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Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

DESARROLLO . (5). brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas. entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía. que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes. Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. el fenobarbital. Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad.I. 2. la triploidía y las alteraciones estructurales. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. 3. II. el metotexate. la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. las radiaciones ultravioletas. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. el calor. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. de la rubeola. a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión. las presiones atmosféricas etc. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. la monosomía del cromosoma X. el citomegalovirus.

pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. . En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. Micromelia: Acortamiento de las extremidades. En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción). por ejemplo. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. Amelia del miembro superior izquierdo. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas. relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). quedando este anormalmente corto. toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura. pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. pero de forma general. le sería fácil reconocer que ha fallado. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico. conocer en que consiste dicha malformación. superior o inferior. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7).) (9). izquierdo o derecho. o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. En cuanto a diagnóstico prenatal. Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. Autores como Schaller describen un 4. Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I. II. con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura. esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción.

Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. he aquí la desviación del desarrollo. Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. VII. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. V.III. sino que se unen entre sí. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal. Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. y si se incorpora también la médula espinal. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). Sindactilia: ³Sin dedos´. porque los miembros inferiores no crecen VI. llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. . llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. Esto se aparta de la norma. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. a) Alteraciones en el número de dedos. IV. la anomalía se llama mielomeningocele. Aquí señalaremos signos de más y de menos. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece.

4. por el se pueden herniar el tejido cerebral. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. VIII. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera. Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico. En cuanto al paladar.El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. 1. las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). 1. estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5.proteína aquí es útil para diagnóstico. Nombre de la malformación con su sinonimía. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16). En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. Cara: . Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. La Alfafeto. en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. Método de diagnóstico utilizado. Fallo embriológico que la produjo. 2. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. se origina por la unión del paladar primario. guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño.

3. y esta puede aparecer de forma lateral también. Malformación del paladar. consiste en una hendidura anormal en labio superior. . Paladar: Como se describió anteriormente. puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral. 4. quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media. que puede ser derecho. en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. 1. las causas de esta malformación se desconoce. Por tanto el labio leporino puede ser medial. 6. Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. 8. 2. Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. izquierdo o bilateral. lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. aquí esto no ha sucedido. porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). 7.1. por lo que queda una apertura bucal grande (19). Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. pero puede suceder. Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). 5.

Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. orejas anormales. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). hipoplasia mandibular. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. fisura del paladar y alteraciones de la lengua. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales. hendiduras palpebrales oblicuas. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. 4. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). izquierda o bilateral (28). Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1. ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar. Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. micrognatia e hipertelorismo. 2. 3. Recordemos que este caso puede ser derecha. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. las células de las crestas neurales tienen gran importancia. podríamos utilizar el termino fisurado. el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado. pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . este tipo de fisura también seria incompleta. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar.

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