral". PARENTESCO COLATERAL: Consideremos dos descendientes, (B) y (C), con un progenitor (A) en comn, (figura 1). En este caso, (B) y (C) se dice que son "medio hermanos" y (A) es su antepasado comn. Si (B) y (C) reciben ambos una copia del mismo gen de un locus cualquiera de (A), podemos decir que (B) y (C) tienen genes que son idnticos por descendencia procedentes de (A). Ahora podemos considerar una definicin ms general del parentesco: "El parentesco entre dos individuos cualesquiera es el nmero esperado de genes en un locus de un individuo que son idnticos por descendencia con un gen elegido al azar en el mismo locus del otro individuo". Esta definicin es ms correcta que la que hemos usado en el parentesco directo, tanto si los individuos emparentados son consanguneos como si no. Si los individuos emparentados no son consanguneos, esta definicin es equivalente a la que se ofreci en el parentesco directo. Para comprender mejor la diferencia entre las dos definiciones observemos la siguienta tabla: 5 B

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Tabla 1 _____________________________________________________________
Genotipo Coeficiente de consanguinidad Parentesco aditivo entre B y C

B C FB FC Definicin Definicin simple exacta ______________________________________________________________ A1A2 A3A4 0 0 0 0 A1A2 A3A2 0 0 1/2 1/2 A1A2 A1A2 0 0 1 1 A1A1 A1A1 1 1 1 2 _____________________________________________________________ Como podemos ver, la limitacin de la definicin simple es que no puede distinguir entre las dos ltimas situaciones de esta tabla, esto es, no puede distinguir entre individuos que tienen ambos el mismo par de genes en comn, y dos individuos homocigotos para el mismo gen. En ambos casos, los dos individuos tienen el 100% de sus genes en comn. Sin embargo, si B y C se cruzan, los dos casos distintos darn lugar a resultados muy diferentes con respecto al coeficiente de consanguinidad de la descendencia resultante. En el ltimo caso los descendientes de B y C tendrn sin duda dos copias del mismo gen A1 y su coeficiente de consanguinidad ser por lo tanto F = 1 para este locus. En cambio, en el caso en que tanto B como C sean A1A2, segn los principios de la herencia mendeliana podemos esperar el resultado reflejado en la tabla siguiente: Tabla 2 A1 A2 _________________ | A1 | A1A1 A1A2 | A2 | A2A1 A2A2 Vemos que la probabilidadd de que un descendiente tenga dos copias del mismo gen es 1/4 para A1A1 y 1/4 para A2A2, lo que da lugar a un coeficiente de consanguinidad F = 1/4 + 1/4 = 1/2. Como en el caso de los parientes directos, el parentesco entre dos parientes colaterales disminuye 1/2 por cada generacin que separa los dos parientes a lo largo de un determinado trayecto. La nica diferencia es que en el caso de los parientes colaterales, el trayecto entre ellos consta de dos lneas de descendencia: una desde el antepasado comn hasta uno de los parientes y la otra desde el antepasado comn hasta el otro pariente. Para subrayar esto, el nmero total de generaciones que separa a los dos parientes colaterales se escribe n + n', dnde n es el nmero de generaciones entre el antepasado comn y el primer pariente y n' es el nmero de generaciones entre el antepasado comn y el segundo pariente. As para un trayecto 6

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cualquiera, el parentesco entre dos parientes colaterales es:

( 1 n n )+ 2

A veces, puede haber ms de un trayecto que pasa a travs de un antepasado comn, y a veces puede haber ms de un antepasado comn. En todos los casos, el parentesco total es la suma del parentesco con el que contribuye cada uno de los trayectos. El antepasado comn tiene evidentemente una importancia crtica en la determinacin de los parentescos colaterales. Qu ocurre cuando este antepasado es consanguneo?. Hemos visto que el coeficiente de consanguinidad de un individuo es la probabilidad de que dos genes en un locus de dicho individuo sean indnticos por descendencia. Se deduce que cuanto ms alto sea el coeficiente de consanguinidad del antepasado comn, mayor ser la probabilidad de que transmita el mismo gen a cada uno de los dos parientes colaterales que descienden de l, y por tanto mayor ser la probabilidad de que los dos parientes tengan ambos genes que son idnticos por descendencia. De hecho, si el antepasado comn es consanguneo, el parentesco entre los dos parientes colaterales que descienden de l, aumenta en una proporcin igual al coeficiente de consanguinidad del antepasado comn. Esto significa que el trayecto del antepasado comn consanguneo deber contener un trmino aadido en consideracin a su endogamia. Algebraicamente, esto equivale a: trayecto + (trayecto x FA) = trayecto (1+FA) lo que representa multiplicar (1/2)n+n' para cada trayecto del antepasado comn consanguneo por (1+FA), donde FA es el coeficiente de consanguinidad del antepasado comn. Teniendo todo esto en cuenta, y utilizando el smbolo a para el parentesco, podemos expresar ahora el parentesco entre dos individuos cualesquiera como: Fig. 4
1 n n ) + (1 + F A ) 2

a= (

donde el sumatorio (letra sigma mayscula del alfabeto griego) significa que ha de efectuarse la suma de los distintos trayectos (p), y en caso de que el antepasado fuera consanguneo, antes de incluir su trayecto en la suma, se ha de multiplicar por (1+Fa). La misma frmula puede usarse tambin para calcular el parentesco directo, simplemente teniendo en cuenta que en tales casos slo existe una lnea de descendencia para cada trayecto, y por tanto n'=0 para cada trayecto. CALCULO DEL COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD: Sigamos con el ejemplo de la figura 2, con el de cruzamiento entre B y C para producir un descendiente O y consideremos un gen elegido al azar que B transmite a O. Para calcular el coefiente de consanguinidad de O, necesitamos calcular la probabilidad de que

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el otro gen del mismo locus en O (el gen procedente de C) sea idntico por descendencia al gen recibido de B. Para calcular esta probabilidad hemos de recordar, en este caso, que el parentesco entre B y C es el nmero esperado de genes de C que son idnticos por descendencia con un gen elegido al azar en el mismo locus de B. Como que C es el otro progenitor de O y por tanto existe una probabilidad de 1/2 de que un gen cualquiera de C sea transmitido a O, se deduce que la probabilidad de que O reciba un gen de C que sea idntico por descendencia con el gen que O recibi de B, es igual al parentesco entre B y C, multiplicado por 1/2. Esto significa que: "El coeficiente de consanguinidad de un individuo cualquiera es 1/2 del parentesco entre los padres de este individuo". Todo esto puede parecer muy complicado pero con unos ejemplos lo veremos mucho ms claro: Fig. 5 B D O A C E Es mucho ms fcil si modificamos el rbol genealgico tradicional para convertirlo en un diagrama de trayectos, en el que los individuos implicados aparecen solamente una vez y en el que las flechas indican la direccin de la herencia (fig. 2): A B O Obsrvese que en el diagrama no aparecen todos los individuos; se han excluido aquellos que no son antepasados comunes y que no se encuentran en ningn trayecto entre el antepasado comn y el individuo en cuestin (en este caso D y E). A continuacin calcularemos el parentesto entre los dos medios hermanos, B y C, y el coeficiente de consanguinidad de su descendiente O. Comenzaremos por construir la siguiente tabla: C A

Tabla 3 8

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Trayecto B A C

n 1

n' Contribucin al parentesco 1 (1/2)1+1 (1+FA)=1/4

En esta tabla, la A se ha subrayado para indicar que se trata del antepasado comn en este trayecto. Como en el diagrama hay un solo trayecto, existe una nica entrada (fila) de datos en la tabla que nos proporciona el parentesto entre B y C como: Fig. 6
a BC = ( 1 1 1 1 ) + (1 + 0) = 2 4

Se deduce por tanto que el coeficiente de consanguinidad de O viene dado por: Fig. 7
FO = 1 1 a BC = 2 8

Hasta aqu se han expuesto las definiciones y las frmulas matemticas para llegar a una comprensin razonada lo ms clara posible de los conceptos tratados. No obstante, una vez comprendidas estas nociones ya estamos en disposicin de aplicar un metdo abreviado para llegar a los mismos resultados. Para ello podemos resumir en una, las frmulas de las figuras 6 y 7: Fig. 8
Fx= ( 1 n ) (1 + F A ) 2

Siendo la suma de todos los trayectos posibles y n, el nmero de generaciones transcurridas del antepasado comn desde el lado paterno al lado materno, y FA es el coeficiente de endogamia del antepasado comn A. A es un smbolo general representativo de cualquiera de los antepasados susceptibles de contribuir a la endogamia de X. Si los antepasados comunes no son endgamos, entonces FA = 0 y la frmula se escribe: Fig. 9
Fx= ( 1 n ) 2

Veamos ahora otro ejemplo en un pedigr algo ms complejo:

Fig. 10

F D

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G B H E I X D B E O B J L El individuo X es el resultante de dos cruzamientos consecutivos respecto al padre B. En la ascendencia la endogamia se produce en dos momentos. En el primero, el apareamiento de J con B que da el trayecto XOJ; en el segundo, el apareamiento de O con B que d el trayecto XO. Ahora procedamos de la siguiente manera: Trayecto XOJ = (1/2)3 = 0,125 " XO = (1/2)2 = O,250 _____ F = 0.375 Que hemos hecho? En el primer trayecto hemos contado el nmero de generaciones transcurridas de B a X por el lado paterno, y vuelta a B por el lado materno hasta encontrar el primer cruce de B, dndonos tres generaciones, o sea n=3, (reparemos que el antepasado comn B nunca se cuenta). En el segundo trayecto hemos obrado de igual manera dndonos dos generaciones, o sea n=2. Luego, solamente nos ha faltado sumar estas endogamias parciales. Observemos que tanto D como E, an estando a ambos lados del pedigr (paterno y materno) no se cuentan, puesto que sus contribuciones a la endogamia estn incluidas en la de B. Observemos tambin, que este coeficiente de consanguinidad F=0.375 del individuo X, es justamente la mitad del parentesco que hay entre sus padres (a=0,75), Fig. 3. Esto viene a corroborar lo dicho cuando hemos explicado el clculo del coeficiente de consanguinidad: "El coeficiente de consanguinidad de un individuo es siempre 1/2 del parentesco entre sus padres". Qu ocurre si en el pedigr de la figura 10 se sustituye la segunda aparicin de B por un hermano M, y la tercera por un individuo N sin ningn parentesco respecto a B?. Esto significa que B no contribuye a la endogamia de X, en cambio D y E s lo hacen. Veamos el 10

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ejemplo: Fig. 11 B H E I X D M E O N J L El trayecto para D es BXOM = (1/2)4 = 0.0625 y el de E tambin es BXOM = (1/2)4 = 0.0625. Intervienen dos antepasados diferentes y la endogamia total (Fx) es la suma de los dos trayectos; a saber, 0,125. Este ejemplo demuestra que puede haber ms de un antepasado comn en un pedigr y que cada uno de ellos har su propia aportacin al coeficiente de endogamia (Fx). Una vez vistos estos ejemplos, podemos resumir en tres reglas bsicas la determinacin de los caminos (trayectos) genealgicos: 1. El antepasado comn del individuo X nunca se cuenta. 2. Identificar siempre todos los caminos (trayectos) posibles. 3. Los individuos presentes a ambos lados del pedigr, nunca sern contados ms de una vez en el trayecto. Ahora vamos a calcular el coeficiente de consanguinidad de un individuo X, en el que el ascendiente comn B es endgamo (hijo de hermanos, siendo sus abuelos tambin hermanos) y es a la vez, padre y abuelo del individuo X: H Fig. 12 F I D H G I B H F I E H 11 F D G

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G I X F D G F E G A L J M C N K O El trayecto de B es XA o sea (1/2)2, pero al ser B endgamo hemos de calcular su coeficiente de consanguinidad aparte: trayecto de H, desde F hasta G: FDBEG: (1/2)5 = 0,03125 " " H, " G " F: GDBEF: (1/2)5 = 0,03125 " " I, " F " G: FDBEG: (1/2)5 = 0,03125 " " I, " G " F: GDBEF: (1/2)5 = 0.03125 " " F, " D " E: DBE : (1/2)3 = 0,125 " " G, " D " E: DBE : (1/2)3 = 0,125 ________ Coeficiente de consanguinidad de B: FB = 0,375 aplicando la frmula:
Fx= ( 1 n ) (1 + F A ) 2

Fx = (1/2)2 (1+0.375) Fx = 0.25 x 1.375 Fx = 0,34375 Luego, el ndice de consanguinidad de X es: Fx = 0,34375 o lo que es lo mismo 34,375%. Otro ejemplo complicndolo un poquito ms. Vamos a sustituir al individuo C del ejemplo anterior por E que es la madre de B: H Fig. 13 F I D H G I

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B H F I E H G I X F D G B F E G A H F E H G I Primero busquemos todos los trayectos posibles: trayecto de H, desde F hasta G: FDBXAEG = (1/2)7 = 0,0078125 " " H, " G " F: GDBXAEF = (1/2)7 = 0,0078125 " " I, " F " G: FDBXAEG = (1/2)7 = 0,0078125 " " I, " G " F: GDBXAEF = (1/2)7 = 0,0078125 " " F, " D " E: DBXAE = (1/2)5 = 0,03125 " " G, " D " E: DBXAE = (1/2)5 = 0,03125 " " E, " B " A: BXA = (1/2)3 = 0,125 ahora solo falta calcular el trayecto de B, pero como sabemos que es endgamo y su coeficiente de consanguinidad visto en el ejemplo anterior es 0,375: trayecto de B, desde X hasta A: XA =(1/2)2=0,25 x 1,375 = 0,34375 Luego sumando los resultados de todos los trayectos nos da: Fx = 0,5625 = 56,25%, un ndice ciertamente muy alto. La contribucin en la endogamia de los antepasados consignados en este ejemplo puede valorarse de la manera siguiente: la mayor contribucin pertenece al individuo B; en primer lugar porque slo se halla a una y dos generaciones de distancia de X, y en segundo lugar por ser endgamo l mismo. La contribucin de E tambin es importante, basicamente por haberse cruzado con su hijo B. Si B es un perro excepcional, X podr considerarse un buen 13 I

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reproductor a causa de la contribucin de B, ya que ste tiene un coeficiente de endogamia bastante alto (37,50). ES CONVENIENTE O NO LA CONSANGUINIDAD?. La pregunta sobre la conveniencia de la endogamia no es fcil de contestar. Sin embargo, hemos de considerar que si un criador desea fijar unos caracteres y obtener perros con caractersticas propias y uniformidad en la descendencia es necesario cierto grado de endogamia. La razn fundamental es que una raza pura o una casta homocigtica no puede obtenerse por otros medios. La seleccin por s sola no puede hacerlo. Puede hacerlo atpicamente cuando se ha seleccionado un tipo de padres que presenta fenotipos similares, en cuyo caso, slo algunos individuos de la progenie tendern de cuando en cuando a parecerse a los padres. La endogamia es necesaria para "fijar los caracteres que con tanta perseverancia se han estado seleccionando". Sin duda alguna la endogamia es bsica para estabilizar los resultados de la seleccin. Pero, cuando se ha de empezar la endogamia?. Principalmente los avances ms significativos de la seleccin se realizan en los primeros estadios. La disminucin de los resultados acaba por volverse estacionaria y es ms dificil alcanzar nuevos progresos. Entonces, antes de que se diluyan los caracteres seleccionados, es cuando hemos de empezar la endogamia para consolidar los resultados obtenidos. Esta es la filosofa simple y pura de la reproduccin: la seleccin debe suspenderse y la endogamia iniciarse cuando el criador lo considere oportuno. SIGNIFICADO DE "LINEA" COMO CONSECUENCIA ENDOGAMICA. El trmino "lnea de sangre" muchas veces se usa indiscriminadamente y con cierta frivolidad para indicar un simple parentesco entre los perros. Para algunos, basta para que un reputado semental se aparee con un determinado nmero de hembras y algunos de sus descendientes sobresalgan en las exposiciones, para hablar de "lnea de tal" o "lnea de cual". Pero, desde luego, hay algo ms. El trmino no debe ser usado a la ligera sino que debe reservarse para un criadero con rasgos nicos que se repiten generacin tras generacin, fruto y culminacin de aos de cra selectiva ininterrumpida, acompaada de cierta cantidad de endogamia para asegurarse la tendencia hereditaria. VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA ENDOGAMIA. Sabemos que existen bastantes perros con cierto grado de endogamia. Pero coeficientes inferiores a 0,25 raramente sern peligrosos. A partir de esta cifra y por encima de 0,5 denota una endogamia de moderada a alta y el perro debe ser vigilado de cerca. Una de las objeciones con ms frecuencia formuladas contra la endogamia es que sta produce anomalas. La objecin es fundamental y merece ser contestada. En principio hay que precisar que la posibilidad de que se d una anomala es muchas veces exagerada. En primer lugar, porque la endogamia por s misma no puede inducir anomalas; aunque puede suscitar la aparicin de cualquier anomala latente en la perrera. El apareamiento aleatorio o el cruzamiento externo tienden a mantener a raya los genes detrimentales recesivos salvo apariciones inslitas o inesperadas. Es posible, incluso, que un gen deletreo sea introducido en la perrera, persista durante algunas generaciones y luego 14

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aparezca en una generacin sin que nadie entienda qu es lo que est ocurriendo. Con la endogamia la situacin es diferente puesto que tiende a "destapar" los genes recesivos indeseables y por tanto revela las anomalas latentes. En este sentido puede considerarse como una operacin purificadora puesto que adems de propiciar la aparicin de la anomala, contribuye, igualmente, a su rpida eliminacin. Sucede as, porque los individuos en los que aparezcan genes letales en homocigosis no tendrn viabilidad. Y en el caso que afloren genes deletreos en homocigosis, se evitar su transmisin no haciendo procrear a los individuos portadores de estas anomalas. No obstante, la aparicin aleatoria de una anomala es infrecuente e imprevisible y no debe confundirse con la "depresin endogmica". DEPRESION ENDOGAMICA. La llamada "depresin endogmica" es una posibilidad que no puede ignorarse. Con frecuencia se indica que la endogamia produce un decaimiento de la fuerza vital de los reproductores; en efecto, la mayora de genes recesivos deletreos se encuentran ocultos en los heterocigotos. Como la consanguinidad disminuye la frecuencia de heterocigotos, tiende a desenmascarar estos genes recesivos detrimentales, en forma de homocigotos. La prdida de energa vital se debe a la homocigosidad creciente en los poligenes indeseables que controlan la salud, el vigor y la capacidad reproductiva. El efecto de cada uno de ellos es reducido, y pasara inadvertido, pero el efecto simultneo de varios de ellos, se traduce en un animal de aspecto enfermizo sin motivo aparente, de retraso en el crecimiento, menos vivaz que sus hermanos de camada y predisposicin a todas las enfermedades que se presenten. En las poblaciones normales esos poligenes ligeramente deletreos se presentan como heterocigotos y su presencia pasa inadvertida hasta que son puestos en evidencia por la endogamia. Para explicar porqu las lneas endogmicas tienen reducido su vigor y fertilidad pensemos primero en una poblacin en la que los cruzamientos se den, habitualmente, entre individuos no emparentados. Si en un individuo aparece por mutacin un alelo deletreo recesivo, transmitir ese alelo a la mitad de sus descendientes. Como el alelo es recesivo, puede permanecer transmitindose y extendindose durante generaciones en esa poblacin sin que se note nada en el fenotipo. Si se diera un cruce endogmico y dos miembros de la poblacin, portadores del recesivo, tuvieran descendencia entre ellos, segn la herencia mendeliana cada descendiente tendra una probabilidad de 1/4 de ser homocigoto recesivo, mostrando entonces el fenotipo aberrante. Como las mutaciones deletreas suelen estar a frecuencia baja en las poblaciones, dos individuos cualesquiera de una poblacin grande, aunque puedan llevar mutaciones deletreas en heterocigosis, tienen una probabilidad muy baja de ser portadores del mismo alelo recesivo. Por ello la frecuencia de aparicin de anomalas genticas en la descendencia de individuos no emparentados es, proporcionalmente, mucho menor que en la de individuos emparentados. En las lneas endogmicas en las que se fuerza el cruzamiento entre parientes generacin tras generacin, irn surgiendo homocigotos recesivos para muchos alelos deletreos o letales, por 15

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lo que cada vez los individuos sern ms dbiles, menos frtiles y las lneas ms difciles de mantener. Las lneas en las que aparezcan letales en homocigosis se perdern, de manera que tras sucesivas generaciones de endogamia forzada las lneas resultantes no tendrn letales, aunque pueden tener numerosos alelos deletreos en homocigosis. Cabe preguntarse porqu los alelos recesivos que aparezcan por mutacin han de ser deletreos en homocigosis. La respuesta es doble, primero porque los alelos mutantes representan una variacin frente a una situacin previamente adaptada. Pensemos, en este ejemplo: si un impresor comete un error al imprimir una hoja de un libro y cambia al azar una coma, una letra o una palabra, es muy difcil que el texto mejore respecto al manuscrito original, casi siempre empeorar. En segundo lugar porque no importa cuantos alelos recesivos "buenos" haya; en cuanto aparezca un solo homocigoto para un alelo "malo", el individuo ser peor que si fuera heterocigoto en ese locus. Basta, por ejemplo, un slo alelo mutante en homocigosis para producir sordomudez, no importa cuantos genes "buenos" haya para otros caracteres. Eso no significa que todos los perros sean portadores de esos genes indeseables, ni que la endogamia produzca indefectiblemente una descendencia frgil. Ni mucho menos. La endogamia es inocua en los animales inherentemente sanos y normales, pero merece la pena tomar algunas precauciones, tal como la introduccin de al menos un elemento de salud fuertemente ponderado en el anlisis de las caractersicas de los animales. Los poligenes deletreos pueden afectar a cualquier rasgo de un perro normal, imperceptiblemente al principio, ms seriamente despus, si no se han tomado las disposiciones convenientes. Puede producirse un descenso del peso al nacer seguido de crecimiento insatisfactorio, alteracin de la capacidad reproductora en la forma de falta de inters por el sexo contrario, falta de deseo de copular o disminucin de la frecuencia copulatoria. En ambos sexos la madurez sexual se retrasa. Los perodos de celo de la perra son irregulares, el nmero de cahorros por camada disminuye y las camadas no alcanzan el peso normal. La depresin endogmica suele presentarse paulatinamente, afectando a ciertos animales y a otros no. Por consiguiente, conviene combatirla haciendo procrear exclusivamente los perros ms sanos y vigorosos. Si no se logran los resultados esperados slo resta el recurso a cruzamientos externos. No obstante, se debe estar muy atento con la integracin de material gentico distinto, ya que puede comportar la introduccin de defectos inesperados. EFECTOS DE LA SELECCION Y DE LA ENDOGAMIA. Los efectos de la seleccin y de la endogamia son tan trascendentes en la reproduccin animal que juzgamos til contrastarlos de la forma resumida siguiente: SELECCION -Perpetuacin de algunos genes. -Disminucin reducida de la heterocigosidad. -Aumento de la similitud fenotpica. ENDOGAMIA -Fijacin mayoritaria de genes -Disminucin ininterrumpida de la heterocigosidad. -Aumento de la similitud genotpica. 16

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A primera vista podra parecer que las consecuencias de la seleccin y la endogamia son complementarias, y que basta con que el criador seleccione los animales apropiados y los haga criar entre s para que los mejores genes se fijen y se obtengan animales de primera calidad. En realidad resulta muy dificil concentrar todos los genes deseables en unos pocos individuos para que puedan fijarse en la descendencia. La endogamia conlleva el agotamiento de la variabilidad gentica y el perro deja de progresar. Una posible solucin de compromiso consistir en una endogamia leve o moderada. En cambio no puede existir compromiso en materia de seleccin; esta debe ser lo ms estricta posible, habida cuenta de la calidad de los animales disponibles. Las fijaciones de los genes deben proseguir incansablemente pero sin prisas, evitando que los rasgos indeseables se fijen antes que el criador haya llegado a eliminarlos. La aparicin de ciertos caracteres indeseables son posibles en cualquier momento del proceso, de ah la necesidad de proseguir la seleccin.

JOAN FERRER i SIRVENT Bibliografa: Gentica Veterinaria. F.W. Nicholas Gentica, Fundamentos y Perspectivas. M.J. Puertas Gentica para Criadores de Perros. Roy Robinson. Del Cromosoma al Gen. Institut de Bioqumica Clnica.

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