Proyecto de investigación: Demografía, hallazgos clínicos, anatómicos y funcionales de los pacientes

con microtia en Ecuador

Hoja de recolección de información Aprobado por supervisor

Cohorte Tipo
1 Microtia aislada no-sindrómica
2 Microtia familiar
3 Microtia aislada sindrómica

Bloque 1. Datos generales

Código del paciente
ID (cédula de ciudadanía)
Fecha de diagnóstico
Procedencia Escuela Guardería Hospital Otro
Contacto
Verifique si cumple con TODOS los criterios
Cumple con criterios de inclusión
Si No
Si No
Se toma muestra de ADN
Código de muestra
Nombre quien llena el formulario

Bloque 2. Datos demográficos

Ítem Variable
1 Edad (años y meses cumplidos)
2 Sexo Masculino Femenino
3 Mestizo Nativo Amerindio Afroecuatoriano Caucásico
Etnia
Otro
4 Barrio Parroquia
Lugar de nacimiento
Ciudad Provincia
5 Barrio Parroquia
Residencia habitual
Ciudad Provincia
6 Lugar de nacimiento de los Ciudad Provincia Padre
padres Ciudad Provincia Madre
7 Ocupación del paciente
8 Otro

Bloque 3. Factores de riesgo

Descripción (solo si es
Ítem Variable Si/No
relevante)
1 Edad materna avanzada (mayor 35 años)
2 Grupo étnico mestizo (hispánico/latino)
3 Obesidad materna
4 Gestación múltiple
5 Tratamiento para fertilidad
6 Diabetes gestacional
7 Diabetes mellitus materna

González-Andrade Fabricio y cols.©, 2024

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8 Uso de isotretionina (anti-acné)

9 Uso de mofetil micofenilato (inmunosupresor)
10 Uso de talidomida (antiemético)
11 Uso de teratógeno desconocido
12 Prematurez
13 Bajo peso al nacimiento
14 Retardo de crecimiento intraútero
15 Bajo consumo de ácido fólico
16 Familiar en primer grado con microtia
17 Otro

Bloque 4. Determinantes sociales de la salud

Determinante Variable Descripción
Primer nivel (educación básica
Segundo nivel (educación Nivel de educación:
1 Escolaridad secundaria) Completo
Tercer nivel (universidad) Incompleto
Cuarto nivel (posgrado)
Nombramiento
Tipo de contratación (empleo, Contratación
subempleo, desempleo) Ocasional
2 Empleo y trabajo No trabaja
Tiempo completo
Tiempo laboral Medio tiempo
Tiempo parcial
Localización de vivienda Urbano Rural
Tipo de vivienda Propio Alquiler
Acceso a agua potable Si No
3 Ambientales
Acceso a electricidad Si No
Acceso a internet Si No
Movilidad disponible Público Privado
Muy bajo (menos 48 USD/mes)
Bajo (menos 90 USD/mes)
Ingresos por grupo familiar
4 Nivel económico Medio (más de 90 menos de 450 USD/mes
(calcular por cada individuo)
Medio alto (más de 450/mes)
Otro valor
Afiliado a IESS
Paciente MSP
5 Acceso a salud Nivel de acceso FFAA/ Policía
Red privada de salud
No accede a ningún servicio

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Bloque 5. Microtia sindrómica

Descripción (solo si es
Ítem Variable (presencia de síndrome conocido) Si/No
relevante)
1 Anemia de Fanconi
2 Asociación VACTERL
3 Holoprosencefalia
4 Microsomía hemifacial
5 Síndrome de disostosis acrofacial de Nager
6 Síndrome de Treacher Collins
7 Síndrome aurículo-condilar
8 Síndrome branquio-oculo-facial
9 Síndrome branquio-oto-renal
10 Síndrome CHARGE
11 Síndrome oculo-aurículo-vertebral
12 Síndrome de Goldenhar
13 Síndrome microtia-paladar hendido-hipertelorismo
14 Síndrome de disostosis mandíbula-facial
15 Síndrome de Miller
16 Síndrome de Townes-Brocks
17 Otro

Bloque 6. Descripción ANATÓMICA de la microtia

Fecha de inicio de la enfermedad:
Descripción (solo si es
Ítem Criterio Variable
relevante)
Izquierdo
1 Oído afectado
Derecho
G1
G2
2 Grado microtia oído derecho
G3
G4
G1
G2
3 Grado microtia oído izquierdo
G3
G4
Si
4 Atresia conducto auditivo externo derecho No
Ausencia total
Si
5 Atresia conducto auditivo externo izquierdo No
Ausencia total
Presencia de senos y/o mamelones para-auriculares Presente
6
en oído derecho Ausente

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Presencia de senos y/o mamelones para-auriculares Presente

7
en oído izquierdo Ausente
Oreja (D/I)
8 Implantación de las orejas (medir la ubicación) Normal
Baja
9 Otro

Bloque 7. Descripción FUNCIONAL de la microtia

Ítem Criterio Variable
1. Audiometría tonal liminal
Si
Evaluación audiológica realizada 2. Emisiones oto-acústicas
1 No
en niños mayores de 5 años 3. Impedanciometría
No aplica
4. Otro
Pérdida mínima
Profundidad de la pérdida Pérdida leve
2 audición en oído derecho Pérdida severa
Pérdida profunda
Pérdida total
Pérdida mínima
Profundidad de la pérdida Pérdida leve
3 audición en oído izquierdo Pérdida severa
Pérdida profunda
Pérdida total (cofosis)
Ninguna
Tipo hipoacusia oído derecho Conductiva
4
Neurosensorial
Mixta
Ninguna
Tipo hipoacusia oído izquierdo Conductiva
5
Neurosensorial
Mixta
Congénita
6 Aparición sordera oído derecho
Adquirida
Congénita
7 Aparición sordera oído izquierdo
Adquirida
8 Otro
Véase los fenotipos existentes.

Bloque 8. Otros estudios realizados y hallazgos clínicos encontrados

Ítem Criterio Si/No Hallazgo (solo si es relevante)
1 Ecografía renal
2 Ecografía abdominal
3 Otro

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Bloque 9. Tratamiento recibido previamente o si requiere nuevo tratamiento

Ítem Criterio Si/No Descripción (solo si es relevante)
1 Prótesis
2 Cirugía reconstructiva
3 Prótesis + cirugía reconstructiva
4 Ninguno
5 Otro

Bloque 10. Desenlace terapéutico (pronóstico)

Ítem Criterio Si/No Descripción (solo si es relevante)
1 Discapacidad Grado
2 Vivo
3 Fallece
4 Otro

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Guía para evaluadores

Criterios de inclusión
1. Ser ecuatoriano (nacido y residente en Ecuador);
2. De cualquier sexo;
3. De cualquier etnia;
4. De 6 a 18 años;
5. Con oreja deformada (alteraciones morfológicas);
6. Con o sin CAE unilateral (alteraciones morfológicas);
7. Con o sin hipoacusia (alteraciones funcionales);
8. Con o sin fosas o mamelones preauriculares presentes;
9. Sin cirugía previa;
10. Que hayan aceptado participar en el estudio

Fenotipos posibles
Oído derecho Oído izquierdo Conducta auditiva de la persona
Microtia Audición normal Oído normal Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Audición normal Oído normal Hipoacusia conductiva Audición dentro de límites normales
Microtia Audición normal Oído normal Hipoacusia neurosensorial Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia conductiva Oído normal Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia conductiva Oído normal Hipoacusia conductiva Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia conductiva Oído normal Hipoacusia neurosensorial Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia neurosensorial Oído normal Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia neurosensorial Oído normal Hipoacusia conductiva Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia neurosensorial Oído normal Hipoacusia neurosensorial Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Audición normal Microtia Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Audición normal Microtia Hipoacusia conductiva Audición dentro de límites normales
Microtia Audición normal Microtia Hipoacusia neurosensorial Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia conductiva Microtia Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia conductiva Microtia Hipoacusia conductiva Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia conductiva Microtia Hipoacusia neurosensorial Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia neurosensorial Microtia Audición normal Audición dentro de límites normales
Microtia Hipoacusia neurosensorial Microtia Hipoacusia conductiva Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
Microtia Hipoacusia neurosensorial Microtia Hipoacusia neurosensorial Relacionada con el grado de
hipoacusia del mejor oído
1. Con frecuencia se encuentra audición normal en las microtias grado I y también ocasionalmente en
las microtias grado II
2. En todas las microtias grado III y IV se encuentra hipoacusia conductiva (porque no existe conducto
auditivo externo)
3. En las microtias grado IV se encuentra con más frecuencia que en los otros grados hipoacusia mixta o
neurosensorial

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4. Es necesario considerar que no hay reglas exactas para determinar la presencia de un tipo o
profundidad de hipoacusia en un determinado grado de microtia ya que a veces microtias de grado I
pueden acompañarse de hipoacusias neurosensoriales profundas.
5. En la población general, lo más común es la microtia unilateral derecha (que se presenta con más
frecuencia en el sexo masculino)
6. La microtia más comúnmente identificada (o la considerada como típica) es la de grado III
7. Hay muchos casos de microtia grado I e inclusive algunos de grado II que no son identificados como
tales

Tipo de hipoacusia
Tipo Nivel de lesión
Conductiva Oído Externo y/o medio
Neurosensorial Oído interno y/o nervio auditivo
Mixta Componente conductivo + neurosensorial

Grado o profundidad de la hipoacusia

Pérdida auditiva
promedio para Manifestaciones/dificultades Dificultades en el
Grado
las frecuencias Para la captación de sonidos lenguaje expresivo
del habla (en db)
Audición aparentemente normal. Habla normal
Mínima 16 – 25 Mínima dificultad para escuchar Mínimas fallas
sonidos de muy baja intensidad. articulatorias
No puede escuchar algunas
Leve retraso del habla
consonantes /s/, /f/, /t/, /d/
Leve 26 – 40 Mínimas fallas
Dificultad para escuchar la voz
articulatorias
susurrada o cuchicheada
Evidente retraso del
No puede escuchar la mayoría de los
lenguaje oral
sonidos del habla.
Moderada 41 – 70 Presencia de múltiples
Dificultad para escuchar la voz de
fallas articulatorias
conversación normal
Habla poco inteligible
Puede escuchar muy pocos sonidos del
Grave retraso o ausencia
habla
Severa 71 – 90 del lenguaje oral
Solamente es capaz de escuchar la voz
Habla ininteligible
fuerte o gritada
No escucha los sonidos del habla
Ausencia total de
Profunda + DE 90 Solamente puede escuchar sonidos
lenguaje oral
ambientales muy fuertes
* El cálculo se hace en base a los umbrales de audición encontrados en la vía aérea de la audiometría tonal para las
frecuencias del habla (500, 1000, 2000 y 3000 o 4000 Hz)
** Las hipoacusias conductivas puras solamente llegan hasta el grado moderado

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