Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. de la rubeola. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. II. el fenobarbital. el calor. las radiaciones ultravioletas. el citomegalovirus. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes.I. las presiones atmosféricas etc. Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas. (5). la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. 2. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. DESARROLLO . a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión. Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto. brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. 3. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. la monosomía del cromosoma X. Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. la triploidía y las alteraciones estructurales. el metotexate. Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad. entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía.

Micromelia: Acortamiento de las extremidades. superior o inferior. En cuanto a diagnóstico prenatal. Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. . concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. pero de forma general. II. quedando este anormalmente corto. pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas. conocer en que consiste dicha malformación. Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico.) (9). o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. izquierdo o derecho. le sería fácil reconocer que ha fallado. (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción). Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I. con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación. pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. Autores como Schaller describen un 4.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. Amelia del miembro superior izquierdo. esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7). Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura. por ejemplo.

Esto se aparta de la norma. Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. a) Alteraciones en el número de dedos. llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). . Sindactilia: ³Sin dedos´.III. y si se incorpora también la médula espinal. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. la anomalía se llama mielomeningocele. IV. llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. V. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. VII. Aquí señalaremos signos de más y de menos. porque los miembros inferiores no crecen VI. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). he aquí la desviación del desarrollo. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal. sino que se unen entre sí. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal.

Nombre de la malformación con su sinonimía. La Alfafeto. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural.El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. Método de diagnóstico utilizado. estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. 1. 2. Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera. VIII. 4. en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). por el se pueden herniar el tejido cerebral.proteína aquí es útil para diagnóstico. las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16). Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. Fallo embriológico que la produjo. Cara: . 1. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. se origina por la unión del paladar primario. En cuanto al paladar. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico. El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3.

porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita. Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media. y esta puede aparecer de forma lateral también. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral. Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). 1. izquierdo o bilateral. Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). 3. Por tanto el labio leporino puede ser medial.1. puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. Paladar: Como se describió anteriormente. Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). 7. 6. las causas de esta malformación se desconoce. . pero puede suceder. 8. por lo que queda una apertura bucal grande (19). Malformación del paladar. Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. consiste en una hendidura anormal en labio superior. aquí esto no ha sucedido. quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). que puede ser derecho. 2. 5. aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. 4.

el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. 3. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. hendiduras palpebrales oblicuas. este tipo de fisura también seria incompleta. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. izquierda o bilateral (28). Recordemos que este caso puede ser derecha. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. micrognatia e hipertelorismo. podríamos utilizar el termino fisurado. orejas anormales. las células de las crestas neurales tienen gran importancia. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. 4. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . fisura del paladar y alteraciones de la lengua. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar. 2. hipoplasia mandibular. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado. B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar.

4. Cristina Alfonso Zerguera. Ed. Obst and Ginec. W D: The influence of anencephaly upon intrauterine growth of fetus and placenta and upon gestation length. Britisth 477-498. Embriología Humana Ed. 1987. Jr: Syndrome deliveation and ots implications for the study of pathogenetic mechanismo: Advances in the study of Birth defects vol 5: Genetic Disorder. 8. 13. Musoles: Diagnóstico prenatal de las malformaciones fetales. 2. 49. Lagman: Embriología Médica 7ª ed. Cohen HM. 1998. 1981. F. F. Científica 1983. Lenz W: Thalidomic and congenital abnormalities lancet 1: 1219. R. Hunneiber. 1999. Embriologic and clinical Aspects. : London 1995. New York. Rev. . 3. Pueblo y Revolución. Médica. 11. Scammany. L. 9. Smith DW: Recolgnizable patterns of human malformacion: Genetic. Tynan y Anderson R: Fetal echocardiography. 10. Bradley H. 6. Panamericana. 12.1982. University of Minnesota Press. Radiol Clin North Am 20: 311 1997. Edit Científico-Ténica. Ed. Obit. WB Saunder 1996. 7. Bonilla.: Diagnóstico erográfico intrautero de Wolf y tumoraciones fetales. Bonilla.1. Minneapolis. Filly R. Patlen: Embriología Humana.E: Development and growth of the human body in the fetal period. Philadelphia. 5.A: Ultrasonography of the normal and pathological fetal skeliton. Allan. 150-168. 1999.Musoles.

19. 17. Suppl 103:207. 4th ed. Roos R B.malformations du membre superior . Fergusson: H W S: Palate development. Ed.14. Butter. 25. defet palate an defet lip and palate among vaces: a review J 24:216. 1988. Metteie I F: A propous du diagnostic prenatal des . Julia K K. 20. Witkop C J: Handbook of cengenetal Malformations. 1987. 1989. W B Shunder. Firjen F C: Genetic and congethi malformation. 15. La Habana 1987. Dev. 1990. Warth. 16. Edinhung. Vevmeij ± Kees: Carniofacial embriology and morphogenesis: movind and mommed. Poswillo. Dev Suppl 103:41 1988. pueblo y Revolución. . Universihj Press 1990. Webster W S: Teveligens and cranofuncial malformation. Philadelphia. Gouling R J: Syndromes of the head and Neck New Yara. Sferber G. 1981. 24. 1971. 23. 28. Birten Defect 8:3. Colectivo de Autores: Embriología humana. 2000. Gouling R J: Facial dephing and its syndrome. In Steirberg A6 (ed): Dioguess in Medical Genetic. 22. Vanders A P: Incidence of deft lip. Johanshon M C: Cheft Jip and Palate. Jouden. H: Craniofuncial Embriology. 18. 21. Baltimore Williams & Wilkins 1992. Dev Suppl 103:213. 1988. 26. J Genect humans. D: The actiology and Pathogenesis of craviofunal devonity. 1997.

Eavly Homen Development 11:69. . 2. Rasgo psicológico de apatía o indiferencia asociadas a ciertas formas de psicosis. El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea. surcos infraorbitales. Resumen La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. Autor: Orphanet (junio 2006)*. tetramelia designa la ausencia de las cuatro extremidades. 30. Así. 28. 29.27. Defecto congénito que consiste en la ausencia de uno o más miembros. Sindhem A: Embriology facial octical dimensions an its velationship to palatal Shelj elevation. Kirby H F: Neural acss and alnoumd development: a new perpective. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida. View Michogan 1981. mejillas prominentes y micrognatia). 1985. Pathe Bradley: Embriology human. Dev Med Child Neuro 8:55 1986. AMELIA (amelia) I. HcKewzic J: The firts avch syndrome. nariz respingona. Avat Rev 209:1 1994.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful