Trabajo de Histologa

2011
Sndrome de Elhers-Danlos Autores:
AIDEE JACQUELINE PARRALES GUILLEN ARIANA GISSELA QUITO ZAMBRANO JOSE VERISIMO RODRIGUEZ BARBERAN CARLA PATRICIA SANTOS BRAVO CARLOS LUIS VASQUEZ COBEA MERCEDES YULIANA ZAMBRANO GARCIA

Grupo # 5 Universidad Tcnica de Manab

Sndrome de Elhers-Danlos
(Sndrome de SED)

Objetivos Objetivo general: Conocer acerca de este sndrome y de qu manera afecta a las personas que padecen de esta enfermedad, conocer sus causas y sus incidencias.

Objetivo especifico: *Dar a conocer las causas por las cuales se produce esta enfermedad *Dar a conocer los problemas que representa esta enfermedad en las personas que la padecen *Dar a conocer cules son los sntomas con los cuales se manifiesta el Sndrome de ElhersDanlos.

Introduccin
Sndrome de Ehlers-Danlos o tambin llamado sndrome de (SED) que es el nombre por el que se conocen un grupo heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre s a los dems tejidos del organismo y proporciona sostn y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguneos y los rganos internos. La mayor parte de las anomalas encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la sntesis del colgeno que es una protena que acta como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patologa subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada. El sndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnstico es en muchos casos subvalorado. Constituye 10 subtipos con caractersticas clnicas propias y comunes. Es de importancia el realizar un diagnstico clnico apropiado descartando la posibilidad de afectacin sistmica grave que puede incluso comprometer la vida del paciente (subtipo IV). Se hizo una breve descripcin de la patologa y se describen dos casos de transmisin dominante y afectacin familiar. Por las caractersticas clnicas se los encasill dentro del subgrupo de sndrome de Ehlers Danlos tipo II. No existe un tratamiento satisfactorio. Un estudio revel que en pacientes con SED tipo IV hubo respuesta favorable al uso de vitamina C a dosis elevadas (4 g/da) con disminucin del sangrado y mejor cicatrizacin de heridas.

Caractersticas Clnicas Se adjudica el nombre de sndrome de Ehlers Danlos (SED) a un grupo heterogneo de ms de 10 asociaciones patolgicas, todas relacionadas con una alteracin gentica de la estructura y sntesis del colgeno y del tejido conectivo. El colgeno es una protena altamente distribuida en todo el organismo y su afectacin se relaciona con disminucin en la cantidad y desorganizacin de los haces fibrosos del mismo. En el SED la piel, articulaciones y vasos sanguneos son los rganos principalmente afectados y esto se manifiesta como hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y fragilidad cutneas, principalmente. La incidencia de la enfermedad a nivel mundial es de 1:400000. No existe preferencia tnica, aunque el mayor nmero de casos reportados se ha observado en caucsicos. Al momento se han descrito 11 subtipos de SED y en solo 6 de ellos se ha identificado el defecto del colgeno el cual est siempre presente desde el nacimiento aunque las manifestaciones clnicas puedan aparecer ms tarde. Cada subtipo presenta diferencias bioqumicas, genticas y clnicas. En muchos casos, el SED no se puede clasificar como en los reportes de anormalidades localizadas en los hombros o en los que existe anormalidad en la degradacin intracelular de las cadenas a 2 del procolgeno tipo I, as como en un grupo de dos familias afectadas con SED y arterias sistmicas tortuosas. El diagnstico es bsicamente clnico, tratando de determinar el subtipo. El diagnstico diferencial se debe realizar principalmente con el pseudoxantoma elstico y la cutis laxa, aunque tambin se debe tomar en cuenta al liquen escleroso atrfico, al atrofoderma perifolicular, y es importante recordar la asociacin del SED con el adelgazamiento drmico. Sndrome de Marfan y la osteognesis imperfecta. En muchos casos, la biopsia y el estudio histopatolgico pueden reportar normalidad. Los resultados publicados son contradictorios. Los estudios recientes establecen que la dermis es normal vista por el microscopio ptico, excepto en las variantes IV y VI en las que se ha descrito.

No existe un tratamiento satisfactorio. Un estudio revel que en pacientes con SED tipo IV hubo respuesta favorable al uso de vitamina C a dosis elevadas (4 g/da) con disminucin del sangrado y mejor cicatrizacin de heridas. La mayora de las variantes se transmiten en forma dominante pero en pocos casos es evidente la manifestacin clnica familiar. Por ello consideramos importante la presentacin de dos casos: madre e hija (tercera y cuarta generaciones familiares) con el reporte verbal de manifestaciones clnicas similares en dos lneas familiares previas. Todos los signos clnicos observados en ambas pacientes encuadran dentro del sndrome de Ehlers Danlos tipo II, sin dejar la probabilidad abierta de que podran pertenecer a la subclase I, aunque consideramos que la hiperelasticidad cutnea e hiperextensibilidad articular son ms graves en esta variante. Ni siquiera el examen gentico habra logrado despejar esta duda, pues las alteraciones genticas son similares en ambos casos. La verdadera importancia de este estudio estara ms bien orientada a conocer la probabilidad de que en un siguiente embarazo el producto curse o no con la enfermedad. Lastimosamente no podemos brindar posibilidad de tratamiento, solo indicar a las pacientes la importancia del cuidado de la piel al evitar cualquier tipo de traumatismo y dejar claro que por las caractersticas de transmisin familiar observadas, es alta la probabilidad de que una nueva descendencia manifieste la enfermedad. Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un perodo de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco comn de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo ms elevado de ruptura de un rgano o de un vaso sanguneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte sbita.

El dolor articular es un sntoma habitual de en las personas con SED. Una encuesta revelo que la mayora de las personas con SED, independientemente de su tipo, tienen dolor en las articulaciones. Esto parece ser especialmente cierto en las personas con hiperlaxitud articular y puede ser muy invalidante, especialmente si las articulaciones que soportan peso estn afectadas. Las personas con SED tienen anomalas en las estructuras de sus tejidos conectivos de sostn. Algunas de estas anomalas genticas son conocidas pero est claro que hay muchas ms variaciones genticas que an no se han descubierto. Hasta la fecha se conoce que la mayora de las anomalas estructurales que se han descrito estn en relacin con la estructura de una de las protenas principales del tejido conectivo llamado colgeno. Estas protenas le dan a los tejidos su capacidad de estirarse y de volver a su tamao original y tambin proporcionan un marco o un andamiaje para las dems estructuras, ayudando a conectar las clulas entre si Se cree que las personas con el tipo clsico de SED tienen probablemente defectos en el colgeno de tipo 5, los del tipo vascular en el colgeno tipo 3 y los afectados por el tipo hiperlaxitud no se sabe bien en cual, siendo los menos comprendidos. De toda manera hay una gran variabilidad en los sntomas que cada persona afectada puede presentar en cualquiera de los grupos de personas con SED y es probable que haya una gran cantidad de variaciones diferentes en la estructura, responsables de las diferentes manifestaciones que observamos. Es probable que haya otras protenas estructurales responsables de algunas de las caractersticas que vemos en los SED y esta simplemente an no se a descubierto.

Tipos de Sindrome de Elhers-Danlos Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidad clnica de los SED, as, a travs del tiempo y conforme la investigacin ha ido avanzando, se han ido clarificando diversos tipos de SED. Hasta 1967 la clasificacin de los SED solamente cubra aquellos sntomas relacionados con la fragilidad de la piel. En 1986 se dividi el sndrome en 11 entidades distintas que cubran un mayor rango de sntomas (clasificacin de Berln). Ms tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificacin de Villefranche), que son los que estn vigentes en la actualidad. De todas formas, esta ltima clasificacin basada en criterios clnicos, genticos y bioqumicos ser revisada de acuerdo a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos moleculares presentes en los SED. CLASIFICACIN DE LOS SNDROMES DE EHLERS-DANLOS

Tipos SED SED II SED III SED IV SED V

Clasificacin de Berln I Gravis Mitis Hiperlaxo Arterial- Equimtico SED ligado

Clasificacin Villefranche Tipo Clsico

de

Herencia Defectos genes COL5A1, COL5A2 TNXB; COL5A3? COL3A1 -

AD

Tipo Hiperlaxitud Tipo Vascular al Otros

AD AD XL

cromosoma X SED VI SED VII Ocular-Escoliosis Artrocalasia Congnita Mltiple Tipo Cifoescoliosis Tipo Artrocalasia AR AD Lisil hidroxilasa COL1A1, COL1A2 Procolgeno peptidasa V

SED VII Dermatosparaxis (C) SED VIII Humana Tipo Periodontal Sndrome SED XI Hiperlaxitud Articular Familiar SED Progeroide Formas Inespecficas de

Tipo Dermatosparaxis

AR

Otros

AD

AD

Otros Otros

AD: Autosmica Dominante AR: Autosmica Recesiva XL: Herencia ligada al cromosoma X Tipo I El diagnstico gentico molecular permite la confirmacin de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenan un diagnstico clnico. Por ello, es importante la configuracin por el profesional mdico de una base de datos, que salvaguardando la intimidad y cumpliendo la legislacin vigente, permita la bsqueda de antiguos pacientes a los que ofrecer las posibilidades del diagnstico gentico molecular cuando el momento de ser diagnosticados clnicamente no haba sido descubierta an su base gentica. El estudio molecular no solo permite la confirmacin diagnstica sino tambin el adecuado consejo gentico, establecer el pronstico e incluso realizar un eventual diagnstico prenatal. A

propsito de ello, referimos el caso ya publicado en 19901 de una paciente con sndrome de Ehlers-Danlos tipo I en la que se halla la mutacin responsable 19 aos despus. En el momento de la primera consulta, la paciente de 13 aos presentaba cicatrices distrficas con aspecto de papel de fumar en frente, codos, rodillas y piernas (en relacin con traumatismos banales tpicos de la infancia), hiperextensibilidad cutnea e hipermovilidad articular (figura 1, figura 2), manifestadas desde la etapa de lactante. Sus padres, no consanguneos, eran sanos al igual que su hermano menor. No se evidenciaron alteraciones oculares, dentales ni cardiolgicas. En los estudios complementarios bsicos se encontr como nico hallazgo osteoporosis en tibias y perons con metabolismo calcio/fsforo y vitamina D normales. La biopsia cutnea no mostr alteraciones relevantes.

Figura 1. Hiperextensibilidad cutnea.

Figura 2. Cicatrices atrficas papirceas.

Ante la posibilidad de realizar estudios moleculares para el Sndrome de Ehlers-Danlos se contacta nuevamente con la paciente para ofrecerle el diagnstico gentico molecular y una eventual correccin de las lesiones drmicas. En la actualidad (32 aos) no presenta alteraciones funcionales sino las meramente estticas derivadas de las cicatrices en codos y piernas. El estudio gentico molecular detecta en heterocigosis la mutacin de novo IVS19-1G>A en el gen COL5A1 que confirma el diagnstico clnicamente establecido de sndrome de Ehlers-Danlos tipo clsico. Esta colagenopata comprende un grupo de alteraciones del tejido conectivo con distinta expresividad clnica. Anteriormente se describan 8 subtipos4, pero en la actualidad se distinguen 6 tipos claramente definidos5: clsico (I y II), hipermvil (III), vascular (IV), cifoescoliosis (VI), artrocalasia (VII) y dermatosparaxis (VII). Sus principales caractersticas son: hiperextensibilidad y fragilidad cutneas, laxitud articular y facilidad para las equimosis. Cada subtipo presenta caractersticas fenotpicas especficas puesto que se relacionan con distintos genes que condicionan una alteracin en diversas protenas relacionadas con la estructura del colgeno

Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulacin laxa. Se hereda como un rasgo autosmico dominante.

Tipo III o Hipermvil: Articulacin hipermvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo autosmico dominante.

Tipo IV o Vascular, por dficit del COL III: Ruptura arterial, perforacin intestinal, fragilidad cutnea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo autosmico dominante y excepcionalmente recesivo.

Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.

Tipo VI u Oculo-escolitica, por dficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopa. Se hereda como un rasgo autosmico recesivo.

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Tipo VII o Artrocalasia mltiple congnita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequea. Se hereda como un rasgo autosmico dominante o recesivo.

Tipo VIII o Periodontal: Cicatrizacin anormal, enfermedad periodontal (trmino general para enfermedades de las encas). Se hereda como un rasgo autosmico dominante.

Tipo IX: Sndrome Cuerno Occipital

Tipo X, con dficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo autosmico recesivo. Caso clnico 1 Mujer de 37 aos de edad, casada, procedente de la provincia de Cotopaxi, con antecedentes familiares de padre y abuelo paterno portadores de enfermedad cutnea similar la que cursa la paciente. Nacida por parto normal de un embarazo a trmino. Desde la infancia presenta fragilidad e hiperextensibilidad cutneas (Foto 3), aumento de la flexibilidad articular sobre todo a nivel de articulaciones interfalngicas (Foto 2). Al examen fsico se puede observar pseudotumoraciones de aproximadamente 0,5 a 1 cm de dimetro (Foto 4), movibles, con superficie cutnea normal. Mltiples cicatrices atrficas con la caracterstica en "papel de cigarrillo" (Foto 1), localizadas sobre todo en miembros inferiores y reas de roce.

Fig.1 Cicatrices atrficas en papel de cigarrillo

Fig. 2 Hiperflexibilidad articular

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Fig. 3. Hiperextensibilidad cutnea

Fig 4. Pseudotumores de pequeo tamao

Caso clnico 2 Nia de 7 aos de edad, hija de la paciente del caso previamente descrito. Nacida por parto normal, a las 28 semanas de gestacin. Al igual que la madre, desde el nacimiento presenta caractersticas clnicas similares. En la nia se observa adems epicanto importante y lenta cicatrizacin de heridas. El desarrollo neurolgico en ambos casos ha sido totalmente normal. El examen cardiolgico (electrocardiograma y eco cardaco) a ambas pacientes (1) report normalidad. El chequeo oftalmolgico detect hipermetropa y miopa en la nia para lo cual usa lentes correctivos. La biopsia de piel report alteracin leve a nivel de fibras elsticas. Se solicit estudio gentico para determinar el subtipo especfico de este sndrome; sin embarazo, el examen no se hizo por no haber disponibilidad econmica para el mismo. Fig. 5 Histopatologa sin evidencia de mayores cambios en fibras elsticas.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las siguientes mutaciones puede provocar el sndrome de Ehlers-Danlos:

Protenas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, produccin o procesamiento del colgeno o bien protenas que interactan con l.

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El colgeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguneos y rganos, lo cual resulta en los rasgos del sndrome. Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayora se heredan de forma autosmico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minora que se hereda de forma autosmico recesiva, es decir, que para que se manifiesten los sntomas debe existir una alteracin en ambos genes Existen seis grandes tipos del sndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el colgeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguneos y los rganos internos. El colgeno anormal lleva a sntomas asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de rganos internos o vlvulas cardacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Diagnstico del Sndrome de Ehlers-Danlos

El diagnstico del Sndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnstico clnico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatlogos, pediatras y reumatlogos tambin pueden diagnosticar el SED. Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clnica del enfermo. Como dijimos anteriormente, la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de sntomas de todas las categoras y no entran en una categora claramente definida. La severidad de los sntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera

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diferente. Por ej., es posible tener SED clsico y no tener cicatrices anormales; tambin se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de rganos, periodontitis, etc. La investigacin para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar SED, an est en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningn tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarn disponibles para el SED clsico en el plazo de los cinco prximos aos. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarn un par de aos ms. De todas formas, para los tipos clsico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnstico, pero estas pruebas slo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El examen de una biopsia de piel a travs del microscopio electrnico puede revelar cambios en la estructura del colgeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de SED, y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnstico en ausencia de otro marcador bioqumico. Un anlisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis. Debido a esta dificultad para el diagnstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clnico que, muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada. Complicaciones Las posibles complicaciones del sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Dolor articular crnico. Artritis de aparicin temprana. Dificultad para cerrar las heridas quirrgicas o para retirar los puntos. Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.

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Ruptura de los grandes vasos sanguneos, incluso la ruptura de un aneurisma artico (solamente en el tipo vascular).

Ruptura de un rgano hueco como el tero o el intestino (solamente en el tipo vascular).

Ruptura del globo ocular.

Signos y exmenes
El examen mdico puede revelar:

Superficie ocular deformada (crnea). Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular. Prolapso de la vlvula mitral. Periodontitis. Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el sndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

Piel suave, delgada o muy elstica (hiperextensible).

Los exmenes realizados para diagnosticar el sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Tipificacin del colgeno (realizada en una muestra de biopsia de piel). Prueba de mutacin del gen de colgeno. Ecocardiografa (ecografa o ultrasonido del corazn). Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

La piel es plida, transparente (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen) y muy frgil, presentando hematomas en forma espontnea o con traumatismos mnimos. Hay mala cicatrizacin de las heridas, con tendencia a queloides, cicatrices papirceas (piel muy delgada y arrugada, como pergamino). Hay poca hiperlaxitud de la piel.

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Sntomas y Signos

Cara tpica de EDSV: Cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara (Figura 1).

Revista Chilena de Reumatologa 2008; 24(1):6-11Sndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), Antes Llamado SED Tipo IV

Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SHA y el SED Clsico, ya que por lo general o no tienen hiperlaxitud o slo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones articulares.

Ruptura de vasos sanguneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomas importantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeos. Lo grave es que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces hay vrices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar y cuya correccin quirrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.

Sntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la vlvula mitral, e incluso, muerte sbita.

Alteracin del sistema nervioso autnomo: Puede haber Disautonoma, (5) caracterizada por fatiga crnica, mareos y presncope o desmayos. Adems estos pacientes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el fro y el calor.

Problemas gineco-obsttricos: Pueden tener abortos, infertilidad, rupturas arteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura del tero durante el parto.

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Ruptura de rganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que se puede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elasticidad del pulmn se puede producir neumotrax espontneo, sin mediar trauma alguno. En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del tero son frgiles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones mdicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto.

Anomalas congnitas: Rin doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vrtebra de transicin, espondilolistesis, etc. Los nios, debido a la alteracin del colgeno, pueden nacer con subluxacin de la cadera y ocasionalmente sin pared abdominal, lo que, asociado a criptorquidia bilateral y a anomalas de las vas urinarias, constituye el sndrome de Prune-Belly.(6)

Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o msculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura de ligamentos cruzados de la rodilla. Fstulas arteriovenosas. Recesin de las encas. Historia de algn familiar cercano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o muerte sbita antes de los 30 aos, sin causa aparente.

En resumen, puede haber complicaciones graves como:

Hemorragias y hematomas importantes, que en los nios se suele confundir con maltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.

Ruptura intestinal. Ruptura de tendones, ligamentos o msculos. Neumotrax espontneo. Infertilidad. Abortos. Ruptura de tero grvido. Aneurismas cerebrales, que se pueden romper. Diseccin o rupturas arteriales. Arritmias. Prolapso de la vlvula mitral. Muerte sbita de personas jvenes, sin causa aparente.

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Situaciones que requieren asistencia mdica Solicite una cita con el mdico si tiene antecedentes familiares del sndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupacin acerca de su riesgo o est planeando tener hijos. Igualmente, consulte con el mdico si usted o su hijo tiene sntomas del sndrome de Ehlers-Danlos. Tratamiento del Sndrome de Ehlers-Danlos No existe ningn tratamiento especfico que modifique la evolucin natural del SED. El nico tratamiento posible es sintomtico y ser diferente dependiendo de cmo el SED afecte a la persona. Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un mdico de referencia. Las personas con SED necesitarn a lo largo de su vida ciruga, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fstulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberan dejar el doble del tiempo normal. La luxacin mandibular puede ser tambin una complicacin a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la ciruga para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios. Por lo que concierne al embarazo tambin hay que recordar que algunas formas de SED pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debera discutir su embarazo con algn mdico familiarizado con las complicaciones del SED. Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los msculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrs en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debera evitar cualquier ejercicio que produzca presin en la articulacin. La fisioterapia ms adecuada para esta condicin an tiene que ser determinada.

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La proteccin articular es bsica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudar a prevenir daos mayores, a reducir el dolor, a conservar la energa y adems nos permitir estar lo ms activos posible. Es importante aprender a reconocer qu actividades nos causan ms problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria. Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensin frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumtica crnica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano. Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace dao a la articulacin. Prevenir los tropezones y las cadas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el suelo. Se debe animar a los nios a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirn las probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas. De todas formas, en los nios, tambin es importante valorar las ventajas de ensearles a tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos. Tener en cuenta que existen aparatos mecnicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos..., o cualquier otra accin que suponga un riesgo de lesin o luxacin para nuestras articulaciones. Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea sea ms fcil, confortable y asequible. S creativo y comprueba lo que funciona en tu caso, o si es tu hijo el afectado, en su caso. Tambin es importante que los nios y los adultos se hagan chequeos oftalmolgicos regulares. La miopa es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones ms serias.

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Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal. La vitamina C (cido ascrbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de los sntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente tambin en otros tipos. De todas formas, es mejor consultar con un mdico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C. Tambin se deben cuidar los aspectos psicolgicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, adems es fcil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros sntomas de la enfermedad. Por otro lado, el diagnstico a menudo se retrasa y pueden pasar aos hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decamos al principio, muchas veces los sntomas debidos al SED se achacan a problemas psicolgicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a s misma, a malos tratos por parte de los padres... Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada. En algunos tipos de SED, es factible la prevencin por medio del diagnstico prenatal. La heterocigocidad para la mutacin del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las clulas de lquido amnitico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia. Todas las familias deberan recibir consejo gentico una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado. Prevencin Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome de Ehlers-Danlos. Los que estn planeando tener hijos deben ser conscientes del

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tipo de sndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisin hereditaria (cmo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exmenes y evaluacin sugeridos por el mdico o un asesor en gentica. Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exmenes de control y alteraciones en el estilo de vida. Expectativas Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un perodo de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco comn de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo ms elevado de ruptura de un rgano o de un vaso sanguneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte sbita.

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ANEXOS

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Fotografa de una persona que padece del sndrome de ElhersDanlos tipo I que afecta a las articulaciones

Mujer de 28 aos de edad que refiere caso de sndrome de Elhers-Danlos Tipo I

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Hombre de 32 aos de edad presenta sndrome de ElhersDanlos de Tipo II caracterizado por piel hiperextensible

Hombre de 22 aos de edad que presenta sndrome de ElhersDanlos de Tipo 2 caracterstico por la piel hiperextensible

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Paciente que presenta sndrome de Elhers-Danlos caracterizado por la presencia de pseudomotores de pequeo tamao

Nio de 9 aos de edad que presenta sndrome de ElhersDanlos de Tipo I

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Hombre de 25 aos de que presenta el sndrome de ElhersDanlos Tipo II caracterizado por la presencia de la piel hiperectensible

Paciente que presenta sndrome de Elhers-Danlos Tipo I clsico

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Mujer de 45 aos de edad que presenta sndrome de ElhersDanlos caracterizado por presentar cicatrices atrofiadas

Mujer de 36 aos que presenta sndrome de Elhers-Danlos de Tipo II

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Bibliografa http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001468.htm http://www.medicosecuador.com/espanol/articulos_medicos/105.htm http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009001100013 http://asedh.org/tiposed.php http://www.google.com.ec/search?hl=es&biw=1360&bih=587&gbv=2&q=Sindrome+de+sed&gs_sm=e &gs_upl=7351l15601l0l40l20l0l4l4l0l672l2673l2-8.5-1l11&um=1&ie=UTF8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi7(imagenes) http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos http://www.clinicadam.com/salud/5/001468.html

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ndice

Objetivos...........02 Introduccin..03 Caractersticas clnicas......04 Tipos de Sndrome de Elhers-Danlos07 Causas e incidencias..12 Diagnstico de la enfermedad...13 Signos y exmenes15 Sntomas de la enfermedad...16 Tratamiento de la enfermedad...18 Anexos...22

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