Enfermedad rara: Esclerosis Lateral

amiotrófica

Nombre: Ghislayne Alexandra Vaca Mendoza

1. Nombre de la enfermedad: Esclerosis Lateral amiotrófica

2. Definición (breve): Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por

parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las
neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco
encefálico y médula espinal.

3. Número ORPHA: 803

4. Nivel de clasificación: TRASTORNO

5. Sinónimos: ELA, Enfermedad de Charcot, Enfermedad de Lou- Gehrig.

6. Prevalencia:

1-9 / 100 000

7. Herencia (si es hereditaria):

Solo el 5-10% de casos son hereditarios ye stos pueden ser
autosómicos dominantes o autosómicos recesivos.

8. Edad de inicio o aparición:

Edad adulta

9. Código de la CIE-10:
G12.2

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10. Código de la CIE-11:

8B60.0

11. Subtipos de la enfermedad (si los tiene) con sus respectivos números ORPHA:

No tiene

12. Clasificaciones (grupo superior) en las que Orphanet la incluye.

Clasificación de Orphanet de las enfermedades neurológicas raras

13. Esquema completo de clasificación (si está incluida en más de una clasificación,
elegir una), incluyendo otras enfermedades (nivel trastorno) clasificadas en el
mismo grupo.

14. Asociaciones de interés para pacientes de esta enfermedad que tú podrías tener en
consulta: nombre, página web, correo electrónico de contacto.

1. ABAIMAR: Associació Balear d'Infants amb Malalties Rares

https://asociacionabaimar.es/

34 971 498 777

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2. ADELA - Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica

https://adelaweb.org/

34 91 311 35 30

3. Fundación Francisco Luzón

https://www.ffluzon.org/

34 914 475 677

4. FPF: Fundación Poco Frecuente

https://pocofrecuente.com/

34 722871468

5. Enfermedades Raras: Mas Visibles

https://www.masvisibles.com/

34 663 069 177

6. ADERLE: Asociación de Enfermedades Raras de León

https://aderle.org/

34 630 227 539

7. FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

https://fegerec.es/

34 981 234 651

8. INDEPF: Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco

Frecuentes
https://pocofrecuentes.org/

34 900 831 691

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9. D'GENES Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del

Desarrollo de Totana
https://www.dgenes.es/

34 675 943 945

10. GERNA: Grupo de enfermedades raras de Navarra

http://enfermedadespocofrecuentes.org/

34 948 152 068

15. Centros expertos oficiales (en el caso de España, CSUR). ¿Es miembro de alguna Red
Europea de Referencia (ERN)?

- Unidad de referencia regional de esclerosis lateral amiotrófica y enfermedades

neuromusculares.

- CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras.

(Miembro ERN)

- UEC - Unidad de experiencia clínica regional en enfermedades neuromusculares

- CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras

(pediátrica) (Miembro ERN)

- CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras

(adultos) (Miembro ERN)

- CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. (Miembro ERN)
- CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (Miembro ERN)

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16. Medicamentos huérfanos (si existen).

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17. Otra información (opcional).

Identificador SNOMED-CT: 86044005

https://webs.somsns.es/cnr/Visor_EERR.htm

Código CIE-10-ES: g12.21

Código CIE-9-MC: 335.20
https://eciemaps.mscbs.gob.es/

En este apartado puedes incluir cualquier otra información que consideres de

interés y que no haya quedado reflejada en las cuestiones anteriores, pero es una
cuestión opcional. También puedes aprovechar aquí para comentar dudas o
cualquier otra cuestión.

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