Batten,

Enfermedad
de

Sinónimos:

Spielmeyer Vogt Batten, Síndrome de

Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil
Ceroidolipofuscinosis Tipo III
Idiocia Amaurótica Juvenil
Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de
Batten Mayou, Síndrome de
Stengel, Síndrome de
Batten Vogt, Síndrome de
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Batten, Enfermedad de

Código CIE-9-MC: 330.1

Vínculos a catálogo McKusick: 256730 204500 204200 204300

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Batten, es una enfermedad neurológica rara que pertenece

al grupo de las ceroidolipofuscinosis.

Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades

raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo
de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se
deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se
llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama
también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.

Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuentes de los niños.

Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las
convulsiones y la pérdida visual progresiva.

El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de

aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los
estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural.
Todas ellas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo aunque
algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante.

La primera descripción es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia

es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de
enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la
degeneración cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de
Batten está tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad.
Los rasgos clínicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por
Spielineyer en 1908 y Sjógrenen 1931 y más tarde, en 1925, Kufs describe la
variante del adulto. Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia reconocen la
forma infantil en Finlandia. Por último en 1969, Zeman y Dyken usan por
primera vez el término ceroidolipofuscinosis.

Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma

infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000
nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a
1/25.000 nacidos vivos.

Se distinguen varias formas clínicas:

1.- La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de

Santavuori.

2.- La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad

de Jansky Bielchowsky.

3.- La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de

Spielmeyer Vogt o enfermedad de Batten.

4.- La forma del adulto o o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad

de Kufs.

La enfermedad de Batten, suele comenzar entre los 4 y 6 años con disminución

de la agudeza visual y hemeralopia (visión disminuida con luz brillante)
secundaria a retinitis pigmentaria progresiva.

Desde el comienzo puede observarse degeneración macular granular y en

pocos años se evidencia la atrofia (disminución de volumen y peso de un
órgano) del disco óptico y los cambios pigmentarios en la porción periférica de
la retina.

Alrededor de los 10 años es evidente la regresión cognitiva y del lenguaje, que

se manifiesta en forma de monotonía, perseveración y ecolalia (pensamientos
sobre palabras obscenas), aparecen las crisis convulsivas del tipo gran mal o
parciales complejas. Posteriormente se añaden episodios de alucinaciones y
trastornos de conducta, síndrome extrapiramidal (alteración del tono muscular y
de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y síntomas
cerebelosos.

La evolución es variable, en algunos casos el deterioro mental es rápido

mientras que otros muestran una lenta y progresiva regresión intelectual.

El diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual,

las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras y se confirma
con los hallazgos en las pruebas complementarias.

El electroencefalograma revela salvas de ondas lentas, de puntas lentas y

ondas agudas, sobre un trazado de fondo desorganizado y de baja amplitud.

Los estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética nuclear,

revelan atrofia cerebral grave y progresiva y puede observarse disminución de
la sustancia blanca, así como atrofia cerebelosa, aunque nunca tan grave como
en la forma infantil tardía.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento

de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel
o músculo y en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos, en sangre periférica)
muestra inclusiones vacuolares en los linfocitos o las granulaciones azuráfilas
en los polinucleares. Las inclusiones típicas en huella dactilar o curvilíneas se
evidencian mediante el estudio ultraestructural (visibles al microscopio
electrónico).

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose

identificado la mutación responsable en el gen el gen (CLF-3) se ha localizado
en el brazo corto del cromosoma 16 (l6pl 2).

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la

Infancia y Adolescencia. (AHEDYSIA)
Domicilio : C/ 8 de Maig s/n. "Llar del Pensionista"
Localidad: 3570 Villajoyosa
Provincia : Alicante
Teléfono : 965895409, 619928244
correo-e : ahedysia@wanadoo.es

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
 Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Retina Madrid
Domicilio : C/ Montera 24, 2º H - 1
Localidad: 28013 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 915216084
FAX : 915210583
correo-e : info@retinamadrid.org, l.palacios@retinamadrid.org
WEB : http://www.retinamadrid.org

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.