Genética

Mapas mentales
 Hormona
Józef Proporcionados
de
Boruwłaski geométricamente
crecimiento
secretada Hormona
de Caus
por crecimiento Referencia Cartílago Hueso
a

Producción Características Extremidades

Caus
excesiva Pituitario pequeñas
a
Acondroplasi
Gigantismo a Características
Enanismo Torso y
PATOLOGÍAS RELACIONADAS cabeza
Protuberancia promedio
PATOLOGÍAS RELACIONADAS en la frente
Síndrome de Arnold
Pseudoacondroplasia
Causas
Características Fontanelas
Características Mutaciones
abiertas
que
Rostro en Frente
punta voluminosa
Extremidades
Fibrodisplasia osificante cortas y Células en
Clavículas
ausentes o progresiva (FOP) EXPERIMENTO SALAMANDRA arqueadas la zona de
asimétricas crecimiento
GEN
Causas Victor Chandler Rostros más
Consecuencias Twitty proporcionados
Parte
Cbfa1 Comprobó motora
VMP4
Limita parte
motora Cada miembro poseían
- Noggin información de su Menean al
Cuerpo colonizado - Gremlin estructura original caminar
por estructura ósea
 hebra Timin
cebadores cortos doble DESOXIRRIBOSA a
hebra “hija” Azúcar Pirimidina
parental hélice fosfato
Helicasa s Guanina
Par de bases
ADN polimerasa Esqueleto citosina
Fragmentos Desenrollamiento Purinas
de Okasaki
ADN Adenina
ligasa Hebra sintetizada Estructur
se da el a P. de H
2 A-T
semiconservativa
Replicación Generalidades 3 c-G
Enzimas Núcleo
Aislamient ADN
Transcripción o
delicado que sangre
Unidireccional ARN el adn periférica
Genera Núcleo o vellosidades
Expresión citoplasma coriónicas
de genes Plantilla de ARN
1. Une ARN Inactivación e
Traducción ARNt se une al codón
polimerasa al correspondiente
impronta genética
promotor se da
2. ARN polimerasa separa
una parte de las 2 hebras Sucesos
Síntesis de Proceso
3. Hebra codificante y no ARNm desplaza
4. Síntesis hebra proteínas
hacia adelante y
complementaria de ARN (3’ - realizado expone el nuevo
5’) codón
5. Transcripción continua Polipéptido se encadena al nuevo
RIBOSOMAS aminoácido
 Síntesis de distribución de Acaba de armar el centrómeros se separan
nuevo duplicados exactos de aparato mitótico simultáneamente
Preparativos termina de
material la información producirse el final de la migración
finales para la desintegrar la
genético hereditaria es simple Anafase de los cromosomas hijos
división celular envoltura nuclear Metafase
Etapa S Telofase
Etapa G1 aparato mitótico Proceso de clivaje y separación
Formación de las del citoplasma
Etapa G2 está totalmente Profase Mitosis
células hijas con Interfase organizado Citocinesis
una única copia Etapa M División reduccional
de su ADN
Ciclo celular División celular Meiosis I
Cíclicas Profase I - Leptonema
Proteínas Meiosis - Cigonema
Interactivas
reguladoras REPRODUCCIÓN Metafase I
- Paquinema
Anafase I
CdK
Gametogénesis
CELULAR Meiosis II Telofase I
- Diplonema
- Diacinesis

Espermatogénesis Ovogénesis Profase II Metafase II Anafase II Telofase II

Formación
espermatozoides Formación
de óvulos

- Fase proliferativa - Fase proliferativa

- Fase meiótica - Fase de crecimiento
- Fase espermiogénica - Fase maduración
 Heterocigota presenta el aparece un tercer fenotipo.
Porcentaje de los individuos de Segregados durante la mismo fenotipo que el Genotipo para este rasgo determina
intermedio entre el Fenotipo del recesivo
formación de gametos. el grupo sanguíneo (fenotipo).
dicho genotipo que exhiben el Penetrancia homocigoto dominante dominante y el recesivo.
fenotipo correspondiente.
De dos genes cada uno, Completa InCompleta 1° generación
2° generación filial
Grado o intensidad con que del padre y de la madre
se manifiesta un fenotipo Expresividad Dominancia Ligamento
en un individuo. Codominancia
Cruce
Portadores
1°: Ley de segregación 2°: Ley de segregación herencia conjunta de los genes
ubicados en el mismo cromosoma.
de los genes independiente
Situación en la que el alelo Penetrancia y
recesivo inhibe la expresión Leyes de Mendel Herencia poligénica
expresividad
del otro locus
Presencia o ausencia único rasgo fenotípico heredado controlado
simultánea de los INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Y por dos o más genes diferentes.
alelos dominantes en Simple Epistasis
MENDELISMO COMPLEJO Ligamento a los
una pareja génica. Al cromosoma X
cromosomas sexuales
Recesivo Tipos Genes letales Alelismo
múltiple Genes dominantes Genes recesivos
Doble Al cromosoma Y ligados ligados
cruces entre todas
Dominante Fase desarrollo: las alternativas Prueba el fenotipo es de carácter
- Gameticos fenotípicas.
Doble Simple holándrico, caracteres se
- Cigóticos
transmiten de padres a
genes no son alelos
Presencia de al menos un supresión del efecto de hijos machos.
alelo dominante en un gen por la presencia Según acción:
cualquiera de los miembros en el genotipo del alelo - Letales
de una pareja de genes. dominante. - Semiletales tienes más de dos
- Subletales alternativas alélicas
que producen efectos
fenotípicos visibles
diferentes
 Controla Profesor de Convirtió a la
Únicas adultas
formación de cara anatomía teratología en
Saint Hilaire unidas por cabeza Fallido con
comparativa ciencia Experimento
gallinas
Molécula Sonic Lori & Riba
Hedgehog Universidad París - 1829
de California Shappel Cristina y Producto de
Rita Parodi Leyes Naturales
Cerdo con 2 rostros Historia Étienne Geoffroy
Pollo con 2 picos Saint-Hilaire Inversión de lugar
en órganos internos
Situs Inversus
Cabeza-tórax-
intestino- pagus Patologías MUTANTES II Común en
gemelos unidos
Ac. Retinoico Sirenomelia Edward Duabertuc
Gemelos
superpuestos
Molécula Con ranas (Hide
Fusión de pierna Tiffani George proescholot)
Rostros: señalizadora

Défici única Importante de la

Exceso Efectos Experimento
- Vista hacia afuera t sobreviviente biología evolutiva
- Adosado a mitad del otro
secundarios
Formación de Ausencia de Forma renacuajos
partes extras partes Sínd. regresión caudal única sobreviviente (siameses)
 Dominancia no Contenida
es un factor de en Asca y
complicación se puede
recuperar
como
grupo
Producen un Haploides Frecuencia de
intacto.
gran número de recombinación
descendientes Meiosis
Generalidades
Detección de
diferencia en el Características Permanecer juntos Grado de
ADN de dos enlace
moléculas si la
diferencia
Tétradas alelos vinculados no
Machos de
Drosophilia
elimina un sitio
Secuencias de ADN Recombinación en
de restricción. LIGAMIENTO GENÉTICO
polimórfico
SNP en sitios Cruzamiento triples recombinación
de restricción
Polimorfismo de un genético
solo nucleótido Crossing
Variación en la Deshace over
Detección Efecto del Entre alelos
secuencia de efectos
Intercambios en doble cruce enlazados
ADN que afecta de otro De 2
dos regiones
una sola base. diferentes. genes
Cruces Intercambio de
los miembros del
No se pueden medio par de
detectar alelos entre los
genéticamente. cromosomas.
 Candidatos para
variantes 46 en ADN
Ej.: Prueba de mutaciones en cromosomas
genes o exones específicos. relacionadas a Determinar la
una enfermedad secuencia de
contenida París químicos
Objetivo que componen
Análisis de Información fundamental el ADN
genes genética
Más adelante
Parcial
por completo es Proyecto de
inv. Objetivos
Clonamiento Genoma científica
posicional humano
Cubrir el
genoma
Secuenciamiento Información
Identificar las
Generalidades secuencias
Componentes Otras genético funcional
reguladoras
celulares proteínas
GENOMAS PARA MEDICINA Elaborar una
Requiere investigación de
interacciones
Función Anotación Secuencias del todos los genes
biológica
de proteínas funcional genoma
2 genomas de
Métodos de Secuencias Estructura mamíferos
validación genéticas genética 1ra
Grado
comparación
variable de Comparación del
Aprox.
Determinado conservación grado variable
experimentales
1° forma 2° forma estructuras de conservación
tridimensionales
Regiones de
cromatina Está bajo la selección
Cerca del 5% del
- Diseccionar - Disgregado para conservar
genoma
- Correlacionar - Mapeo características en
común con el ratón
Determina la Gen que
Mutación Afectación multisistémica
estructura de codifica la FBN1 Con
heterocigota del tejido conectivo Colágen
la fibrilina y actividad Osteoblastos
elastina. o tipo 1
normal
Enfermedad
Alteraciones Prevalenci
de los
esqueléticas a Patrón huesos de Alteración Mutacione
autosómico cristal Colágeno
Compromiso cuantitativa s
Lesiones ocular dominante
y cualitativa
cardiovasculares

Manifestaciones Concepto Causado

Falta de Gen que
Vascular Concepto maduración codifica
Neurológico
por
Enfermedad de
Intestinal
Complicaciones Osteogénesis
Marfan Etiología LEPRE
imperfecta Col 1 CRTAP
1
Genéticamente
Concepto
Síndrome de ENFERMEDADES HEREDITARIAS Características
heterogéneo
Ehler Danlos DEL TEJIDO CONECTIVO
Huesos frágiles

Autosómica
Dentinogénesis
Dominante
Herencia COL3A1
Hiperlaxitud Macrocefalia
imperfecta
De articular
Mutaciones en novo Manifestaciones
las moléculas clínicas
de colágeno. Diagnóstico Frecuencia Concepto - Coloración Azul.
- Defectos de
Oculares
Recesivo refracción y
- Criterios mayores 20% población Mayor glaucoma
- Beighton (4/9 pts) occidental movilidad de las
- Artralgia (4 artic.) articulaciones - Dentinogénesis
Defectos en sistemas imperfecta
enzimáticos. - Criterios menores Orales
- Beighton (3/9 pts) Mujeres y niños - Mala formación
- Artralgia (1 a 3 artic.) dentina
Presencia de
- Antecedentes de
síntomas
dislocación articular. Herencia dominante Auditivos - Sordera progresiva
 Pirimidinas Purinas
en Deficiencias Bacterias Radiaciones
metabolismo
el enzimática patógenas UV
Aciduria Enfermedad
Virus
orótica de la Gota Síndrome
de Lesch Genes Alimentos no
Mutación en
Nyhan defectuosos saludables
Inmunodeficiencia genes
combinada grave individuales Cambios de
(SCID) genomas
Definición No
Enfermedad de Patología sexual
Niemann-pick Trastornos del Base genética
Autosómica
IEM
Enfermedad Enfermedad de metabolismo de purinas recesivo
Ligada al
de Fabry Tay-Sach y pirimidinas Definición cromosom
aX
Enfermedad Patologías Trastornos del Trastornos del
ERRORES INNATOS DEL
de Gaucher metabolismo de metabolismo de Acumulacion de
METABOLISMO
los lípidos los AA intermediarios
Almacenamiento metabólicos
excesivo de lípidos Definición PKU
en tejidos ectópicos Patologías Dañan tejidos
(Fenilcetonuria)
y órganos
Albinismo Tirosinemia Alcaptonuria
Deficiencia de
causa diagnóstico Tipos causa causa fenilalanina
hidroxilasa
T. I T. III Deficiencia de la
Mutación en el T. II
homogentisato
gen que codifica Pruebas Cromatografía de
genéticas 1,2-dioxigenasa
tirosina gases y
hidroxilasa moleculare Herencia diagnóstico
Deficiencia espectrofotometría
s del gen recesiva Enzima defectuosa, de masas
de tirosina
OCA p-hidroxifenil
amino
transferasa pirúvico hidroxilasa
 Revela
diversidad Remanentes de
Apolo Construccione
humana Simios ideologías Sociedad
s sociales
desacreditadas dividida por el
color de piel
Estudio Europeos
Africanos
Sudáfrica
Razas no Tema taboo
A unas pocas cromatocraci
semanas de nacer existen a
se cae Cráneos
Genetistas Variedad física 1973
Lanugo
Vello + (fino y
grueso sedoso)
GENES Generalidades
No hay +
folículos Características
pilosos Darwin Humanos

Corte son
birmana
1887 HIPERTRICOSIS
Una sola
especie
Padecía esta
condición
Petras
Gonzálvez Albinismo
Islas Canarias Total de
Ausencia pigmentación

Tonos oscuros de 1776 Marissa Bina

la piel, cabello y Eumelanina
ojos
Melanocitos
Famosa por
su piel
Tonos más claros generaba
Feomelanina
(rubios y rojos)
2 pigmentos Sufría posible
vitíligo
 Hh con Ptc Unión física 1° Paso
Señalización Masculino confieren una marca específica a
Endocitosis del células germinales
Activar la vía 2° Paso ciertas regiones cromosómicas
complejo Hh-Ptc Femenino

25 Kd: No hay 19 Kd: Hay actividad

Receptor Hh
Proceso
actividad biológica biológica Alelo importado capaz de suprimirse por expresión
Recepción y
transducción de señales por factores maternos o paternos
C- terminal N- terminal Impresión
Síntesis
Hidrólisis intramolecular Genes cromosómic Componentes Moléculas de
Hedgehog a del citoplasma ADN y proteínas
Sonic hedgehog (Shh) Mamíferos
Indian hedgehog (Ihh) REGULACIÓN GENÉTICA DEL Efectos
Homeobox y DESARROLLO Y LOS GENES Ovogénesis
Desert hedgehog (Dhh) homeodominio HEDGEHOG maternos
Homeosis y Genes Gen (madre)
Factores
Vertebrados atavismo cigóticos proporcionados
Homebox Embriogénesis
Fenocopia Homeosis
función temprana
Hox genes
sección evolutiva de
180 pares de bases Inducido por Reemplazo de una Se puede eliminar por Desarrollo de
efectos ambientales estructura por otra
controlados medio de las mutaciones embriones sin cabeza
Similar al de
Homeodominio
Drosophila
Teratogénesis
Sección de las hemoproteínas Receptor positivo
Zonas diferentes con Morfógeno bicoide Gen hb
con las que se unen al ADN Ciencia del esas características
desarrollo anormal Receptor negativo
Gen Krüppel
 Se pierde una parte de la
Cromosoma 17p e Resultado de una mutación nueva en
cromatina de un solo
involucra solo el gen cromosoma se denominan una célula germinal de los padres
de la proteína de Sucesos poco frecuentes
deleciones
→ Alto peso al nacer mielina periférica 22
→ Crecimiento excesivo de
Mutación que aparece por
la lengua
En el brazo corto del Anomalías por Mutación
primera vez en una familia
cromosoma 11 (dentro
eliminación de NOVO
Usa los mismos métodos de la banda p15.5)
citogenéticos moleculares
Síndrome de aberraciones Resultar en una enfermedad
Charcot- genética debido a trisomía
que la microdeleciones
Marie-Tooth
cromosómicas
Síndrome de Beckwith
De Novo versus
Pérdida del segmento
anomalías heredadas 2 interrupciones
Microduplicaciones intersticial
Tipo de genes contiguos

Genética Eliminaciones
Dan como resultado Reordenamientos intersticiales Estudio
una trisomía parcial desequilibrados cromosómica
Debajo del
Duplicaciones Microdeleciones Angelman
centrómero en
Efecto más débil el cromosoma
que las deleciones 15
Duplicaciones Cruce desigual Variabilidad
segmentarias - Ataxia
En relación con
el centrómero
- Convulsiones Síndrome
Directas - Deterioro intelectual
Invertidas
Producen Similitudes en severo
Prader-Willi
regiones del características
Mismo orden de cromosoma físicas
bandas cromosoma - Hiperfagia intensa
Mismo orden Inversión bandas Implican la pérdida - Obesidad
de Loci contenidas en la Inversión Síndrome de de una serie de - Genitales
duplicación. completa de Loci genes vinculados. hipoplásicos
genes contiguos
 Ministerio Subsistema de Subsistema Subsistema
Peruanos de Salud seguridad social de Fuerzas de Fuerzas
Esculpido las Los cambios climáticos
modernos llevan (EsSalud) Armadas Policiales
variantes genéticas y la altura, los
en su ADN la
y la expresión diferentes patógenos y
historia de 2,5 País pluricultural y
genética en los la interacción con otros
millones de años étnicamente diverso
peruanos modernos grupos étnicos
de evolución ubicado en el medio oeste
de América del Sur.
5 subsistemas
Diferentes parásitos Enfermedades infecciosas
intestinales dejando l60% de los (virales o bacterianas) de
una condición peruanos que Perú las vías respiratorias
homeostática viven en la selva
particular al ser están expuestos Proyecto Enfermedades
humano genoma humano Demografía peruana
más prevalentes
Cáncer (gástrico, cervical,
uterino, de mama, de
Fundamentos de Genética y genómica en el Perú: próstata, y pulmón
biobancos Perspectiva clínica y de Servicios
investigación sanitarios
Genéticos
Investigación básica y traslacional
Con el fin de profundizar El INEN ha públicos
nuestra comprensión de implementado
los procesos moleculares plataformas Ex. recién nacidos
en curso en los tumores genéticas para Papel de las universidades Ofrecen atención clínica y
hepáticos peruanos el diagnóstico y peruanas asesoramiento genético
la investigación ● Hipotiroidismo congénito
● Hiperplasia suprarrenal
(CGBM ‐ USMP) congénita (CAH), Dx molecular
Análisis del espectro de mutaciones en carcinomas Fenilcetonuria (PKU),
hepatocelulares de pacientes peruanos ● Fibrosis quística
Enfermedades ● Hipoacusia Técnicas citogenéticas, tecnologías
Glaucoma MYOC mendelianas ● Cataratas congénitas de secuenciación de Sanger y
basadas en PC