Cromosomas y su composición bioquímica

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.

¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo
de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas
combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de
padres a descendientes, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen
único a cada tipo de ser vivo.
El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y
cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son
estructuras o cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes
utilizados en laboratorios.
¿Qué hacen los cromosomas?
La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente
alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin
dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro
de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula
humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro,
medirían 1.8 metros (6 pies).
Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben
dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células
viejas y desgastadas. Durante
la división celular, es esencial
que el ADN permanezca
intacto y distribuido
uniformemente entre las
células. Los cromosomas son
una parte clave del proceso
que asegura que el ADN se
copie y distribuya fielmente en
la gran mayoría de las
divisiones celulares. Aún así,
se producen algunos errores
en raras ocasiones.
Cambios en el número o la
estructura de los cromosomas
en células nuevas puede
resultar en graves problemas
de salud o desarrollo. Por
ejemplo, en los seres
humanos, un tipo de leucemia
y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con
fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.
Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la
madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de
cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura correcta. De lo
contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente. Por
ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21,
en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.

¿Tienen todos los seres vivos los mismos tipos de cromosomas?

Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las
bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto con
otros animales y plantas, tienen cromosomas lineales que se ordenan en pares
dentro del núcleo de la célula. El número total de cromosomas por célula es
específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica, o también
complemento cromosómico de la especie.
Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células
reproductoras, o gametos, que portan solamente una copia de cada cromosoma.
Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que
contiene dos copias de cada cromosoma. A continuación, estas células y sus
sucesoras se dividen numerosas veces. El resultado final es un individuo maduro
portador de un complemento cromosómico completo en prácticamente todas las
células de su cuerpo.
Además de los cromosomas lineales encontrados en el núcleo, las células de los
seres humanos y otros organismos complejos portan un tipo mucho más pequeño
de cromosoma similar a aquellos vistos en las bacterias. Este cromosoma circular
se encuentra en las mitocondrias, unas estructuras ubicadas fuera del núcleo que
generan energía química y funcionan a modo de baterías de la célula.
Los científicos piensan que, en un pasado muy distante, las mitocondrias eran
bacterias que vivían independientemente, y que fueron asimiladas por otras células
que carecían de la capacidad para aprovechar la energía del oxígeno. Con el
tiempo, las bacterias atrapadas evolucionaron para convertirse en las mitocondrias
de las células de hoy en día.
¿Qué son los centrómeros?
Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero,
aunque habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del
cromosoma y, en algunos casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma.
Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen como los brazos del
cromosoma.
Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados
durante la división celular. A medida que se copian los cromosomas en preparación
para la producción de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de
unión para las dos mitades de cada cromosoma duplicado, conocidas como
cromátidas hermanas.
¿Qué son los telómeros?
Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los
cromosomas lineales. Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que
los cromosomas se "desenreden" o desorganicen.

En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN, acortandose

cada vez que una célula se divide. Al final, cuando todo el ADN del telómero ha
desaparecido, la célula ya no puede duplicarse y muere.
Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con
mucha frecuencia, tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas
pierdan sus telómeros. Debido a que éstas retienen a sus telómeros, dichas células
por lo general viven más tiempo que otras células.
Los telómeros también desempeñan una función en el cáncer. Los cromosomas de
células malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a impulsar
el crecimiento descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, constituyendo un
complemento cromosómico total de 46 cromosomas.
De hecho, cada especie de plantas y animales tiene un número fijo de cromosomas.
Una mosca de la fruta (Drosophila), por ejemplo, tiene un complemento
cromosómico de cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz
tiene 12, y un perro, 39 pares.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
En los seres humanos y en la mayoría de otros organismos con reproducción
sexual, se hereda una copia de cada cromosoma de la madre y la otra del padre.
Esto explica por qué los niños heredan algunas de sus características de su madre
y otras de su padre.
El patrón de herencia es diferente para el pequeño cromosoma circular encontrado
en las mitocondrias. Sólo los óvulos - y no los espermatozoides - conservan su
mitocondria durante la fecundación. Por lo tanto, el ADN mitocondrial se hereda
siempre de la madre. En los seres humanos, algunas afecciones de la salud,
incluidas algunas formas de deficiencia auditiva y diabetes, han sido asociadas con
ADN encontrado en las mitocondrias.
¿Tienen los varones distintos cromosomas que las mujeres?
Sí, difieren en un par de cromosomas conocidos como cromosomas sexuales. Las
mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los varones tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y.
Heredar demasiadas o no suficientes copias de los cromosomas sexuales puede
resultar en graves problemas. Por ejemplo, las mujeres que tienen copias
adicionales del cromosoma X son normalmente más altas que el promedio, y
algunas tienen retraso mental. Los hombres que tienen más de un cromosoma X
tienen el síndrome de Klinefelter, que es una afección caracterizada por una alta
estatura y, a menudo, disfunción de la fertilidad. Otro síndrome causado por un
desequilibrio en el número de cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las
mujeres con síndrome de Turner tienen solamente un cromosoma X. Ellas son de
muy baja estatura, normalmente no pasan por la pubertad, y algunas pudieran tener
problemas de los riñones o el corazón.

¿Cómo se descubrieron los cromosomas?

Los científicos que estudiaban las células bajo el microscopio fueron los primeros
que observaron los cromosomas a finales del siglo XIX. No obstante, en aquel
entonces, la naturaleza y función de estas estructuras celulares no se entendían
con claridad.
Los investigadores adquirieron un entendimiento mucho mejor de los cromosomas
a principios del siglo XX, a través de los estudios vanguardistas de Thomas Hunt
Morgan. Morgan estableció la relación entre los cromosomas y los rasgos
hereditarios al demostrar que el cromosoma X está relacionado con el sexo y el
color de los ojos en las moscas de la fruta.

Rescatado de: https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-

sheets/Cromosomas National Human Genome Research Institute.