CASO CLINICO Núm.

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RUBI FERNANDA MORALES IBARRA 203.

 1. MENCIONE LOS TIPOS DE OSIFICACIÓN QUE CONOCE
OSIFICACIÓN ENDOCRONDRAL: huesos por debajo del cráneo excepto las
clavículas
INTRAMEMBRANOSA: huesos que tienen una capa intermedia de hueso
esponjoso entre capas de hueso compacto (cara, cráneo, clavícula,
mandíbula)

2. EN ESTE CASO, ¿CUÁL PROCESO SE ENCUENTRA ALTERADO? ¿POR QUÉ?

Factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) de la región
cromosómica. Presentando una anomalía de acondroplastia (enanismo
con e hipoplasia facial). Por qué al desarrollarse el embrión y feto
el código genético se vio alterado intencionalmente, ya que no es un
problema hereditario.

3. ¿QUÉ FACTORES MOLECULARES INTERVIENEN EN LA MORFOGÉNESIS ÓSEA?

FGF: una familia de factores de crecimiento secretados conservados
(proteínas de unión a heparina), con 22 miembros de familia en
humanos, factores de crecimiento de miofibroblastos, con múltiples
funciones en el desarrollo embrionario. como la determinación del
destino celular, la angiogénesis, la morfogénesis de las ramas y la
conformación de las extremidades

4. ¿QUÉ FACTORES MOLECULARES ESTÁN ALTERADOS EN ESTE PADECIMIENTO?

La región cromo somática 4p16, regulados por genes HOX (FGF)
La alteración que se presenta esta encontrada en el mesodermo de la
placa lateral, derivando del tejido óseo del esclerotoma.
Ya que su función es ver o regular quien tiene células
mesenquimatomatosas y osteoblastos para que den origen a las células
del hueso.

5. DESCRIBE EL PROCESO DE FORMACIÓN DE LA EXTREMIDAD

El proceso se formación del embrión es casi similar, y este se
destaca, porque al juntarse los cromosomas, solo e dan 45, dando
como resultado solo 22 pares cromosómicos:
Derivan de la rotura de cromosomas
Las roturas son productos de factores ambientales (virus, radiación
y fármacos)

Segmento roto de pierde  deleción parcial de cromosomas

Así que en la revisión durante el embarazo ya se puede percibir la
alteración en el crecimiento/desarrollo del feto. TBX5 (PARA LAS
EXTREMIDADES SUPERIORES)
PITX1 con TBX4 (PARA LAS EXTREMIDADS INFERIORES)

6. ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LA PACIENTE A CORTO Y LARGO PLAZO?

A corto plazo, presenta mal formación en los huesos, derivado de la
alteración genética mal intencionada, dando como consecuencia
dificultades digestiva, respiratorias y maduración de órganos.
A largo plazo, sería que va a formar parte de la población de
“enanitos”, dando como consecuencia, la alteración física, cognitiva
e intelectual.