GENERALIDADES DE LOS PATRONES DE HERENCIA

Base de la herencia que son los genes, todo parte de ahí esa unidad y como todos saben este se
considera la unidad básica de la herencia, y se transmiten de los progenitores a la descendencia y
contiene la información que va a provocar la variabilidad en los seres humanos , recordando que cuando
está el ARN maduro solo se conserva la parte codificante (los exones), son los que finalmente se
traducen en proteínas y que esta proteína va a ser esencial para el desarrollo, la reproducción ,
metabolismo, los diferentes procesos y metabolismo, algo importante es que no todos los genes
codifican a una proteína y no todos hacen una proteína completa, así que hay dos cosas importantes: no
todos los genes codifican a proteínas y una vez que la tenemos no todas serán proteínas completas, si no
puede ser una proteína que tiene que tener un complejo con algún lípido o carbohidrato, y la numero
dos, es que el tamaño del gen no determina la importancia de la proteína.

Los genes se pueden mapear, localizar y para localizarlos se ubican en un concepto denominado LOCUS
(ubicación física del gen dentro del genoma, dentro de la secuencia) que es como una dirección, y un
conjunto de ubicaciones (plural) LOCI, y estas se pueden mapear, básicamente hacer un mapeo es
identificación de las regiones cromosómicas de las secuencias y de donde se encuentran ubicados, en el
caso del ser humano sabemos que está organizada en 23 pares de cromosomas, 22 autosómicos y 1 par
sexual, y que el cariotipo va de acuerdo al tamaño(Mayor a menor- Del mas grande al más chiquito)

Ejemplo de locus: Revisar apuntes de clase

Alelo: Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento
de bases) en una ubicación genómica determinada (en un locus específico) . Las personas heredamos
dos alelos uno de cada progenitor, uno de la madre y otro del padre

Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de
bases) en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada
progenitor, para cualquier ubicación genómica dada donde existe dicha variación. Si los dos alelos son
iguales, la persona es homocigota para ese alelo. Si los alelos son diferentes, la persona es heterocigota.
 • Si heredamos los dos alelos dominantes de nuestros progenitores, seremos: HOMOCIGOTOS
DOMINANTES (BB)
• Si heredamos los dos alelos recesivos de nuestros progenitores, seremos: HOMOCIGOTOS
RECESIVOS (bb)
• Si heredamos un alelo dominante de un progenitor y un alelo recesivo de otro progenitor,
seremos: HETEROCIGOTOS (Bb)

Homocigoto para un gen en particular cuando posee dos copias idénticas de ese gen, cuando los dos
alelos de la misma copia son idénticas, hablamos de que es homocigoto, pueden ser dominantes o
recesivas

Heterocigoto cuando tiene versiones diferentes de un marcador genómico uno de cada progenitor
biológico, cuando se reciben las copias diferentes, hablamos de que es heterocigoto para ese gen en
particular

Hereditario, heredar, herencia: Hace referencia a un rasgo o variantes codificados en el ADN y

transmitidos de los progenitores a la descendencia durante la reproducción, y sabemos que esta
herencia esta determinada por las leyes de Mendel

Genotipo: Combinación especifica de alelos que un organismo lleva para un gen en particular ( esa
combinación que puede haber- recesivo, dominante, px con pecas, daltonismo , etc) se expresa como
una combinación de letras que representan los alelos presentes en los cromosomas de un organismo,
alelo dominante con letra mayúscula (A) y alelo recesivo con letra minúscula (a) ---Posibles
combinaciones (AA, Aa, aa), el genotipo NO siempre determina el fenotipo (muy importante) porque
algunos alelos pueden ser dominantes sobre otros y afectar la expresión fenotípica, sin embargo el
genotipo proporciona la base genética que influirá en la apariencia, comportamiento y características de
un individuo, siempre están relacionados, pero hay excepciones , a veces se cubre con la dominancia

Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir,
un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse
para representar una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser representados
por la secuencia de ADN real en una ubicación específica, como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y
otros métodos pueden usarse para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma
en un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observables de un individuo y se
llaman fenotipo.

El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Todos tenemos
gran cantidad de ADN en común - por supuesto, por eso todos somos seres humanos - pero también hay
una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas diferencias específicas
en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto, se denominan genotipo. Hoy en día, con
nuestra capacidad de detectar muchas diferencias en la secuencias de diferentes individuos, el término
genotipo ha adquirido una connotación que se refiere más a una diferencia en la secuencia en un lugar
concreto en un gen específico. Cuando se utiliza de esta manera, por lo general, se relaciona con otro
término denominado fenotipo. El cambio de secuencia con frecuencia, no siempre, pero con frecuencia,
está relacionado con un cambio en un rasgo externo; algo que es observable, como la altura, el color de
cabello o la aparición de una enfermedad. Y en ese caso, hablamos de una correlación genotipo-
fenotipo. Entonces, de lo que estamos hablando, es de un cambio en la secuencia de ADN, ¿por qué es
importante? Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo de una persona. Y dicho
cambio en el rasgo puede ser positivo, puede ser negativo, o ser una simple diferencia.

Fenotipo: Se refiere a las características observables como la altura, el color de ojos, el grupo
sanguíneo, en este caso tenemos el ejemplo de la mosca, si vemos que tiene sus dos alelos dominantes
tendrá alas normales, pero si se presenta su genotipo homocigoto recesivo presenta alas arrugadas, si
presenta su genotipo heterocigoto como tiene un alelo dominante es el que se expresa y presentara alas
normales

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el
grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica
(genotipo) y los factores ambientales.

Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo" simplemente significa "observar" y

tiene la misma raíz que la palabra "fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo, y
puede referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la
presencia o ausencia de una enfermedad. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados
- el término es usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con
diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea. Pero es
importante recordar que los fenotipos son igualmente, o incluso a veces mayormente, influenciados por
los factores ambientales que por los efectos genéticos. Así que un fenotipo puede estar directamente
relacionado con un genotipo, pero no necesariamente. Por lo general no hay una correlación uno a uno
entre un genotipo y un fenotipo. Casi siempre hay factores ambientales, como lo que uno come, si hace
ejercicio, cuánto fuma, etc. Todas esas son influencias ambientales que también afectan al fenotipo.

La presencia de un fenotipo puede estar dada por diferentes genotipos, un fenotipo no será de un solo
genotipo, en el ejemplo hay tres genotipos que dan un mismo fenotipo.

Puede ser el caso inverso donde solo haya un genotipo y se expresen diferentes fenotipos
Rasgos y alelos dominantes

En relación con la genética, se refiere a la relación entre un rasgo observado y las dos versiones
heredadas de un gen relacionado con ese rasgo. Las personas heredan dos versiones de cada gen,
conocidas como alelos, de cada progenitor. En el caso de un rasgo dominante, se necesita solo una copia
del alelo dominante para expresar el rasgo. El efecto del otro alelo (el alelo recesivo) queda oculto por el
alelo dominante. Por lo general, una persona que porta dos copias de un alelo dominante presenta el
mismo rasgo que las personas que portan una sola copia.

Autosómica dominante: Autosómico hace referencia que se encuentra en los cromosomas autosómicos
(numerados del 1-22), y que no tiene que ver con el sexo, y dominante se refiere a que con una sola
copia del gen se podrá expresar el fenotipo o rasgo, los hijos de una persona autosómica dominante
tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno a través de la herencia de una alelo
dominante.

Rasgos y alelos recesivos

Relación entre un rasgo observado y las dos versiones heredadas de un gen relacionado con ese rasgo.
Las personas heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada progenitor. En el caso
de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben
estar presentes para que el rasgo se exprese. Un alelo recesivo no produce un rasgo cuando hay una sola
copia presente.
Autosómica recesiva: Autosómica hace referencia a que se encuentra en los cromosomas autosómicos
(Numerados del 1-22) y que no está ligada con el sexo, y es recesiva porque se necesita que los dos
progenitores estén afectados (o sean portadores) para que el rasgo se exprese

¿De las autosómicas y las ligadas al sexo cual hay mayor probabilidad que pueda presentarse?
Autosómicas por el número de cromosomas

PEDIGRÍ
Para que podamos hacer este tipo de análisis es importante determinar que las características pueden
clasificarse en dos ramas o dos vertientes, una según el locus donde se encuentre ese gen (autosómica,
ligada al sexo o mitocondrial-Las mitocondrias las dan la mamá), y una segunda forma de clasificarlas es
según su expresión (Dominante o recesivas)

Simbología
Característica dominante

• Se verá en todas las generaciones (No hay saltos, en al menos 3 generaciones)

• No se verán portadores que no expresen el gen
Característica recesiva

• Podrá haber salto de generación

• Aparecen portadores (Individuos fenotípicamente normales, pero genotipo alterado)

Características ligadas al cromosoma Y (Solo se manifiesta en hombres, de padres a hijos, no hay

distinción entre recesivas y dominantes, porque solo tenemos un alelo para Y)

Características ligadas al cromosoma X

• Recesivas: Las mujeres NUNCA presentan la enfermedad solo son PORTADORAS (50% hijas
portadoras, 50% hijos afectados), la enfermedad NO se transmite de padre a hijo (100% hijos
normales, 100% hijas portadoras)
• Dominantes: Hombres afectados (100% de las hijas afectadas, 100% hijos normales), Mujeres
afectadas (50% hija e hijo)

Autosómicas: Ligadas a los cromosomas autosómicos (Numerados), tienen la misma prevalencia en

ambos sexos, tanto machos como hembras pueden tener el gen independientemente si lo expresan o
no, se determina este tipo de herencia después de descartar que sea ligada al sexo o mitocondrial y se
determina si es dominante o recesiva según como se exprese

Características mitocondriales: Se heredan vía materna, pueden afectarse tanto hombres como mujeres
El diagrama muestra la herencia de pecas en una familia. El alelo para pecas (F) es dominante al alelo
para ausencia de pecas (f).