Òscar Lorente Mariano Marqués 11/11/13

TEMA 15. PATOLOGÍA CONGÉNITA CRANEAL-FACIAL-CERVICAL.

ÍNDICE

1. Introducción.
2. Disostosis.
2.1. Disostosis por osificación prematura.
2.2. Disostosis por osificación retardada.
3. Fisuras faciales.
4. Alteraciones de las hendiduras branquiales.
4.1. Síndromes asimétricos.
4.2. Síndromes simétricos.
5. Diagnóstico diferencial de masas cervicales.

1. INTRODUCCIÓN.
Etiopatogenia de las malformaciones. En el periodo embriológico (entre la 4º y 8º semanas) puede
haber una patología congénita, derivada de alteraciones genéticas y ambientales.
La etiología no está claramente establecida. Pero sabemos que factores como traumatismos,
radiaciones, virus, drogas y déficits nutricionales pueden favorecer esta teratogénesis.
La acción teratógena de los factores ambientales depende de:

 El factor teratógeno.
 Del momento de actuación. En función de en qué semana actúe el factor teratógeno.
 Del individuo: es el caso de proteínas como la p53 o la proteína ribosoma, que pueden sufrir
alteraciones y producir la muerte celular.

2. DISOSTOSIS.
La disostosis (del griego dys, indicación de la dificultad, y osteon, hueso) es una alteración en el
desarrollo óseo.

Vemos un niño que presenta una distopia (alteración de la posición orbitaria). Si le inclinamos la cabeza
vemos como existe una alteración en el hemicráneo izquierdo.

Vemos el cráneo de un niño normal con los huesos frontales y parietales, con la sutura coronaria (une
los huesos frontales a los parietales), la sutura metópica (une las dos porciones del hueso frontal), la
fontanela anterior (es la zona de de unión entra la sutura coronal y la metópica), la sutura lamboidea (une
los huesos parietales al occipital), la sutura sagital (une ambos huesos parietales) y la fontanela posterior (es
la zona de unión de la sutura sagital con la lamboidea).

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Podrán haber cierres prematuros de las suturas. Existen varios tipos de alteraciones:

 Plagiocefalia. Vemos un niño con una hemisutura coronal que produce una morfología trapezoide
craneal. También existe una plagiocefalia postural que aparece en función de la posición del niño al
dormir, pues esto provoca alteraciones morfológicas craneales.

 Trigonocefalia. Vemos otro niño que en posición cenital presenta una protrusión de los huesos
frontales por un cierre prematuro de la sutura metópica y aparece una frente en quilla o triángulo.

 Escafocefalia o cráneo en quilla. Vemos un niño con un diámetro craneal anteroposterior alargado.
Se produce por un cierre prematuro de la sutura longitudinal.

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 Braquicefalia. Se produce por el cierre rápido de la sutura coronal, mientras que la sutura metópica
y la longitudinal quedan abiertas. Aparece una frente ensanchada porque es la única forma que
tiene el cerebro para crecer.

Estas alteraciones se estudian en Cirugía Maxilofacial porque también afectan a los huesos que
conforman la base del cráneo y la zona facial.

El tratamiento necesitará de la actuación sobre toda la unidad craneofacial (formada por cirujanos
maxilofaciales, neuropediatras y por intensivistas pediátricos) con liberación de suturas, remodelamiento de
la bóveda craneal y avance y remodelamiento fronto-orbitario (actuaremos también sobre la gafa orbitaria.
Si no la modificamos quedará una deformidad estética). Si no actuamos rápidamente podrá aparecer un
cuadro de hipertensión intracraneal con vómitos en escopetazo y reducción del nivel de conciencia
asociados.

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En el cráneo tendremos huesos con osificación endocondral y otros con osoficación membranosa. De
este modo, si no actuamos sobre los huesos de la bóveda craneal podrán deformarse los faciales, pues
presentan una osificación similar.

2.1. Enfermedades por osificación prematura.

El síndrome de Crouzon (de transmisión autosómica dominante) o disostosis craneofacial implica un

cierre prematuro de suturas coronales con hipoplasia maxilar, proptosis oftálmica, nariz aguileña y
alteraciones faciales.
Vemos un síndrome de Crouzon tratado en la infancia (para prevenir la hipertensión intracraneal), que
a los 19 años ya presenta mordida abierta con contacto prematuro a nivel de molares y ausencia de
contacto a nivel anterior. Además presenta una mordida cruzada posterior porque los molares inferiores
están situados por fuera en el lado derecho, el lado izquierdo es normal. Realizaremos un tratamiento
ortodóncico para facilitar la congruencia de la arcada dental. Luego, realizaremos una osteotomía maxilar
para obtener un buen resultado estético y funcional.

En general, los tratamientos de estos síndromes se realizaran durante la infancia (sobre todo en el
primer año de vida).

El síndrome de Alpert o acrocefalosindactilia (es un proceso autosómico dominante) cursa con

braquicefalia (cara ancha), proptosis ocular, hipolasia maxilar y sindactilia.

2.2. Disostosis por osificación retardada.

En la disostosis cleidocraneal (es autosómica dominante) el individuo presenta una frente ancha, con
cierre prematuro de la sutura coronal (braquicefalia). Estos paciente también pueden juntar los hombros,
pues no tienen clavículas (no se observan en la Rx de tórax. Con ella valoraremos la presencia o no de unión

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costo-clavicular o clavículo-acromial). La Rx de cráneo y el TAC nos informan sobre las alteraciones óseas
craneales.
Además, presentan un retraso eruptivo dental (con muchos dientes incluidos) que se observa en la
ortopantomografía.

3. FISURAS FACIALES.
Durante el desarrollo embrionario, la posición de la lengua tenía que bajar para que cerraran los
procesos palatinos de los maxilares y así poder cerrar la fisura palatina. Si además había una noxa entre la
semana 4º y 8º, durante el cierre de los mamelones nasales, nasofrontales, maxilares y mandibulares podría
existir una fisura también en la zona de unión de estos procesos.
Alteraciones en estos procesos producen las fisuras faciales.

Existen varios tipos de fisuras craneales, siendo las fisuras de labio y paladar las más frecuentes.
Afectan a 8-9 de cada 10.000 nacimientos, es decir, a 1 de cada 1.100 nacidos. Es más común la fisura labial
aislada, especialmente la unilateral.
Su presencia se relaciona con alteraciones en un gen del cromosoma 8.

A nivel epidemiológico observamos que la herencia influye (aparecen síndromes), pero también el
ambiente: infecciones como virus, la vitamina A, el tabaco y el alcohol y las radiaciones. Pero la correlación
no es del todo clara.

Existen las fisuras de labio, las de labio y alveolo, las de paladar y las mixtas (labio y paladar). Según la
localización pueden ser unilaterales o bilaterales.

Observamos el lugar dónde pueden producirse. A nivel anterior pueden ser dobles y a nivel posterior
sólo únicas.
Vemos una fisura unilateral izquierda, que afecta desde las partes blandas del labio hasta la úvula.

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Vemos el caso de un niño con fisura labial bilateral que sólo llega hasta el alveolo. Es una fisura parcial.
Vemos dos fisuras de paladar: una con úvula bífida (es la primera manifestación y la más leve de una
fisura de paladar) y otra con falta total de úvula (hay una fisura completa de paladar blando y duro).

La forma más grave es la fisura labio-alveolo-palatina bilateral.

Observaríamos la premaxila (paladar primario) en la zona superior de dónde saldrán los 4 dientes
incisivos, con el labio superior arriba (lo que correspondería al filtrum). El mamelón interno formará la punta
nasal, el filtrum del labio superior y la premaxila hasta el paladar primario y el agujero nasopalatino.
Con moldes en escayola y ortopedia recolocaremos la premaxila para poder situarla del resto del
paladar (de la cresta alveolar lateral) y que el tratamiento quirúrgico sea más sencillo, más predecible y con
mejor resultado final.

Tratamiento. A nivel del labio, la técnica antes descrita es la queilorrafia (del griego rhaphein, coser).
Dentro de ésta existen dos técnicas:

 La técnica de Millard: avance-rotación. Es la más utilizada.

 La técnica de Malek: uso de triángulos cuadriláteros.

A nivel del paladar realizaremos la uranosquisis (para solventar la fisura del paladar duro) y
estafilosquisisi (para solventar la fisura del paladar blando).
Encontraremos en el paladar blando los músculos estafilinos externos, estafilinos internos,
palatofaríngeo y palatogloso (son los pilares amigdalinos anteriores y posteriores) y el músculo ácigos de la
úvula. Con esta intervención intentaremos mantener la funcionalidad de estos músculos.

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Las urano-estafilorrafias (del griego rhaphein, coser; del griego urano, cielo o paladar; staphyle, úvula o
racimo de uvas) englobarán:

 La técnica de Wardill. Se usan unos colgajos superiores, dejando hueso expuesto que luego se
cierra. Son intervenciones en V-Y. Es la de la izquierda.
 La técnica de Sanvenero-Roselli. Llega hasta la orofaringe la cirugía y cierra el paladar blando y el
duro. Es la de la derecha.

Puede existir una incompetencia velofaríngea (por alteración del paladar blando), por lo que se
escapará el aire al hablar y se produce rinolalia (voz nasal). Para solventarla se realiza una faringoplastia a
los 5-6 años, en la que se coge tejido blando de la orofaringe y se une a nivel de la úvula para mejorar la caja
de resonancia y evitar que no haya reflujo de líquidos y sólidos hacia la nariz.

Fases del tratamiento:

 A los pocos días: ortopedia prequirúrgica. Sobre todo en las fisuras labiales bilaterales.
 3-6 meses: labio y nariz. Se aplica la “regla de los 10”: se opera a las 10 semanas, cuando el niño
tiene más de 10 g/dl de hemoglobina y cuando el niño pesa más de 10 libras de peso.
 1-2 años: cirugía de paladar. En una fase o dos (primero cerrando el paladar blando para que no
haya incompetencia velofaríngea y a los 3-4 años el paladar duro para que la cicatriz resultante del
cierre prematuro del paladar no provoque una hipoplasia maxilar y una incongruencia dental).
Actualmente este tratamiento se apoya en ortopedia quirúrgica.
 3-4 años: logopedia para facilitar el habla.
 5 años: faringoplastia. Para evitar la incompetencia velofaríngea.
 A los 6 años: ortodoncia porque ya se inicia el recambio dental.

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 A los 9-11 años: ante una fisura de labio que pueda afectar la cresta alveolar, a pesar de que se haya
cerrado bien el tejido blando, y, por tanto, que pueda alterar la erupción dental (especialmente los
caninos) se realizará un injerto óseo alveolar para que toda la cresta alveolar esté conservada.
 A los 12-14 años: distracción maxilar o palatina para facilitar el crecimiento del maxilar hipoplásico.
Rinoseptoplastia, se inician los retoques nasales.
 A los 18-20 años: cirugía ortognática para modificar las alteraciones maxilares.

Se requerirá un tratamiento multidisciplinar y complejo, dónde participarán:

 Cirujanos maxilofaciales.
 Logopedas.
 Ortodoncistas.
 Dentistas.
 Otorrinolaringólogos.
 Cirujanos plásticos.

A veces las fisuras del paladar pueden asociarse a algún síndrome y otras veces no. Podemos ver un
déficit óseo que se regenerará con un injerto óseo para que todo el hueso maxilar esté conservado.

4. ALTERACIONES DE LAS HENDIDURAS BRANQUIALES.

A nivel del ectodermo (capa embriológica externa) encontramos la hendidura faríngea que forma el
CAE. La segunda hendidura faríngea cae sobre la cuarta y se cierran todas las demás. En ocasiones el epitelio
que queda en el centro no se reabsorbe y da lugar a los quistes branquiales y si en lugar de ser una cavidad
lo que queda es un trayecto que conecta el exterior con el interior hablaremos de fístulas branquiales.

5.1. Síndromes asimétricos.

Síndrome del primer arco. Presenta una microsomía hemifacial, con hipoplasia mandibular (posible
afectación de la articulación temporo-mandibular).

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Vemos diferentes grados de afectación en función de la alteración del pabellón auditivo.

La clasificación de Pruzanski, en función de la alteración en la rama ascendente mandibular:

 Tipo I: acortamiento de la rama ascendente respecto a la rama contralateral. En el caso de la

imagen de un 66%.
 Tipo IIA: acortamiento contralateral con rudimiento de articulación temporomandibular.
 Tipo IIB: ausencia total de cóndilo mandibular.
 Tipo III: hay afectación de la fosa pterigoidea.

El tratamiento engloba la realización de corticotomías u osteotomías o con reconstrucción de la

articulación temporomandibular y de la rama ascendente mandibular. Podemos realizar un tratamiento con
distracción o sin distracción: el tratamiento con distracción que permite el alargamiento de la rama
ascendente, pero al cabo del tiempo la mejoría no es mucho mayor que con el tratamiento sin distracción,
por lo que se usan los tratamiento anteriores.
El síndrome de primer arco también puede presentar fístulas preauriculares de forma asimétrica.

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El quiste del segundo arco engloba la presencia de quistes y fístulas branquiales, que requerirán el
diagnóstico diferencial con tumoraciones cervicales, como las adenopatías cervicales.

Vemos una fístula por falta de cierre de la hendidura branquial. Con azul de metileno la rellenaremos y
mediante una Rx intentaremos valorar su trayecto previamente a su intervención. Estos trayectos fistulosos
podrán llegar hasta la faringe, por contacto del ectodermo con el endodermo.

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4.2. Síndromes simétricos.

Síndrome de Pierre-Robin. El paciente presenta un perfil de pájaro característico. Deberemos valorar

la vía aérea, pues la compresión de la lengua hacia atrás puede derivar en una dificultad respiratoria.
Existe una triada característica en esta enfermedad: retrognatia mandibular, anquilosis de la lengua y
fisura del paladar.

Su tratamiento englobará:

 Asegurar la vía aérea. Realizar una traqueotomía si es necesario.

 Poner al paciente en decúbito prono o supino según como se facilite la respiración del niño.
 Si lo anterior no funciona, tiraremos de la lengua a adelante o la fijaremos al labio.
 Si con esto no es suficiente intubaremos al paciente y al extubarlo pondremos un distractor que
alargará la mandíbula y la lengua se situará hacia adelante, porque todo el volumen de la
hipofaringe aumenta.

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Síndrome de Treacher-Collins o síndrome de Franceschetti. El paciente presenta una oblicuidad

antimongoloide en los ojos (el canto externo de los ojos está más bajo que el canto interno), hipoplasia
malar, alteraciones auditivas (sordera) y dentales y oclusales. Esta es la facies característica:

Displasia ectodérmica anhidrótica o síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Es un proceso asociado al

cromosoma X, o también puede ser autosómico dominante o recesivo en menor proporción. Es una
alteración ectodérmica, con alteración de la piel y los anejos cutáneos. Además, como el ectodermo (junto
con la cresta neural) participa en la formación de los dientes, éstos también estarán alterados.
Los signos clásicos son la hipohidrosis (sequedad en manos y cuerpo), hipotricosis (poco pelo) e
hipodoncia (vemos la falta de dientes en las fotografías, cuyo tratamiento será el uso de prótesis dentales.
Tendrán pocos dientes definitivos). Son niños con cara de viejo.

Quistes tiroglosos. Las células en la migración des del agujero ciego a la zona de formación de la
glándula tiroides pueden dejar restos que formarán quistes tiroglosos en la zona media y anterior cervical.

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Todos estos procesos requerirán un diagnóstico diferencial con otras masas cervicales.

5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS MASAS CERVICALES.

Los ganglios son las estaciones metastásicas de cánceres de la vía aerodigestiva superior y de algunos
torácicos. Existen diversos niveles dónde estarán situados los ganglios: nivel I (submental y submaxilar),
nivel II (parte alta de la cadena yugular), nivel III (parte media de la cadena yugular), nivel IV (parte baja de
la cadena yugular) y nivel V (triángulo posterior). En función del nivel afecto podrán proceder de cánceres
de diferentes zonas.

Deberemos valorar como criterios:

 La edad. En función de la edad sospecharemos de benignidad o malignidad.

 La localización. Si es medial o lateral.
 El número y distribución de las masas.

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En la línea media cervical de niños y jóvenes pensaremos en procesos benignos como el quiste
dermoide o el quiste tirogloso.

Ante masas cervicales laterales en niños pensaremos en procesos benignos como fístulas y quistes
branquiales, higromas quísticos y linfadenitis inflamatorias reactivas. En casos raros podrían ser procesos
malignos como los linfomas. El diagnóstico diferencial lo aportará la biopsia: biopsia-punción o biopsia a
cielo abierto.

Ante masas cervicales laterales en niños y jóvenes pensaríamos en procesos benignos como quistes
branquiales (se suelen manifestar a partir de los 20-30 años), higromas quísticos (o linfangiomas. Son
tumores de los vasos linfáticos) y procesos infecciosos con linfadenitis por tuberculosis o la enfermedad por
arañazo de gato. En otros casos pensaremos en procesos malignos como el linfoma Hodgkin o no Hodgkin.

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Masas en la línea media cervical en adultos serán sugestivas, principalmente, de procesos malignos
como adenopatías por cánceres de la cavidad oral (especialmente ganglios submentales por cánceres del
labio, de boca, de la parte anterior de la lengua y la cavidad oral), otorrinolaringológicos (de la laringe) o del
tiroides. Como procesos benignos pensaríamos en quistes del conducto tirogloso, quistes dermoides o un
bocio.

Ante masas cervicales laterales en adultos pensaremos en procesos malignos en el 80% de los casos:
adenopatías metastásicas, linfomas y tumores de las glándulas salivales. En el 20% de los casos
encontraremos procesos benignos como el quiste branquial, las adenitis o hipertrofias de las glándulas
salivales, flemones y celulitis.

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Finalmente, podríamos encontrar tumoraciones supraclaviculares por aumento del ganglio de

Virchow, que informarán sobre procesos procedentes de cabeza y cuello o incluso de pulmón, ovario o
intestino. Es el signo de Virchow-Tosier.

En clase vemos una tumoración en la porción cervical lateral en que deberemos analizar:

 La edad del paciente.

 Localización.
 Exploración. Valorar si es fija, si es blanda, si está dura, el tiempo de evolución, si hay inflamación
(calor, rubor…) asociada, si hay síntomas acompañantes como el dolor, si hay afectación del nervio
facial.

Pediríamos un TAC y observaríamos que se trata de una lesión situada encima de la parótida, esto junto
a una punción biópsica nos informará de que se trata de un quiste epidermoide. Podríamos haber pensado
en un tumor parotídeo o una foliculitis. El tratamiento será simplemente la resección.

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