• Acumula proteínas mal

Control de plegadas
calidad de RE Enfermedades causadas por • Inducción del estrés
mutaciones de factores ERQC • neurodegeneración
(ERQC)

Puede ser causado Pérdida de función

por BAP

Sus funciones Mutaciones en En consecuencia

Síndrome de
son NEF/ BAP/ SIL1 Marinesco-Sjögren
Para las BiP volver a su estado unido a ATP

Factor de Producido por

NEF NEF que actúan
intercambio
sobre BiP
de nucleótidos
Produce Mutación del
Reemplaza síntomas
GRP170- HYOU1
como
gen SIL1
el ADP por
ATP
La proteína 170
regulada por glucosa • Restricción del
Por lo tanto crecimiento
• Retraso mental
Aflojan interacción BAP/SIL1 • Miopatía
chaperona-cliente • Cataratas
• Ataxia
La proteína
asociada a Bip cerebelosa