Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía.I. el fenobarbital. Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). la monosomía del cromosoma X. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. el citomegalovirus. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes. las presiones atmosféricas etc. que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. las radiaciones ultravioletas. Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto. 3. brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad. 2. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. el metotexate. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. (5). b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas. de la rubeola. el calor. Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión. DESARROLLO . el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. II. la triploidía y las alteraciones estructurales.

toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura. las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I.) (9). pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. Amelia del miembro superior izquierdo. Micromelia: Acortamiento de las extremidades.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7). pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. Autores como Schaller describen un 4. . por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. superior o inferior. esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. pero de forma general. por ejemplo. y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura. II. o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción). con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. En cuanto a diagnóstico prenatal. le sería fácil reconocer que ha fallado. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación. izquierdo o derecho. conocer en que consiste dicha malformación. quedando este anormalmente corto. Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna.

porque los miembros inferiores no crecen VI. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. V. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. a) Alteraciones en el número de dedos. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. IV. Esto se aparta de la norma. Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. Aquí señalaremos signos de más y de menos. he aquí la desviación del desarrollo. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos. sino que se unen entre sí. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. Sindactilia: ³Sin dedos´. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. la anomalía se llama mielomeningocele. . Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal.III. VII. y si se incorpora también la médula espinal. llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades.

1. 4.proteína aquí es útil para diagnóstico. La Alfafeto. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16). estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. Fallo embriológico que la produjo. El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. En cuanto al paladar. las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico. Método de diagnóstico utilizado. guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. VIII. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. 1. 2. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. Cara: . por el se pueden herniar el tejido cerebral. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño. Nombre de la malformación con su sinonimía.El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. se origina por la unión del paladar primario. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3. estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural.

en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media. aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. pero puede suceder. y esta puede aparecer de forma lateral también. 8. Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. 6. por lo que queda una apertura bucal grande (19). en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. 4. porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). Paladar: Como se describió anteriormente. que puede ser derecho. Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. Malformación del paladar. en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. 7. esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). 3. aquí esto no ha sucedido. 2. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. Por tanto el labio leporino puede ser medial. izquierdo o bilateral. puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. 5. . 1.1. consiste en una hendidura anormal en labio superior. las causas de esta malformación se desconoce. sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral.

izquierda o bilateral (28). Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1. 4. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. podríamos utilizar el termino fisurado. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente. fisura del paladar y alteraciones de la lengua. micrognatia e hipertelorismo. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar. 2. por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. hendiduras palpebrales oblicuas. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. este tipo de fisura también seria incompleta. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). 3. orejas anormales. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . Recordemos que este caso puede ser derecha. pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. las células de las crestas neurales tienen gran importancia. A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar. hipoplasia mandibular. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado.

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