Actividad

ACTIVIDAD EVALUADA:

Investigar sobre los tipos de mutaciones, sus causas y los efectos que tienen en el fenotipo,
recopilando evidencias de estos casos y responde las siguientes preguntas:

Tipos de mutaciones
Mutaciones cromosómicas:
R: Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son
alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se
deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto.
Engloba a las Mutaciones somáticas y terminales son mutaciones que afectan solamente a
las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación y las
Mutaciones en la línea germinal afectan a las células productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones.

Mutaciones génicas:
R: Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida
adulta. Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se
reparan, ya sea debido a errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como
consecuencia de factores endógenos o exógenos
Engloba a la mutación espontánea Una mutación espontánea de un gen perteneciente a un
cromosoma es aquella que se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de
los padres y que puede dar lugar a un trastorno o enfermedad genética

Mutación genómica:
R:Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por
defecto) o a juegos cromosómicos completos
Engloba a la mutación inducida se produce como consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos. Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base
por otra en el ADN. Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio
de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

1.- ¿Cuáles podrían ser las causas que dan origen a una mutación?
R: Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones
pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la
exposición a mutágenos o una infección viral

2.- ¿Qué consecuencias presentan las mutaciones en general?

R: Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún
efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los
espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se
heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades.

3.- ¿Qué influencia tienen las mutaciones en la evolución de las especies?

R: Las mutaciones son responsables, a nivel molecular, de la evolución de las especies ya
que introducen nuevos cambios al azar en el material de las nuevas especies, y son los
elementos sobre los que actúa la selección natural, descartando los cambios negativos y
favoreciendo los positivos

4.- Explican la relación entre gen, proteína y enfermedades genéticas, argumentando

la importancia de la universalidad del código genético en el contexto de mutaciones.
R: A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes (codigo
genético) Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace
que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
genética.