etiologia

Neurofibromatosis
tipo I
En laneurofibromatosis tipo
1(enfermedad de
Recklinghausen) la causa suele
ser una mutacin del gen 1 de la
neurofibromatosis (gen de la NF1).

Neurofibromatosis
tipo II
Laneurofibromatosis tipo
2aparece debido a una
mutacin del gen de la NF2.

Ambas formas se heredan de forma autosmica dominante. Se

conoce comoherencia autosmicaaquella en la que el gen
afectado se encuentra en uno de los conocidos como autosomas.
La enfermedad, por lo tanto, se transmitir al hijo
independientemente del sexo del progenitor portador. La
herencia dominante es aquella en la que la enfermedad se
transmite a pesar de que el afectado recibe un gen sano de un
progenitor y el gen de la enfermedad del otro progenitor. En
cerca de la mitad de los casos de neurofibromatosis tipo 1 y tipo
2 la mutacin no se hereda de un progenitor, sino que es una

Sintomas
Neurofibromatosis
tipo I

Neurofibromatosis
tipo II

Lasmanchas de color caf con

lecheson el sntoma distintivo
Ceguera
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes, llamados
neurofibromas plexiformes, que
pueden ser decolor oscuro y se
pueden diseminar bajo la superficie
de la piel
Dolor (a raz de los nervios afectados)
Tumores elsticos y pequeos de la
piel llamados neurofibromas nodulares
Nodulos de Lisch
escoliosis

En raras
ocasionesneurofibromasen
lapiely alteraciones de la
pigmentacin.
tumoresen elnervio
auditivo(llamadosneurinom
as acsticos)
Trastornos del odo
Trastornos del equilibrio
Parlisis facial
Tumores
cerebrales(meningiomas)
Cataratas

Consideraciones genticas y como actan los

genes involucrados de la Neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 2

se han identificado 6 genes

involucrados en la delecin del gen
NF1, como son: SLC6A4 (su
producto es una protena que
interviene en el transporte de la
serotonina), OMG (glicoprotena
mielnica de los oligodendrocitos el
cual es un potente inhibidor del
crecimiento neurtico y puede
actuar como gen supresor de
tumores),el CDK5R1 (codifica para
un activador neuronal especfico
que es la ciclina dependiente de
kinasa 5, requerida para el
desarrollo y funcionamiento del
SNC) y los genes ACCN1, ZNF207 y
RHBDL4, siendo el primero de
estos el que codifica para un
miembro especfico de la
superfamilia de protenas que
intervienen en la regulacin de los
canales del sodio, expresndose en
su conjunto en el SNC.

Las neoplasias asociadas a la

neurofibromatosis de tipo 2 se
desarrollan como resultado de la
inactivacin del gen supresor de
tumores NF2. Este gen se localiza
en el brazo largo del cromosoma
22 (22q12), se expande durante
100 kb aproximadamente y est
constitudo por 17 exones sujetos a
splicing alternativo. El gen NF2
codifica para una protena llamada
merlina (o schwannamina), cuyas
isoformas mayoritarias, 1 y 2,
estn compuestas por 595 y 590
aminocidos, respectivamente. Se
trata de una protena similar a
algunos miembros de ERM (Ezrin,
Radixin, Moesin), que es una
familia de protenas que se cree
que enlazan los componentes del
citoesqueleto con las protenas de
la membrana celular, aunque hasta
el momento es la nica de esta