Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

2. el metotexate. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. DESARROLLO . brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. el calor. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. 3. que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). las radiaciones ultravioletas. la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. de la rubeola. entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía. la triploidía y las alteraciones estructurales. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. II. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. (5). Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto.I. las presiones atmosféricas etc. el citomegalovirus. Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. la monosomía del cromosoma X. Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. el fenobarbital. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas. a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión.

Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. pero de forma general. superior o inferior. muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. Amelia del miembro superior izquierdo. (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). izquierdo o derecho.) (9). pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. le sería fácil reconocer que ha fallado. . quedando este anormalmente corto. En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción). relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). Autores como Schaller describen un 4. por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación. la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. por ejemplo. Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. conocer en que consiste dicha malformación. o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I. Micromelia: Acortamiento de las extremidades. toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura. En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico. pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. II.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7). En cuanto a diagnóstico prenatal. o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura.

he aquí la desviación del desarrollo. Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. a) Alteraciones en el número de dedos. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Sindactilia: ³Sin dedos´. sino que se unen entre sí. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. y si se incorpora también la médula espinal. V. llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. Aquí señalaremos signos de más y de menos. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. la anomalía se llama mielomeningocele. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. IV. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. Esto se aparta de la norma. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. . por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. porque los miembros inferiores no crecen VI. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos.III. VII.

El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3. 1.proteína aquí es útil para diagnóstico. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. 2. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera. Método de diagnóstico utilizado. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño. estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. La Alfafeto. En cuanto al paladar. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. Cara: . 4. El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16). VIII. 1. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. Nombre de la malformación con su sinonimía. se origina por la unión del paladar primario. Fallo embriológico que la produjo. las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). por el se pueden herniar el tejido cerebral.

Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). 2. que puede ser derecho. lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita. puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. 7. 8. por lo que queda una apertura bucal grande (19). esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. aquí esto no ha sucedido.1. 3. pero puede suceder. sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral. 1. quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). 5. Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). consiste en una hendidura anormal en labio superior. en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. Malformación del paladar. izquierdo o bilateral. Por tanto el labio leporino puede ser medial. en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. 6. . Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. 4. Paladar: Como se describió anteriormente. las causas de esta malformación se desconoce. y esta puede aparecer de forma lateral también. en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media.

Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. 4. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. las células de las crestas neurales tienen gran importancia. micrognatia e hipertelorismo. por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. Recordemos que este caso puede ser derecha. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). hipoplasia mandibular. Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1. B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. 3.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. orejas anormales. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. 2. A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar. hendiduras palpebrales oblicuas. este tipo de fisura también seria incompleta. Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. fisura del paladar y alteraciones de la lengua. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar. izquierda o bilateral (28). podríamos utilizar el termino fisurado. ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar.

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