Los cromosomas

Los cromosomas son estructuras biológicas que compactan el ADN en genes, mantienen agrupado y codificado el
ADN, lo almacenan y transmiten la información genética de progenitores a descendientes en cada nueva generación.

Los cromosomas de las células eucariotas son estructuras filamentosas de gran longitud, constituidas por una
molécula de ADN asociada a proteínas diversas.

Durante el período en el que la célula no se está dividiendo, los filamentos cromosómicos se encuentran
enmarañados dentro del núcleo y constituyen la cromatina. Cuando la célula entra en proceso de división, cada
filamento cromosómico se envuelve sobre sí mismo, se condensa y adopta el aspecto característico de bastón corto y
relativamente grueso.

El número de cromosomas en el núcleo celular varía de una especie para otra.

En la especie humana, por ejemplo, con la excepción de los gametos, todas las células tienen 46 cromosomas en el
núcleo.

Las células del chimpancé poseen 48 cromosomas, y las de la mosca Drosophila melanogaster, solamente ocho.

Arquitectura del cromosoma eucariótico

Los cromosomas tienen siempre la misma estructura básica:

Una larga molécula de ADN que, a espacios regulares, da dos

vueltas sobre una minúscula estructura formada por ocho
moléculas de proteínas llamadas histonas.

Los granos de histona con ADN enrollados constituyen unidades

estructurales llamadas nucleosomas, que se repiten a lo largo del
cromosoma.

Debido a la asociación de nucleosomas vecinos, la fibra cromosómica se enrolla como una estructura helicoidal muy
compacta. El cordón resultante, con cerca de 30 nm de espesor, se llama fibra cromosómica o solenoide. A lo largo
de su longitud, la fibra cromosómica tiene regiones que se asocian a otras proteínas cuya función es dar el sustento
“esquelético” al cromosoma. La fibra cromosómica asociada a este esqueleto proteico tiene cerca de 300 nm de
grosor y constituye el cromonema.

Cuando la célula se está dividiendo, el cromosoma se enrosca sobre sí mismo y se queda en un estado muy
condensado, con un grosor aproximado de 700 nm formando las Cromatidas.
Características generales de los cromosomas
La organización de los cromosomas de una célula eucariota varía en el transcurso del ciclo celular, período
de la vida de una célula. Ese ciclo se divide en dos etapas:

1. Interfase, período en el que la célula no se está dividiendo

2. División celular o Mitosis, período donde la célula está en el proceso de la reproducción para originar
dos células hijas.

En general, la mitosis y la citocinesis transcurren en menos de 1 hora, lo que corresponde aproximadamente al 5%

de la duración total del ciclo celular de células que se multiplican activamente. En el 95% del tiempo restante, la
célula permanece en interfase, período entre dos divisiones celulares consecutivas.
El aspecto de los cromosomas en estas dos etapas del ciclo celular es muy diferente.

En un momento dado de la interfase, la célula se prepara para la división y uno de los acontecimientos principales de
esta preparación es la duplicación cromosómica.

Cada cromosoma produce otro idéntico y los dos quedan adheridos entre sí por medio de proteínas especiales
llamadas cohesinas. Las copias unidas de un cromosoma duplicado se llaman cromátidas hermanas.

Al comenzar la división celular (en la fase denominada profase) los cromosomas duplicados se condensan. Cada
cromátida se condensa independientemente de la hermana, aunque permanezcan unidas por las cohesinas.

Con la condensación, los cromosomas se acortan y se vuelven más gruesos, hasta adoptar el aspecto de bastones
dobles típico de los cromosomas en metafase, la segunda etapa de la división celular.

Las cromátidas siguen ensambladas hasta la tercera fase de la división celular (anafase), cuando las cohesinas se
desagregan y permiten la separación de las cromátidas.

En la telofase, última etapa de la división, cada una de las cromátidas hermanas queda en una célula hija.

Partes del cromosoma

Los cromosomas pueden tener forma de hilos, hélices dobles o pequeños aros, aunque su forma cambia
dependiendo de la fase del ciclo celular en la cual se encuentren.
Los cromosomas poseen cuatro partes fundamentales:

a) Las cromátidas
b) Los brazos
c) El centrómero
d) Los telómeros

Las cromátidas son cadenas espiralizadas idénticas de ADN. Están formadas por microfilamentos llamados
cromonemas y pequeños gránulos o nudos llamados cromómeros. Dos cromátidas longitudinales con el mismo tipo y
número de genes forman un cromosoma lineal.
Los brazos son los dos segmentos resultantes de la división horizontal de
las cromátidas por parte del centrómero. En los cromosomas acrocéntricos
y submetacéntricos los brazos tienen diferentes longitudes. Para facilitar su
estudio los brazos más cortos se designan con la letra “P” y los brazos más
largos se designan con la letra “Q”.

Los telómeros corresponden a las extremidades de los cromosomas. Son

tramos de ADN que no codifican ninguna proteína ni aportan información
genética. Su función es proteger los extremos de los cromosomas e impedir
que estos de deshilachen y desorganicen. Para sintetizar las extremidades
de la molécula de ADN que constituye el telómero es necesaria una enzima
especial, la telomerasa. En ausencia de esa enzima, la célula no consigue
producir las extremidades de sus cromosomas y los telómeros de sus
células hijas serán algo más pequeños.

La pérdida de trozos de las puntas de los cromosomas no acarrea

normalmente ningún problema a la célula, ya que los segmentos de ADN
que constituyen los telómeros no poseen genes. Sin embargo, si las células
se continúan reproduciendo tras haber perdido totalmente el telómero,
entonces sí se produce la pérdida de segmentos de ADN que tienen genes:
si eso ocurre, las células formadas no sobreviven.

El centrómero es la región estrecha y condensada que une a las dos cromátidas de un cromosoma lineal. Además,
ayuda a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la división celular y les permite interaccionar
con las fibras del huso acromático durante las anafases mitótica y meiótica. También realiza correctamente los
movimientos cromosómicos respectivos de estas fases. Sobre ellos hay estructuras proteicas llamadas cinetocoros.
El cinetocoro es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas
proteínas donde se anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los procesos de división celular (meiosis y
mitosis). y permiten llevar ambas mitades del cromosoma a los polos opuestos de la célula. Los cinetocoros inician,
controlan y supervisan los llamativos movimientos de los cromosomas durante la división celular.

Algunas fibras cruzan la célula para formar el huso mitótico. La membrana nuclear se disuelve, marcando el comienzo
de la prometafase. Las proteínas de adhieren a los centrómeros creando los cinetocoros. Los microtubulos se adhieren
a los cinetocoros y los cromosomas comienzan a moverse.

A los centrómeros se une el cinetocoro, un macrocomplejo proteico que ancla el huso acromático a los cromosomas
haciendo posible su movimiento.

El centrómero y la clasificación de los cromosomas

Todo cromosoma presenta una región especial, el , en general situada en un estrangulamiento

del cromosoma condensado.

Es en esta región donde los cromosomas duplicados se adhieren a los microtúbulos del huso acromático, los cuales
separarán las cromátidas durante la división celular. La posición del centrómero divide el cromosoma en dos partes
que se denominan .

El tamaño relativode los brazos sirve de criterio para clasificar los cromosomas en cuatro tipos:
a) , en los que elcentrómero se sitúa en el medio y los dos brazos tienen aproximadamente el mismo
tamaño.

b) ,en los que el centrómero está un poco desplazado de la región central y los brazos tienen un
tamaño desigual.

c) , en los que el centrómero se localiza cerca de una de las extremidades y uno de los brazos
es mucho mayor que el otro.

d) , en los que el centrómero se localiza junto a una de las extremidades del cromosoma, que tiene,
prácticamente, un brazo solo.

En cada célula del organismo el hombre tiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total, 23
heredados de la madre y 23 heredados del padre. Pero hay una excepción en las células germinales, es decir, los
óvulos y los espermatozoides. Estas células contienen solo 23 cromosomas, (23 en ovulo y 23 en espermatozoide)
de modo que cuando se produce la fecundación, se suman los cromosomas de ambas células formando un cigoto
con 46 cromosomas, o dicho de otra manera, con 23 pares de cromosomas.

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 se denominan cromosomas autosómicos, y se nombran mediante
números del 1 al 22, mientras que los del par 23 se denominan cromosomas sexuales (cromosomas X e Y), ya que el
sexo biológico de la persona dependerá de los cromosomas que se encuentren en este par. De este modo:

En el caso de las mujeres, el par del cromosoma 23 está constituido por dos copias del cromosoma X (XX)

En el caso de los hombres, el par del cromosoma 23 está constituido por una copia del cromosoma X y una copia del
cromosoma Y (XY).

Todos los óvulos contienen siempre un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un
cromosoma X o un cromosoma Y. Por lo tanto, es la célula reproductiva del padre, el espermatozoide, la
que determina el sexo biológico del feto. Si un espermatozoide X fecunda el óvulo, el embrión será de sexo biológico
femenino (XX), mientras que, si es un espermatozoide Y el que lo fecunda, el embrión será de sexo biológico
masculino (XY).
Cromosomas homólogos

Es un concepto general aplicable a la célula en cualquier estado. Los cromosomas homólogos son un par de
cromosomas semejantes, uno materno y uno paterno. Debido a sus características similares, se emparejan
dentro de la célula durante la reproducción celular. Tienen la misma disposición de la secuencia del ADN en los
genes pero podrían tener diferentes alelos.

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'Alelo' es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o

versiones de un mismo gen. Las personas heredamos un alelo del padre y
otro de la madre para cada gen autosomal.

Por lo tanto, aunque los cromosomas homólogos son muy similares, no

son idénticos y es lo que le otorgarán sus rasgos particulares a cada
individuo.

Los cromosomas homólogos están separados cuando se forman los

gametos. Por lo tanto, los gametos sólo tienen 23 cromosomas, no 23
pares.

Los cromosomas de un par de homólogos son prácticamente

indistinguibles: tienen el mismo tamaño, la misma forma y poseen genes equivalentes, localizados en las mismas
posiciones relativas en el filamento cromosómico. Por ejemplo, si en una zona determinada de un cromosoma
hubiese un gen con la orden de producir una determinada proteína, en su homólogo, en la zona correspondiente,
habría un gen con una orden idéntica o muy parecida.

En las mujeres, cada par de cromosomas autosómicos (pares 1-22) y los cromosomas sexuales (los dos X) son
homólogos.

En los varones, cada par de cromosomas autosómicos es homólogo. Los cromosomas sexuales (X e Y) no son
homólogos, puesto que contienen diferentes genes.

Célula haploide vs Célula diploide

Una célula con dos paquetes de cromosomas es diploide, referida como 2n , donde n es el número de paquetes de
cromosomas. La mayoría de las células en el cuerpo humano son diploides.
Una célula con un paquete de cromosomas, como un gameto, es haploide, referida como n. Las células sexuales
(ovulo y espermatozoide) son haploides. Cuando un espermatozoide haploide (n) y un óvulo haploide ( n ) se
combinan, se formará un cigoto diploide ( 2n ). En corto, cuando un cigoto diploide es formado, la mitad del ADN
viene de cada padre.

Cariotipo

El conjunto de características morfológicas de los cromosomas de una célula constituye su cariotipo (del griego
karyon, núcleo).

Los cromosomas se diferencian en longitud, forma y ocurrencia de condensaciones.

La ordenación de los cromosomas para su estudio e identificación de alteraciones debidas a fallos en ellos se realiza
mediante la obtención del cariotipo, que es la fotografía del núcleo de la célula en la que aparecen los cromosomas, y
luego del idiograma, que es la ordenación de los cromosomas en función de sus características.

Ideograma

Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas los cromosomas.

La ordenación de los cromosomas comenzó a realizarse a partir de la longitud total del cromosoma y la longitud
relativa de sus brazos que viene determinada por la posición del centrómero.

Teniendo en cuenta la longitud total de los cromosomas y la clasificación según la posición del centrómero, los 22
pares se clasifican en siete grupos que se designan mediante las letras de la A a la G.
La diferencia clave entre el cariotipo y el idiograma es que el cariotipo es la imagen real de los cromosomas totales
de una célula, mientras que el idiograma es un diagrama esquemático de un cariotipo que ilustra todos los mapas de
cromosomas. El número y las estructuras físicas de los cromosomas revelan información importante sobre el
organismo.

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar malformaciones o enfermedades, mientras que el idiograma
es la representación esquemática el tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico (es
decir de los cromosomas).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños.

Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las
parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de
cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un ideograma: