Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. II. la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. de la rubeola. Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto. la monosomía del cromosoma X. 3. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. el citomegalovirus. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. el calor. el metotexate. el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión. (5). que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. 2. DESARROLLO .I. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. las presiones atmosféricas etc. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. la triploidía y las alteraciones estructurales. Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad. Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes. el fenobarbital. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. las radiaciones ultravioletas. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas.

o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción).) (9). le sería fácil reconocer que ha fallado. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. En cuanto a diagnóstico prenatal. En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. pero de forma general. esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico. las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I. conocer en que consiste dicha malformación. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación. pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. por ejemplo. II. por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. Autores como Schaller describen un 4. superior o inferior. toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura. quedando este anormalmente corto. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7). Micromelia: Acortamiento de las extremidades. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. Amelia del miembro superior izquierdo. pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. . izquierdo o derecho.

llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. y si se incorpora también la médula espinal. Aquí señalaremos signos de más y de menos. llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. a) Alteraciones en el número de dedos. por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. . Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. la anomalía se llama mielomeningocele. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. porque los miembros inferiores no crecen VI. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal.III. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. V. VII. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos. sino que se unen entre sí. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). IV. he aquí la desviación del desarrollo. Esto se aparta de la norma. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. Sindactilia: ³Sin dedos´.

El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. VIII. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. se origina por la unión del paladar primario. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. por el se pueden herniar el tejido cerebral. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico. 1. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal.proteína aquí es útil para diagnóstico. Fallo embriológico que la produjo. 2. En cuanto al paladar. La Alfafeto. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño. Nombre de la malformación con su sinonimía. Método de diagnóstico utilizado. 4. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3. Cara: . las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). 1. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16).El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera.

que puede ser derecho. y esta puede aparecer de forma lateral también. 1. Por tanto el labio leporino puede ser medial. aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). 7. en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). 6. pero puede suceder. consiste en una hendidura anormal en labio superior. . sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral. Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. las causas de esta malformación se desconoce. aquí esto no ha sucedido. Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. por lo que queda una apertura bucal grande (19). quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. 8. Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. 3. izquierdo o bilateral. 5. esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). Paladar: Como se describió anteriormente. 2. Malformación del paladar. 4.1. lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita.

fisura del paladar y alteraciones de la lengua. B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. 2. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . izquierda o bilateral (28). 4. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar. micrognatia e hipertelorismo. Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado. hendiduras palpebrales oblicuas. las células de las crestas neurales tienen gran importancia.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. este tipo de fisura también seria incompleta. podríamos utilizar el termino fisurado. Recordemos que este caso puede ser derecha. 3. ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. orejas anormales. el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. hipoplasia mandibular.

Scammany. R. Panamericana. Radiol Clin North Am 20: 311 1997. Ed. Bonilla. 11. Hunneiber. 10. WB Saunder 1996. 2. Rev. Smith DW: Recolgnizable patterns of human malformacion: Genetic. Lagman: Embriología Médica 7ª ed.1982. Obit. Edit Científico-Ténica. 49. Allan. Musoles: Diagnóstico prenatal de las malformaciones fetales. 1987. : London 1995. L. Lenz W: Thalidomic and congenital abnormalities lancet 1: 1219. . 8. 12. New York. 13. 1981. Bonilla. 3. Filly R. Cristina Alfonso Zerguera. 5.: Diagnóstico erográfico intrautero de Wolf y tumoraciones fetales.E: Development and growth of the human body in the fetal period. Minneapolis. 4. Britisth 477-498. Embriología Humana Ed. Cohen HM. F. 1999. 9. Pueblo y Revolución.A: Ultrasonography of the normal and pathological fetal skeliton. 7. University of Minnesota Press. Jr: Syndrome deliveation and ots implications for the study of pathogenetic mechanismo: Advances in the study of Birth defects vol 5: Genetic Disorder. 1998. F. Tynan y Anderson R: Fetal echocardiography. Ed.Musoles. Científica 1983. Patlen: Embriología Humana. Embriologic and clinical Aspects. W D: The influence of anencephaly upon intrauterine growth of fetus and placenta and upon gestation length. 150-168. Médica.1. 6. Philadelphia. Bradley H. 1999. Obst and Ginec.

Roos R B. 20. Dev. W B Shunder. Baltimore Williams & Wilkins 1992. 4th ed. Vanders A P: Incidence of deft lip. 21. Jouden. 15. Sferber G. Butter.14. D: The actiology and Pathogenesis of craviofunal devonity. Gouling R J: Syndromes of the head and Neck New Yara. Universihj Press 1990. 1981. . 22. Gouling R J: Facial dephing and its syndrome. Poswillo. Dev Suppl 103:213. 1997. Julia K K. 1971. 23. Edinhung. Philadelphia. Johanshon M C: Cheft Jip and Palate. Dev Suppl 103:41 1988. 24. 19. 1988. J Genect humans. Witkop C J: Handbook of cengenetal Malformations. 1988. pueblo y Revolución. Ed. 1987. Birten Defect 8:3. 17. La Habana 1987. Vevmeij ± Kees: Carniofacial embriology and morphogenesis: movind and mommed. Colectivo de Autores: Embriología humana. 1990. 26. 25. Suppl 103:207. In Steirberg A6 (ed): Dioguess in Medical Genetic. Firjen F C: Genetic and congethi malformation. Metteie I F: A propous du diagnostic prenatal des . Fergusson: H W S: Palate development. 28. H: Craniofuncial Embriology. 16. 1989. Webster W S: Teveligens and cranofuncial malformation. defet palate an defet lip and palate among vaces: a review J 24:216.malformations du membre superior . Warth. 18. 2000.

También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida. 28. nariz respingona. Resumen La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. Autor: Orphanet (junio 2006)*. Rasgo psicológico de apatía o indiferencia asociadas a ciertas formas de psicosis. surcos infraorbitales. 2. . Dev Med Child Neuro 8:55 1986. View Michogan 1981. Kirby H F: Neural acss and alnoumd development: a new perpective. HcKewzic J: The firts avch syndrome. Así. Sindhem A: Embriology facial octical dimensions an its velationship to palatal Shelj elevation. Pathe Bradley: Embriology human. 30. 1985. 29. Defecto congénito que consiste en la ausencia de uno o más miembros. tetramelia designa la ausencia de las cuatro extremidades. El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea. Avat Rev 209:1 1994. AMELIA (amelia) I. Eavly Homen Development 11:69. mejillas prominentes y micrognatia).27.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful