UNIVERSIDAD DE SANTANDER

Facultad de Ciencias Exactas Naturales Agropecuarias

Departamento de Ciencias Naturales

METODOS EMPLEADOS EN BIOLOGIA MOLECULAR

1. Introducción

La estrategia actual de diagnóstico de enfermedades heterogéneas consiste en

iniciar el estudio del gen más frecuentemente mutado asociado a la enfermedad
mediante secuenciación Sanger. Si se detecta la variante patogénica, se confirma
el diagnóstico molecular. Si no es así, se continúa con la secuenciación de los
genes más frecuentemente mutados hasta detectar o no el gen y la mutación
causante de la enfermedad. La secuenciación masiva ha venido a solventar estos
problemas dado que permite el análisis de todos los genes responsables de una
enfermedad al mismo tiempo. Ello permite economizar tiempo y dinero, y
establecer la etiología genética en la gran mayoría de las ocasiones.

En la lucha contra las enfermedades infecciosas, se ha hecho necesaria la

optimización de la especificidad, sensibilidad y rapidez de técnicas de diagnóstico
tradicional; sin embargo, con el auge de la investigación y la necesidad de
diagnósticos oportunos y eficaces, han surgido técnicas de laboratorio con
fundamento en biología molecular aplicadas en programas de prevención, control y
tratamiento. Entre las alternativas diagnósticas propuestas a estos retos, se
describen técnicas como la reacción de cadena de polimerasa, hibridación de
sondas de ADN, secuenciación de genomas, secuenciación paralela, también
conocida como masiva o de nueva generación (NGS), pirosecuenciación,
Polimorfismo amplificado aleatorio ADN (RAPD) y Polimorfismo de Longitud de
Fragmento de Restricción (RFLP) entre otras, cuya introducción en los laboratorios
busca brindar apoyo en la obtención de resultados altamente confiables
2. Competencias

2.1 Competencia general

Conoce lo que es la aplicación de las técnicas de biología molecular en el

diagnóstico de las enfermedades.

2.2 Competencias específicas

- Comprende los diferentes fundamentos de las técnicas de biología

molecular.
- Reconoce la diferencia entre secuenciación de Sanger y Secuenciación
de Nueva Generación.

3. Actividades para realizar:

1. Defina que son las técnicas o métodos utilizados en biología molecular.

2. ¿Cómo se clasifican las técnicas o métodos de biología molecular?

3. ¿Enuncie las diferentes técnicas o métodos empleadas en biología

molecular y de cada una de ellas , describa su fundamento y cual es su
aplicación en el diagnostico molecular.

4. ¿Describa los métodos o técnicas de biología molecular empleados para

el diagnóstico de dos enfermedades, para ello debe adjuntar 1 o 2
artículos donde se pueda evidenciar?

5. ¿Cuáles son las expectativas a futuro en el diagnostico molecular de las

enfermedades de origen genético?

6. Que técnicas de biología molecular son utilizadas para realizar el

diagnostico molecular de la enfermedad asignada en proyecto de aula,
explique el fundamento de cada uno de los métodos utilizados.
4. Bibliografía:

- Maritza Angarita Merchán, María Inés Torres Caicedo, Andrea Katherine Díaz
Torres. Técnicas de Biología Molecular en el desarrollo de la investigación.
Revisión de la literatura. Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol. 16,
Núm. 5 (2017).

- SONIA SANTILLÁN ET AL. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES

GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO
CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA. [REV. MED. CLIN. CONDES - 2015;
26(4) 458-469].

-Tomas Koltai. Manual de biología molecular: técnicas de laboratorio. Marzo

2011.

-https://www.thermofisher.com/co/en/home.html.

-https://www.rochembiocare.com/