SÍNDROME EHLERS-DANLOS

BIOLOGÍA CELULAR
SESIÓN:1 EQUIPO:2
MELISSA ARAIZA, JHOBANY BARRERA, XIMENA CASTRO, SAMARA GADAR
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSICO
➔ Conjunto de trastornos que afectan el tejido conectivo.(1)
➔ Piel frágil y articulaciones excesivamente flexibles y elásticas.(1)
➔ Los síntomas más frecuentes son:
◆ Articulaciones flexibles en exceso.(1)
◆ Piel flexible.(1)
◆ Piel frágil. (1)

Figura 1. Características físicas del

Síndrome Ehlers Danlos (2).
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR
➔ Forma más grave del síndrome.(1)
➔ Provoca la ruptura de vasos sanguíneos, intestinos o útero. (1)
➔ Las personas con este síndrome suelen compartir rasgos
faciales.(1)
➔ Los principales síntomas son:
◆ Piel fina y transparente propensa a hematomas. (1)
◆ Aorta y otras arterias debilitadas.(1)
◆ Paredes del útero o intestino grueso débiles. (1)
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una
población) se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta
a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos (3).

Figura 2. Epidemiología (4).

ETIOLOGÍA
Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciones en varios
genes diferentes dependiendo del tipo específico: ADAMTS2, COL1A1,
COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB (5).

En algunos casos no se conoce el defecto genético (5).

Figura 3. Implicación genética (6).

DIAGNÓSTICO
➔ Señales y síntomas existentes,
historia médica completa y
examen físico. (7)
➔ Pruebas genéticas o
bioquímicas.(7)

Figura 4. Diagnóstico físico del Síndrome

Ehlers Danlos (8).
TRATAMIENTO
➔ Médicos recetan medicamentos para controlar el dolor y la
presión arterial. (7)
➔ Fisioterapia. (7)
➔ Cirugía. (7)

Figura 5. Práctica de fisioterapia (9).

COMPLICACIONES
● Son frecuentes los derrames sinoviales leves, los esguinces y las
luxaciones. (10)
● El prolapso valvular es una complicación frecuente en el tipo más
grave (tipo vascular). (10)
● En las embarazadas, la distensibilidad tisular puede causar parto
prematuro, incompetencia cervical y hasta rotura uterina. (10)

Figura 6. Paciente con Síndrome

Ehlers Danlos (10).
PRONÓSTICO
Por lo general, la expectativa de vida es normal. En ciertos tipos,
sobrevienen complicaciones potencialmente letales (p. ej., rotura
arterial en el tipo vascular). (10)

Figura 7. Pronóstico del Síndrome Ehlers Danlos

(11).
 REFERENCIAS
1. Mayo Clinic. Mayo clinic. Síndrome de Ehlers-Danlos.[En línea] 13 de Octubre de 2017.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
2. http://www.autismo.org.es/sobre-los-TEA/etimologia
3. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=817&Itemid=171
4. https://www.masquedientes.com/epidemiologia-una-breve-resena/
5. Ehlers-Danlos syndrome. Genetics Home Reference. November, 2015;
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome.
6. https://www.change.org/p/medical-professionals-need-to-be-educated-on-it-the-condition-medizinische-fachleute-m%C
3%BCssen-darauf-erzogen-werden-der-zustand-professionnels-de-la-sant%C3%A9-ont-besoin-d-%C3%AAtre-%C3%
A9duqu%C3%A9s-sur-elle-la-condition
7. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and rare diseases information center. Ehlers-Danlos syndrome.
[En línea] 4 de Octubre de 2017. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
8. https://brlgenomics.blogspot.com/2017/05/enfermedades-geneticas-del-tejido.html
9. https://www.activebeat.com/esp/signos-sintomas/sindrome-de-ehlers-danlos-causas-signos-diagnostico-y-tratamiento/
10. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-ni%C3%B1os/s%C3%AD
ndrome-de-ehlers-danlos#v1093904_es
11. https://www.kalapa-clinic.com/tratamiento-sintomas-sindrome-ehlers-danlos/