Memoria del Curso para universitarios

“Medicina Personalizada de Precisión: de la teoría a la práctica”

• Duración: 25 horas
• Créditos ETC: 1 crédito ECTS
• Coordinador del Curso: Dr. Ángel Carracedo
• Fecha de Inicio: 26 de septiembre de 2023
• Fecha de Conclusión: 28 de septiembre de 2023
La presente memoria tiene como objetivo resumir y documentar la participación y el aprendizaje
adquirido en el curso "Medicina Personalizada de Precisión: De la Teoría a la Práctica".
Resumen del Curso
Proporciona un resumen conciso de los temas principales cubiertos en el curso, los aspectos más
destacados y las lecciones aprendidas. (máximo 200 palabras)
El curso de Medicina Personalizada de Precisión abarca desde las bases genéticas de las
enfermedades hasta las terapias avanzadas, explorando biomarcadores y desafíos en su
implementación. Se examinan métodos diagnósticos clave y se evalúa el papel transformador
de la inteligencia artificial en la medicina. La predicción y prevención personalizadas, mediante
estimas de riesgo poligénico, se presentan como una herramienta crucial.
Farmacogenética y farmacogenómica son destacadas para personalizar tratamientos. También
se discuten las diferentes aplicaciones clínicas bien en enfermedades mendelianas, bien en
cáncer, haciendo hincapié en el cáncer de mama concretamente. La lección magistral explora
programas nacionales e internacionales, como IMPaCT y 1+M Genomes, resaltando el impacto
global de la Medicina Personalizada de Precisión. En resumen, el curso ofrece una visión
completa, desde los fundamentos genéticos hasta aplicaciones prácticas y programas
emblemáticos, destacando el papel central de la Medicina Personalizada de Precisión en la
vanguardia de la atención médica contemporánea.

Módulo 1: De la Biología Molecular a la Medicina: Fundamentos de la Medicina Personalizada

de Precisión
1. ¿Cómo definirías la Medicina Personalizada de Precisión? (máximo 100 palabras)
La Medicina Personalizada de Precisión se definiría como la medicina de las 5P. En primer lugar,
es predictiva en cuanto utiliza biomarcadores genómicos a la hora de detectar un posible riesgo
o enfermedad potencial, y es preventiva porque colabora en la puesta en marcha de medidas
que eviten ese posible riesgo para la salud. Además, también es participativa y poblacional, lo
que quiere decir que implica una colaboración activa entre profesionales sanitarios y pacientes
y aplicada a toda la población. Por ultimo, es personalizada por lo que tiene en cuenta las
características únicas de cada paciente para ofrecerle un tratamiento individualizado.

2. ¿Qué son los biomarcadores y por qué son importantes en Medicina Personalizada de
Precisión? (máximo 100 palabras)
Los biomarcadores son características biológicas medibles que proporcionan información sobre
el estado de salud-enfermedad de un individuo. Estos pueden ser tanto tener o el perfil genético
de un individuo como metabolitos, proteínas, etc. En cuanto a sus aplicaciones en MPP se
desarrollan las siguientes: diagnóstico de enfermedad, prevención de enfermedad, tratamiento
de enfermedad, pronóstico de enfermedad y seguimiento epidemiológico. Cabe destacar que
para aplicarlos a la práctica clínica estos biomarcadores deben seguir un proceso de validación.
 3. ¿Qué métodos diagnósticos se utilizan en Medicina Personalizada de Precisión?
(máximo 100 palabras)
Primeramente, el cariotipo que observa los cromosomas de una célula en particular. También
se usa FISH (hibridación in situ fluorescente) que sirve para visualizar y mapear la ubicación de
secuencias específicas de ADN en el núcleo de las células. Otro método es el Array SNP que
identifica variaciones en polimorfismos de un solo nucleótido. Además se utilizan métodos de
secuenciación masiva como la secuenciación Sanger o la secuenciación masiva en paralelo, la
cual se emplea en paneles de genes, estudios de exoma completo (WES) o genoma completo
(WGS). Por último el Mapeo Genómico Óptico (OGM), el cual cuenta con mayor precisión que
los anteriores métodos.

Módulo 2: Presente y futuro de la Medicina Personalizada de Precisión

4. ¿Cómo definiría terapia génica y terapia celular? (máximo 100 palabras)
La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de pacientes para
tratar o prevenir patologías, ya sean hereditarias o adquiridas. Por lo tanto, el principio activo
de los medicamentos de terapia génica contendrá o será un ácido nucleico recombinante de
manera que el efecto terapéutico o profiláctico dependerá directamente de la secuencia o del
producto de la expresión génica de la misma.
La terapia celular consiste en el empleo de células como material terapéutico para tratar o
prevenir ciertas enfermedades. Los medicamentos de terapia celular contienen células que
pueden extraerse directamente de un donante o aislarse del propio paciente.

5. ¿Cuál es el papel la Inteligencia Artificial en el área de la salud? (máximo 100 palabras)

La IA no tiene una definición como tal pero podría decirse que presentan gran autonomía en
entornos complejos y dinámicos y/o aprende a mejorar sus prestaciones en un problema
complejo y/o tiene cierto grado de comparabilidad con el saber de los humanos. En el ámbito
de la salud, consiste en la aplicación de algoritmos y técnicas que tratan de imitar dichas
facultades de la inteligencia humana de manera que sea posible crear herramientas capaces de
aprender a partir del análisis de gran cantidad de datos acumulados, de los que extraen
conclusiones de manera autónoma, contribuyendo a la resolución de problemas complejos de
salud.

6. ¿Qué son las estimas de riesgo poligénico? (máximo 100 palabras)

Las Estimas de Riesgo Poligénico o PRS son una medida global de riesgo genético que una
persona tiene de desarrollar una enfermedad en comparación con la población general. Estos
PRS se calculan sumando de manera ponderada el efecto individual sobre el riesgo de cada
variante genética asociada a una patología específica. En otras palabras, para cada combinación
posible de variantes genéticas en personas con una enfermedad, se obtiene un valor de riesgo.
Hay que destacar que, al igual que en la creación de modelos de predicción, es esencial validar
los valores obtenidos en una población independiente de aquella usada para el cálculo inicial.
 7. ¿Qué es la farmacogenética? ¿y la farmacogenómica? (máximo 100 palabras)
El concepto de farmacogenética se refiere a la influencia de la variabilidad genética en la
respuesta a los medicamentos. Se emplea para identificar a aquellas personas que podrían
obtener mayores beneficios de un tratamiento específico o en quienes se pueden prevenir
efectos secundarios perjudiciales, lo que mejora tanto la eficacia como la seguridad de los
tratamientos.
Por su parte la farmacogenómica examina las bases moleculares y genéticas de las personas,
abarcando el ADN, el ARN y los productos de su expresión, y explorando su relación con la
variabilidad en la respuesta a los fármacos.

Módulo 3: Aplicación Clínica en Medicina Personalizada de Precisión

9. ¿Cuál es el papel de la Medicina Personalizada de Precisión en el abordaje de las
enfermedades mendelianas? (máximo 100 palabras)
La MPP desempeña un papel crucial en el abordaje de las enfermedades mendelianas, que son
trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen y siguen patrones hereditarios
específicos. Este papel se centra en integrar cada vez, más pacientes con menor coste para
mejorar la calidad asistencial. Cabe destacar que para la realización de un test genético siempre
tiene que existir una finalidad.

10. ¿Cómo se está aplicando la Medicina Personalizada de Precisión en el campo de la

oncología? (máximo 100 palabras)
La MPP en el ámbito de la oncología se centra en el tratamiento apropiado al paciente apropiado
y en el momento apropiado. Un ejemplo de ello es la utilización de anticuerpos monoclonales
los cuales se unen específicamente a células HER2.
La oncología de precisión está revolucionando la atención del cáncer pero presenta los
siguientes desafíos: se necesita un acceso equitativo centrado en el paciente, evidencia con
ensayos clínicos, además de educación, trabajo en equipo y soporte de decisión, y empoderar al
paciente para la toma de decisiones.

11. ¿Qué biomarcadores son relevantes en el cáncer de mama y qué valor tienen para la
toma de decisiones clínicas? (máximo 100 palabras)
Los principales biomarcadores en el cáncer de mama se pueden diferenciar dependiendo de a
qué células afecten. En primer lugar, el p63 nos permite identificar presencia de carcinoma en
las células mioepiteliales. También hay que fijarse en la CK19 de las células luminales, ya que se
relaciona con el ganglio centinela, y su estudio es una parte esencial de la estadificación en
cáncer de mama. En relación con las células luminales también se emplea GATA-3 y TRPS1.
Además para diferenciar el carcinoma ductal del lobulillar, se usa la cadherina E. Por último, El
Ki-67 es una manera de medir qué tan rápido crecen y se dividen las células cancerosas, ya que
es un biomarcador de proliferación celular.
Conclusiones
En esta sección, elabore una conclusión que destaque la importancia y relevancia del curso, y
cómo ha contribuido a su formación y comprensión del concepto de Medicina Personalizada de
Precisión. (máximo 200 palabras)
El curso de Medicina Personalizada de Precisión ha desempeñado un papel esencial a la hora de
explorar nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención en el campo de la medicina.
Su importancia radica en abrir las puertas a comprender de forma más profunda cómo la
genómica y los biomarcadores están dando forma al presente y futuro de la atención médica. Al
explorar los fundamentos de la MPP, me he dado cuenta de la importancia de la individualidad
genética y cómo esta guía decisiones terapéuticas más precisas.
Este curso destaca la relevancia de la Medicina Personalizada de Precisión como un cambio de
paradigma en la atención sanitaria, donde la atención se aleja de enfoques estandarizados hacia
intervenciones adaptadas a la genética única de cada paciente. La capacidad de personalizar
diagnósticos y tratamientos no solo optimiza la eficacia, sino que también representa un avance
hacia la atención médica verdaderamente centrada en el paciente. La Medicina Personalizada
de Precisión, como subraya este curso, es el presente y el futuro de la medicina, marcando el
camino hacia una atención más precisa, efectiva y centrada en el individuo.

Comentarios que desee añadir

Firma del Alumno: ANDREA IGLESIAS MATO Fecha: 02/10/2023