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UNIDAD DIDÁCTICA 6:

GENÉTICA MOLECULAR

1. El ADN como portador genético


a. 1925, Frederich Griffith
b. 1944, Olwald Avery, Colin McLeod y Maclyn MacCarthy
c. 1952, Alfred Hershey y Martha Chase

2. Material genético en procariotas y eucariotas

3. Duplicación/replicación del ADN


a. Hipótesis de la duplicación: 1957, experimento Matthew Meselson y Franklin
Stahl
✓ Semiconservativa
✓ Conservativa
✓ Dispersiva
b. Mecanismo de replicación:
✓ Iniciación
✓ Formación de nuevas hebras
✓ Finalización
c. Diferencias entre procariotas y eucariotas
d. Corrección de errores

4. Genes, enzimas y caracteres


a. Teoría un gen= una enzima
b. 1970, Dogma Central de la biología molecular

5. Transcripción
a. En células procariotas
b. En células eucariotas:
✓ Maduración mRNA

6. Código genético
7. Traducción
a. Fases:
✓ Activación de los aminoácidos
✓ Iniciación
✓ Elongación o alargamiento
✓ Terminación
b. Diferencias entre procariotas y eucariotas
c. Regulación de la expresión génica:
✓ Procariotas:
● Sistema inducible
● Sistema represible
✓ Eucariotas

8. Diferencias en eucariotas

9. Regulación de la expresión génica

10. Importancia de la regulación génica

VOCABULARIO

1. ADN cebador o ​primer


2. ADNpI, ADNpIII
3. Anticodón
4. Aminoacil-ARNt sintetasa
5. Burbuja de replicación
6. Caperuza ARNm
7. Cepa bacteriana
8. Codificar
9. Codón
10. Codógeno
11. Despiralizar
12. Endonucleasas
13. Exonucleasas
14. Enzima poli-A polimerasa
15. Exón
16. Fago
17. Fragmento de Okazaki
18. Gen
19. Genes constitutivos
20. Genes estructurales
21. Genes operadores
22. Genes reguladores
23. Horquilla de replicación
24. Hebra conductora
25. Hebra retardada
26. Helicasa
27. IF1, IF2
28. Intrón
29. Ligasa
30. Operador (en genética)
31. Operón
32. Peptidiltransferesa
33. Polirribosomas o polisomas
34. Primasa
35. Promotor
36. Proteínas SSB
37. Replicación conservativa
38. Replicación dispersiva
39. Replicación semiconservativa
40. ARNpI, ARNpII, ARNpIII
41. Regulador (en genética)
42. Sitio A del ribosoma
43. Sitio P del ribosoma
44. Splicing
45. TATA box
46. Topoisomerasa
47. Virulencia
Antes de que se identificara la molécula portadora del mensaje genético
se sabía que:

1. Debía ser químicamente estable para no sufrir alteraciones.


2. Ser capaz de replicarse y originar copias de sí misma que pasaran
a las células hijas, asegurando así la pervivencia de la información
biológica.
3. Que esa información, además pudiera transmitirse a la
descendencia.
4. Aunque fuera químicamente estable debía ser susceptible de
experimentar algunos cambios que posibilitara la aparición de
cierta variabilidad a fin de posibilitar la evolución de los seres
vivos.
A. 1925, FREDERICH GRIFFITH
● Investigó cepas de la bacteria Streptococcus
pneumoniae.
● Al aplicarla sobre ratones, observó 2 cepas muy
distintas:
○ Una virulenta, cepa S (con cápsula de
polisacáridos)
○ Una no virulenta, cepa R (sin cápsula)
● Si inyectaba bacterias vivas R, junto con bacterias
muertas S, los ratones morían y además contenían
cepas vivas S.
● Griffith dedujo que la información genética se había
transferido de una cepa a otra mientras habían estado
juntas.
● Conclusión: las bacterias S muertas podían transmitir
un “factor transformante” a las R, convirtiéndolas en
patógenas.
B. 1944, OLWALD AVERY, COLIN Mc LEOD Y MACLYN Mac
CARTHY
● Observaron las transformaciones bacterianas observadas por Griffith.
● Al agregar enzimas que destruían el ADN, la capacidad transformante de las cepas virulentas desaparecía.
● Dedujeron que el ADN y no las proteínas era la molécula portadora de la información genética.
B. 1952, ALFRED HERSHEY Y
MARTHA CHASE
● Trabajaron con el bacteriófago T2.
● Reprodujeron este virus en bacterias con
aminoácidos metionina y cisteína que contenían
azufre radiactivo S35 y obtuvieron virus con cápsides
proteicas radiactivas.
● Realizaron otro cultivo con P32, obteniendo virus con
este isótopo en su ADN.
○ Cuando los fagos con proteínas marcadas
infectaban a bacterias, el marcaje no aparecía,
quedando en las cápsides vacías.
○ Cuando infectaban bacterias y contenían ADN
radiactivo, éste se detectaba tanto en los
fagos como en el interior de las bacterias.
● Conclusión: demostraron que es el ADN y no las
proteínas la molécula que contiene la información
genética y que se pasa a la descendencia.
EUCARIOTAS
PROCARIOTAS ● El ADN está circunscrito al núcleo, donde se encuentra
asociado a proteínas, y también en orgánulos membranosos
● El material genético se encuentra libre en (mitocondrias y cloroplastos).
el citoplasma. ● Sólo un 10% de esta molécula se emplea para codificar
● No está asociado a ninguna otra proteínas. El resto tiene funciones poco conocidas, como la
molécula. regulación del ADN codificante.
● Casi todo el ADN lleva información para la ● Casi la mitad del ADN es altamente repetitivo, lo que
síntesis de una proteína. significa que existen secuencias de ADN repetidas cientos o
● El gen codificador de una proteína se miles de veces.
compone de una secuencia continua de ● Las secuencias codificantes (exones) no están continuas,
aminoácidos. sino intercaladas en segmentos no codificantes (intrones).
3.1-. HIPÓTESIS SOBRE LA DUPLICACIÓN DEL ADN

Dispersiva
Conservativa
Semiconservativa
● Cada hebra sirve de molde
● Cada hebra sirve de molde para
● Formulada por Watson y Crick para que se forme una
que se forme una hebra nueva.
● Cada hebra sirve de molde para hebra nueva.
● Tras la duplicación quedarían:
que se forme una hebra nueva. ● Las hebras formantes
○ Las dos hebras antiguas
● Quedando dos dobles hélices estarían formadas por
juntas.
formadas por una hebra fragmentos de doble
○ Las dos hebras nuevas
antigua (molde) y otra nueva hélice del ADN antiguo y
juntas.
(copia). del recién sintetizado.
1957, EXPERIMENTO DE MATTHEW MESELSON Y FRANKLIN
STAHL
● Cultivaron bacterias Escherichia coli en un medio con nitrógeno pesado N15.
● Pasaron las bacterias cultivadas a un medio con N14 durante una media hora (tiempo necesario para que el
ADN bacteriano se duplique). Lo extrajeron y centrifugaron.
● Después, mediante rayos UV se pudo deducir que el ADN recién sintetizado ocupaba una posición
intermedia entre el ADN con N14 y el ADN con N15. Se dedujo entonces que eran un híbrido y se descartó la
hipótesis conservativa.
● Si las bacterias se dejaban en N14 durante dos divisiones, aparecían dos bandas de ADN, uno híbrido y otro
ligero. Si se dejaban durante tres divisiones la proporción del híbrido era más pequeña. Esto descartaba la
hipótesis dispersiva.
A. INICIO DE LA REPLICACIÓN

● Comienza en ciertas zonas donde existen determinadas secuencias de nucleótidos.

● La primera en intervenir es la enzima helicasa, que separa las dos hebras de ADN al romper los puentes
de hidrógeno entre las bases nitrogenadas complementarias.

● La separación y despiralización de ambas hebras genera tensiones entre ellas, que son eliminadas por las
enzimas topoisomerasas.

● Una vez separadas, las dos hebras se mantienen así por la acción de las proteínas SSB (proteínas
estabilizadoras de la cadena sencilla).
B. FORMACIÓN DE LAS NUEVAS HEBRAS

● A continuación comienza la síntesis de hebras nuevas a partir


de cada una de las originales gracias a la enzima ADN
polimerasa III.

● No puede comenzar la síntesis por sí misma, pues sólo puede


añadir nucleótidos sobre el extremo 3’ libre de una cadena
polinucleotídica previa. Por este motivo es necesaria una
cadena de ARN corto (de 40 a 50 nucleótidos), denominada
ADN cebador o Primer. Es sintetizado por la enzima
primasa (ARN polimerasa ADN dependiente).

● Esta enzima necesita una hebra molde de dirección 3’ → 5’


porque une nucleótidos en sentido 5’ → 3’. Los nucleótidos
que se van uniendo son los que se sitúan frente a los
correspondientes nucleótidos complementarios del ADN
molde.
● A medida que la doble hélice original de ADN se va separando se forma la llamada burbuja de
replicación donde actúa la ADN polimerasa III.

● Existe una horquilla de replicación en cada extremo, pues el proceso es bidireccional.

● Dado que la ADN polimerasa III recorre el ADN molde en sentido 3’ → 5’:
○ Una hebra que es sintetizada de forma continua → hebra conductora
○ Una hebra que es sintetizada de forma discontinua → hebra retardada:
✓ La síntesis se produce en segmentos separados.
✓ Cada uno de estos fragmentos requiere de un ARN cebador para iniciar la secuencia de
nucleótidos.
✓ La ADN polimerasa III se une a estos fragmentos y sintetiza la nueva cadena en fragmentos
de 1000 a 2000 nucleótidos en dirección 5’ → 3’ sobre diferentes regiones de la hebra
patrón. Estos segmentos se conocen como fragmentos de Okazaki.
✓ Posteriormente, estos fragmentos pierden el ARN que se sustituye por la ADN
polimerasa I y se unen por las enzimas ligasas.
C. FINALIZACIÓN

● Al acabar el proceso, cada hebra recién sintetizada y la que ha servido de patrón aparecen enrolladas
originando una doble hélice.
D. CORRECCIÓN DE ERRORES

● La replicación no ha concluido hasta que se comprueba que la copia de la secuencia de nucleótidos es


correcta.

● Cuando existe un nucleótido mal apareado es eliminado.

● Por esta razón, el número de errores producido por la replicación es muy bajo (uno por cada 107 - 108
bases incorporadas), aunque esta proporción no es tan despreciable, ya que el número de nucleótidos de
una cadena de ADN es muy alto. Por ello existe un proceso post replicativo en el que participan varias
enzimas:
○ Endonucleasas → detectan errores y cortan la cadena anómala.
○ Exonucleasas → eliminan el fragmento incorrecto.
○ ADN polimerasas → sintetizan el segmento correspondiente al fragmento eliminado. (pIDNA)
○ ADN ligasas → unen el nuevo segmento al resto de la cadena.
● Tras la corrección el número de errores
desciende a 1 por cada 1010 bases
incorporadas.

● Para posibilitar la detección de fallos es


importante diferenciar la cadena molde
de la nueva.
○ Para ello se metila la adenina
cuando pasa un cierto tiempo.

● A pesar de los mecanismos correctores,


la fidelidad de la replicación no es
absoluta, lo cual no tiene por qué ser
negativo, ya que es la base del proceso
evolutivo.
3.3-. Diferencias en el proceso replicativo entre procariotas y eucariotas

PROCARIOTAS EUCARIOTAS

ADN polimerasas 3 5

Tamaño de los fragmentos de 1000 - 2000 nucleótidos 100 - 200 nucleótidos


Okazaki

Origen de la replicación Único ● Múltiple (cientos en cada cromosoma de mamíferos lo


que hace que haya varios miles en el conjunto de su
genoma).
● Cada unidad de replicación se denomina replicón.
● Cada uno produce la síntesis de 100 a 150 nucleótidos.

Velocidad de la replicación Mayor Menor (hasta 50 veces en cada replicón), aunque dado el
elevado número de estos la velocidad total resulta mayor.

Síntesis de histonas No hay histonas Las histonas originales se mantienen en la hebra conductora,
mientras que se forman nuevas histonas para la hebra
retardada.

Localización Citoplasma celular Núcleo celular, citoplasma de mitocondrias y cloroplastos


● Una vez conocida la estructura del ADN faltaba por conocer como el mensaje genético se materializaba en
las características de un organismo.
● En 1901, el médico Alfred Baring Garrod estudió la alcaptonuria. Analizando la genealogía de los individuos
enfermos Garrod observó que era hereditaria, puesto que en todos los casos había un antepasado que la
había sufrido.
● Observó:
○ La enfermedad aparecía en el individuo cuando la sufrían el padre y la madre.
○ Cuando las 2 informaciones recibidas eran normales o sólamente una de ellas, el individuo era sano.
● Se trataba, por tanto, de una enfermedad producida por una información anormal, que era recesiva con
respecto a la normal.
● Análisis clínicos posteriores demostraron que el motivo del ennegrecimiento de la orina y los cartílagos era
por el ácido homogentísico. Se supuso que en los individuos sanos esta sustancia se transformaba en otra.
De esta manera se pasó al paralelismo entre gen y sustancia química.
4.1-. TEORÍA UN GEN UNA
ENZIMA
● Junto con Edward L. Tatun, Beadle realizó
experimentos con el moho rojo del pan
Neurospora crassa.
● Tras someter a esporas del moho a la acción
de rayos X para provocar mutaciones.
● Obtuvieron ejemplares mutantes que
presentaban alteraciones de la síntesis del
aminoácido arginina.
● A raíz de estos experimentos, un gen-una
enzima.
4.2-. 1970, DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
● Los avances en bioquímica y el descubrimiento de los distintos tipos de ARN permitieron a Francis Crick
enunciar el dogma de la biología molecular.
● “El ADN copia una parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARNm (proceso denominado
transcripción), la cual constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una
proteína (proceso denominado traducción)”
● Consiste en copiar parte del mensaje genético en su forma original (ADN) en otra de ARN.
● Se forma una secuencia de bases nitrogenadas que es complementaria a una de las hebras de ADN.
● Se produce gracias a la acción de la enzima ARN polimerasa ADN dependiente. Características:
○ Une nucleótidos con enlaces fosfodiéster en dirección 5’ → 3’.
○ Utiliza nucleótidos trifosfato.
○ Necesita una molécula de ADN como molde o patrón. La especificidad de la copia se consigue por la
complementariedad que existe entre las bases de la hebra de ADN molde y las de los
ribonucleótidos que van a constituir el ARN.
○ Para comenzar su actividad se fija a regiones o genes promotores.
● Los errores cometidos durante la transcripción son mayores que los cometidos durante la replicación, pero
se toleran porque no son transmitidos a la descendencia.
● Existen diferencias en la transcripción de células procariotas y eucariotas.
TRANSCRIPCIÓN EN CÉLULAS PROCARIOTAS

● Existe una única ARN polimerasa constituída por una subunidad 𝛂, una 𝛃 y otra 𝛃’.
● Para reconocer la región promotora del ADN donde se debe fijar , es necesario que la pRNA se una a un
factor denominado factor sigma (𝛔), tras lo cual cambia la conformación y reconoce y se fija a la región
promotora (una región del ADN rica en A y T).
● Una vez fijada la pRNA el factor 𝛔 se libera. Puede participar ahora en otros lugares donde se sintetice
cadena de ARN.
● La pRNA fijada produce desenrrollamiento de la doble hélice. A continuación sintetiza ARN en sentido 5’ →
3’.
● La síntesis de ARN termina cuando la pRNA llega a una señal de terminación (secuencia rica en G y C). En esta
fase interviene el factor rho (𝛒), proteína capaz de reconocer la secuencia de terminación.
TRANSCRIPCIÓN EN CÉLULAS EUCARIOTAS

● Existen 3 pRNA diferentes que constan de varias subunidades:


○ I pRNA → Transcribe la información de los rRNA.
○ II pRNA → Transcribe los genes procedentes de los mRNA.
○ III pRNA→ Transcribe los tRNA, del rRNA 5S y de los genes que portan información referente a las
histonas.

● También se transcriben los genes de mitocondrias y cloroplastos.

● Cuando el proceso de transcripción está en marcha, se añade:


○ Al extremo 5’ una “caperuza” formada por 7-metilguanosina trifosfato, que permitirá la identificación
de este extremo en el proceso de traducción posterior.
○ Existe una secuencia en el ADN (TTATTT) que indica el final de la transcripción. A continuación, sobre
el extremo 3’ del ARN recién sintetizado se añaden 200 ribonucleótidos de adenina por acción de la
enzima poli-A polimerasa (cola poli-A).
Maduración del ARN

● ribonucleoproteínas pequeñas nucleares (RNPpn), también conocidas como


Intervienen las
espliceosomas (enzimas constituidas por proteínas y ARN).
○ Este ARN tiene una secuencia de bases complementarias a las que se encuentran a ambos lados de los
extremos de los intrones, por lo que pueden aparearse con ellos y provocar su extracción.

● A continuación, los exones se unen por la acción de enzimas ligasas específicas y se obtiene el mRNA
definitivo.
● Se denomina código genético a la relación que existe entre la secuencia de nucleótidos del ARNm y la secuencia de
aminoácidos que constituye una proteína.

● Como sólo hay 4 bases nitrogenadas distintas, las señales codificadoras para los 20 aminoácidos deben estar constituidas
por más de una base.

● Los tripletes de bases del ARNm se denominan codones. Los del ADN correspondientes codógenos.

● Existen 61 codones codificadores de aminoácidos y 3 (UAA, UAG y UGA) llamados sin sentidos que marcan el final de la
traducción, un codón (AUG) que codifica para el aminoácido metionina, que es la señal de comienzo.

● Características:
○ Está formado por una secuencia lineal de bases nitrogenadas.
○ Entre los sucesivos codones no hay espacios ni separaciones.
○ Tiene carácter universal.
○ Es degenerado.
● Es la síntesis de la secuencia de aminoácidos de una proteína siguiendo el mensaje contenido en el ARNm.
Tiene lugar en los ribosomas y en ella intervienen:
○ Aminoácidos
○ ARN de diversos tipos (ARNm, ARNr, ARNt)
○ Enzimas
○ Factores proteicos
○ Nucleótidos trifosfato

● Etapas:
○ Activación de aminoácidos
○ Traducción: Iniciación + Elongación +Terminación
○ Asociación
1. ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS

● Tiene lugar en el citoplasma.


● Cada aminoácido se une a molécula de ARNt específica gracias a la acción de las enzimas
aminoacil-ARNt sintetasas.
● Para ello es imprescindible el aporte energético del ATP, que pasa a AMP y dos grupos fosfato.
● La unión del aminoácido, a su ARNt específico se lleva a cabo entre su grupo carboxilo (-COOH) y el radical
-OH del extremo 3’ del ARNt.
● Las moléculas de ARNt tienen 4 brazos:
○ D
○ T
○ Aceptor de aminoácidos → se localizan los 2 extremos de la cadena.
✓ En el 3’ siempre está la secuencia CCA, y el aminoácido se une a este último nucleótido.
✓ El extremos 5’ siempre termina con un nucleótido de guanina
○ Anticodón → lleva un triplete de bases nitrogenadas específico de cada tipo de ARNt, cuya función
consiste en unirse al codón complementario de ARNm.
2. INICIACIÓN

● En esta fase, todo el sistema se prepara para la síntesis de las proteínas:


○ El ARNm se une por su extremo 5’ a la subunidad menor del ribosoma gracias al factor proteico de iniciación
IF3.
○ Se produce la fijación del primer aminoacil-ARNt por formación de puentes de hidrógeno entre las bases
complementarias del anticodón del ARNt y las del codón del ARNm.
✓ El primer codón (codón de iniciación) siempre es 5’ AUG 3’, por lo tanto el anticodón del ARNt es UAC.
✓ El aminoácido unido a este primer ARNt es la formilmetionina. Posteriormente será eliminado.
✓ En este proceso interviene IF2.
✓ Por último se produce el acoplamiento de la subunidad mayor del ribosoma, para lo que se precisa otro
factor de iniciación diferente (IF1) y la presencia de iones Mg2+.

● Queda formado así el denominado complejo de iniciación.

● El fragmento de ARNm cubierto por el ribosoma está formado por 6 nucleótidos, es decir, 2 codones.
● Sobre el primero de ellos, AUG, ya se encuentra el aminoacil-ARNt correspondiente, en el lugar
denominado sitio P (de peptidil).
● La zona donde se halla el segundo codón es el sitio A (de aminoacil).
● El proceso de iniciación precisa energía que se obtiene por la hidrólisis de GTP.
3. ELONGACIÓN O ALARGAMIENTO

● Unión de un aminoacil-ARNt al sitio A:


○ Si el anticodón del ARNt es complementario del codón del ARNm.
○ Hidrólisis del GTP y factores proteicos.
● Formación del enlace peptídico:
○ Una vez anclados los dos aminoacil-ARNt, uno al sitio P y otro en el sitio A, se produce la unión entre los dos
aminoácidos por la enzima peptidiltransferasa, localizada en la subunidad mayor del ribosoma.
○ Al unirse el primer aminoácido con el segundo, se desprende de su ARNt, que se libera del ribosoma.
○ Se forma un dipéptido que permanece unido al segundo ARNt en el sitio A.
● Translocación del dipéptido al sitio P:
○ Se produce el deplazamiento del ribosoma sobre el ARNm en sentido 5’→3’.
○ El segundo codón pasa al sitio P, quedando libre el sitio A, que es ocupado por el tercer codón del ARNm.
○ Sobre este se fija un nuevo aminoacil-ARNt.
4. TERMINACIÓN

● Existen tres codones en el ARNm para los que no hay ARNt (UAA, UAG y UGA).
● Cuando el ribosoma llega a un codón de este tipo en el sitio A la cadena polipeptídica se acaba.
● Intervienen unos factores de liberación: R1F para UAA y UAG, y R2F para UAA y UGA.
● Al situarse en el sitio A estos factores la enzima peptidiltransferasa libera el péptido del ARNt al hacer que el
grupo carboxilo del último aminoácido reaccione con agua.
● Se usa GTP.
● Consecuencias:
○ La cadena polipeptídica ha ido adoptando una estructura secundaria y terciaria conforme se va
sintetizando.
○ Las dos subunidades ribosómicas se separan.
○ El ARNm puede volver a ser utilizado aunque normalmente se destruye.
● Las cadenas de ARNm suelen ser leídas por más de un ribosoma simultáneamente (polirribosomas o
polisomas).
● La membrana nuclear separa la transcripción de la traducción.

● ARNm más estables.

● ARNm monocistrónicos.

● El extremo 5’ de los ARNm tiene metilguanosinatrifosfato para poder ser identificado por los ribosomas.

● Los ribosomas tienen coeficientes de sedimentación distintos.

● El primer ARNt no lleva unido formilmetionina, sino metionina.

● El ARNt se une antes a la unidad ribosómica menor que al ARNm, a diferencia de lo que sucede en
procariotas.

● Los factores de iniciación y de elongación difieren de los de procariotas.


● La síntesis proteica no tiene lugar de
forma continuada, depende de las
necesidades celulares.
● Para evitar el despilfarro de energía y
moléculas, los genes solo se expresan
cuando es necesario.
● La regulación de la expresión génica se
realiza fundamentalmente sobre el
proceso de transcripción, ya que si se
controla la formación de ARNm se
controla también la síntesis de proteínas
correspondientes.
9.1-. En procariotas

● Modelo operón (existen unas proteínas reguladoras que controlan la transcripción de los
genes que codifican para las enzimas implicadas en una ruta determinada):

○ Genes estructurales, codifican información para la síntesis de las enzimas que


intervienen en la ruta metabólica.
○ Genes promotores, es la secuencia de ADN donde se une la ARNp para comenzar la
transcripción.
○ Genes operadores, lugar del ADN donde se une la proteína reguladora e impide la
transcripción de los genes estructurales (donde se une el represor).
○ Genes reguladores, codifican proteínas llamadas represores que codifican la actividad
de los genes estructurales.
SISTEMA INDUCIBLE

● Característico de procesos catabólicos. SISTEMA REPRESIBLE


● Cuando el sustrato sobre el que va actuar la
enzima provoca la síntesis del enzima ● En procesos anabólicos.
● La proteína sintetizada por el gen regulador es ● Cuando el producto final de la reacción que
un represor activo que, al unirse al gen cataliza el enzima impide la síntesis de la misma
operador, impide la acción de la ARNp sobre los ● El represor es inactivo, y por ello la ARNp actúa
genes estructurales. y los genes estructurales se transcriben.
● Se impide la formación de las enzimas de las ● El represor sólo se activa al cambiar su
rutas metabólicas, por lo que no se podrán conformación por la unión a un correpresor,
realizar. producto final de la ruta anabólica.
● Este mecanismo permite la síntesis de proteínas ● De esta forma se producen las enzimas que
enzimáticas sólo cuando son necesarias. participan en la ruta metabólica hasta que
● La inactivación del represor se consigue existe suficiente cantidad de producto final: el
mediante la unión de una molécula inductora, represor se hace activo y se inhibe la
que puede ser el mismo sustrato o un derivado transcripción.
de este.
* Operón lac

● En los años 50 Jacob y Monod observaron que si a un cultivo bacteriano se añade el producto final de una ruta
metabólica, dejan de producirse todas las enzimas que intervienen en esta ruta metabólica. En 1961 los mismos
autores propusieron el modelo del operón para explicar este control.
● Un operón está formado por varios genes estructurales, que codifican las proteínas enzimáticas, y genes
reguladores, que codifican otras proteínas, llamadas represores, que controlan la actividad de los genes
estructurales.
● El operón puede actuar:
○ Por inducción enzimática: caso del operón lac de Escherichia coli, que desdobla la lactosa en glucosa y
galactosa. El represor se une a una zona llamada operador, antes de los genes estructurales, e impide que
actúe la ARN-polimerasa. En presencia de lactosa (el sustrato de la reacción), ésta se une al represor y lo
libera del operador, permitiendo la síntesis de los enzimas que catalizan el catabolismo de la lactosa.
○ Por represión enzimática o por producto final: caso del operón his de E. coli, responsable de la síntesis de
histidina. Si se añade al medio histidina, el represor se activa y se une a la zona promotor impidiendo la
síntesis enzimática.
9.2-. En eucariotas

● Es mucho más compleja y puede tener lugar en cualquiera de los siguientes procesos: transcripción,
maduración del ARNm, transporte del ARNm del núcleo al citosol o traducción, aunque la forma más
habitual es al inicio de la transcripción.
● Los mecanismos utilizados actúan sobre la ARNp, cuya capacidad para iniciar la síntesis depende de:
○ Separación de histonas para facilitar el acceso de la ARNp.
○ La existencia de diversos factores activadores que responden a señales intra y extracelulares.
Destacan las hormonas.
● MIGUEL SANZ ESTEBAN; SUSANA SERRANO BARRERO; BEGOÑA TORRALBA
REDONDO , OXFORD, 2009. Biología 2º bachillerato.
● ANTONIO JIMENO; MANUEL BALLESTEROS; LUÍS UGEDO; MIGUEL ÁNGEL MADRID,
SANTILLANA 2009. Biología 2º bachillerato.
● DAVID L. NELSON; MICHAEL M. COX, 2005. Principios de bioquímica Lehninger. 4ª
Edición.
● http://www.mclibre.org/otros/daniel_tomas/2bachillerato/15_genes_funcion.pdf
ORIENTACIONES PARA LAS PAU UNIDAD 6:
GENÉTICA MOLECULAR

¿Qué se suele preguntar?

➢ Concepto de gen desde el punto de vista mendeliano y molecular.


➢ Conocer las diferencias del material genético en procariotas y eucariotas.
➢ Características básicas de la replicación. Describir las diferentes etapas de la replicación.
Explicar la función de las enzimas en este proceso. Formación de los fragmentos de
Okazaki.
➢ Interpretar esquemas de una horquilla de replicación.
➢ Flujos posibles de la información genética. Describir brevemente los mecanismos de
transcripción y traducción.
➢ Diferencias de la transcripción y traducción en procariotas y eucariotas.
➢ Resolución de problemas sencillos de genética molecular como el flujo de información:
ADN-ARN-proteína.
➢ Concepto de intrones y exones en eucariotas.
➢ Características e importancia del código genético.
➢ Describir los genes que participan en el proceso de regulación genética en células
procariotas.

Algunas consideraciones

● Tras el análisis de las últimas pruebas de distintos distritos universitarios,


aproximadamente el 44% de exámenes se incluyen preguntas relacionadas con el ADN.
● Con respecto al proceso de duplicación no es necesario diferenciar los distintos tipos de
ADNp.
● Se debe saber interpretar esquemas del proceso de replicación, indicando sobre él la
hebra continua, la hebra retardada, polaridad de las cadenas y enzimas implicadas.
● No es preciso conocer al detalle el código genético, pero sí recordar cuáles son el
triplete de iniciación y los de terminación.
● Las respuestas se han de ajustar al enunciado de las preguntas. Además de valorar el
contenido de la respuesta, se tiene en cuenta la claridad en la exposición de conceptos,
el orden lógico, el uso correcto de los términos y la contextualización.

Biología 2º BACHILLERATO. Editorial Santillana


Errores vistos en las pruebas escritas

➔ No mirar los dibujos y comprender el proceso. En las Pau pueden poner muchas
imágenes que pueden producir confusión así que es conveniente entender bien el
proceso.

Biología 2º BACHILLERATO. Editorial Santillana


ACTIVIDADES PAU GENÉTICA MOLECULAR

1-. El siguiente diagrama representa una molécula de ADN sujeta a replicación:

A. Copie el esquema y dibuje las cadenas de ADN nuevas indicando los siguientes elementos:
a. Cadenas líderes (conductoras) y retrasadas (retardadas).
b. Polaridad de las mismas.
c. Fragmentos de Okazaki.
d. Cebadores de ARN.
B. Explica qué significa que la replicación es bidireccional y semiconservativa.
C. Cita dos funciones de la ARN polimerasa I.

2​.- El esquema adjunto corresponde a un importante proceso biológico relacionado con el ADN:
A. ¿Qué proceso representa? ¿En qué fase del ciclo celular se produce?
B. ¿Qué finalidad tiene este proceso?
C. A y B son las cadenas de nueva síntesis, indique la denominación de cada una de ellas. ¿Qué
representan C y D?
D. ¿Por qué tiene que producirse la estructura marcada como D?
3-. Con relación a la expresión génica:
A. Cite y defina los procesos necesarios para la expresión de la información genética.
B. Indique la secuencia y la polaridad del ARNm que se transcribirá utilizando como molde la
secuencia inferior del siguiente ADN:

5´ATCGAAGTT 3´
3´TAGCTTCAA 5´

C. Si la molécula de ARNm obtenida en la cuestión anterior, comienza a leerse por el primer


nucleótido del extremo 5´, se obtienen tres tripletes o codones distintos. Escriba para cada
codón su anticodón correspondiente en el ARNt.

4. Un determinado segmento de ADN tiene la siguiente secuencia de nucleótidos en una de las cadenas:

... 3´ - TTCCAGCAT - 5´ ...

A. ¿Cuál debe ser la secuencia de nucleótidos de la otra cadena?. Marque los extremos 3´y 5´.
B. Si la enzima ARN polimerasa lee este segmento de ADN, ¿Cuál debe ser la secuencia de
nucleótidos de la cadena de ARNm? Marque los extremos 3´y 5´.

5-. Referente al material hereditario:

A. Copie y complete la tabla que aparece a continuación y que corresponde a las cadenas
complementarias de un fragmento de ADN. Utilice las letras: P para el ácido fosfórico; S para la
pentosa (2´desoxirribosa); A para adenina; C para citosina; G para guanina y T para timina.
Indique, en cada caso, el número de puentes de hidrógeno que se establecen entre las dos bases
nitrogenadas.

Cadena 1 Número de puentes de hidrógeno Cadena 2


P S A S

C P

T S
B. Al analizar las proporciones de bases nitrogenadas de un fragmento monocatenario de ADN
humano los resultados fueron los siguientes 27% de A, 35% de G, 25% de C y 13% de T. Indique
cuál será la proporción de bases de la cadena complementaria.
C. Respecto a su composición química, cite las diferencias existentes entre una molécula de ADN y
otra de ARN.

6-. Referente al código genético. A partir de la siguiente secuencia de bases correspondientes a un


fragmento de un gen

5´…TAT ATA CAA TTT…3´


3´…ATA TAT GTT AAA…5´

A. Indique cuál será la secuencia del ARN mensajero correspondiente a la cadena inferior de este
fragmento, indicando su polaridad.
B. Ayudándose de la tabla del código genético escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido
codificado por este fragmento de gen, indicando los extremos amino y carboxilo
C. Si en el ADN se produjera una sustitución del par C-G por el par T-A, indique como se altera el
ARNm y la cadena polipeptídica.
D. Explique que significa que el código genético es degenerado.

7-. Referente a la expresión de la información hereditaria:


A. Defina el proceso de transcripción e indique las etapas del mismo.
B. Cite el nombre de la enzima implicada en este proceso. ¿Cómo se denominan las secuencias del
ADN donde se une esta enzima para el comienzo de la transcripción?
C. Asocie a los procesos de transcripción y traducción los siguientes términos: ARNm / ARNt / ARN
polimerasa / ribosoma / codón / aminoácido / sitio P / anticodón / procesamiento o maduración
/ sitio A / intrón.

8-. Referente a la expresión del material hereditario:


A. Represente mediante un esquema rotulado “El Dogma Central de la Biología Molecular”.
B. El siguiente esquema representa un ARN transcrito primario procedente de un fragmento de un
gen, correspondiente a una célula eucariota. Explique brevemente el proceso de maduración de
este ARN transcrito primario hasta obtener su ARNm maduro.

5’ Exón Intrón Exón Intrón 3’

9-. Con relación a la traducción del mensaje genético:


A. Indique los distintos tipos de ARN.
B. Describa la función que desempeña en la célula cada tipo de ARN
10-. El siguiente esquema representa un proceso fundamental de la expresión génica en procariotas:

A. Cite y defina el proceso representado en el esquema.


B. ¿A qué moléculas se refieren las letras A y D? Indique sus polaridades (extremos de cada una de
ellas).
C. Respecto a su composición química, ¿qué diferencias existen entre ambas moléculas?
D. ¿Cómo se denominan las cadenas representadas con las letras B y C? ¿Y la enzima?

11-. Con relación a la expresión del material hereditario:


A. Para la siguiente secuencia de ARNm 5´ AAACGGUUUUCA 3´, determine la secuencia de la
cadena de ADN a partir de la cual se transcribió. Escriba su cadena complementaria e indique la
polaridad de ambas.
B. Si la molécula de ARNm de la cuestión anterior comienza a leerse por el primer nucleótido del
extremo 5´, se obtienen cuatro tripletes o codones distintos. Escriba para cada codón su
anticodón correspondiente en el ARNt.
C. Indique tres diferencias del proceso de transcripción en procariotas y eucariotas.

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