Título:Síndrome de Treacher Collins: importancia del odontopediatra en el equipo multidisciplinar.

Autores:Torre Sánchez, A de la; García Yárnoz, C; Márquez Durán, L; Góméz García Revista:Odontología Pediátrica, 2007 MAYAGO; 15 (2) Página(s):77-83 ISSN:11335181 Resumen:El síndrome de Treacher Collins (STC) es una alteración del desarrollo craneofacial que pertenece al grupo de la disostosis mandibulofaciales. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por presentar de forma variable malformaciones faciales de tejidos duros y blandos como micrognacia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales descendentes, malformaciones del pabellón auricular y paladar fisurado. Aunque es un síndrome que tiene una baja incidencia, su localización en la zona maxilofacial hace que sea importante para el odontopediatra que, como primer especialista que evalúa la zona bucal del niños, conoce los rasgos más importantes que presenta esta condición, así como el protocolo de tratamiento que se realiza actualmente. Se presenta el caso de un niño con STC atendido desde su nacimiento en el Hospital de la Paz de Madrid, en el Servicio de Cirugía Maxilofacial Infantil. Se realiza también una revisión bibliográfica de los últimos datos relacionados con este síndrome, para ello se utilizan artículos obtenidos en revistas especializadas del sector. Las palabras clave utilizadas en la búsqueda fueron: "Treacher Collins syndrome" y "mandibulofacial disostosis". A lo largo de la vida los pacientes afectados por el STC requerirán sucesivas intervenciones para intentar solventar muchas de sus alteraciones. La primera y la más urgente es evitar la obstrucción de la vía aérea, necesitándose algunas veces las traqueotomía. En el caso clínico que presentamos se realizó una distracción mandibular como alternativa para mantener la vía aérea, consiguiéndose además con ella mejorar la micrognacia del paciente. El manejo por el manejo de la vía aérea, así como por el acceso a la cavidad oral. La cirugía ortognática que posiblemente necesitará en algún momento de su vida también es otro dato a tener en cuenta por el odontopediatra. http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA? articuloId=586258&donde=castellano&zfr=0

C. ilus. hipoplasia malar. méd. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S. oblicuidad antimongoloide de ojos. 1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 148291 Autor: Moreno.. cienc. P. Es hija de padres no cosanguíneos. micrognatia. El examen radiológico demuestra la hipoplasia malar. L. tabaquismo materno. Resumo: El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. Navarrete. chil. En antecedentes familiares destaca: madre y hermanastra con rasgos físicos similares e hipoacusia. (AU) Descritores: Disostose Mandibulofacial/genética -Surdez/diagnóstico Aconselhamento Genético Limites: Humanos Feminino Adulto Responsável: CL1. C. biol. con peso y talla de nacimiento normales. hipoacusia. ausencia de pestañas y coloboma del borde externo del párpado inferior. Se presenta una paciente de 9 años que consulta en Policlínico de Genética por: hipoacusia. observación genopatía. con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas.1(1):55-8. R. cuadros respiratorios a repetición.1 . 1991. Aros. tab. dismorfias. Al examen físico destaca: facie angosta. comisura labial hacia arriba.T. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante. implantación anormal de pelo en mejillas. parto eutócico. retraso del desarrollo psicomotor.Biblioteca Central .Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 148291 [Identificador único] 1 [refinar] 1 . actividad fetal lenta. nariz de pájaro. Título: Síndrome de Treacher Collins en una familia / Treacher Collins' syndrome in a family Fonte: Rev. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisión bilateral y malformaciones de oído medio. Elissalde. Idioma: Es. embarazo controlado.

br/cgi-bin/wxislind.bireme.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=148291&indexSearch=ID .http://bases.

. 1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS .Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 395157 [Identificador único] 1 [refinar] 1 .

estructuras en los tercios medio e inferior de la cara.seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 395157 Autor: Morón Murillo.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=395157&indexSearch=ID . Carreño Rojas. Galvis Ruíz. 41 y 42. Con este manejo ortodóntico se consiguieron formas de arco armónicas. para pasar a la fase quirúrgica. tab.bireme. Sandra Milena.5 mm entre 11. se realizaron exodoncias de primeros premolares superiores e inferiores. Sara Marcela.018. se alinearon y nivelaron los arcos. se aplicaron torques individuales. Descritores: Disostose Mandibulofacial Disostose Arcada Ósseo-Dentária Doenças Maxilares Ortodontia -Colômbia Responsável: CO185. por lo que se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodónticas en algunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador. dic. esto es. teniendo en cuenta que el paciente era muy poco colaborador con la aparatología y su higiene oral. Juan Carlos. quien requería manejo ortodóntico y quirúrgico.23(53):49-56. odontol. lograr sobremordida vertical del 20/100 y horizontal de 1 mm.br/cgi-bin/wxislind. Título: Manejo ortodóntico prequirúrgico de un paciente con síndrome de treacher collins. así como sobremordida vertical 10/100 Aunque no se lograron las relaciones caninas programadas. ilus. Idioma: Es.Biblioteca Central http://bases. el resultado dental fue bastante aceptable. A case report Fonte: Univ. sobremordida horizontal de 4 mm entre 21. Rubio García. 31 y 32 y de 2.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah. y se finalizó la ortodoncia prequirúrgica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales se soldaron los pines quirúrgicos. Resumo: El síndrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacial autosómico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial. lograr adecuada relación de cúspides en el segmento posterior bilateralmente. se retrajeron los dientes anteriores. relaciones caninas y molares asimétricas. conseguir relaciones caninas simétricas clase II por 2 mm. 2003. Con este diagnóstico se atendió un hombre de 18 años de edad. Se utilizó técnica de arco recto slot 0. se realizó la retracción canina considerando un anclaje máximo inferior y moderado superior.1 . Prequirúrgicamente se propuso eliminar apiñamiento. Guillermo. Reporte de caso / Presurgical orthodontic management of a patient with Treacher Collins syndrome.

Presentación de caso Hospital Gineco-Obstétrico Docente Provincial “Isabel María de Valdivia Y Salas”. La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogénea ( 1 ). Reportándose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en el área del cromosoma 5q31. Traqueolaringomalasia y Encefalopatía Hipóxico Isquémica. Yamelín Pérez González4 Especialista de 1er grado en MGI y Neonatología. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. Dr. Ramón Acosta Díaz3. Reinaldo Menéndez García2. ESTUDIOS DE CASOS Y CONTROLES INTRODUCCIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC).2. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. Se reporta un paciente con disostosis mandibulofacial moderada con una pequeña delección del Cr. DeCS: DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL. 3p. Observándose múltiples malformaciones craneofaciales así como de vías respiratorias superiores lo cual motivó su posterior ventilación mecánica.3. Sancti Spíritus Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins. Se realizó la presentación de un caso con Síndrome de Treacher Collins. Profesor Asistente 2 Especialista de 2do grado en Pediatría.12. Bronconeumonía severa.3. Lic. Los locus del STC han sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-33. 46. 5q31. Noel Pérez Valdés1. Recientemente se aisló un nuevo marcador polimórfico que ha permitido la identificación de eventos de recombinación solapados en dos . Dr. Profesor Instructor 1 Especialista de 1er grado en Genética. el segundo publicado en la literatura nacional. también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Dr. realización de traqueostomía e implantación de cánula con recánula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnósticos anatomopatológicos de STC. Profesor Auxiliar 3 Licenciada en Enfermería. El caso presentado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante pudiéndose tratar de una mutación de Novo. XY y del Cr. 3p23-24. Profesor Instructor 4 resumen El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Las regiones más comunes establecidas relacionadas al STC son Cr.3-33.

se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continúa evolucionando favorablemente. de peso al nacer que se recibe en malas condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa. 5 ) En el país el único y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962.individuos afectados. Líquido Amniótico: Claro Placenta: Normal. La extensión del mapa de trascripción de la región crítica próximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado Triaca) de función desconocida. Evolución postnatal: Recién nacido (RN) femenino de 2200 g. rasgos antimongoloideos y anormalidades del oído medio y externo. incluyendo malar e hipoplasia mandibular. ( 6 ) Por todo lo anterior se decide realizar la presentación de este caso con el objetivo fundamental de brindar una actualización sobre este tema.5 mm con recánula endotraqueal (ET). ( 3. A los 3 días de ventilación presenta bloqueo aéreo (neumotórax derecho) que se evacúa mediante pleurotomía abierta a frasco con sello de agua. El síndrome presenta un patrón autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. hay una penetrancia completa y una expresividad variable. lo cual motiva ventilación prolongada durante 17 días en que se realiza traqueostomía debido a la limitación para la respiración. desarrollando pleuritis con derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento antibiótico sistémico durante 14 días en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). trasladándose posteriormente a Cuidados Especiales Neonatales (CEN) a los 30 días de edad. Tipo de Parto: Eutócico. deformidad laringea y macroglosia. (2) El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial. Presentación: Cefálica. incluyendo malformaciones de los oídos (4). poco desarrollo del hueso zigomático. En general. en una paciente adulta la cual se sometió a tratamiento quirúrgico. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente: SCM Edad: 3 meses Sexo: Femenino. Embarazos: 3 Partos: 2 Abortos: 1 (provocado) Edad de Gestación al Parto (EGP): 38 sem. Antecedentes Perinatales: Madre de 24 años de edad. Lugar de Nacimiento: Hospital Municipal. insertándose una cánula 3. Se caracteriza por el involucramiento de estructuras faciales bilaterales. Se realiza intubación endotraqueal con dificultad por epiglotis anterior. Cordón Umbilical: Con tres circulares apretadas al cuello. necesidades de reanimación urgente inmediata y soporte ventilatorio mecánico con Presión Positiva Intermitente (VPPI). . Desde entonces continúa evolucionando estable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumonía severa y fallece. (3) La disostosis mandibulofacial es rápidamente reconocida sobre la base de las características faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y sólidos de la cara.

Ligera microstomía y macroglosia.10). DISCUSIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante. Párpados: En los superiores no se observan anomalías. El eje de la fisura palpebral está oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera. en nuestro caso de estudio. produciendo la ilusión óptica de que existe una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca. lo cual no se corresponde con lo referido por la literatura revisada (7). Laringotraqueomalasia. consideramos que pueda tratarse de Mutación de Novo. 8) El STC es raro (de 1:40000 a 1: 70000) y en el 60% de los pacientes los antecedentes familiares son negativos (9. (7) . Oídos: El pabellón auricular en sí no presenta aspecto normal (más bien esbozo del pabellón auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantación baja auricular bilateral. así como se señala una expresividad variable o incompleta. Sin embargo.Datos positivos al examen físico relacionados con la entidad motivo de presentación (Síndrome de Treacher Collins): Deformación cráneo facial: Figura No. Los párpados inferiores presentan una pequeña muesca al nivel de la unión de los dos tercios medianos con el externo. (Hendiduras palpebrales oblicuas y pequeñas con cantos externos y coloboma del párpado inferior bilateral y del Iris). notándose en su lugar una depresión del contorno orbitario. en especial los incisivos. Imágenes radiográficas (Figuras 3 y 4): Se visualizan la desproporción craneofacial. Conclusiones anatomo-patológicas: Bronconeumonía Severa. así como escasa presencia de pestañas. Maxilar inferior: Poco desarrollado. produciendo una bóveda palatina alta y ojival. Micrognatia. (3. La detección radiológica de hipoplasia zigomática o aplasia jugó un papel importante de soporte. 1 y 2. La dentición temporal. Malares: Poco desarrollados. Consecuentemente. no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. Encefalopatía Hipóxica Isquémica. solo en unos cuantos estudios de familias son viables (7). Maxilares superiores: Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente peque ños. una arcada dentaria en las que los dientes temporales no guardan alineación normal. hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo cónicos y agujeros orbitales redondeados. 5.

Shah FA. Freitas. Yoshimoto. 2000 Aug 11. Vanier. Rev. Al Khabori M. Eduardo C. Mankinen C. a la cual se suma la sepsis (Bronconeumonía severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la misma. Posnick JC. Andrade. Ana L. A report of three cases. Dixon MJ.12(2):124 -36. (11) BIBLIOGRAFÍA 1. S. Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstrucción aguda de las vías aéreas con tal severidad que necesitan intervención quirúrgica.37(5):434. Jabs EW. Rev. radiological. Timisoara. Araken F. 8. Dada JE. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome.45(4):81-3. Fabiana R. Otorrinolaringol. Comment in: Nat Genet. Ruiz RL. Lescano O. 2. A clinical. Treacher Collins syndrome with acute airway obstruction. 5. geneticos e moleculares. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Arn PH. Priscila Z. Dixon MJ. 1998. Cir. Hum Mol Genet. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. Ramakrishna S. Treacher Collins syndrome. Sreelatha KT. S. (Säo Paulo). Indian J Dent Res. 2001: 80(1):52-6. Ingle V. Cub. Thomas V. Mild mandibulofacial dysostosis in a child with a deletion of 3p. 5 Spec No: 1391-6. and future directions. Oftalmología.121(5):509-14. summary Presentation of a case with the Treacher Collins syndrome. Maria Rita. 6. Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. 11. Centrul de Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisäo de suas características. 1995 May. Am J Med Genet. 9. Marres HA. 10. 3. Moise C. Murty PS. Alessandra. and genetic linkage study on two pedigrees.(3):43-49. en la literatura se presenta un neonato con obstrucción aguda de las vías aéreas y necesidad de realizar traqueostomía. med. 4. bras. Treacher Collins syndrome: current evaluation. 1997 Apr-Jun.En el caso de estudio las alteraciones anatómicas traqueo-laríngeas que limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vías respiratorias constituyeron el primer factor agravante en la evolución de esta recién nacida. Carneiro. treatment. . Balan A. Cleft Palate Craniofac J. Didoni. Huygen PL. Rev. Caso cubano con el Síndrome de Treacher Collins. 2005 71(1):107-110. The Treacher Collins syndrome. 2000 Sep. 1996 Feb. Splendore.8(2):53-7.54(1):41-3. Thomas G. 1993 Jun 15. Joosten FB. 1962 mayo-junio. Zabos D. Cremers CW. 7. Passos Bueno. Mandibulofacial dysostosis. 1996. según lo reportan Shah FA et al. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Júnior. Sindrome de Treacher Collins: aspectos clinicos.46(5):534-6.

Con licencia de los padres. hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios cónicos. orbitas redondeadas. Figura 3: Síndrome de Treacher Collins. Imagen radiográfica del cráneo vista frontal. Deformidad craneofacial vista anteroposterior. a tracheostomy and installation of a reinforced cannula. Con licencia de los padres. órbitas redondeadas. Deformidad del macizo facial. The case presented didn't show a pattern of dominant autosomal inheritance. so a mutation of Novo was suspected. The patient died at 3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS.The Treacher Collins syndrome (TCS). Figura 2: Síndrome de Treacher Collins. Deformidad craneofacial vista lateral. Imagen de tecnología digital. Figura 4: Síndrome de Treacher Collins. Deformidad del macizo facial. Imagen de tecnología digital. Multiple craniofacial malformations were observed as well as of the upper airways which motivated their later mechanical ventilation. Desproporción craneofacial. A presentation was made of a case with Treacher Collins syndrome . Con licencia de los padres. Con licencia de los padres. hipoplasia mandibulofacial con brotes dentarios cónicos y traqueostomía con cánula y recánula insertada. Imagen de tecnología digital. severe bronchopneumonia. is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which shows a considerable variability of clinical manifestations. CASE-CONTROL STUDIES anexos Figura 1: Síndrome de Treacher Collins. tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy. Imagen radiográfica del cráneo vista lateral. MeSH: MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS. the second published in Cuban national literature. also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome. Imagen de tecnología digital. .

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