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Los Experimentos de Mendel

Mendel descubrió los principios fundamentales de la genética gracias a sencillos y a la vez


ingeniosos experimentos realizados con, variedades de plantas de arvejas de la especie Pisum
sativum. Él había estudiado estas plantas desde mucho antes de iniciar sus experimentos sobre la
herencia y había logrado identificar varios tipos de plantas (variedades) que diferían entre sí en
una o más caracteres. Seleccionó esta especie de arvejas porque presenta características que la
hacen idónea para realizar este tipo de experimentos, como la presencia de caracteres claramente
distinguibles (textura y color en la semilla), la capacidad de originar un gran número de
descendientes en poco tiempo, y la de autofecundarse (dioicas), característica que le permitió
obtener individuos "puros" para un rasgo determinado. Por ejemplo, mientras ciertas variedades
presentaban solo flores blancas, otras tenían solo flores púrpura y cada una de las variedades
generaba siempre individuos con las mismas características.

Mendel fue hábil y riguroso al realizar sus diseños experimentales, evitando que influyeran otras
variables que pudieran perjudicar sus resultados. Se planteó analizar la herencia de siete
características que, de acuerdo con sus observaciones previas, diferían de manera clara entre las
variedades. Protegió a los descendientes, para que en el período de floración no fueran
contaminados por otros tipos de polen y manipuló los híbridos, para que no tuvieran
perturbaciones en su fertilidad. Además, llevó un control para que los caracteres se expresaran en
la misma proporción, así como de las condiciones experimentales y utilizó una misma letra del
alfabeto para determinar cada característica (por ejemplo, A=variante dominante y a=variante
recesiva).
Las siete variantes de Pisum sativum estudiadas por Mendel en sus experimentos

Monohibridismo

Una vez seleccionados los caracteres sobre los que fijaría su atención, Mendel se dispuso a
analizar cómo se transmitían estas características a la descendencia. Pero en vez de analizar las
siete al mismo tiempo, optó por estudiar la herencia utilizando una cada vez, es decir, realizó
experimentos entre plantas que diferían en una característica y luego analizó a la progenie que era
híbrida para dicho carácter. Es por esta razón que este tipo de cruzamientos se denomina
monohibridismo, vale decir, producción de híbridos entre variedades que difieren en un solo
carácter.

Los resultados de los experimentos de monohibridismo revelaron que en la descendencia se


observaba solo una de las características estudiadas. Actualmente se les denomina fenotipos
dominantes a los que se expresan y recesivos a los que no lo hacen. Por ejemplo, el color amarillo
es dominante sobre el verde, por lo tanto, todas las semillas obtenidas serán amarillas. Mendel no
se limitó al análisis de la descendencia obtenida del cruce entre las mismas variedades, sino que
planteó un nuevo experimento: cruzar individuos híbridos (obtenidos del cruce de las especies
"puras") y analizar su descendencia. Para organizar estos cruzamientos, designó con símbolos a los
individuos: la generación con los que inició los cruzamientos experimentales serían P (parentales),
la primera generación de descendientes F1 (filial 1)y la segunda generación, F2

El análisis de la F2 reveló que aquellos fenotipos que no se observaban en la F1 volvían a


presentarse en la F2, obtenida del cruzamiento entre dos individuos de la F1 (híbridos), Al
cuantificar, se dio cuenta de que los fenotipos dominantes eran siempre tres veces más frecuentes
que los recesivos en la F1.

En síntesis, los parentales eran individuos "puros" que presentaban semillas de color amarillo y
verde. La F1 solamente produjo arvejas de semillas amarillas. Al realizar el cruce de F1 (híbridas),
que presentaban semillas amarillas, se obtuvo en la F2 mayor cantidad de individuos de semillas
amarillas, pero parte de ellas eran verde. El color verde había desaparecido de F1, por lo tanto,
Mendel infirió que los individuos F2 llevaban "escondida" esta característica.
En síntesis, los parentales eran individuos "puros" que presentaban semillas de color amarillo y
verde. La F1 solamente produjo arvejas de semillas amarillas. Al realizar el cruce de F1 (híbridas),
que presentaban semillas amarillas, se obtuvo en la F2 mayor cantidad de individuos de semillas
amarillas, pero parte de ellas eran verde. El color verde había desaparecido de F1, por lo tanto,
Mendel infirió que los individuos F2 llevaban "escondida" esta característica.

Proporciones de cruzamientos monohibridos obtenidos por Mendel

A partir de los resultados de los cruzamientos monohibridos, Mendel infirió que los factores de la
herencia se encuentran de a pares en los individuos, y que se separan al azar durante la formación
de los gametos. Esta conclusión fue derivada de las siguientes observaciones:

• Todos los individuos de la generación F1 presentaban una característica igual a la de uno


de los padres, a la cual llamó dominante. El resultado anterior podría explicarse si en la F1 cada
individuo presenta un factor hereditario de cada padre. Como uno de ellos es dominante y el otro
recesivo, siempre se expresará el dominante.

• En la F2, alrededor del 75% de los individuos surgían con fenotipo dominante y el 25%,
recesivo; equivalente a la proporción 3:1. Como estos individuos provenían de padres que
presentaban un factor dominante y uno recesivo, entonces originaban gametos de dos tipos, unos
con el factor dominante y otros con el recesivo, en igual proporción. Al cruzarse dos individuos de
este tipo, se originaban las siguientes combinaciones posibles

Actualmente se utiliza el término gen para referirse a los "factores de la herencia" descritos por
Mendel. Se les denomina alelos a las variantes de un gen, es decir, dominantes o recesivas. A las
combinaciones alélicas se les reconoce como genotipos, que pueden ser de dos tipos: los
homocigotos, cuyos genes solamente expresan un mismo carácter; si son dominantes, se
representan con dos letras mayúsculas, por ejemplo: M (semilla amarilla) y si son recesivos, con
dos letras minúsculas: aa (semilla verde). Los heterocigotos, como en la F1, presentan en cada
cromosoma un alelo distinto, es decir, que puede expresar características diferentes; se
representa como Aa. La letra mayúscula indica la característica dominante, que será expresada en
el fenotipo.

De esta manera, los resultados obtenidos por Mendel, hace muchísimo tiempo atrás, se han
complementado con los conocimientos actuales, postulándose los principios mendelianos o de la
herencia. El primero de ellos es el de segregación al azar de los alelos, y sostiene que "los genes se
encuentran de a pares en los individuos, y se separan en iguales proporciones durante la
formación de los gametos".
Con el objeto de facilitar la comprensión del fenómeno de segregación de los aleles y de los
genotipos esperados en la descendencia, se usan tablas de doble entrada para señalar los
genotipos de los padres, los gametos producidos por los mismos y los genotipos de los hijos
resultantes al fecundarse dichos gametos. Además, conociendo los genotipos es posible saber los
fenotipos de cada uno de los individuos. Esta representación se conoce como tablero de Punnet y
explica la segregación de aleles en la formación de gametos en padres heterocigotos y el resultado
esperado para la descendencia, que puede representarse como proporción o porcentaje.

Dihibridismo

En los experimentos de monohibridismo, cada una de las características estudiada por Mendel
resultó estar controlada por un gen, cuyos alelos se separan en iguales proporciones al formarse
los gametos. Pero, para analizar la transmisión de dos caracteres al mismo tiempo, como color y
textura de las semillas de Pisum sativum, llevó a cabo otro procedimiento, denominado
dihibridismo. Para realizar experimentos de dihibridismo, Mendel aplicó el mismo diseño
experimental que en los experimentos de monohibridismo: utilizó cepas puras, y comparó la
cantidad de individuos que presentaban fenotipos distintos a lo largo de varias generaciones. La
diferencia, respecto del monohibridisrno, es que ahora se concentró en la herencia de dos
caracteres.

Al realizar cruzamientos entre cepas puras que diferían en dos caracteres, Mendel obtuvo una
descendencia (F1) que presentó solo fenotipos dominantes. Por ejemplo, en uno de los
cruzamientos dihíbridos, Mendel cruzó una variedad de arvejas cuyas semillas eran verdes y lisas
con otra que presentaba semillas amarillas y rugosas. En este cruzamiento, las cepas difieren en
dos características: color de la semilla y textura de la misma. Como hemos visto antes, el color
amarillo domina sobre el verde, mientras que la textura lisa domina sobre la rugosa. Así, en la F1,
el 100% de las plantas presentaron semillas amarillas y lisas, es decir, fenotipos dominantes para
ambas características.

Se observó que una variedad presentaba un fenotipo dominante para un carácter, pero al mismo
tiempo, recesividad para el otro. De esta manera los híbridos (F1) heredaron los genotipos
dominantes independientemente de si se encontraban en la planta hembra o en la planta macho.
Asimismo, al realizar el cruzamiento recíproco se obtuvo el mismo resultado descrito
anteriormente y, por lo tanto, se concluyó que este patrón de herencia observable en la F1 es
independiente del sexo de los organismos parentales. En resumen, la F1 revela que la transmisión
del fenotipo dominante de un carácter es independiente de la de un segundo carácter.

Luego, Mendel realizó cruzamientos entre individuos F1, a los cuales denominó dihíbridos y, tal
como ocurrió en los cruzamientos monohíbridos, en la F2 aparecieron fenotipos recesivos que no
se observaron en la F1. Pero, a diferencia del monohibridismo, en donde hubo dos fenotipos en la
F2, ahora fue posible encontrar cuatro, como se observa en la figura que resume el experimento.

Como puedes ver, de los cuatro fenotipos, dos se encuentran en los padres: semillas verdes lisas y
amarillas rugosas. Los otros dos fenotipos corresponden a combinaciones que no pertenecen a los
progenitores: semillas amarillas lisas y semillas verdes rugosas. En todos los cruzamientos
dihíbridos que Mendel llevó a cabo, obtuvo en la F2 la misma proporción: 9:3:3:1

¿Por qué se produce este patrón constante de proporciones fenotípicas? A partir de los
experimentos de monohibridismo, Mendel había concluido que los genes se encontraban de a
pares, se segregaban en la formación de gametos y, posteriormente, se formaban nuevas parejas
de genes al producirse la reproducción, Por lo tanto, cuando dos heterocigotos se cruzan, se
originan tres genotipos posibles y dos fenotipos.
En los dihíbridos (AaBb), cada gameto está formado por un alelo del gen A y uno del B, formando
diferentes combinaciones: AB, Ab, aB yab, en iguales proporciones. Para explicar sus resultados,
Mendel supuso que los alelos de un gen se separan de forma independiente de los alelos de otro
gen. De esta manera, es factible que en el cruzamiento dihíbrido se generen todos los genotipos
posibles de la combinatoria de dos genes.

Para entender cómo calcular las frecuencias esperadas a partir de dos eventos aleatorios
independientes, analicemos un ejemplo: cuando calculas la probabilidad de obtener dos caras al
lanzar dos monedas, lo haces suponiendo que el lanzamiento de una moneda no influye en el
lanzamiento de la otra. Por lo tanto, multiplicas la probabilidad de obtener cara con una moneda
(1/2) por la probabilidad de obtener cara con la segunda moneda (1/2) = 1/4. Así, de 100
lanzamientos de dos monedas, esperamos que alrededor de 25 resulten en dos caras.

De igual manera, si queremos calcular las proporciones fenotípicas en la F2 de los cruzamientos


dihíbridos, podemos asumir, como lo hizo Mendel, que la trasmisión de los alelos de un gen es
independiente de la de los alelos de otro gen, generándose una combinatoria de fenotipos. Como
las proporciones fenotípicas en la F2 para un gen son 3:1, entonces las proporciones fenotípicas
esperadas para un cruzamiento dihíbrido serían:

Como ves, los resultados obtenidos por Mendel se pueden explicar bajo el supuesto de que la
transmisión de los alelos de un gen es un evento independiente de la transmisión de otro gen, y
aplicando una simple operación de combinatoria de las proporciones genotípicas, obtenemos las
proporciones 9:3:3:1 observadas en la F2

Otra forma de comprender el cruzamiento dihíbrido es a través del tablero de Punnet. Como ves,
existen cuatro posibles gametos (AL, al, Al y al) en ambos padres, pues ellos son heterocigotos
para estos dos genes, es decir, son doble heterocigotos. Por lo tanto, hay cuatro columnas y cuatro
filas en el tablero, que contiene 16 celdas. Dentro de cada celda se representa el resultado de un
tipo de fecundación. Por ejemplo, en el primer casillero se representa el resultado de la
fecundación entre un gameto femenino AL y uno masculino de igual genotipo, produciéndose un
hijo AALL, por lo tanto, de fenotipo doble dominante. En este tablero se muestra el genotipo de
cada una de las posibles fecundaciones y el respectivo fenotipo presente en la semilla de la
progenie. Al contar las variedades fenotipicas, encontrarás que se cumple la proporción 9:3:3:1.

Sobre la base de estos resultados, Mendel planteó su segundo principio, denominado principio de
asociación independiente: "los alelos de diferentes genes se asocian al azar durante la formación
de gametos".
Postulados De Mendel
Primera ley de Mendel

Si se cruzan dos rezas de puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre si y, a su vez iguales a uno de sus progenitores, que es el
poseedor del alelo dominante.

A la característica "dominante" la identifico con una letra mayúscula. A la otra característica


"segregada" la identifico con la misma letra pero en minúscula.

"Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada". Los determinantes, denominados


como genes están por pares, compuesto por dos alelos:

Cuando son iguales son homocigotos (dominantes). Cuando son diferentes son heterocigotos.

Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.

Homocigotos: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par:

Ejemplo: DD es un homocigoto dominante; dd es un homocigoto recesivo.

Heterocigoto: Un individuo Heterocigoto es aquel que contiene dos formas alternativas de un par
de genes. Ejemplo: Dd.

Genotipo: Es la combinación especifica de alelos para cierto gen o set de genes.


Segunda ley de Mendel

Los alelos resecivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la


primera generación denominada f1, reaparecen en la segunda generación denominada F2
resultante de cruzar los individuos de la primera. Mendel cruzo entre si los guisantes de semillas
amarillas obtenidos en la primera generación. Cuando clasifico la descendencia resultante,
observo que aproximadamente tres cuartas partes tenían color amarillo y la otra cuarta parte era
de color verde.

Tercera ley de Mendel

los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la
descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o bien F2. En este caso, Mendel
selecciono plantas que diverian en dos características. Observo que la primera generación estaba
compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley.

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