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EPILEPSIA

I. CONCEPTOS BÁSICOS

1. Crisis epiléptica: es el resultado clínico de una descarga brusca y anormal por su


intensidad e hipersincrónica de un agregado neuronal del cerebro. Esta definición implica
que:
a) Debe haber manifestaciones clínicas: si hay descargas en el EEG pero ésta no da
sintomatología, no es una crisis.
b) Descarga paroxística: una disfunción paroxística cuya base no sea una descarga
neuronal hipersincrónica si no de otro tipo (como una migraña o una depresión funcional
por anoxia o isquemia) no es una crisis epiléptica (aunque pueden dar lugar a
manifestaciones clínicas parecidas).
c) Descarga hipersincrónica del cortex: significa que descargan a la vez las neuronas en
esta región (también ocurre en agregados neuronales que no se encuentran en la
corteza, p.ej. en la médula o el tronco cerebral, dando neuralgias, vértigo, mioclonías,
ataxia o espasmos musculares).

2. Crisis provocada: aparecen en relación con una agresión inmediata del SNC. P.ej. tras un
traumatismo craneoencefálico (TCE), un ictus, una meningitis, anoxia, etc.

3. Crisis precipitada: está relacionada de forma directa pero con un factor inespecífico: falta
de sueño, consumo de alcohol, estrés, etc.

4. Crisis refleja: aquella que es secundaria a un estímulo sensorial o sensitivo. P.ej. leer
(suele darse en adultos) o estímulos luminosos (epilepsia fotosensible).

5. Crisis espontáneas: se producen sin que haya un factor que las precipite.

6. Epilepsia: repetición de crisis epilépticas. Para considerar a un paciente epiléptico, debe


haber tenido, al menos, dos crisis no provocadas; es decir, si se producen dos o más crisis
pero en relación a noxas, no es epilepsia. Esta definición implica que una persona que ha
tenido una sola crisis, o crisis recurrentes debidas a factores corregibles evitables, no tiene
necesariamente epilepsia. Aun así, en un paciente que ha tenido una crisis, si existen
factores asociados como: antecedentes familiares, alteraciones EEG, etc; iniciaremos
tratamiento.
7. Status epiléptico (también llamado “crisis continuas”): cuando un paciente tiene crisis de
cualquier tipo (focal o generalizada) que duren más de 30 minutos, o bien crisis
generalizadas recurrentes sin recuperación de conciencia entre los episodios.

8. Síndrome epiléptico: conjunto de signos y síntomas que definen un estado epiléptico.


Tienen en común el tipo de crisis, la edad de comienzo, manifestaciones
electroencéfalográficas, el tratamiento, etc. P.ej. epilepsia mioclónica juvenil.

9. Enfermedad epiléptica: enfermedad concreta que produce epilepsia. P.ej.encefalopatías


mioclónicas progresivas : enfermedad de Lafora.

PIDEMIOLOGÍA

1. La epilepsia es una de las enfermedades más frecuentes en neurología.


2. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es del 0’7% de la población (se
consideran pacientes que tuvieron crisis hace menos de 2 años).
3. La curva de la incidencia de la epilepsia tiene 2 picos:
a) En la 1ª década de la vida.
b) A partir de la 7ª década de la vida. Éstas son epilepsias sintomáticas (secundarias a
lesiones, como: ictus, demencias, etc). En los ancianos, el factor de riesgo más
importante para sufrir crisis epilépticas es la hipertensión arterial (porque es el factor de
riesgo más importante para padecer trombosis).
4. Mortalidad: en los pacientes epilépticos es ligeramente mayor que en el resto de la
población. Pero hay que tener en cuenta dos distinciones:
a) En los pacientes que tienen epilepsias secundarias a alguna enfermedad de base
(encefalopatías, esclerosis tuberosa…) la mortalidad sí que es superior a la de la
población normal.
b) En los enfermos con epilepsias idiopáticas, sin lesiones orgánicas cerebrales graves,
con nivel intelectual normal y crisis bien controladas, son pacientes jóvenes cuya
mortalidad es igual a la de la población sana.
5. Síndrome de Sudeck (muerte súbita): sucede en 1 de cada 1000 epilépticos al año. Se da
en gente joven (20-25 años) que tiene crisis generalizadas. Existen dos hipótesis sobre su
mecanismo de producción:
- Bradicardia ictal.
- Apnea y asistolia.
Tiene una distribución asimétrica, ya que es más común en encefalópatas que en los
epilépticos idiopáticos.
III. ETIOLOGÍA

1. Según la etiología distinguimos los siguientes tipos de epilepsias:


a) Epilepsias sintomáticas o secundarias: son provocadas por alguna lesión del SNC:
ictus, tumores, traumatismos, infecciones, etc.
b) Epilepsias criptogenéticas o probablemente sintomáticas: Crisis en las que se
sospecha la existencia de una lesión subyacente pero no la podemos objetivar con las
pruebas complementarias. P.ej. paciente que empieza con crisis temporales mesiales y
la RMN es normal (se realiza para ver si tiene esclerosis en el hipocampo), o paciente
que tiene crisis tras un TCE.
c) Epilepsias idiopáticas: se da en pacientes cuya enfermedad es la epilepsia, no siendo
ésta última secundaria a ningún proceso o enfermedad. P.ej. niño con ausencias. Suelen
ser producidas por canalopatías (causa genética), muy dependientes de la edad. Dan
crisis focales o generalizadas. No hay lesiones estructurales de base.

2. Etiología según la edad:


a) En neonatos y 1ª infancia (hasta los 6 meses): agresiones o lesiones cerebrales
perinatales.
b) De 6 meses a 3 años: convulsiones febriles.
c) En niños y adolescentes: epilepsia idiopática.
d) En jóvenes: TCE (por accidente de tráfico).
e) En adultos y ancianos: enfermedad cerebrovascular (ECV).

f) GENÉTICA
Se está avanzando mucho en este ámbito.
Distinguimos 2 campos de estudio:
• Enfermedades determinadas genéticamente que producen epilepsia: trastornos de la
migración, enfermedades mitocondriales…
• Epilepsias idiopáticas: p.ej. la epilepsia mioclónica juvenil puede estar producida por
distintas mutaciones, y luego una misma mutación, puede dar lugar a diferentes genotipos.
g) CLÍNICA
1. Síntomas prodrómicos: los ataques epilépticos, sobre todo las crisis generalizadas,
pueden estar precedidos por síntomas inespecíficos desde horas o incluso días antes de la
crisis. Algunos de ellos son: pérdida de apetito, irritabilidad, alteraciones del sueño,
somnolencia… También pueden aparecer en otros hechos, como: en la menstruación,
migrañas, etc. En los pacientes con crisis focales, pueden darse asimismo estas
alteraciones horas o días antes, en la zona afectada. Los que padecen crisis motoras o
sensitivas que afectan una extremidad sienten en ella sensaciones extrañas cierto tiempo
antes del ataque. En las epilepsias con crisis del lóbulo temporal, los pródromos suelen ser
de contenido psicosensorial.

2. Aura epiléptica: primera manifestación de una crisis epiléptica. En la práctica se define


como los primeros síntomas que aparecen en una crisis parcial compleja (antes de los
síntomas motores). Suele ser como una sensación que sube desde el epigastrio o bien es
de contenido psíquico, p.ej. miedo, angustia, malestar indefinible, nerviosismo, etc.

3. Tipos de crisis:
a) Generalizadas:
• El primer síntoma depende de la disfunción de ambos hemisferios cerebrales.

• La pérdida de conciencia ocurre desde el primer momento de la crisis.

• La descarga en el EEG es difusa y simétrica en ambos hemisferios.

• Las manifestaciones motoras, si las hay, afectan a las cuatro extremidades


generalmente.
• Excepciones:
- Descargas generalizadas en las que la mioclonía sea focal (un brazo, p.ej.).
- Descargas generalizadas con ausencia
- Sacudidas mioclónicas tan rápidas que no haya pérdida de conciencia.
• Tipos de crisis generalizadas:

− Convulsivas:
o Crisis mioclónicas: son sacudidas bruscas. Pueden ser focales (p.ej. un
brazo) o generalizadas (sacudidas en flexión de los cuatro miembros). Son
típicas al despertar (el paciente refiere que al tomarse el café por la mañana
tira la taza por las sacudidas que sufre en el brazo). Pueden aparecer en
cualquier zona: palpebrales, periorales, en un brazo, etc. Hay que distinguirlas
de las sacudidas benignas e idiopáticas que tiene todo el mundo, por ejemplo,
al quedarse dormido.
o Crisis tónicas: suelen ser breves (de menos de un minuto). Consisten en un
espasmo muscular prolongado. Es típico que comiencen con un ruido
inspiratorio (como un grito). El paciente tiene los ojos y la boca abierta, entra
en cianosis y se produce la flexión de los brazos y la extensión de las piernas
(aunque también pueden permanecer los cuatro miembros en flexión).
o Crisis tónico-clónicas (gran mal): duran unos 10 minutos.
Se inician con una crisis tónica generalizada, en flexión o extensión; durante la
cual el enfermo puede emitir un grito agudo por un espasmo de la laringe. Durante
esta fase tónica la respiración se interrumpe y aparece cianosis. Presentan también
mandíbula encajada. Dura entre 15-30 segundos.
Después empieza la fase clónica en la que hay sacudidas simétricas de las
cuatro extremidades con mayor amplitud de movimientos (empiezan con espasmos
muy breves, como una especie de tremulación, y poco a poco las agitaciones se
hacen más amplias, violentas y espaciadas). Éstos, que al principio son más
rápidos y de pequeña amplitud, conforme pasa el tiempo son más rápidos y
amplios. El paciente sufre sudoración o babeo, respiración estertorosa, taquicardia,
subida de la tensión arterial, micción involuntaria y pueden sufrir luxaciones o
fracturas.
Después el enfermo puede quedarse en un estado postictal: confusión, cefaleas,
amnesia, dolorimiento general, etc.

− Amiotónicas o atónicas: tienen como expresión clínica principal la pérdida de


tono. Pueden ser: focales, p.ej. pérdida del tono del cuello o de la mandíbula; o
generalizadas, y el paciente se cae al suelo. Son frecuentes en síndromes
epilépticos (como el síndrome de Lennox-Gastaut) pero no en pacientes sanos.
Una persona normal que se caiga al suelo, no es por una crisis atónica.

− No convulsiva: reciben también el nombre de ausencias. Hay dos tipos:


o Típicas: pérdida brusca de conciencia sin pérdida del tono postural. Se
registran en el EEG complejos punta-onda generalizados a una frecuencia de
3 Hz. Tienen un comienzo y un fin bruscos, y no duran más de unos
segundos. Pueden dar cientos al cabo del día en las formas infantiles y son
muy sensibles a la hiperventilación. El enfermo presenta sólo una
desconexión de cuanto le rodea, con interrupción de la actividad que
realizaba, ojos fijos, cara inexpresiva y párpados semicerrados. Cuando
recupera la conciencia reanuda la actividad interrumpida y la mayoría de las
veces no tiene conocimiento de haber sufrido la ausencia. Aunque la breve
pérdida de conciencia puede pasar inadvertida clínicamente o puede ser la
única manifestación de la descarga convulsiva, las crisis de ausencia suelen
acompañarse de signos motores bilaterales sutiles, tales como movimientos
rápidos de parpadeo, movimientos de masticación o pequeños movimientos
sutiles de las manos. Se consideran típicas de los síndromes epilépticos
idiopáticos.
o Atípicas: poseen un comienzo y fin más gradual.Pueden ser de mayor
duración. El EEG muestra un patrón más lento y generalizado de punta-onda
a una frecuencia de descarga de 1’5-2 Hz. Aparecen característicamente en el
síndrome de Lennox-Gastaut (en encefalopatías). Pueden acompañarse de
otros síntomas.

Ambos tipos de crisis no convulsivas pueden ser:


 Simples: sólo hay pérdida de conciencia, el paciente permanece quieto
(aunque pueden admitirse pequeños movimientos de cabeza y ojos).
 Complejas: se le añade algún signo más: mioclonías, automatismos…

− Ausencias “fantasma”: el paciente tiene descargas pero ninguna manifestación.


Puede estar en estatus epiléptico sin objetivación clínica.

b) Focales:
Son aquellas en las que la descarga se produce en una zona concreta del cortex y los
síntomas dependen de ésta
Pueden ser simples (no hay pérdida de conciencia) o complejas (existe una pérdida parcial
de conciencia).
Síntomas:
• Vegetativos: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal). Las crisis
vegetativas aisladas son muy poco frecuentes, con frecuencia se asocian a otros
síntomas:
− Aumento de la tensión arterial. − Alteración del color de la piel.
− Taquicardia. − Midriasis.
− Piloerección. − Sudoración…
• Sensitivos: (origen: áreas parietales próximas al surco central)

− Simples: parestesias (hormigueos, quemazón, dolor).


− Complejos (áreas de asociación): deformación o desaparición del hemicuerpo
afectado.
• Motores: cuando se produce una afectación frontal. Según el área afectada
tendremos unos síntomas u otros:
− Área motora primaria: clonías del hemicuerpo contralateral, que se pueden
extender o no al resto del hemicuerpo y dan una «marcha jacksoniana» (que
sigue la distribución del homúnculo de Penfield).
− Área orbitonasal: ocurren crisis hipermotoras. Son muy abigarradas, el paciente
está continuamente moviéndose, gritando.
− Área motora suplementaria: el paciente adopta la “postura en espadachín”:
extensión de una pierna, flexión del brazo ipsilateral con el puño cerrado y
desviación de la cabeza hacia ese lado.

• Del lenguaje: (origen: casi siempre es en el hemisferio izquierdo)

− Lo normal es que éste se detenga.


− Si el lenguaje es comprensible suele ser del hemisferio derecho, y normalmente
tienen contenido psíquico.
• Sensaciones disnésicas:(origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo
temporal)
− Déja vu (ya vivido): el paciente nota una sensación ya conocida o de asistir a un
acontecimiento muy familiar, siempre el mismo.
− Jamais vu (jamás vivido): se experimenta una sensación de irrealidad y de falta
de familiaridad del ambiente como si todo fuera desconocido y estuviera en un
sitio extraño.
• Trastornos cognitivos: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal).
Son pensamientos “forzados” (el discurso mental del paciente queda bloqueado o
interferido por una idea fija, que perturba el pensamiento del enfermo).
• Alucinaciones:

− Visuales:
o Simples: chispas, luces (origen: área visual primaria occipital).
o Complejas: metamorfopsias (origen: área visual asociativa occipital).
− Auditivas: (origen: corteza posterolateral del lóbulo temporal)
o Simples: zumbido o pitido.
o Complejas: audiciones musicales, voces o mensajes.
− Olfatorias: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal)
o Simples: un olor desagradable.
o Complejas: olores elaborados (p.ej. colonia).
• Sensaciones místicas, de grandiosidad, levitación, apariciones celestiales.

• Automatismos: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal). Son


movimientos repetitivos durante un tiempo. Se dan en crisis parciales complejas.
− Simples: chupeteo, deglución, apertura y cierre de los ojos.
− Complejos: frotarse las manos, tocarse la ropa o los genitales.

Antes las crisis focales se conocían como crisis parciales, y se distinguían dos tipos:
simples y complejas.
Según la nueva clasificación, todas son crisis focales y dentro de ellas tenemos:
- Con sintomatología simple.
- Con sintomatología experiencial. Dentro de éstas estarían las crisis parciales complejas.
En la práctica clínica todavía se habla de crisis parciales complejas.

c) Crisis gelásticas: son muy raras. Se producen por hamartomas hipotalámicos. El paciente
experimenta una alegría inmotivada y una risa incontrolada.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS

Los síndromes epilépticos son trastornos epilépticos caracterizados por una agrupación de
signos y síntomas que tienden a ocurrir juntos, tales como son el tipo de crisis, la etiología, la
localización anatómica, los factores precipitantes, la edad de comienzo, la gravedad, la cronicidad,
la incidencia diurna o nocturna y, a veces, el pronóstico.
Nosotros vamos a utilizar la propuesta de la ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia)
para clasificarlos.
No se van a explicar todos ya que muchos de ellos pertenecen a neurología pediátrica, así que os
voy a poner en cada grupo los síndromes que lo componen y después desarrollaré los explicados en clase.

1. EPILEPSIAS FOCALES IDIOPÁTICAS DE LA EDAD PEDIATRICA


1.1. Crisis infantiles benignas no familiares: se da en niños de 3 a 20 meses
1.2. Epilepsia benigna infantil con paroxismos centrotemporales
1.3. Epilepsia occipital benigna de comienzo precoz
1.4. Epilepsia occipital de comienzo tardío
1.2. EPILEPSIA BENIGNA INFANTIL CON PAROXISMOS CENTROTEMPORALES
(ROLÁNDICA)
Esta epilepsia se transmite con una herencia compleja y rara vez sigue un patrón
autosómico dominante. Su incidencia es en niños entre 3 y 13 años, viéndose el pico máximo a
los 9 años.
ELECTROENCEFALOGRAMA
En el EEG de estos niños se observan puntas y puntas-ondas de gran amplitud
centrotemporales (paroxismos centrotemporales)
Debemos llevar cuidado porque los paroxismos centrotemporales son muy prevalente en la
población (2-3%) y tan sólo un tercio de los niños portadores tienen crisis epilépticas. Debemos
llevar cuidado con este rasgo ya que podemos diagnosticar a un niño con un mareo por una
lipotimia como epiléptico.

CARACTERÍSTICAS DE LA CRISIS
Las crisis son focales motoras, generalmente son guturales y de la cara, que pueden
extenderse a todo el hemicuerpo con marcha jacksoniana o generalizarse.
Ocurren muy relacionadas con el sueño o al despertar.
La frecuencia de la crisis es baja de manera natural, independiente del tratamiento.

TRATAMIENTO
Muchos pacientes no precisan tratamiento ya que suelen ser benignas y el pronóstico es
excelente y además desaparece tras la adolescencia, en estos casos es conveniente tranquilizar a
los padres.
El fármaco de elección para este tipo de epilepsia es la carbamacepina.

1.3. EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA DE COMIENZO PRECOZ


Es un síndrome esporádico que comienza en los niños entre 3 y 5 años. El pronóstico de
este grupo es benigno.

CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS


Son crisis nocturnas y se caracterizan por desviaciones tónicas de los ojos y vómitos de
duración prolongada.
1.4. EPILEPSIA OCCIPITAL DE COMIENZO TARDÍO
Las crisis comienzan alrededor de los 7 años, su pronóstico es bueno.

CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS


Las crisis son más frecuentes durante el día. Cursan con alucinaciones visuales de luces o
fosfenos y escotomas seguidas de cefalea pseudomigrañosa, por tanto debemos hacer el
diagnóstico diferencial con crisis de migraña con aura visual.

2. EPILEPSIAS FOCALES FAMILIARES AUTOSÓMICAS DOMINANTES


2.1. Crisis neonatales familiares benignas
2.2. Crisis infantiles familiares benignas
2.3. Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante
2.4. Epilepsia familiar del lóbulo temporal

2.3. EPILEPSIA FRONTAL NOCTURNA AUTOSÓMICA DOMINANTE


Es una enfermedad genética, con herencia autosómica dominante, ligada al cromosoma
20. De inicio en la infancia, los pacientes tienen nivel intelectual y exploración clínica y de imagen
normales.
CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS
Las crisis son focales de tipo motor simple o hipermotoras (área orbitofrontal), ocurren
durante el sueño o al despertar.
El pronóstico es reservado ya que, aunque las crisis responden adecuadamente al
tratamiento, tienen tendencia a persistir en la edad adulta y algunos casos son rebeldes.

2.4. EPILEPSIA FAMILIAR DEL LÓBULO TEMPORAL


Este síndrome se debe a mutaciones del gen de la epitempina1. Se inicia en la segunda o
tercera década de la vida y su pronóstico es bueno.

1
gen de función desconocida, miembro de una familia génica compuesta por 6 elementos. Esta familia parece estar
formada por tres parálogos de LGI1/Epitempina llamados LGI2, LGI3 y LGI4, además del gen TNEP y de VLGR1, un
receptor de membrana acoplado a proteínas G.
CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS
Las crisis son de predominio nocturno, su
clínica es típica del lóbulo temporal y son de carácter
focal produciéndose alucinaciones auditivas o visuales
complejas (metamorfopsias).

3. EPILEPSIAS FOCALES SINTOMÁTICAS (O PROBABLEMENTE SINTOMÁTICAS)


3.1. Epilepsias límbicas
3.2. Epilepsias neocorticales
a) Síndrome de Rasmussen
b) Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía
c) Epilepsias sintomáticas del lóbulo temporal

3.1. EPILEPSIAS LÍMBICAS


Se define como el conjunto de epilepsias desencadenadas en la parte medial del lóbulo
temporal, fundamentalmente en el complejo amigadlo-hipocámpico, siendo la más frecuente la
esclerosis mesial del hipocampo.
Es la variedad más frecuente en la edad adulta.

CAUSAS
- 50% son criptogenéticas. Se debe a que no se consigue localizar la lesión
subyacente, este criterio es subjetivo ya que depende mucho de la experiencia del
explorador y de los medios de los que dispongamos
- Esclerosis mesial del hipocampo
- Otros: hamartomas, tumores, malformaciones vasculares, etc.

CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS


Son crisis parciales complejas y tienen clásicamente tres componentes (aunque no
siempre están presentes los tres):
- Aura, los pacientes tienen sensaciones de mala gana en epigastrio, miedo,
angustia...
- Disminución de conciencia
- Automatismos

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre estos tres tipos de crisis:
- Crisis temporales límbicas
- Crisis temporales laterales
- Crisis frontales

TRATAMIENTO
Son crisis focales rebeldes a tratamiento o se consiguen controlar la minoría (por regla
general las crisis focales se controlan peor que las generaizadas).
La mayoría de los pacientes son operados (se extirpa la causa de la crisis: hamartomas,
esclerosis hipocampo) consiguiendo una tasa de mejoría de 60-90%, aún así deben continuar con
el tratamiento. Las indicaciones de la cirugía son:
- Epilepsia rebelde al tratamiento
- Demostrar la localización de la zona donde se originan las crisis (RMN con
protocolo de epilepsia y un estudio neuropsicológico)

En estas RMN podemos ver:


A: hipotrofia hipocampal derecha
B: lobectomía hipocampal anterior e hipocampo
amigdalectomía derecha

3.2. EPILEPSIAS NEOCORTICALES


Son epilepsias focales sintomáticas en las que hay una lesión desencadenante que se
localiza en el neocórtex.
a) Síndrome de Rasmussen
Es un cuadro raro, que ocurre en niños o adolescentes previamente sanos. Se manifiesta
por una epilepsia focal rebelde al tratamiento a la que se añaden signos de déficit progresivo del
hemisferio afecto con hemiplejía y retraso intelectual.
ETIOLOGÍA
Actualmente la etiología es desconocida, según los hallazgos anatomopatológicos debe
tener un carácter inflamatorio.
TRATAMIENTO
- Administración de Igs
- Hemisferectomía, es con el tratamiento que mejores resultados se obtienen

b) Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía
Se da en niños con estatus hemiconvulsivo febril, que al desaparecer aparece hemiplejía
en el hemicuerpo afectado.

c) Epilepsias sintomáticas del lóbulo frontal


Las causas de estas epilepsias son diversas: tumores, malformaciones, angiomas...
CARACTERÍSTICAS
La semiología varía según el área afectada pero, en general, poseen una serie de
características que nos ayuda a diferenciarlas de las Epilepsias límbicas:
- Ausencia de aura
- Comienzo rápido y tendencia a difundirse bilateralmente de forma rápida a través
del cuerpo calloso. Debido a la difusión es difícil localizar dónde ha comenzado la
crisis
- Ausencia o parada es muy breve
- Son crisis breves y de recuperación rápida
- Se producen preferentemente durante el sueño
- Es frecuente la versión ocular y de la cabeza
- Las crisis se agrupan en pequeños brotes (clasters). Durante un tiempo no sufren
crisis y de repente están una semana entera con crisis
- Frecuentemente hacen estatus epilépticos. El estatus epiléptico es una situación
en la que un paciente tiene una crisis focal o generalizada que dura más de 30
minutos, o bien crisis generalizadas de menos de 30 minutos de duración sin
recuperación de conciencia entre crisis.

4. EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPÁTICAS


4.1. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
4.2. Epilepsia con crisis astato-mioclónicas
4.3. Epilepsia con ausencias de la infancia
4.4. Epilepsias con ausencias mioclónicas
4.5. Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipo variable
a) Epilepsia con ausencias juvenil
b) Epilepsia mioclónica juvenil
c) Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas
d) Epilepsia generalizada con crisis febriles plus

Este grupo de enfermedades está mediado genéticamente y es dependiente de la eda


(infantil o juvenil). No se observa ninguna causa que provoque las crisis y son pacientes normales
que asocian crisis epilépticas idiopáticas.

4.3. EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA


Ocurre en niños entre 6 y 8 años, que presentan muchas ausencias simples cada día
(picnolesia), puede superar las 100 y por tanto se produce retraso escolar. Es muy importante la
predisposición genética.
La hipernea activa las ondas generalizadas de ritmo punta-onda a 3 Hz en el EEG y
provoca ausencias.
El pronóstico es excelente en niños con una inteligencia normal, con un 85% de remisiones
totales.
TRATAMIENTO
- Ácido valproico
- Etosuximida

4.4. EPILEPSIA CON AUSENCIAS MIOCLÓNICAS


Comienzan alrededor de los 7 años, se caracteriza por presentar crisis de ausencias que
se asocian a mioclonías de los brazos, los cuales se elevan en abducción.
Su pronóstico es reservado.

4.5. EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPÁTICAS CON FENOTIPO VARIABLE

a) Epilepsia con ausencias juvenil


Su inicio es entre 10-12 años. En este tipo las crisis de ausencia son menos frecuentes
pero más prolongadas en el tiempo, son fotosensibles y se asocian a mioclonías y crisis
tónicoclónicas.
Su pronóstico es bueno.

b) Epilepsia mioclónica juvenil


Aparece típicamente en la adolescencia. Existe una predisposición genética y
aproximadamente en el 50% de los casos hay antecedentes familiares.
Se producen crisis mioclónicas en el brazo al elevarlo y ocurre con mayor frecuencia al
despertar, al igual que el tipo anterior son fotosensibles (lo más común es que al tomarse el café
en el desayuno tire la taza o el vaso por una sacudida, pero normalmente los pacientes no
consultan hasta la primera crisis generalizada así que si sospechamos este síndrome debemos
preguntar siempre si ha tenido sacudidas mioclónicas).
TRATAMIENTO
Ácido valproico, aunque se controle bien este síndrome existe una elevada tasa de
recurrencia por lo que es necesario mantener el tratamiento de por vida.

c) Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas


Aparece antes de los 20 años y tiene un carácter idiopático. Se caracteriza por la presencia
de crisis convulsivas tónicoclónicas poco después del despertar o en las últimas horas del sueño,
muchas de estas crisis están favorecidas por la privación de sueño.
TRATAMIENTO
Ácido valproico
Su pronóstico es bueno pues las crisis se controlan fácilmente con la medicación.

d) Epilepsia generalizada con crisis febriles plus


Los pacientes tienen crisis febriles hasta más tarde de lo habitual, (más de los 4 años),
hasta los 7-8 años. En la adolescencia desarrollan crisis tónico-clónicas.
Se tratan con ácido valproico y su pronóstico es bueno.
5. EPILEPSIAS REFLEJAS
5.1. Epilepsia idiopática occipital fotosensible
5.2. Epilepsia primaria de la lectura
5.3. Epilepsia sobresalto

Las epilepsias reflejas son aquellas en las que la crisis está provocada directamente por un
estímulo sensitivo, sensorial o emocional. Los estímulos pueden ser:
- Estímulos simples: luz o ruidos. En estos casos la latencia entre el estímulo y el ataque
es muy breve y la intensidad del estímulo es decisiva para provocar la crisis.
- Estímulos psicosensoriales complejos: escritura, lectura o música. Aquí el tiempo
de latencia es mayor y es más importante la cualidad específica que la intensidad
del estímulo.

5.1. EPILEPSIA IDIOPÁTICA OCCIPITAL FOTOSENSIBLE


Es la variedad más frecuente de las epilepsias reflejas. Se manifiesta por crisis mioclónicas
o tonicoclónicas provocadas por la estimulación luminosa intermitente, por ejemplo oscilación de
luz fluorescente estropeada o la TV en blanco y negro desajustada.
ELECTROENCEFALOGRAMA
En el EEG la fotosensibilidad se demuestra provocando la aparición de descargas puntas o
polipuntas-onda occipitales con los destellos de un estroboscopio a la frecuencia apropiada (15-
20 Hz).
Esta estimulación no debe llegar a provocar la crisis.

TRATAMIENTO
Ácido valproico y medidas de prevención adecuadas

5.2. EPILEPSIA PRIMARIA DE LA LECTURA


Las crisis se asocian a la lectura, suelen comenzar tras varios minutos de lectura por
clonías de la mandíbula o de la lengua, y también de los párpados y de la cabeza que se van
generalizando. Cuando el paciente para de leer se pone fin a la crisis.
El tratamiento de elección es el ácido valproico.
5.3. EPILEPSIA SOBRESALTO
Es una variedad de epilepsia refleja en la que cualquier estímulo sensorial o sensitivo
inesperado que sorprenda al enfermo desencadena el ataque, siendo el estímulo más eficaz un
ruido fuerte.
Suele ocurrir en niños o en jóvenes portadores de lesiones corticales con hemiparesia o
tetraparesia y la crisis afecta al hemicuerpo parético bajo la forma de una breve contracción tónica
que puede generalizarse.
Se debe hacer diagnóstico diferencial con hiperrreflexia, ésta se produce en niños, en los
primeros meses de vida, por una lesión en la sustancia reticular ascendente. Ante el estímulo
estos niños tienen una contracción tónica pero no hay pérdida de conciencia (con un video-EEG
no veríamos alteraciones electroencefalográficas).

6. ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS
6.1. Encefalopatía mioclónica precoz
6.2. Síndrome de Otahara
6.3. Síndrome de West
6.4. Síndrome de Darvet: es el culmen de las crisis febriles plus
6.5. Síndrome de Lennox-Gastaut
6.6. Síndrome de Landau-Kleffner
6.7. Epilepsia con punta onda continua durante el sueño lento

Son un grupo de enfermedades graves tanto por la etiología que las produce (alteraciones
metabólicas) como por que la posibilidad de que las crisis epilépticas induzcan un deterioro
neurológico secundario, debido a que son resistentes al tratamiento y se producen durante el
periodo de mayor espasticidad neuronal.

6.3. SÍNDROME DE WEST


Aparece en niños entre 3 y 6 meses, casi siempre antes de los 12 meses. Este síndrome
asocia:
- Espasmos mioclónicos
- Retraso o deterioro psicomotor
- Hipsarritmia en EEG: es un trastorno
caracterizado por la pérdida de actividad
de base cerebral con ondas lentas que se
mezclan con ondas picudas, durante el
sueño alternan cíclicamente ondas lentas
con ondas picudas

El 60% de los niños afectados ya tienen retraso psicomotor antes de empezar con los
espasmos, debido a una encefalopatía metabólica, malformaciones cerebrales secuelas de
meningoencefalitis, anoxia perinatal o facomatosis; en estos niños el pronóstico es muy
desfavorable y los niños quedan con un gran deterioro psicomotor y con frecuencia son epilépticos
crónicos rebeldes. En el 40% restante la etiología es desconocida, los niños no tienen retraso
previo o si existe es mínimo, siendo el pronóstico mejor.
TRATAMIENTO
El tratamiento de este síndrome es el siguiente:
- Vigabatrina
- Ácido valproico, a dosis mayores de las habituales
- Pulsos de ACTH

6.5. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT


Aparece entre los 2 y los 8 años, con un pico máximo los 4 años. Se caracteriza por:
- Combinación de diferentes tipos de crisis, como ausencias atípicas, crisis tónicas, crisis
astato-mioclónicas y crisis tónicas. Debido a las crisis tónicas generalizadas, estos
niños deben ir con protección (casco, rodilleras...) porque con frecuencia caen al suelo.
- Alta frecuencia de las crisis, las cuales son rebeldes al tratamiento y se asocian a
estatus epiléptico
- Asocian retraso mental
- EEG: complejos de punta-onda lenta difusos y multifocales con presencia de
ritmos rápidos reclutantes a 10 Hz durante el sueño. Estos ritmos rápidos suelen
aparecer antes de una crisis y son de voltaje muy pequeño.

Crisis tónica generalizada en sd. Lennox-Gastaut Ausencia atípica, patrón punta-onda lenta

Algunos de estos niños con este síndrome han presentado previamente el síndrome de
West. Aunque puede presentarse en niños sanos lo habitual es que loa pacientes sufran alguna
encefalopatía del mismo tipo que las mencionadas en el síndrome de West.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
El tratamiento se basa en la combinación de ácido valproico y clobazán.
El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos que comienzan después de los 2 años y
presentan buena respuesta al tratamiento, en el resto de situaciones el pronóstico es
desfavorable, especialmente en los casos con frecuentes estados de mal convulsivo o de
ausencia.

6.6. SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER


Este síndrome aparece en niños normales y se inicia con el deterioro del lenguaje (no
comprenden ni se expresan), pudiendo acabar en agnosia verbal. Dejan de hablar, hacen una
regresión autista, ya que aunque sí oyen no entienden.
El deterioro del lenguaje se asocia a crisis epilépticas
En el EEG se observan puntas-ondas en el hemisferio izquierdo que se incrementan
durante el sueño.
EEG durante vigilia EEG durante sueño

TRATAMIENTO
Se asocian corticoides y clobazán.

6.7. EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO LENTO


Este tipo de epilepsia se distingue del anterior por la clínica, ya que el EEG de ambos
presenta las mismas características. Las características de esta epilepsia son:
- Retraso cognitivo
- Alteraciones del comportamiento

7. EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS PROGRESIVAS


Se dan en pacientes jóvenes. Suelen empezar con un deterioro cognitivo y crisis que suelen ser
rebeldes a tratamiento. Las crisis generalmente son mioclónicas (pero también pueden ser tónico-
clónicas).
Podemos distinguir dentro de este grupo 5 enfermedades:
1. Ceroidolipofucsinosis: el electrorretinograma está abolido.
2. Sialidosis: se caracteriza por la presencia de una mancha rojo cereza
3. Enfermedades mitocondriales: enfermedad de MELAS
4. Enfermedad de Lafora.
- Es autosómica recesiva (AR) y afecta a jóvenes.
- Se produce un deterioro cognitivo, con retraso psicomotor y crisis mioclónicas.
- Se caracteriza por la presencia de inclusiones intraneuronales de polisacáridos.
Son los cuerpos de Lafora, que se depositan tanto a nivel cerebral como en
glándulas apocrinas.
- El diagnóstico se hace por biopsia de la piel de la axila, en concreto, en la zona
de transición entre la piel del brazo y la de la axila.
- Tiene mal pronóstico, los pacientes suelen morir en 10 años.
5. Enfermedad de Unverricht- Lundborg (o mioclonías bálticas)
- Es similar a Lafora pero no hay cuerpos intraneuronales
- Es frecuente en países Bálticos
- Clínicamente se caracteriza por mioclonías, temblor, inestabilidad emocional e
irritabilidad.
- El pronóstico es más benigno, los pacientes no suelen morir.
8. CRISIS QUE NO CONLLEVAN NECESARIAMENTE EL DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA
1. Crisis neonatales benignas.
- Aparecen durante la 1ª semana de vida (a los 3-7 días) y no se considera
epilepsia sino un proceso que corresponde a la maduración del SN. Estas crisis son
clónicas y alternantes, es decir, pueden aparecer en el brazo derecho y luego en el
brazo izquierdo.
2. Crisis febriles
- Son propias de la infancia, entre los 1 y 4 años
- Existe predisposición genética
- Afectan a un 3% de la población, pero sin embargo sólo un 3% de estos niños
con crisis febriles desarrollarán epilepsia.
- Tratamiento: diacepam si las crisis son prolonagadas y tratar de bajar la fiebre.
3. Crisis relacionadas con alcohol, drogas o fármacos
- No son crisis precipitadas ( no se producen por tomar una pequeña
cantidad de alcohol o de drogas sino en estados de embriaguez
considerable- en la borrachera- o con un consumo de drogas
importante)
4. Crisis post- traumáticas inmediatas o precoces.
a. Crisis inmediatas: son aquellas que se producen horas o momentos después de un
traumatismo
b. Crisis precoces: son aquellas que se producen en los promeros 7 días tras un
traumatismo.
En el caso de que un paciente tenga una crisis al año de haber tenido un TCE sí que se
considerará epilepsia y precisará tratamiento, pues existe un daño estructural de base.
En las crisis que se producen en los momentos cercanos al traumatismo, al ictus, a una
encefalitis, etc. Sí que debemos poner tratamiento durante un tiempo breve y retirarlos después.
No se considera epilepsia porque en teoría, cuando desaparezca la lesión aguda desaparecerán
las crisis y el riesgo de desarrollar una epilepsia en estos pacientes es igual al de la población
normal o quizás un poco mayor (por eso no se tratan)

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las epilepsias es fundamentalmente clínico por lo que el hacer una buena
anamnesis será determinante. Siempre deberemos indagar al máximo sobre los signos y
síntomas que ha presentado el paciente, para lo cual, le preguntaremos a aquellas personas que
hayan estado presentes en el momento de la crisis.
Con frecuencia encontraremos a pacientes que tienen tanto las exploraciones físicas, como
complementarias y el EEG normales, pero que han tenido alguna crisis. Es en estos casos en los
que lo que el paciente nos cuenta es lo más importante y lo fundamental que tendremos para
poder hacer un diagnóstico a favor o en contra de epilepsia.

Debemos de tener en cuenta una serie de consideraciones:


1. NINGÚN EEG SIN CLÍNICA PERMITE HACER EL DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA. O lo que
es lo mismo, sin clínica no hay epilepsia. Otra cosa bien distinta sería por ejemplo un niño que
tiene crisis de ausencia pero que las personas del entorno no las perciben y el niño evidentemente
tampoco, pero que sin embargo al hacer un EEG se ve que es patológico.

2. NO SE TRATAN EEG, SE TRATAN PACIENTES. Esto lo decimos porque es posible que


existan EEG alterados que no tengan ninguna repercusión clínica sobre el individuo, por lo que en
este caso el tratamiento sería absurdo.
3. EL DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA HA DE SER POSITIVO. Esto quiere decir que antes de
catalogar a un paciente de epiléptico y de ponerle tratamiento debemos estar bien seguros de que
realmente es epiléptico. Nunca se pondrá tratamiento “por si acaso” a un paciente en el que no
estemos seguros del todo.

4. Deberemos responder a las siguientes preguntas:


- ¿ Se trata de crisis epilépticas o son crisis de otra naturaleza?
- ¿ De qué tipo de crisis se trata (tónicas, clónicas, etc)? ¿ A qué síndrome corresponde –si
se puede caracterizar dentro de alguno- ?
- ¿Cuál puede ser la etiología?
Para responder a estas 3 últimas preguntas tenemos una serie de elementos:
1º. Hª Clínica: elemento esencial. Haremos una anamnesis detallada, exploración física, etc.
2º. EEG. Nos sirve para:
- APOYAR el diagnóstico de epilepsia: Clínica compatible + EEG positivo (alterado). NO es
para CONFIRMAR sino SÓLO PARA APOYAR el diagnóstico.
- Para CARACTERIZAR el tipo de crisis o el tipo de síndrome. Por ejemplo: EEG con punta
onda continua durante el sueño en el hemisferio izquierdo en un niño con regresión autista. Esto
debe hacernos sospechar de un Sd. de Landau.
El EEG lo podemos realizar de distintas formas:
- En VIGILIA (con el paciente despierto). Se realiza durante unos 20 min. y siempre con 2
estimulaciones, que son:
a.) Estimulación luminosa intermitente
b.) Hiperventilación (la hiperventilación puede desencadenar algunos tipos de crisis).
- Registro durante la SIESTA con/sin privación de sueño previa.
- MONITORIZACIÓN CONTINUA VIDEO-EEG. Consiste en la colocación de una cámara de video
en la sala y la realización simultánea de un EEG. Resulta de gran utilidad pues nos permite ver a
la vez las alteraciones que se producen en el EEG en el momento de la crisis y las características
de ésta (si hay ausencias, movimientos tónicos, clónicos, tónico-clónicos, pérdida de conciencia,
etc).

El seguimiento del paciente lo haremos con la clínica, no con el EEG.

3º. Otras pruebas complementarias:


TAC/RMN
- A TODO PACIENTE ADULTO CON EPILEPSIA le haremos una RMN
- En determinados casos, si se sospecha de una epilepsia temporal pediremos una RMN
CON PROTOCOLO DE EPILEPSIA para ver si existe esclerosis mesial.
- Para la visualización de lesiones o metástasis pequeñas, tumores, etc se visto que es
más útil la RMN que la TAC

SPECT (tomografía por emisión de fotón simple): mide el flujo sanguíneo cerebral
- Un SPECT normal en un paciente epiléptico tiene poca utilidad
- El SPECT ictal consiste en introducir un radioisótopo (Tc99m- HMPAO)en el momento en el que el
paciente tiene la crisis. Es muy útil porque nos puede indicar cuál es el foco epileptógeno, el cual
se verá como una zona de hipercaptación (área de hiperperfusión).

SPECT ictal a los 30 seg de iniciada la crisis. Muestra hipercaptación temporal anterior derecha

PET (tomografía por emisión de positrones).


Es útil en los periodos interictales.
Durante la crisis aumentan considerablemente el metabolismo y la perfusión cerebral. El foco
epileptógeno, en una epilepsia parcial, puede ser identificado como una zona de hipometabolismo
e hipeperfusión en el periodo interictal.

A. El PET muestra una zona de hipometabolismo difuso en la corteza frontal y parietal izquierdas.
B. SPECT ictal muestra la hiperperfusión de las mismas zonas comentadas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Debe hacerse con gran cantidad de procesos que pueden provocar crisis similares a las de la
epilepsia: ictus, neuralgias del V, hiperalgesias, ansiedad, pseudocrisis, etc.

TRATAMIENTO
1. Tratamiento médico
- ¿Cuándo debemos iniciar el tratamiento?
En general en la 1ª crisis NO se inicia tto. Se suele esperar a que aparezca una 2ª. Sin embargo,
hay una serie de datos que van a favor de poner tratamiento en la primera crisis por el alto riesgo
de recurrencia que existe; éstos son:
- Epilepsia sintomática (secundaria). Por ejemplo tras TCE. Ya existe una lesión
arquitectural de base.
- Cuando la exploración neurológica sea anormal
- En la parálisis de Todd (es un debilitamiento motor persistente durante unas cuantas
horas después de una crisis de epilepsia focal).
- Cuando existan antecedentes familiares de epilepsia.
- Cuando el EEG sea anormal.

A la hora de iniciar el tratamiento farmacológico debemos tener en cuenta:


1. Que los fármacos deben introducirse de forma gradual y progresiva empezando con la menor
dosis posible y luego, si es necesario, ir aumentándola.
2. Tratar con monoterapia siempre que sea posible, ya que entre otras cosas, favorece una mayor
adhesión y cumplimiento del tratamiento.
3. Elegir el fármaco más adecuado a cada síndrome.

- Tratamiento en cada tipo de epilepsia


 En generalmente en las crisis parciales simples y en las parciales complejas el tratamiento
de elección es la carbamacepina. También se puede emplear fenitoína (sobre todo en
pacientes añosos) y en general todos los fármacos nuevos.
 En las crisis generalizadas el tratamiento de elección es el ácido valpropico o el valproato.
También se puede dar Lamotrigina , fenitoína ( en ancianos) o algunos de los nuevos
antiepilépticos como el Topiramato, la Zonisamida, etc.
 En las ausencias típicas infantiles se da Etosuximida ( la etosuximida no se da en adultos
porque aumenta el riesgo de tener crisis generalizadas; en niños no).
 En las ausencias atípicas se da Ácido Valproico (el cual también se puede administrar en
las ausencias típicas).
 En el Sd. de Lennox- Gastaut son fármacos de elección el Ácido valproico y el Clobazam .
También se puede dar Topiramato y Lamotrigina.(Antes se usaba el Felbamato pero se vio
que producía discrasias sanguíneas y en la actualidad ya no se usa).
 En el Sd. de West el tratamiento de elección son pulsos de ACTH. Anteriormente se
empleaba la Vigabatrina pero se vio que producía una disminución del campo visual lateral
y por ello dejó de usarse. También podemos dar Tiagabina, Ácido Valproico y Cloracepam.
 En la epilepsia mioclónica es de elección el Ácido valproico. También se puede usar
Lamotrigina y Levetiracetam.
 En las crisis tónicas se da ácido valproico.

Como creo que es importante saber lo que hacen los fármacos para entender cuáles son sus indicaciones os pongo a
continuación un pequeño resumen sobre su acción:
Se dice que en general hay 2 grandes grupos de Fármacos antiepilépticos (FAE):
- Los antiguos: que actúan como inhibidores de la excitabilidad neuronal bloqueando los canales de sodio (fenitoína,
carbamacepina, valproato), de calcio (etosuximida, valproato) o potenciando la inhibición epileptógena por acción
directa gabaérgica (fenobarbital, primidona, benzodiacepinas)
- Los nuevos: estos fármacos tienen la ventaja de haber sido diseñados de manera racional, siguiendo las
nuevas hipótesis sobre los mecanismos básicos de la epilepsia. Estas hipótesis son fundamentalmente dos:
- una hipofunción del principal neurotransmisor inhibitorio cerebral , -el ácido gammaaminobutírico (GABA)
- una hiperfunción de los aminoácidos glutamato y aspartato, que son los neurotransmisores excitadores
cerebrales más importantes .
Así, la vigabatrina, tiagabina,felbamato, gabapentina y topiramato, actúan aumentando el GABA, mientras que el
elbamato, topiramato y la lamotrigina inhiben la liberación excesiva de neurotransmisores excitatorios. En algunos
casos, el mecanismo de acción de estos nuevos fármacos no está claro y, en otros, se produce una combinación de
acciones.
FÁRMACO
INDICACIONES
- Crisis parciales simples o complejas
Fenitoína - Crisis generalizadas
Carbamacepina - Crisis parciales simples o complejas (E)
- Crisis generalizadas (E)
- Ausencias atípicas (E)
- Sd. Lennox Gastaut (E)
Ácido valproico - Epilepsia mioclónica (E)
- Crisis tónicas (E) y tonicoclónicas
- Ausencias típicas
- Sd. de West
- Crisis generalizadas
- Sd. de Lennox-Gastaut
Lamotrigina - Epilepsia mioclónica
- Crisis complejas simples o parciales
Etosuximida - Ausencias típicas infantiles (E)
Vigabatrina - Crisis parciales simples y complejas
- Sd de Landau Kleffner (E)
Clobazam - Sd. de Lennox- Gastaut (E)

- ¿ Hasta cuándo se mantiene el tratamiento? ¿Cuándo podemos retirarlo?


En general el tratamiento se puede retirar una vez que hayan pasado entre 2 y 5 años sin que el
paciente tenga crisis y con un EEG normal.
EXCEPCIONES:
- Epilepsia mioclónica juvenil: no se puede retirar el tratamiento debido al alto riesgo de
recurrencia que existe, por lo que el tratamiento en estos pacientes será de por vida.
- Tampoco lo podremos retirar en pacientes que inicialmente llevaban un fármaco y en los
que transcurrido el tiempo estipulado anteriormente se retiró dicho fármaco pero desarrollaron
nuevas crisis que luego hicieron necesario el uso de un segundo fármaco adicional para poder
controlarlas. En estos casos existe un alto riesgo de recurrencia si se retira el tratamiento.

2. Tratamiento quirúrgico de la epilepsia.


Existen determinados síndromes epilépticos que pueden ser subsidiarios de cirugía, como es el
caso de la esclerosis mesial temporal. También se pueden intervenir algunas patologías orgánicas
que pueden ser las causantes del cuadro, como lesiones displásicas, pequeños hamartomas, etc
o epilepsias focales en las que se haya localizado el foco epileptógeno ( y que éste sea de fácil
acceso).

Hemos de diferenciar 2 tipos de cirugía:


- Cirugía lesional: es aquella que va dirigida a extirpar una zona lesionada. Por ejemplo un tumor
pequeño (produzca o no crisis).
- Cirugía funcional: es aquella en la que se extirpan zonas de tejido sano o en las que no se
evidencia lesión o ésta es mínima y que en condiciones normales no las quitaríamos si no
producieran crisis epilépticas.
TRASTORNOS DEL SUEÑO.

Se trata de patologías cada vez más relevantes desde el punto de vista social, neurológico, etc.
Antes de empezar a hablar de los distintos tipos de trastornos del sueño vamos a ver cómo es el
sueño y las distintas fases que lo componen (en cursiva lo que el profesor no dijo):
- SUEÑO NO REM(no movimientos oculares rápidos): Se subdivide en 4 fases:
 Fase 1: adormecimiento. Es la fase de sueño ligero, aquella en la que aún
percibimos la mayoría de estímulos que suceden a nuestro alrededor (auditivos y
tactiles). El tono muscular está disminuido en relación a la vigilia y aparecen
movimientos oculares lentos
 Fase 2: sueño ligero. En esta fase se produce un bloqueo de los 'inputs'
sensoriales a nivel de tálamo, es decir, nuestro sistema nervioso bloquea las vías
de acceso de la información sensorial. Este bloqueo implica una desconexión del
entorno, lo que facilita la conducta de dormir. El sueño de fase II es parcialmente
reparador, pero no es suficiente para descansar completamente. El tono muscular
es menor que en fase I, y desaparecen los movimientos oculares
 Fase 3 y 4 sueños profundo. Los músculos están casi atónicos, disminuye la
temperatura, las constantes vitales, etc.
Fase 3: el bloqueo sensorial se intensifica en relación a la fase II, lo que indica una mayor
profundidad de sueño. Si nos despertamos en esta fase, nos encontramos confusos y desorientados (en
fase IV sucede lo mismo pero aún con mayor intensidad). El sueño de fase III es esencial para que la
persona descanse subjetiva y objetivamente. El tono muscular es aún más reducido que en fase II, y
tampoco hay movimientos oculares
Fase 4: es la fase de mayor profundidad del sueño, en la que la actividad cerebral es más lenta. Al
igual que la fase III, es un período esencial para la restauración física y sobretodo psíquica del organismo
(déficits de fase III y IV provocan somnolencia diurna). En esta fase, el tono muscular está muy reducido.
Aunque no es la fase típica de los sueños, en algunas ocasiones pueden aparecer. Los sueños de fase IV
son en forma de imágenes, luces, figuras, y nunca en forma de historia. Por último, comentar que la fase IV
es la fase en la que se manifiestan alteraciones tan conocidas como el sonambulismo o los terrores
nocturnos

- SUEÑO REM (movimientos oculares rápidos). Se caracteriza por movimientos oculares rápidos
conjugados y atonía. Hay también un aumento de las constantes vitales (Tª, TA, FC, FR, etc.). En
esta fase es más difícil despertar al paciente.
Es la fase en que tenemos los sueños típicos, los que se presentan en forma de narración. La actividad
eléctrica cerebral de esta fase es rápida. El tono muscular es nulo (atonía muscular o parálisis), lo que
impide que representemos aquello que soñamos. Las alteraciones más típicas de esta fase son las
pesadillas, el sueño MOR sin atonía y la parálisis de sueño
Características EEG del sueño (esta parte el profesor no la explicó porque no le dio tiempo, pero
os pongo aquí algunas cosillas):
¿Cómo es el sueño normal?
Habitualmente, el sueño progresa desde la vigilia, a través de las cuatro etapas del sueño NREM,
hasta el inicio del primer período REM. En un adulto sano, los estadios más profundos del sueño,
los estadios 3 y 4 del sueño NREM (a los que nos referimos como sueño de ondas lentas), se
producen en los dos primeros períodos NREM. En contraste, los períodos REM durante la primera
mitad del sueño son breves, aumentando su duración a medida que se van sucediendo ciclos.

El sueño reparador en los humanos se compone de ciclos recurrentes de 70 a 120 minutos de


sueño NREM y sueño REM, que se caracterizan polisomnográficamente mediante el
electroencefalograma (EEG), el electrooculograma (EOG) y el electromiograma (EMG) Los
movimientos oculares son detectados mediante el EOG.

En el trazado electroencefalográfico (EEG), se estudia fundamentalmente la frecuencia o el


número de ondas por segundo (medida en herzios), su amplitud (potencial en microvoltios) y su
distribución topográfica según las diferentes áreas cerebrales. Los cuatro ritmos fundamentales
son:

o Delta: de frecuencia < 4 Hz, su amplitud es > 5mV, y se recoge en todas las regiones
cerebrales. Se produce en las fases más profundas del sueño.
o Theta: entre 4 y 8 Hz, baja amplitud, y en regiones temporales.
o Alfa: de frecuencia 8 - 13 Hz (la frecuencia dominante en el adulto), su amplitud < 50 mV,
en regiones posteriores del encéfalo. Se produce en estado de relajación o vigilia tranquila.
o Beta: que varía entre los 12 y los 30 Hz, su amplitud < 30 mV, en regiones frontales y
centrales del encéfalo. Se recoge en estado de vigilia y en diversas fases del sueño.

Ahora veamos las ondas de cada fase del sueño:


Estado de Vigilia: el EEG se caracteriza por una rápida actividad de bajo voltaje que consiste en
una mezcla de frecuencias alfa (8 a 13 Hz) y beta (>13Hz).
Fase 1 del sueño NREM : (estado transicional entre la vigilia y el sueño)desaparece el ritmo alfa
predominante y aparecen frecuencias theta (4 a 7 Hz) más lentas. La actividad electromiográfica
disminuye y los ojos se mueven de forma oscilante y lenta.
Fase 2 se caracteriza por un ritmo theta de fondo y la aparición episódica de puntas del sueño
(breves trenes de pulsos de actividad con una frecuencia entre 12 y 14 Hz) y de complejos K
(onda electronegativa de baja frecuencia y elevada amplitud seguida de una onda electropositiva).
El tono muscular continúa disminuido y los movimientos oculares son esporádicos.
Fases 3 y 4 se definen como períodos del sueño constituidos por actividad de gran amplitud en la
banda delta (0,5 a 3,0 Hz) en más del 20 y del 50% de la duración del estadio, respectivamente.
Los músculos están casi atónicos y no se observan movimientos oculares.
Fase 5 o Sueño REM se caracteriza por un EEG con frecuencias mixtas y de baja amplitud,
movimientos rápidos de los ojos y ausencia de tono muscular.
CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO
1. DISOMNIAS:
A. Trastornos intrínsecos del sueño
a- Insomnio
b. Narcolepsia
c. SAOS
d. Sd de apnea central del sueño
e. Hipersomnia idiopática
f. Hipersomnia recurrente. Sd de Klein-Levin
g. Movimiento periódicos de extremidades
h. Sd de piernas inquietas
B) Trastornos extrínsecos
C.) Trastornos del ritmo circadiano
a. Síndrome del cambio rápido de zona horaria (jet lag)
b. Trastorno del sueño en el trabajador nocturno
c. Síndrome del retraso de la fase del sueño
d. Síndrome del adelanto de la fase del sueño
e. Trastorno por ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas

2. PARASOMNIAS

1. DISOMNIAS: trastorno en la cantidad, la calidad o el horario del sueño. Podemos disntinguir


diferentes tipos de trastornos:
A.) Trastornos intrínsecos del sueño
a.) Insomnio: consiste en la pérdida del sueño o de su calidad. Es el trastorno del
sueño más frecuente y se estima que un 35% de la población lo padece. Por sexos,
es más frecuente en mujeres y se ha visto que su prevalencia aumenta con la
edad. Podemos distinguir diferentes tipos:
- Insomnio idiopático: es frecuente. Se inicia en la infancia y se cree que
tiene un carácter familiar.
- Insomnio psicofisiológico: es más frecuente. Está producido por estrés,
ansiedad, depresión, etc.
- Mala percepción del estado de sueño: se trata de pacientes que se
quejan de que no han dormido bien, pero al hacerles el registro
polisomnográfico observamos que todo es normal.
- Insomnio familiar fatal: es muy raro. Se trata de una enfermedad
priónica que conduce a la muerte en 1-3 años.
Tratamiento: medidas higiénicas: ir a la cama exclusivamente para dormir, no cenar
mucho, tratar de acostarse siempre a la misma hora, no dormir fuera del horario nocturno, que la
temperatura de la habitación sea la adecuada, etc.
En algunos casos se pueden emplear hipnóticos, pero el tratamiento no debe
prologarse más allá de 4 semanas.
b) Narcolepsia: constituye el trastorno estrella del sueño. Es de causa
desconocida, aunque se ha visto que hay un disbalance en el equilibrio
noradrenérgico/dopaminérgico. Se estima que la sufre un 0’03% de la población. La clínica
es típica y se caracteriza por las siguientes 4 manifestaciones (aunque sólo un 15% tiene
las 4):
1. Somnolencia diurna: los pacientes “se mueren de sueño”. Se equipara
que la sensación que tienen es igual a la de estar 48 horas sin dormir. El
paciente tiene una necesidad incontrolada de dormir y ello hace que lo
hago en lugares donde no es habitual o apropiado(por ejemplo, sentado
tomándose un café, en la parada del autobús, al volante, etc). En la
mayoría de los casos, a los episodios los precede una sensación intensa
de fatiga y una urgencia irresistible de quedarse dormido. Sim embargo,
algunos sujetos se duermen sin ningún aviso . El sueño suele durar unos
20 min.. El individuo se despierta a menudo fresco y alerta.
2. Cataplejía: es la pérdida del tono facial o mandibular inducida por
estímulos que suelen ser emocionales (el más frecuente es la risa), que
luego se extiende hacia el tronco y demás porciones del cuerpo. Esto
hace que los paciente, al perder el tono postural (de forma parcial) se
caigan al suelo en pocos segundos (no es súbito) casi sin poder evitarlo.
Lo más típico es que pierdan el tono de forma local, y noten cómo se les
cae la mano, la mandíbula, etc.
3. Parálisis del sueño: la parálisis del sueño consiste en un periodo de
inhabilidad para realizar movimientos voluntarios al inicio del sueño
(hipnagógica o forma predormital) o al despertarse ya sea durante la
noche o la mañana (hipnopómpica o forma postdormital). Al despertar el
paciente está como inmóvil, es incapaz de mover un sólo músculo del
cuerpo nada más despertarse. El paciente se encuentra totalmente
consciente y despierto pero al intentar hacer algún movimiento,
levantarse de la cama o moverse dentro de la cama se ve paralizado
completamente durante unos segundos o escasos minutos, tiempo en el
que se angustia muchísimo aunque se recupera totalmente y de
repente. En realidad esto nos ocurre a todos, pero en estos pacientes es
mucho más frecuente.
4. Alucinaciones

Diagnóstico: test de latencias múltiples. Al paciente se le dan varios episodios de 5


minutos de siesta separados entre sí por 2 horas de vigilia.
Lo normal es que el periodo de latencia (tiempo que tardamos en quedarnos
dormidos) y las fases del sueño sean normales. Aunque también se ha visto que en
la segunda mitad de la noche podemos entrar directamente en fase REM.
En estos pacientes se ha visto que entran directamente en fase REM y tienen una
latencia muy corta (se duermen muy pronto).
Tratamiento
- Medidas higiénicas: hacer siestas programadas.
- Para la hipersomnia diurna se dan fármacos que aumenten el tono
noradrenérgico como el Modafinilo o el Metilfenidato.
- Para la cataplejía se administra Imipramina (un antidepresivo tricíclico
que inhibe la recaptación de NA y serotonina) u Oxibato sódico (que se
empezará a comercializar en España a partir de Enero)

c.) SAOS (no dijo nada)

d.) Sd de apnea central del sueño (no dijo nada) Se considera que es una
alteración secundaria a la disminución de sensibilidad del centro respiratorio y de
los quimiorreceptores al CO2 durante el sueño.
La apnea central del sueño ocurre en algunos casos a grandes altitudes. Otros
sufren el Sd de obesidad-hiperventilación-hipersomnia (Sd de Pick-wick) en el cual
los pacientes tiene a menudo un combinación de apneas obstructivas y centrales.

e.) Hipersomnia idiopática: es un trastorno del sueño que se caracteriza por


dormir durante períodos prolongados (más de 10 horas), dificultad para llegar al
estado de vigilia completa, somnolencia más o menos permanente durante el día y
uno o dos episodios prolongados de sueño durante el día. Cuando el paciente se
despierta está peor, con la llamada “borrachera del sueño”.
En el registro polisomnográfico se puede ver que la latencia del sueño está
disminuida y que no entra en fase REM directamente (como en la narcolepsia) pero
sí en fases profundas.
Tratamiento: con Metilfenidato ( se ha visto que es menos útil que en la narcolepsia
y que además tiene peor tolerancia).

f.) Hipersomnia recurrente o Sd de Kleín- Levin: se caracteriza por


sufrir de forma periódica o intermitente etapas de Hipersomnia.
Afecta a pacientes jóvenes o adolescentes. La sintomatología consiste en
Hipersomnia, Hiperfagia e Hipersexualidad que aparecen de forma periódica.
Los pacientes pueden dormir durante los episodios hasta 20 horas diarias,
levantándose casi exclusivamente para alimentarse con gran voracidad y
teniendo un comportamiento sexual desinhibido y desorbitado y un
comportamiento general muy confuso e irritable e incluso violento. Los
episodios duran habitualmente unos pocos días (una semana) y el paciente
vuelve por completo a la normalidad pero pudiendo repetirse el episodio a
intervalos muy variables durante un periodo de incluso años de duración.
Posteriormente suele desaparecer por completo con la edad.
No existe tratamiento eficaz para esta patología pero el pronóstico es bueno
debido a que desaparece con la edad.

g.) Movimientos periódicos de extremidades: el paciente durante el


sueño mueve las piernas.

h.) Síndrome de piernas inquietas: cuando los pacientes están


quietos o se acuestan sienten una sensación de desazón que les lleva a
estar continuamente moviendo las piernas.
Tratamiento: agonistas dopaminérgicosa dosis bajas

B.) Trastornos extrínsecos.


Se deben a una mala higiene del sueño, a factores ambientales, a la ingestión de alcohol,
drogas o de fármacos, etc.

C.) Trastornos del ritmo circadiano


1. Síndrome del cambio rápido de zona horaria : jet lag
2. Trastorno del sueño en el trabajador nocturno
3. Síndrome del retraso de la fase del sueño
4. Síndrome del adelanto de la fase del sueño : se da en adultos
5. Trastorno por ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas

A continuación os pongo los apuntes que el profesor me dio sobre los trastornos del ritmo
circadiano y sobre las parasomnias.
Cuando, la existencia convulsiona
al ritmo de la desesperanza,
la vida vuela, y en su lugar,
sólo la gran fragilidad gravita....
¡Gracias por brindarme tu apoyo
cuando no puedo valerme solo!
¡Gracias por darme la mano
cuando estoy más indefenso!
¡Gracias por no alejarte
cuando las máscaras se derriten
y aparece, en su lugar, la triste imagen
de la vida implorando ayuda.... !
Anónimo
Cuando, la existencia convulsiona
al ritmo de la desesperanza,
la vida vuela, y en su lugar,
sólo la gran fragilidad gravita....
¡Gracias por brindarme tu apoyo
cuando no puedo valerme solo!
¡Gracias por darme la mano
cuando estoy más indefenso!
¡Gracias por no alejarte
cuando las máscaras se derriten
y aparece, en su lugar, la triste imagen
de la vida implorando ayuda.... !
Anónimo