Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

Facultad de Ciencias Médicas ³Mariana Grajales Coello´ Holguín

TITULO: Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.
AUTORES: · · Dr. Gustavo Batista Mallo. Téc. Susana Pupo Almaguer

INTRODUCCION Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 ± 26,8 por mil nacidos (3).

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen. las presiones atmosféricas etc. que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas. Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y. Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes. DESARROLLO . las radiaciones ultravioletas. Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto. b) c) El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral. el herpes simple y últimamente el virus del SIDA. ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado. el calor. de la rubeola. Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto. el citomegalovirus. la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol. por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas. a) b) Entre ellos se distinguen: 1. el metotexate. entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía. Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen. II. Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X). Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4) En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad. la triploidía y las alteraciones estructurales. 2. a) Origen ambiental: Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión. el fenobarbital. brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo. Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas. 3. la monosomía del cromosoma X. acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas.I. (5).

esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción. Amelia del miembro superior izquierdo. Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico. II. muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente. toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura.5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7). En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción). las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar: I. y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura. Micromelia: Acortamiento de las extremidades. Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas. pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles. la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones. por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas. que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación. Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado. concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna. le sería fácil reconocer que ha fallado.Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo. relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). quedando este anormalmente corto. pero de forma general. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas. Existen el caso que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal. pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro. por ejemplo. no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien. conocer en que consiste dicha malformación. pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización. (8) Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical). o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos. o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza. izquierdo o derecho. . En cuanto a diagnóstico prenatal. con el avance de la Ciencia y la Técnica actual.) (9). En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas. superior o inferior. Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo. Autores como Schaller describen un 4.

Sindactilia: ³Sin dedos´. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud de la cápsula articular (12). Autores consideran la focomelia una forma de micromelia. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas. el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso. por lo que esta posición altera el desarrollo de la articulación de la cadera. si a través del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de nalgas. porque los miembros inferiores no crecen VI. Esto se aparta de la norma. ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos. la anomalía se llama mielomeningocele. y si se incorpora también la médula espinal. Aquí señalaremos signos de más y de menos. Aquí se altera el curso del desarrollo normal independientemente. de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos. menor número de dedos Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí. VII. y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis. b) Polidactilia: ³dedos de más´ o dedos supernumerarios. IV. Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso. he aquí la desviación del desarrollo.III. Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica. . sino que se unen entre sí. V. que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo. se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece. Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulofemoral. Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal. llegando a verdaderas fusión de los huesos (11). a) Alteraciones en el número de dedos.

Nombre de la malformación con su sinonimía. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño.El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales. 2. VIII. Fallo embriológico que la produjo. las menínges o ambas se obtendrá un encefalocele (13). estructura que separa la cavidad bucal de la nasal. Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido e ncefálico queda expuesto y degenera. Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar. Método de diagnóstico utilizado. 1. La Alfafeto.proteína aquí es útil para diagnóstico. se origina por la unión del paladar primario. lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años. así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17). en el caso de la mielosquisis o raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16). guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio. esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18) Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo ± facial son de origén multifactorial. Cara: . 4. 1. ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza? 3. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. por el se pueden herniar el tejido cerebral. Malformaciones de cara y paladar: En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. En cuanto al paladar. estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente. El vicero ± craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico.

. las causas de esta malformación se desconoce. en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media. 1. izquierdo o bilateral. aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio. aquí esto no ha sucedido. sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral. lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita. 6. pero puede suceder. Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23). Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente. y esta puede aparecer de forma lateral también. Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia. Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito. Malformación del paladar.1. 7. en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media. esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24). puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados. quedando entonces una apertura bucal pequeña (20). 4. Paladar: Como se describió anteriormente. Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope). 2. por lo que queda una apertura bucal grande (19). en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico ± químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo. 3. 8. Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal. Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25). 5. consiste en una hendidura anormal en labio superior. esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22). Por tanto el labio leporino puede ser medial. porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media. Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26). que puede ser derecho.

4. orejas anormales. Recordemos que este caso puede ser derecha. siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar. 3. tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30). fisura del paladar y alteraciones de la lengua. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. micrognatia e hipertelorismo. 2. en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo ± faciales. podríamos utilizar el termino fisurado. En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial. ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. hipoplasia mandibular. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS . las células de las crestas neurales tienen gran importancia. izquierda o bilateral (28). temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado. bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27). A) Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar. B) Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular. colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante. Síndrome de Treacher ± Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar. por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario. este tipo de fisura también seria incompleta.Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado. dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos. cursando con alteraciones del oido externo (microtia). Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo. Síndrome Pierre ± Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia. pero especificando la zona anatómica donde ocurrió. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo. pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo ± faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar. hendiduras palpebrales oblicuas. el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente. Los ejemplos de deformaciones cráneo ± facial en los que participan las células de las crestas neurales son: 1.

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