Título:Síndrome de Treacher Collins: importancia del odontopediatra en el equipo multidisciplinar.

Autores:Torre Sánchez, A de la; García Yárnoz, C; Márquez Durán, L; Góméz García Revista:Odontología Pediátrica, 2007 MAYAGO; 15 (2) Página(s):77-83 ISSN:11335181 Resumen:El síndrome de Treacher Collins (STC) es una alteración del desarrollo craneofacial que pertenece al grupo de la disostosis mandibulofaciales. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por presentar de forma variable malformaciones faciales de tejidos duros y blandos como micrognacia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales descendentes, malformaciones del pabellón auricular y paladar fisurado. Aunque es un síndrome que tiene una baja incidencia, su localización en la zona maxilofacial hace que sea importante para el odontopediatra que, como primer especialista que evalúa la zona bucal del niños, conoce los rasgos más importantes que presenta esta condición, así como el protocolo de tratamiento que se realiza actualmente. Se presenta el caso de un niño con STC atendido desde su nacimiento en el Hospital de la Paz de Madrid, en el Servicio de Cirugía Maxilofacial Infantil. Se realiza también una revisión bibliográfica de los últimos datos relacionados con este síndrome, para ello se utilizan artículos obtenidos en revistas especializadas del sector. Las palabras clave utilizadas en la búsqueda fueron: "Treacher Collins syndrome" y "mandibulofacial disostosis". A lo largo de la vida los pacientes afectados por el STC requerirán sucesivas intervenciones para intentar solventar muchas de sus alteraciones. La primera y la más urgente es evitar la obstrucción de la vía aérea, necesitándose algunas veces las traqueotomía. En el caso clínico que presentamos se realizó una distracción mandibular como alternativa para mantener la vía aérea, consiguiéndose además con ella mejorar la micrognacia del paciente. El manejo por el manejo de la vía aérea, así como por el acceso a la cavidad oral. La cirugía ortognática que posiblemente necesitará en algún momento de su vida también es otro dato a tener en cuenta por el odontopediatra. http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA? articuloId=586258&donde=castellano&zfr=0

con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S. L. nariz de pájaro. El examen radiológico demuestra la hipoplasia malar. chil. Se presenta una paciente de 9 años que consulta en Policlínico de Genética por: hipoacusia. cuadros respiratorios a repetición. comisura labial hacia arriba. dismorfias. méd. R. actividad fetal lenta. biol. Idioma: Es. Elissalde. Navarrete. Título: Síndrome de Treacher Collins en una familia / Treacher Collins' syndrome in a family Fonte: Rev. hipoacusia. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante. 1991. En antecedentes familiares destaca: madre y hermanastra con rasgos físicos similares e hipoacusia. parto eutócico. micrognatia. P. (AU) Descritores: Disostose Mandibulofacial/genética -Surdez/diagnóstico Aconselhamento Genético Limites: Humanos Feminino Adulto Responsável: CL1. embarazo controlado. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisión bilateral y malformaciones de oído medio. implantación anormal de pelo en mejillas. con peso y talla de nacimiento normales.1(1):55-8. Al examen físico destaca: facie angosta.Biblioteca Central . ilus. cienc. hipoplasia malar. observación genopatía.. 1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 148291 Autor: Moreno. Es hija de padres no cosanguíneos. Resumo: El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846.Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 148291 [Identificador único] 1 [refinar] 1 . C. retraso del desarrollo psicomotor. Aros.C. ausencia de pestañas y coloboma del borde externo del párpado inferior. oblicuidad antimongoloide de ojos.T. tab.1 . tabaquismo materno.

br/cgi-bin/wxislind.bireme.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=148291&indexSearch=ID .http://bases.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.

.Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 395157 [Identificador único] 1 [refinar] 1 . 1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS .

Sara Marcela. conseguir relaciones caninas simétricas clase II por 2 mm.5 mm entre 11. así como sobremordida vertical 10/100 Aunque no se lograron las relaciones caninas programadas. y se finalizó la ortodoncia prequirúrgica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales se soldaron los pines quirúrgicos. Rubio García. Galvis Ruíz. Con este diagnóstico se atendió un hombre de 18 años de edad. teniendo en cuenta que el paciente era muy poco colaborador con la aparatología y su higiene oral. Con este manejo ortodóntico se consiguieron formas de arco armónicas. esto es. sobremordida horizontal de 4 mm entre 21. Carreño Rojas. dic. el resultado dental fue bastante aceptable.23(53):49-56. Se utilizó técnica de arco recto slot 0. estructuras en los tercios medio e inferior de la cara. relaciones caninas y molares asimétricas. 2003. lograr adecuada relación de cúspides en el segmento posterior bilateralmente.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=395157&indexSearch=ID . se realizaron exodoncias de primeros premolares superiores e inferiores.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah. ilus.1 .bireme. Título: Manejo ortodóntico prequirúrgico de un paciente con síndrome de treacher collins.018. Idioma: Es. tab. se alinearon y nivelaron los arcos. Reporte de caso / Presurgical orthodontic management of a patient with Treacher Collins syndrome. Prequirúrgicamente se propuso eliminar apiñamiento. se realizó la retracción canina considerando un anclaje máximo inferior y moderado superior.Biblioteca Central http://bases. Resumo: El síndrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacial autosómico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial. se retrajeron los dientes anteriores. 41 y 42. para pasar a la fase quirúrgica. se aplicaron torques individuales. Juan Carlos.seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 395157 Autor: Morón Murillo.br/cgi-bin/wxislind. por lo que se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodónticas en algunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador. A case report Fonte: Univ. Sandra Milena. odontol. Descritores: Disostose Mandibulofacial Disostose Arcada Ósseo-Dentária Doenças Maxilares Ortodontia -Colômbia Responsável: CO185. lograr sobremordida vertical del 20/100 y horizontal de 1 mm. quien requería manejo ortodóntico y quirúrgico. 31 y 32 y de 2. Guillermo.

Yamelín Pérez González4 Especialista de 1er grado en MGI y Neonatología. Noel Pérez Valdés1. 46. también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Ramón Acosta Díaz3. El caso presentado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante pudiéndose tratar de una mutación de Novo. Profesor Auxiliar 3 Licenciada en Enfermería.3-33. Se realizó la presentación de un caso con Síndrome de Treacher Collins. 3p23-24. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas.Presentación de caso Hospital Gineco-Obstétrico Docente Provincial “Isabel María de Valdivia Y Salas”. ESTUDIOS DE CASOS Y CONTROLES INTRODUCCIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC). Los locus del STC han sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-33. Observándose múltiples malformaciones craneofaciales así como de vías respiratorias superiores lo cual motivó su posterior ventilación mecánica. Dr. 3p. Lic. Bronconeumonía severa. Profesor Instructor 1 Especialista de 1er grado en Genética. DeCS: DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL. Traqueolaringomalasia y Encefalopatía Hipóxico Isquémica.2. Dr. Profesor Asistente 2 Especialista de 2do grado en Pediatría. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. XY y del Cr.12. Se reporta un paciente con disostosis mandibulofacial moderada con una pequeña delección del Cr. realización de traqueostomía e implantación de cánula con recánula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnósticos anatomopatológicos de STC. Las regiones más comunes establecidas relacionadas al STC son Cr. Reportándose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en el área del cromosoma 5q31. La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogénea ( 1 ). Reinaldo Menéndez García2. el segundo publicado en la literatura nacional. Recientemente se aisló un nuevo marcador polimórfico que ha permitido la identificación de eventos de recombinación solapados en dos . Sancti Spíritus Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins.3.3. Profesor Instructor 4 resumen El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Dr. 5q31.

Embarazos: 3 Partos: 2 Abortos: 1 (provocado) Edad de Gestación al Parto (EGP): 38 sem. incluyendo malformaciones de los oídos (4). Presentación: Cefálica. (2) El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial. Tipo de Parto: Eutócico. de peso al nacer que se recibe en malas condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa. Lugar de Nacimiento: Hospital Municipal. Cordón Umbilical: Con tres circulares apretadas al cuello. La extensión del mapa de trascripción de la región crítica próximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado Triaca) de función desconocida. Se caracteriza por el involucramiento de estructuras faciales bilaterales.individuos afectados. insertándose una cánula 3. desarrollando pleuritis con derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento antibiótico sistémico durante 14 días en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). incluyendo malar e hipoplasia mandibular. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente: SCM Edad: 3 meses Sexo: Femenino.5 mm con recánula endotraqueal (ET). A los 3 días de ventilación presenta bloqueo aéreo (neumotórax derecho) que se evacúa mediante pleurotomía abierta a frasco con sello de agua. En general. hay una penetrancia completa y una expresividad variable. trasladándose posteriormente a Cuidados Especiales Neonatales (CEN) a los 30 días de edad. Evolución postnatal: Recién nacido (RN) femenino de 2200 g. necesidades de reanimación urgente inmediata y soporte ventilatorio mecánico con Presión Positiva Intermitente (VPPI). Líquido Amniótico: Claro Placenta: Normal. El síndrome presenta un patrón autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Antecedentes Perinatales: Madre de 24 años de edad. lo cual motiva ventilación prolongada durante 17 días en que se realiza traqueostomía debido a la limitación para la respiración. poco desarrollo del hueso zigomático. se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continúa evolucionando favorablemente. ( 3. Se realiza intubación endotraqueal con dificultad por epiglotis anterior. . en una paciente adulta la cual se sometió a tratamiento quirúrgico. rasgos antimongoloideos y anormalidades del oído medio y externo. Desde entonces continúa evolucionando estable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumonía severa y fallece. ( 6 ) Por todo lo anterior se decide realizar la presentación de este caso con el objetivo fundamental de brindar una actualización sobre este tema. deformidad laringea y macroglosia. (3) La disostosis mandibulofacial es rápidamente reconocida sobre la base de las características faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y sólidos de la cara. 5 ) En el país el único y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962.

hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo cónicos y agujeros orbitales redondeados. no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. El eje de la fisura palpebral está oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera. Maxilar inferior: Poco desarrollado. (3. Conclusiones anatomo-patológicas: Bronconeumonía Severa. una arcada dentaria en las que los dientes temporales no guardan alineación normal. así como escasa presencia de pestañas. Los párpados inferiores presentan una pequeña muesca al nivel de la unión de los dos tercios medianos con el externo. (Hendiduras palpebrales oblicuas y pequeñas con cantos externos y coloboma del párpado inferior bilateral y del Iris). La dentición temporal. Maxilares superiores: Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente peque ños. en especial los incisivos. así como se señala una expresividad variable o incompleta. DISCUSIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante. consideramos que pueda tratarse de Mutación de Novo. lo cual no se corresponde con lo referido por la literatura revisada (7). produciendo la ilusión óptica de que existe una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca.Datos positivos al examen físico relacionados con la entidad motivo de presentación (Síndrome de Treacher Collins): Deformación cráneo facial: Figura No. Imágenes radiográficas (Figuras 3 y 4): Se visualizan la desproporción craneofacial.10). Encefalopatía Hipóxica Isquémica. 8) El STC es raro (de 1:40000 a 1: 70000) y en el 60% de los pacientes los antecedentes familiares son negativos (9. notándose en su lugar una depresión del contorno orbitario. (7) . Consecuentemente. Ligera microstomía y macroglosia. solo en unos cuantos estudios de familias son viables (7). produciendo una bóveda palatina alta y ojival. La detección radiológica de hipoplasia zigomática o aplasia jugó un papel importante de soporte. 1 y 2. Sin embargo. en nuestro caso de estudio. Oídos: El pabellón auricular en sí no presenta aspecto normal (más bien esbozo del pabellón auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantación baja auricular bilateral. Párpados: En los superiores no se observan anomalías. Malares: Poco desarrollados. Micrognatia. Laringotraqueomalasia. 5.

The Treacher Collins syndrome. Hum Mol Genet. Rev. Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. 1993 Jun 15. Maria Rita. Passos Bueno. Moise C. med. (11) BIBLIOGRAFÍA 1. 2005 71(1):107-110. Freitas. Indian J Dent Res. Balan A. Ruiz RL.(3):43-49. Sreelatha KT. Ingle V. Alessandra. Comment in: Nat Genet. 4. treatment. Splendore. Fabiana R. S. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Priscila Z. Huygen PL. Caso cubano con el Síndrome de Treacher Collins. Yoshimoto. Cleft Palate Craniofac J. Ramakrishna S. 3.37(5):434. geneticos e moleculares.121(5):509-14. Cub. 1962 mayo-junio. Otorrinolaringol. 5. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. 11. 10. Shah FA. en la literatura se presenta un neonato con obstrucción aguda de las vías aéreas y necesidad de realizar traqueostomía. Timisoara. 2. 2001: 80(1):52-6. Centrul de Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii. and future directions. Dada JE. Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstrucción aguda de las vías aéreas con tal severidad que necesitan intervención quirúrgica.54(1):41-3. Rev. Am J Med Genet.8(2):53-7. A clinical.En el caso de estudio las alteraciones anatómicas traqueo-laríngeas que limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vías respiratorias constituyeron el primer factor agravante en la evolución de esta recién nacida. Murty PS. Rev. Dixon MJ. Arn PH. Vanier. Didoni. Mild mandibulofacial dysostosis in a child with a deletion of 3p. summary Presentation of a case with the Treacher Collins syndrome. S. Marres HA. 1996. 2000 Aug 11. Cremers CW.46(5):534-6. 8. Treacher Collins syndrome with acute airway obstruction. Ana L. Dixon MJ. Lescano O. 7. Al Khabori M. Júnior. and genetic linkage study on two pedigrees. radiological. Sindrome de Treacher Collins: aspectos clinicos. 1995 May. 1997 Apr-Jun. 2000 Sep. Treacher Collins syndrome. Thomas G. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Thomas V. Zabos D. Treacher Collins syndrome: current evaluation. Mankinen C. 6. 1996 Feb. a la cual se suma la sepsis (Bronconeumonía severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la misma. Joosten FB. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisäo de suas características. . 9. Carneiro.45(4):81-3. Andrade. Mandibulofacial dysostosis. 5 Spec No: 1391-6. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. Posnick JC. 1998. Jabs EW. según lo reportan Shah FA et al. (Säo Paulo). A report of three cases. Oftalmología. Araken F. Cir. Eduardo C.12(2):124 -36. bras.

Con licencia de los padres. Con licencia de los padres. a tracheostomy and installation of a reinforced cannula. Figura 4: Síndrome de Treacher Collins. Deformidad craneofacial vista anteroposterior. also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome. Con licencia de los padres. CASE-CONTROL STUDIES anexos Figura 1: Síndrome de Treacher Collins. The case presented didn't show a pattern of dominant autosomal inheritance. Deformidad del macizo facial. Con licencia de los padres. hipoplasia mandibulofacial con brotes dentarios cónicos y traqueostomía con cánula y recánula insertada. órbitas redondeadas. Deformidad del macizo facial. the second published in Cuban national literature. Imagen radiográfica del cráneo vista lateral. Figura 3: Síndrome de Treacher Collins. Deformidad craneofacial vista lateral. Multiple craniofacial malformations were observed as well as of the upper airways which motivated their later mechanical ventilation. so a mutation of Novo was suspected. Imagen de tecnología digital.The Treacher Collins syndrome (TCS). A presentation was made of a case with Treacher Collins syndrome . Imagen radiográfica del cráneo vista frontal. hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios cónicos. tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy. Imagen de tecnología digital. Figura 2: Síndrome de Treacher Collins. severe bronchopneumonia. orbitas redondeadas. is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which shows a considerable variability of clinical manifestations. The patient died at 3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS. Imagen de tecnología digital. Imagen de tecnología digital. . Desproporción craneofacial. MeSH: MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS.

Img 1 Img 2 .

Img 3 Img 4 http://www.bvs.9.html .cu/revistas/gme/pub/vol.sld.%283%29_19/p19.

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