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Malformaciones congnitas del Sistema Esqueltico, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Mdicas Mariana Grajales Coello Holgun

TITULO: Malformaciones congnitas del Sistema Esqueltico, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: Dr. Gustavo Batista Mallo. Tc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congnito toda variante anatmica o funcional que se desva de la norma, heredada a travs de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutacin, por una anomala cromosmica, por infeccin o por cualquier insulto qumico o fsico al embrin o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definicin permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patolgicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformacin que predominar.

Resumimos el trmino de anomala congnita para los disturbios metablicos de origen gentico para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, est cifra vara en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varan desde 12,3 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiolgicos de las Malformaciones Congnitas

Esencialmente tiene dos orgenes: gentico y ambiental.

I.

Origen gentico: Existencia de un error en la informacin gentica del nuevo cigoto, que puede ser por alteraciones cromosmicas y alteraciones genticas. Alteraciones cromosmicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteracin del desarrollo embrionario o produce un aborto, entre estas alteraciones ms frecuentes encontramos la trisonoma, la monosoma del cromosoma X, la triploida y las alteraciones estructurales. Alteraciones gnicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucletidos de lo cual est constitudo un gen.

a)

b)

Entre ellos se distinguen: 1. 2. 3. Enfermedad monognica por la accin de un solo gen. Enfermedad oligognica por la actividad de pocos genes. Enfermedad polignica por el concurso de varios genes (4)

En dependencia de las caractersticas fenotpicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localizacin (autosmica o ligado al cromosoma X) vara el modelo hereditario de tal enfermedad.

II. a)

Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampin, de la rubeola, el citomegalovirus, el herpes simple y ltimamente el virus del SIDA. Agentes qumicos: donde cobran gran importancia los frmacos como las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida y otras sustancias de inters como las drogas estupefacientes y la ingestin de alcohol. Agentes Fsicos: Aqu cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosfricas etc. (5).

b)

c)

El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro mdico general integral, acerca de la prevencin y diagnstico prenatal de las malformaciones congnitas, ya que en los ltimos aos las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por dems todo lo concerniente a la repercusin social y familiar que implica un nio malformado.

Sealamos tambin que este es un tema difcil en el programa de nuestros estudiantes y, por la importancia del mismo y por ser la razn clnica de nuestras asignaturas bsicas, brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones tericas que permitirn al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo.

DESARROLLO

Las malformaciones del sistema esqueltico han sido siempre un campo de gran importancia para los cientficos en el mundo, por el aumento de las mismas en los ltimos aos o por la factibilidad de diagnosticarlas, con el avance de la Ciencia y la Tcnica actual. En 1961 se advirti en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripcin), relacionado esto con la ingestin de talidomida (sustancia somnfera y antiemtica) (6). Este hecho marc una pauta en la teratologa moderna, concedindole gran importancia a la ingestin de frmacos como etiologa de las malformaciones congnitas. Autores como Schaller describen un 4,5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7).

Desde el punto de vista metodolgico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congnitas siguiendo un esquema sencillo, pero eficaz que le permita la mejor comprensin de las mismas.

En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas, conocer en que consiste dicha malformacin, o sea la descripcin anatmica del caso y que la caracteriza, pues es frecuente que una malformacin congnita de un determinado rgano o sistema se acompae de otras malformaciones a otros niveles, o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros rganos, y por ltimo si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura, le sera fcil reconocer que ha fallado, que desviacin del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformacin.

Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas, las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar:

I.

Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aqu discrepamos con lo planteado en el texto bsico, pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro; por ejemplo. Amelia del miembro superior izquierdo. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicto en s en que consiste dicha malformacin y su caracterstica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. (8)

Fallo embriolgico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical), no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien.

En cuanto a diagnstico prenatal, muchas de estas malformaciones son de difcil acceso desafortunadamente, pero de forma general, la ultrasonografa es de gran utilidad para conocer intratero estas malformaciones, esto lo convierte en algo vlido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de sntesis no lo nombraremos ms en nuestra descripcin.

II.

Micromelia: Acortamiento de las extremidades.

Esta malformacin se caracteriza porque el miembro esta anatmicamente bien formado, pero la estructura en general difiere del tamao normal que debe de tener y en dependencia de la localizacin, superior o inferior, izquierdo o derecho, toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriolgico est dado por el poco crecimiento de la estructura, quedando este anormalmente corto. Aqu se invoca la accin de agentes teratognicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal.) (9).

III.

Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas, de ah su nombre y al existir ausencia de los huesos largos, se unen al tronco por huesos pequeos de forma irregular y por tanto el miembro uno crece, he aqu la desviacin del desarrollo. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia.

IV. a)

Alteraciones en el nmero de dedos. Aqu sealaremos signos de ms y de menos. Sindactilia: Sin dedos, menor nmero de dedos

Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre s, llegando incluso a no formarse uno o ms dedos provocando la oligodactilia. Esto se aparta de la norma, ya que en condiciones normales el mesnquima que se haya entre las lminas de los dedos se desintegra y cuando as no ocurra se fusionan uno o ms dedos; llegando a verdaderas fusin de los huesos (11).

b)

Polidactilia: dedos de ms o dedos supernumerarios. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carcter hereditario como rasgo dominante. Desviacin del desarrollo: duplicacin en el proceso de diferenciacin y crecimiento del dedo.

V.

Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Los miembros inferiores se unen entre s para constituir una sola masa en forma de Huso, que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal, llamndole as por su semejanzas con las sirenas de la mitologa clsica.

Aqu se altera el curso del desarrollo normal independientemente, sino que se unen entre s.

porque

los

miembros

inferiores

no

crecen

VI.

Luxacin congnita de cadera: falta de desarrollo de la articulacin acetbulofemoral. Esta malformacin se ve sobre todo en mujeres y en nios que hayan tenido presentacin de nalgas, por lo que esta posicin altera el desarrollo de la articulacin de la cadera. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetbulo y de la cabeza del femr que se acompaa de laxitud de la cpsula articular (12).

VII.

Espina Bfida: La vrtebra presenta dos puntos y la vrtebra no llega a rodear a la mdula espinal.

Esta malformacin se caracteriza porque si no lesiona la mdula espinal, el defecto as esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurolgico (espina bfida oculta) pero puede concomitar tambin con alteraciones del tenido nervioso, si a travs del defecto seo salen las mennges se le llama meningocele, y si se incorpora tambin la mdula espinal, la anomala se llama mielomeningocele, y si el defecto es ms amplio y queda expuesta la mdula espinal constituye una espina bfida con mielosquisis.

El fallo embriolgico es la fusin incompleta o nula de uno o varios arcos neurales, en el caso de la mielosquisis o raquisqusis tambin hay defecto de cierre del tubo neural. En este caso para su diagnstico tambin es de gran utilidad los nveles de alfafeto-protena en el lquido amnitico.

VIII.

Anencefalia o acrneo: falta de la bveda craneana y el tejido e nceflico queda expuesto y degenera. Esto se debe a que no existi el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. Si el defecto de la bveda craneana es pequeo, por el se pueden herniar el tejido cerebral, las mennges o ambas se obtendr un encefalocele (13).

La Alfafeto- protena aqu es til para diagnstico.

1. Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriolgicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparicin de dichas malformaciones congnitas. El vicero craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartlagos de los dos primeros arcos neurales, estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su ncleo central de las clulas de las crestas neurales5. En cuanto al paladar, estructura que separa la cavidad bucal de la nasal, se origina por la unin del paladar primario, originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16), quedando el agujero incisivo como muestra de la unin del paladar primario y secundario (17). En cuanto a la etiologa de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrn de herencia multifactorial generalmente, esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interaccin con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformacin del macizo crneo facial son de orign multifactorial, lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los ltimos aos, as como tambin ser un grupo de malformaciones de difcil diagnstico por los mtodos convencionales de diagnstico prenatal. Para realizar una descripcin organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar, guardando estas en comn nuestras recomendaciones para su estudio.

1.

Nombre de la malformacin con su sinonima.

2.

En que consiste? Qu la caracteriza?

3.

Fallo embriolgico que la produjo.

4.

Mtodo de diagnstico utilizado.

Cara:

1.

Macrostoma: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia, en el desarrollo embriolgico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez ms en la lnea media, aqu esto no ha sucedido, por lo que queda una apertura bucal grande (19). Microstoma: todo lo contrario a lo antes descrito, quedando entonces una apertura bucal pequea (20). Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusin del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente, puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados, pero puede suceder; esta malformacin puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % ms en varones (23), consiste en una hendidura anormal en labio superior, aunque debemos sealar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio, porque la hendidura caracterstica del labio de una liebre se halla en la linea media, y esta puede aparecer de forma lateral tambin. Por tanto el labio leporino puede ser medial, en este caso no se uniern los procesos nasomedianos en la linea media, sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral, que puede ser derecho, izquierdo o bilateral, esta malformacin aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cclope), las causas de esta malformacin se desconoce. Nariz en botn: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. Nariz hendida o bfida: no fusin en la linea media de los procesos nasomedianos en porcin que da lugar a la porcin media de la nariz (26).

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

Paladar:

Como se describi anteriormente, en la formacin del paladar actan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto fsico qumico o una mutacin cromosmica se desviara del curso normal del desarrollo, lo cual es fcil de comprender que conllevara a la aparicin de una malformacin congnita.

1.

Malformacin del paladar.

Hemos visto como la mayora de los autores le llaman indistintamente a esta malformacin paladar hendido o fisurado, pudiendo esto crear dificultades en la comprensin de los estudiantes. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformacin tomando como referencia la presencia del agujero incisivo, dando muestra esto de la unin de los dos paladares y sus variantes anatmicas as como el fallo embriolgico en los diferentes casos.

A)

Las malformaciones por delante del agujero incisivo seran anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar, por lo que sera justo llamarle a esta malformacin hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario, podramos utilizar el termino fisurado, pero especificando la zona anatmica donde ocurri, siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar, el fallo embriolgico aqu esta dado por la no unin del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente, bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso ms grave bilateral (27).

B)

Por detrs del agujero incisivo tendra una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriolgico estara dado por la no unin de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular, este tipo de fisura tambin seria incompleta, ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrs del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricara a la vula obtenindose una vula hendida. Recordemos que este caso puede ser derecha, izquierda o bilateral (28).

En el origen embriolgico de gran parte de la regin crneo facial, las clulas de las crestas neurales tienen gran importancia, en consecuencia la interrupcin del desarrollo de las clulas de las crestas neurales provoca graves malformaciones crneo faciales. Los ejemplos de deformaciones crneo facial en los que participan las clulas de las crestas neurales son:

1.

Sndrome de Treacher Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, hendiduras palpebrales oblicuas, colobomas del prpado inferior y malformacin del pabelln auricular. El sndrome es hereditario con carcter autosmico dominante.

2.

Sndrome Pierre Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia, fisura del paladar y alteraciones de la lengua.

3.

Sndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo, orejas anormales, micrognatia e hipertelorismo.

4.

Sndrome de Goldenhar: abarca varias anomalas crneo faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar, temporal y cigomatico que tienen un tamao reducido y aplanado, cursando con alteraciones del oido externo (microtia), tumores oculares y alteraciones de las vrtebras (29) (30).

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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30. Kirby H F: Neural acss and alnoumd development: a new perpective. Avat Rev 209:1 1994.

Resumen
La amelia autosmica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. Tambin se han descrito anomalas faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El sndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relacin consangunea. Autor: Orphanet (junio 2006)*. AMELIA (amelia) I. Defecto congnito que consiste en la ausencia de uno o ms miembros. As, tetramelia designa la ausencia de las cuatro extremidades. 2. Rasgo psicolgico de apata o indiferencia asociadas a ciertas formas de psicosis.