Genes y cromosomas:

¿cómo determinan nuestra

vida y salud?
Paula Penedo

Todo lo que rodea a los genes y cromosomas es

apasionante. ¿Sabías que, por ejemplo, la cantidad de
ADN contenida en una sola célula de nuestro organismo,
ocupa 2 metros de longitud? ¿Y que nuestro genoma
tiene, nada más y nada menos, que unos 3.000 millones
de pares de bases?

¿Quieres saber más? En este post te explicamos al

detalle qué son los genes y los cromosomas y por qué
tienen tanta importancia en nuestra vida y en nuestra
salud.

¿Qué es el ADN?
Como ya te contamos en el artículo ¿Qué es el ADN?, el
Ácido DesoxirriboNucleico (ADN) es una molécula
compleja que se encuentra en cada célula de nuestro
cuerpo, y que contiene las instrucciones necesarias
para crear y mantener la vida. Está formado
principalmente por cuatro sustancias químicas: adenina
(A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), que se unen de
un modo muy concreto: A con T, C con G. A lo largo de
estas secuencias de “letras”, podemos diferenciar
determinados fragmentos conocidos como genes, que
contienen la información necesaria para dar lugar a
proteínas que, como veremos a continuación, son
necesarias para el correcto funcionamiento del
organismo.

El conjunto completo de ADN, es decir, nuestro material

genético, se denomina genoma. Salvo excepciones, cada
célula del cuerpo contiene una copia de nuestro genoma
completo. Si pensamos en ello, podríamos imaginar que
todo nuestro ADN es una única molécula muy larga. Sin
embargo, esto no es así, ya que se encuentra dividido en
una serie de segmentos desiguales que, gracias a
otras moléculas, se compacta y forma lo que
conocemos como cromatina. Cuando las células se
dividen la cromatina alcanza el mayor grado de
compactación formando los cromosomas.

Los cromosomas, al detalle

Como acabas de ver, los cromosomas son paquetes
compactados de ADN. En el ser humano, y en otros
organismos, estos no se encuentran libres en la célula,
sino que están dentro de una estructura que se
denomina núcleo celular.

El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y

mantener la vida, por eso, como imaginarás, cada
organismo contiene un número de cromosomas
diferente. Por ejemplo, las células de un perro contienen
78 cromosomas, y las de un elefante 56.

Un dato curioso: uno de los organismos con más

cromosomas que conocemos son los helechos, que
tienen más 100 cromosomas, y el que menos, la hormiga
Myrmecia pilosula, que no tiene nada más que uno.

¿Cuántos cromosomas tenemos los seres

humanos?

Pues bien, en nuestro caso, cada célula humana

posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es
decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma, uno de
nuestro padre, y otro de nuestra madre. Esto ocurre en
todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las
células sexuales, es decir, en los óvulos y en los
espermatozoides, que contienen solo 23 cromosomas.

Esto hace posible que, cuando se juntan ambas células

(óvulo y espermatozoide) se forme un zigoto que dará
lugar a un embrión cuyas células tendrán los 23 pares de
cromosomas, de las cuales una copia es de cada
progenitor.

¿Son los cromosomas iguales?

Cada cromosoma contiene información con
diferentes instrucciones para el mantenimiento y
funcionamiento del organismo y, por lo tanto, son
diferentes entre sí.

En el caso de los seres humanos, como hemos visto,

tenemos 23 pares: 22 de ellos se denominan
cromosomas autosómicos, mientras que el par 23 se
llama cromosoma sexual. Este es diferente en cada sexo:

En el caso de las mujeres el cromosoma 23 se

compone de dos copias X (XX).

En el caso de los hombres el cromosoma 23 se

compone de una copia X y una copia Y (XY).

¿Cómo se forman los cromosomas?

Como hemos visto, las moléculas de ADN tienen una
gran longitud, por ello, la formación de los cromosomas
es indispensable para que la célula pueda dividirse.
Como es lógico pensar, ambas células resultantes
deberán tener la misma información, por lo que en las
células en división la información genética se duplica
antes de formar dos células hijas.
adn y cromosomas

(https://www.portaleducativo.net/segundo-
medio/10/organizacion-de-adn)

El ADN tiene forma de doble hélice. Imaginar una

escalera de caracol puede ayudarte a visualizarlo. Se
localiza en el núcleo celular, lugar en el que dicha doble
hélice se pliega alrededor de unas proteínas llamadas
histonas, y forma una estructura que se denomina
nucleosoma.

Los nucleosomas y la cromatina

Estos nucleosomas (doble hélice plegada alrededor de

un conjunto de proteínas) se van empaquetando y
formando una estructura que se parece a un collar de
perlas, y que sigue compactándose aún más, hasta
generar otra estructura llamada cromatina, en la que
participan otras moléculas (proteínas y ARN). La
cromatina, cuando alcanza su máximo grado de
compactación, da lugar a los cromosomas.

Cuando la célula va a dividirse, como hemos mencionado

antes, se duplica la información genética y se forman los
cromosomas con forma de X, que son visibles bajo el
microscopio. Si realizamos una foto del núcleo, y luego
ordenamos los cromosomas por parejas, podemos
obtener lo que se denomina cariotipo, en el que los
cromosomas se ven así:

(https://www.genome.gov/es/genetics-
glossary/Cariotipo)
Pero si queremos observar un cromosoma más de cerca,
esta sería la estructura que nos encontraríamos:

cromosoma metacentrico, cuantos cromosomas tiene una celula humana

(https://www.genome.gov/es/genetics-
glossary/Centromero)

Tipos de cromosomas en función del

centrómero

Como observamos en la imagen, cuando la célula va a

dividirse los cromosomas están formados por dos
cromátidas hermanas, que contienen la misma
información. Ambas se encuentran unidas por una
constricción llamada centrómero que, como vemos,
divide a las cromátidas en brazos. La longitud de los
brazos de las cromátidas depende de dónde se localiza
el centrómero en el cromosoma. En función de ello,
existen distintos tipos de cromosomas que explicamos a
continuación:

Cromosoma metacéntrico: el centrómero se

encuentra en la mitad del cromosoma, y ambos
brazos de las cromátidas presentan la misma
longitud.

Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se

encuentra un poco separado del centro, de forma
que un brazo de la cromátida es más largo que otro.

Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se

encuentra casi en el extremo del cromosoma, de
forma que existe un brazo mucho más pequeño que
el otro.

Cromosoma telocéntrico: el centrómero se

encuentra en el extremo del cromosoma, de forma
que sólo apreciamos un brazo.

Los centrómeros tienen una función esencial, ya que

durante la división celular participan en el correcto
alineamiento y reparto de los cromosomas a las
células hijas.

Los telómeros, unas estructuras

relacionadas con el envejecimiento

En los extremos de los cromosomas encontramos los

telómeros. Estas estructuras participan en la estabilidad
cromosómica, ya que evitan que los cromosomas se
rompan o se dañen. Esta función es muy importante, ya
que existen estudios que demuestran que, a medida que
las células se van dividiendo, la longitud de los telómeros
va disminuyendo. Este desgaste de los telómeros está
asociado con el envejecimiento.

Patologías asociadas a los

cromosomas
¿Has escuchado alguna vez que el síndrome de Down se
debe a una anomalía cromosómica? En efecto, esto
ocurre porque en algunas ocasiones, se producen
errores en las células sexuales o durante el desarrollo
embrionario, que provocan alteraciones en los
cromosomas, lo que puede causar que el embarazo no
llegue a término, o bien que el recién nacido presente
alguna patología.

Concretamente, en el caso del síndrome de Down se

produce una trisomía, es decir, las células de las
personas con este síndrome generalmente tienen 3
copias del cromosoma 21, por lo que tienen en total 47
cromosomas en lugar de los 46 esperados. Esto es lo
que se conoce como una anomalía cromosómica
numérica, que en este caso se produce por una ganancia,
pero también podemos encontrar casos de monosomía,
en los que se produce la pérdida de un cromosoma,
como en el síndrome de Turner, donde se pierde una
copia del cromosoma X.

Además de las anomalías numéricas, también pueden

producirse anomalías estructurales, donde un fragmento
de un cromosoma se rompe y se reubica, se pierde o se
duplica, entre otros, dando lugar a:

Deleción: una pérdida de material genético.

Duplicación: una duplicación de una parte del
cromosoma.
Inserción: inserción de parte de un cromosoma en
una posición inusual, bien dentro del mismo
cromosoma o de otro diferente.
Inversión: parte de un cromosoma se fragmenta en
dos puntos y, al volver a unirse, lo hace del revés.
Translocación: una modificación en la ubicación del
material cromosómico.
Anomalías cromosómicas

(https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-
sheets/Anomalías-Cromosómicas)

Si quieres leer más sobre este tema, te recomendamos

nuestro post acerca del síndrome de Down, donde
hacemos un repaso de las alteraciones cromosómicas
más frecuentes.

Tipos de ADN
¿Sabías que existen varios tipos de ADN?

Podemos hacer diferentes clasificaciones en función de

la localización o de la funcionalidad. Como hemos ido
comentando a lo largo del post, el material genético se
encuentra en el núcleo celular, pero también podemos
diferenciar otro tipo de ADN, el ADN mitocondrial. Como
su propio nombre indica, este ADN se localiza en las
mitocondrias, que son los orgánulos responsables de
proporcionar energía a las células. A diferencia del ADN
nuclear, este ADN es pequeño (está compuesto por unas
16.500 pares de bases) y no se organiza en segmentos
sino que la doble cadena que lo compone está
superenrollada y se cierra sobre sí misma confiriéndole
una forma circular. Se compone de 37 genes que
codifican para proteínas que ejercen su función dentro de
las mitocondrias.

Por otro lado, cuando hablamos del ADN nuclear

debemos diferenciar dos tipos de ADN; el ADN
codificante y el ADN no codificante. Vamos a verlos en
detalle.

ADN no codificante

Aunque te parezca sorprendente, el ADN no codificante

representa cerca del 99% de la totalidad de nuestro
genoma. Pero no debemos confundir no codificante
con no funcional. Es decir, estas secuencias de ADN no
dan lugar a proteínas, pero tienen otras múltiples
funciones, ya que participa en la activación de genes y en
el empaquetamiento del ADN, entre otras.

ADN codificante y genes

Como explicábamos al comienzo, dentro de la secuencia

de ADN encontramos regiones específicas conocidas
como genes. Es en estas regiones donde encontramos el
ADN codificante, es decir, las secuencias que contienen
la información para formar otras moléculas llamadas
proteínas que tienen diferentes funciones, como, por
ejemplo:

Proteínas estructurales: moléculas esenciales que

forman parte de estructuras en el organismo,
además de llevar a cabo diversas funciones.

Enzimas: un tipo de proteínas que participan en el

proceso de reacciones celulares.

Factores de transcripción: proteínas que participan

en la regulación de otros genes.

De genes a proteínas

El proceso por el cual un gen da lugar a una proteína se

puede dividir en dos fases principales, y es parte del
dogma central de la biología molecular:

Transcripción: el ADN se transcribe creando una

molécula de ARN (ácido ribonucleico). Este proceso
 es un poco más complejo de lo que puede parecer a
priori. La secuencia de ADN que se transcribe es,
como hemos visto anteriormente, un gen. Dentro del
gen se diferencian dos regiones: exones e intrones.
Los exones son las regiones de ADN estrictamente
codificante, mientras que los intrones, no codifican
para la proteína. Por este motivo, la molécula de ARN
debe pasar por un proceso de maduración para dar
lugar al ARN mensajero (ARNm), en el cual se
eliminan las secuencias intrónicas, dejando
únicamente los exones que se traducirán a una
proteína.
Traducción: este ARNm se transporta al exterior del
núcleo, hasta una estructura de la célula que se
denomina ribosoma, que va leyendo la secuencia de
ARN y genera la secuencia de aminoácidos, unidad
básica estructural de las proteínas, de una forma
muy concreta, ya que cada 3 “letras” de ARN, se
traducen en una “letra” de la proteína. Al igual que
de un idioma se tratase, existe un código genético
que determina la traducción de los genes a
proteínas.

En muchas ocasiones, la síntesis de la proteína no acaba

aquí, sino que necesita modificaciones para que pueda
adquirir su conformación final y, con ella, pueda ejercer
su función.

El promotor, clave para activar o desactivar

un gen

Este proceso de síntesis de proteínas no se da al azar, ni

con todos los genes a la vez en el organismo. Es
importante saber que los genes, aparte de intrones y
exones, presentan una secuencia que se denomina
promotor que se localiza antes de la secuencia del gen
en la que comienza la transcripción. El promotor es la
secuencia necesaria para que un gen se active, ya que el
proceso de transcripción se inicia en este punto.

El proceso de expresión génica está muy regulado ya que

las células sintetizan y detienen la síntesis de proteínas
cuando corresponde. Esto se denomina regulación
génica, que es el proceso de activación y
desactivación de genes. Es un mecanismo muy
complejo, donde participan diferentes moléculas y se
llevan a cabo diferentes procesos. Uno de los más
estudiados, es la epigenética.

La epigenética

El ADN presenta marcas epigenéticas como la metilación

del ADN o la modificación de las histonas, entre otras.
Estas cambian la forma de expresión de los genes.
Cualquier tipo de célula tiene patrones epigenéticos
especializados.

También existen proteínas que activan o desactivan

ciertos genes al unirse a zonas cercanas a ellos,
denominadas factores de transcripción. Si los factores de
transcripción promueven la transcripción se denominan
activadores, mientras que si la disminuyen se denominan
represores.

Como ya vimos, no todas las especies ni los organismos

tienen el mismo número de cromosomas, y lo mismo
ocurre con el número de genes. Mientras que los
humanos tenemos aproximadamente 20.000 genes, por
ejemplo, la mosca de la fruta contiene unos 13.500, y un
estudio reciente ha secuenciado un minúsculo crustáceo,
la pulga de agua (Daphnia pulex) indicando que tiene
unos 31.000 genes.

Los genes, responsables de nuestros

rasgos distintivos
Ahora que sabemos lo que es un gen y cómo la
información que contiene da lugar a los procesos y
mecanismos de nuestro organismo, vamos a hablar del
fenotipo, que podemos definirlo como los rasgos
observables de una persona.

Como hemos visto, los genes dan lugar a proteínas que

llevan a cabo un gran número de funciones en nuestro
organismo. Estas funciones no son sólo metabólicas, sino
que el color de nuestros ojos, nuestra altura, e incluso
nuestra predisposición de comer entre horas depende de
la información contenida en nuestros genes.
Los factores ambientales en la expresión de
los genes

Aunque podemos relacionar un genotipo con un

rasgo, por lo general todos estos factores son
multifactoriales. Es decir, la genética juega un papel
muy importante en determinar estos rasgos, pero existen
otros factores externos como la alimentación, el
tabaquismo o el ejercicio, que afectan a la manera en la
que este rasgo se muestra.

0,1%, la pequeña cifra que nos hace únicos

Como ya sabes, el 99,9% de nuestro genoma es igual en

todos los humanos, sin embargo, ese 0,1% es lo que nos
hace únicos. En cuanto a los rasgos, ¿nunca te has
planteado por qué hay personas que presentan
predilección por el dulce, o por qué a otras se les dan
mejor los deportes de resistencia? Pues bien, este
pequeño porcentaje, es el que también marca estas
diferencias entre nosotros.

Esperamos que este artículo te haya ayudado a entender

mejor cómo funcionan los genes y los cromosomas, que
como has visto son fundamentales para definir cómo
somos.

¿Te imaginas poder leer todas las letras que conforman

tu información genética y conocer datos curiosos sobre
ti, como por ejemplo si tienes mayor predilección a comer
entre horas, además de tu riesgo a ciertas
enfermedades? En definitiva, ¿te imaginas poder conocer
toda la información que contienen tus genes sobre ti?

Hoy en día, es posible: ahora tienes la oportunidad de

leer el gran libro de tus genes, algo que hace solo
algunos años resultaba impensable. Con el test
myGenome de Veritas puedes secuenciar tu genoma
completo y conocer lo que tus genes dicen sobre ti.
¿Puede haber información más valiosa que esa?