ACTIVIDAD 4

LOS GENES Y CROMOSOMAS

Qué es el ADN
El Ácido Desoxirribo Nucleico (ADN) es una molécula compleja que se encuentra en
cada célula de nuestro cuerpo, y que contiene las instrucciones necesarias para crear y
mantener la vida. Está formado principalmente por cuatro sustancias químicas: adenina
(A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), que se unen de un modo muy concreto: A
con T, C con G. A lo largo de estas secuencias de “letras”, podemos diferenciar
determinados fragmentos conocidos como genes, que contienen la información
necesaria para dar lugar a proteínas que, como veremos a continuación, son necesarias
para el correcto funcionamiento del organismo. 
¿Qué son los genes?
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de
ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del
organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su
contenido determina la composición de las proteínas que se forman. Se encuentran en
los cromosomas, en el núcleo de las células.
El conjunto completo de ADN, es decir, nuestro material genético, se
denomina genoma. Salvo excepciones, cada célula del cuerpo contiene una copia de
nuestro genoma completo. Si pensamos en ello, podríamos imaginar que todo nuestro
ADN es una única molécula muy larga. Sin embargo, esto no es así, ya que se encuentra
dividido en una serie de segmentos desiguales que, gracias a otras moléculas, se
compacta y forma lo que conocemos como cromatina. Cuando las células se dividen la
cromatina alcanza el mayor grado de compactación formando los cromosomas. 
Los cromosomas
Los cromosomas son paquetes compactados de ADN. En el ser humano, y en otros
organismos, estos no se encuentran libres en la célula, sino que están dentro de una
estructura que se denomina núcleo celular. 
El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida, por eso,
como imaginarás, cada organismo contiene un número de cromosomas diferente. Por
ejemplo, las células de un perro contienen 78 cromosomas, y las de un elefante 56.
Un dato curioso: uno de los organismos con más cromosomas que conocemos son los
helechos, que tienen más 100 cromosomas, y el que menos, la hormiga Myrmecia
pilosula, que no tiene nada más que uno. 
Los cromosomas humanos
¿Cuántos cromosomas tenemos los seres humanos? Pues bien, en nuestro caso, cada
célula del cuerpo posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es decir, tenemos 2
copias de cada cromosoma, uno de nuestro padre, y otro de nuestra madre. Esto ocurre
en todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las células sexuales, es decir, en los
óvulos y en los espermatozoides, que contienen solo 23 cromosomas.  Esto hace posible
que, cuando se juntan ambas células (óvulo y espermatozoide) se forme un zigoto que
dará lugar a un embrión cuyas células tendrán los 23 pares de cromosomas, de las cuales
una copia es de cada progenitor. 
¿Son los cromosomas iguales?
Cada cromosoma contiene información con diferentes instrucciones para el
mantenimiento y funcionamiento del organismo y, por lo tanto, son diferentes entre sí.
En el caso de los seres humanos, Tenemos 23 pares de cromosomas 22 pares son
autosomoas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el
de los hombres). Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado. El ADN de
cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleótidas(A-adenina, T-timina, G-
guanina, y C-citosina), que son las letras con las que se escribe la información genética.
Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética,
una copia de origen paterno y otra copia de origen materno
¿Cómo se forman los cromosomas?
Como hemos visto, las moléculas de ADN tienen una gran longitud, por ello, la
formación de los cromosomas es indispensable para que la célula pueda dividirse. Como
es lógico pensar, ambas células resultantes deberán tener la misma información, por lo
que en las células en división la información genética se duplica antes de formar dos
células hijas.
El ADN tiene forma de doble hélice. Imaginar una escalera de caracol puede ayudarte a
visualizarlo. Se localiza en el núcleo celular, lugar en el que dicha doble hélice se pliega
alrededor de unas proteínas llamadas histonas, y forma una estructura que se
denomina nucleosoma. 
Los nucleosomas y la cromatina
Estos nucleosomas (doble hélice plegada alrededor de un conjunto de proteínas) se van
empaquetando y formando una estructura que se parece a un collar de perlas, y que
sigue compactándose aún más, hasta generar otra estructura llamada cromatina, en la
que participan otras moléculas (proteínas y ARN). La cromatina, cuando alcanza su
máximo grado de compactación, da lugar a los cromosomas. 
Cuando la célula va a dividirse, como hemos mencionado antes, se duplica la
información genética y se forman los cromosomas con forma de X, que son visibles
bajo el microscopio. Si realizamos una foto del núcleo, y luego ordenamos los
cromosomas por parejas, podemos obtener lo que se denomina cariotipo, en el que los
cromosomas se ven así:
Cuando la célula va a dividirse, como hemos mencionado antes, se duplica la
información genética y se forman los cromosomas con forma de X, que son visibles
bajo el microscopio. Si realizamos una foto del núcleo, y luego ordenamos los
cromosomas por parejas, podemos obtener lo que se denomina cariotipo, en el que los
cromosomas se ven así: 
Pero si queremos observar un cromosoma más de cerca, esta sería la estructura que nos
encontraríamos:

Tipos de cromosomas en función del centrómero 

Como observamos en la imagen, cuando la célula va a dividirse los cromosomas están
formados por dos cromátidas hermanas, que contienen la misma información. Ambas se
encuentran unidas por una constricción llamada centrómero que, como vemos, divide a
las cromátidas en brazos. La longitud de los brazos de las cromátidas depende de dónde
se localiza el centrómero en el cromosoma. En función de ello, existen distintos tipos de
cromosomas que explicamos a continuación: 
Cromosoma metacéntrico: el centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, y
ambos brazos de las cromátidas presentan la misma longitud.
Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra un poco separado del centro,
de forma que un brazo de la cromátida es más largo que otro.
Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se encuentra casi en el extremo del
cromosoma, de forma que existe un brazo mucho más pequeño que el otro.
Cromosoma telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma, de
forma que sólo apreciamos un brazo.
Los centrómeros tienen una función esencial, ya que durante la división
celular participan en el correcto alineamiento y reparto de los cromosomas a las células
hijas. 
Los telómeros, unas estructuras relacionadas con el envejecimiento 
En los extremos de los cromosomas encontramos los telómeros. Estas estructuras 
participan en la estabilidad cromosómica, ya que evitan que los cromosomas se rompan
o se dañen. Esta función es muy importante, ya que existen estudios que demuestran
que, a medida que las células se van dividiendo, la longitud de los telómeros va
disminuyendo. Este desgaste de los telómeros está asociado con el envejecimiento. 
Patologías asociadas a los cromosomas
¿Has escuchado alguna vez que el síndrome de Down se debe a una anomalía
cromosómica? En efecto, esto ocurre porque en algunas ocasiones, se producen errores
en las células sexuales o durante el desarrollo embrionario, que provocan alteraciones
en los cromosomas, lo que puede causar que el embarazo no llegue a término, o bien
que el recién nacido presente alguna patología. 
Concretamente, en el caso del síndrome de Down se produce una trisomía, es decir, las
células de las personas con este síndrome generalmente tienen 3 copias del cromosoma
21, por lo que tienen en total 47 cromosomas en lugar de los 46 esperados. Esto es lo
que se conoce como una anomalía cromosómica numérica, que en este caso se produce
por una ganancia, pero también podemos encontrar casos de monosomía, en los que se
produce la pérdida de un cromosoma, como en el síndrome de Turner, donde se pierde
una copia del cromosoma X.
Además de las anomalías numéricas, también pueden producirse anomalías
estructurales, donde un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica, se pierde o
se duplica, entre otros, dando lugar a:
Deleción: una pérdida de material genético.
Duplicación: una duplicación de una parte del cromosoma.
Inserción: inserción de parte de un cromosoma en una posición inusual, bien dentro del
mismo cromosoma o de otro diferente. 
Inversión: parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y, al volver a unirse, lo
hace del revés.
Translocación: una modificación en la ubicación del material cromosómico.