BLOQUE E.- Biología molecular de la herencia.

Genes y genomas.

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Cada ser vivo tiene un grupo de
características heredadas de sus padres.

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La Genética estudia la herencia biológica.
Raza

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Holstein

Tulipa = turbante

73 razas

150 especies e
innumerables cantidades de
híbridos y cultivares
Monasterio de Brno

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http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm#Experimentos
 • Los individuos puros
tienen los dos alelos
idénticos
• Mendel definió los genes como factores que determinaban los
caracteres biológicos y que pasaban de generación en homozigoticos
generación sin mezclarse ni alterarse • Los individuos
• Hoy se sabe que los genes son fragmentos de DNA híbridos tienen un alelo
de cada tipo para un
• Los individuos portan dos ejemplares de cada gen en sendos
determinado carácter

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cromosomas homólogos
• Los dos genes pueden ser idénticos, o ser dos variantes que
heterozigoticos
determinan el carácter de determinada manera, llamados alelos
 • En la herencia dominante, hay un alelo que tienen más fuerza de expresión, llamado
dominante, y el híbrido manifiesta sólo el carácter del alelo dominante. El alelo que no se
manifiesta se llama recesivo.
• En la herencia codominante o intermedia, los dos alelos de un híbrido tienen la misma fuerza
de expresión y el carácter es intermedio

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• Los caracteres no son
Fenotipo el resultado solamente de la
• Se llama genotipo al conjunto de
conjunto de genes que acción de los genes,
caracteres que también influyen factores
tiene un individuo para manifiesta un ser
unos determinados ambientales
vivo
caracteres
 polinización
Los cruzada

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experimentos Semillas

de Mendel
(guisantes)

P F1
 Ley de la uniformidad
de los híbridos de la
1ª Ley de Mendel primera generación:
cuando se realiza un
cruzamiento entre dos
individuos pertenecientes a
variedades puras para un
determinado carácter, todos

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los híbridos de la primera
generación son iguales
Linajes parentales que constituyen
líneas genéticamente puras (P) y
difieren sólo en un rasgo

Alelo dominante

Alelo recesivo

Monohíbridos

Herencia intermedia
2.Las
Lasleyes
leyesde
deMendel
Mendel 2ª Ley de Mendel
Ley de la separación
de los genes que
forman la pareja de
alelos :
Al cruzar entre sí dos

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individuos de una primera
generación filial procedentes
de lineas puras, aparecen
caracteres de la generación
paterna que habían
permanecido ocultos en la
primera generación filial.
 cruzamiento entre el individuo problema
Retrocruzamiento o
y otro que presente el carácter en su

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cruzamiento prueba :
variante recesiva, que por tanto será
homocigótico
Prueba para averiguar si
un individuo de fenotipo
dominante es puro
homocigótico heterozigótico
(Homocigótico) o híbrido
(Heterocigótico)

gametos

Cuadrado de PUNNET
2.Las
Lasleyes
leyesde
deMendel
Mendel 3ª Ley de Mendel

amarilla y lisa verde y rugosa

Ley de la herencia
independiente de
caracteres:

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Cada uno de los
caracteres se transmite
siguiendo las leyes
anteriores con
independencia de la
presencia de otro
carácter.

1ª: cuando se realiza un cruzamiento entre dos

individuos pertenecientes a dos variedades puras, todos
los híbridos de la primera generación son iguales
Los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa
2.Las
Lasleyes
leyesde
deMendel
Mendel 3ª Ley de Mendel
Ley de la herencia
independiente de
amarilla y lisa caracteres:
Cada uno de los caracteres se
transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de
la presencia de otro carácter.

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• En la segunda generación filial
aparecen combinaciones de
caracteres que no se daban en la
generación paterna: guisantes
verdes y lisos, y guisantes amarillos
y rugosos.

• Esto significa que los genes

responsables de cada uno de los
caracteres (color de la semilla y
superficie de la semilla) se heredan
de forma independiente

• Pero la tercera ley de Mendel no se

9 3 cumple siempre, pues si los dos
genes en cuestión están en el mismo
1 cromosoma, entran en juego las
2ª Ley 3 leyes de los genes ligados y de la
de Mendel
Al cruzar entre sí dos individuos de la primera generación
recombinación cromosómica.
filial, aparecen caracteres de la generación paterna que
habían permanecido ocultos en la primera generación filial.
EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA
• Las proporciones de fenotipos y genotipos que aparecen en el enunciado
de las leyes de Mendel, representan la probabilidad de que aparezca un
determinado tipo de individuo.

• Las probabilidades se cumplen bien solamente cuando se trata de

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cruzamientos en los que se obtiene mucha descendencia.

• En la especie humana y en otras especies de mamíferos (caballos,

toros…) se obtiene un hijo o dos por cruzamiento, por eso, para hacer
predicciones sobre los caracteres de la descendencia, se usan los árboles
genealógicos.
Árboles genealógicos :
Y continuamos con la historia.....
1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

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Flemming

1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y

postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.
En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
distribución de los cromosomas.

1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo
de cromosomas.

1888. Waldemeyer propone el término “cromosoma”.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak

redescubren de manera independiente
los trabajos de Mendel

De Vries
 Teoría cromosómica de
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se
la herencia:
conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los a) Los factores (genes) que
determinan los caracteres
caracteres.
hereditarios del fenotipo se
localizan en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania: b) Cada gen ocupa un lugar
propusieron que los “factores” de Mendel (los genes) se localizaban específico o locus (en plural es

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en los cromosomas loci) dentro de un cromosoma
concreto.
En 1909 W. Johannsen propone el término gen. c) Los genes (o sus loci) se
encuentran dispuestos
En 1911, T.H. Morgan, después de linealmente a lo largo de cada
realizar numerosos experimentos cromosoma.
con la mosca de la fruta o del vinagre d) Los genes alelos se encuentran
(Drosophila melanogaster) concluyó en el mismo locus de la pareja
de cromosomas homólogos, por
que muchos caracteres se heredan lo que en los organismos
juntos (ligamiento). diploides cada carácter está
regido por una par de genes
alelos.
e) Una característica es controlada
por dos o más pares de alelos
que interactúan entre sí,
afectando la expresión
fenotípica de este rasgo.
f) Los genes de un individuo no
operan aislados uno de otro sino
que funcionan en un mismo
ambiente celular.
 la herencia:
Teoría cromosómica de

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Ligamiento y recombinación
Ligamiento:
cromosómicos • Los genes ligados se presentan en el
mismo cromosoma y muy próximos,
así que se heredan como si se tratara
de un mismo gen.
• Los genes ligados que se localizan

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muy distantes se heredan
independientemente, como si
estuviesen en cromosomas distintos
debido a la recombinación
Entrecruzamiento cromosómico y
recombinación genética
• Durante la meiosis, las cromátidas
vecinas de los cromosomas
homólogos apareados pueden
entrecruzarse formando quiasmas
• Por el punto del quiasma, las
cromátidas vecinas puede
intercambiar fragmentos, o sea,
grupos de genes
• Este fenómeno depende del azar:
puede darse o no darse, el quiasma
puede hacerse en un lugar o en otro,
entre dos cromátidas pueden hacerse
varios quiasmas
Ligamiento y recombinación
cromosómicos
Individuos
recombinantes
• Los gametos portadores de
cromosomas con fragmentos

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recombinados, darán lugar a
individuos recombinantes
• Para averiguar la frecuencia de
recombinación entre dos genes se
hace un cruzamiento prueba entre
el dihíbrido y un homocigótico
recesivo
• Los recombinantes presentan los
caracteres de sus progenitores
recombinados, pero la frecuencia
con que se presentan las
recombinaciones no sigue la
tercera ley de Mendel, sino que
depende de la frecuencia con que
se realicen los intercambios de
fragmentos cromosómicos
Ligamiento y recombinación cromosómicos
Mapas cromosómicos:

• La frecuencia de

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recombinación de dos
genes es proporcional
a la distancia en que
se encuentran dentro
del cromosoma
• Se pueden construir
mapas cromosómicos
en que sitúan los
genes a una distancia
proporcional a la
frecuencia de
recombinación con los
genes vecinos
Herencia y sexo
El sexo es la expresión fenotípica de un conjunto de genes que determinan el tipo de células
sexuales que puede producir un individuo
• Determinación génica: en algunas especies de plantas, el sexo viene determinado por un
gen con varios alelos

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• Determinación fenotípica: en algunas plantas y en animales inferiores, el sexo viene
influido por las condiciones ambientales en que se desarrollan los organismos
• Determinación cromosómica: todos los genes que determinan el sexo se reúnen en unos
cromosomas llamados cromosomas sexuales. Los demás cromosomas reciben el nombre de
autosomas

XY XX
 Herencia ligada al sexo

• Es la herencia de los genes situados en los segmentos diferenciales de los

cromosomas sexuales
• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X se expresan de
manera diferente en los machos que en las hembras, porque los machos sólo tienen un
alelo de dichos genes

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• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y solamente están
presentes en los machos
6. Herencia ligada al sexo

• En el cromosoma X, la hemofilia y el daltonismo

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La hemofilia en el segmento diferencial
de cromosoma X
6. Herencia ligada al sexo

• En el cromosoma Y, las orejas peludas

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Caracteres influidos por el sexo

• Hay genes situados en los autosomas cuya expresión está influida por los niveles de
hormonas sexuales

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