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Examen del enfermo Hiperlaxo Consideraciones generales: Nos referiremos al examen de los enfermos con Alteraciones Hereditarias de la Fibra

Colgena (AHFC), que incluye a los enfermos con Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es lo mismo que el Sndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible (SED tipo III), al SED vascular (SEDV) o SED tipo IV y el Sndrome de Marfan (SMF). Predominan las mujeres (70 a 80%). Alrededor del 15% de la poblacin tiene hipermovilidad articular sin sntomas. En el SHA hay hipermovilidad con dolor articular y lesiones musculo-esquelticas (tendinitis, sub-luxaciones, etc.). Estas enfermedades tienen una alteracin del colgeno tipo III y afectan no slo el sistema musculo-esqueltico sino tambin a la piel, vasos sanguneos, pulmn, tero y tubo digestivo Hay que diferenciarlas de las enfermedades del colgeno tipo II que afectan exclusivamente los cartlagos (condrodistrofias, condrocalcinosis, etc.). Es necesario tener un alto ndice de sospecha: Observacin cuidadosa. Anamnesis personal y familiar detallada (Herencia Autosmica dominante). Revisin exhaustiva de sistemas. Enfermedad poli sintomtica y multisistmica. Examen minucioso. Hay que buscar malformaciones congnitas. Darse el tiempo necesario. Consultas largas. Nmero de articulaciones laxas: Varias articulaciones (hiperlaxitud generalizada). Se considera Score de Beighton positivo si 4 de 9 (4/9) o ms son laxas. Pocas articulaciones (pauci articular): Score de 2/9 o 3/9. Una articulacin (mono articular): Score de 1/9. Ausencia de hiperlaxitud articular. Un score de 0/9 no descarta una AHFC. Hay que recordar que en el SEDV, por lo general slo hay hipermovilidad de los dedos. Primera impresin: Hbito Marfanoide o no. Hay enfermos altos y otros bajos. Notar la piel al darle la mano: piel suave (como de terciopelo), algo pastosa. Escleras celestes, son ms notorias y ms frecuentes en las mujeres. Alteraciones de las orejas y nariz. Signo de la Mano en vuelo de pjaro. Facie tpica de SHA o de SED Vascular (Tipo IV). Flexin o extensin exagerada de dedos o muecas al apoyar la cara (signo de la Mano afirmando la cara). Hay enfermos con mucha hiperlaxitud y otros no. Si la hiperlaxitud es exagerada (persona de goma) y hay historia de subluxaciones se trata de SED Clsico (SED tipo I II) y no de SHA (SED tipo III). Observar estas mismas caractersticas en el familiar que acompaa al enfermo (madre o padre, hermana, hija, etc.). Anamnesis: Tiene que ser dirigida. Hay que preguntar al enfermo si algn familiar presenta algunos de stos sntomas tambin. Es til tener una hoja gua de los sntomas y signos del SHA, para marcar las respuestas positivas y para no olvidar ninguna pregunta. Ver addendum 1. Edad y sexo: Son importantes ya que la hiperlaxitud es mayor en nios que en adultos y en mujeres que hombres. Raza: La laxitud existe en todo el mundo, pero es mayor en asiticos que en negros y en stos ms que en caucsicos. Parece ser ms frecuente en Chile y pases latinos. En el recin nacido: Malformaciones congnitas: Displasia de cadera. Escoliosis. Pie plano laxo. Hernia umbilical. Sndrome de Prune Belly (Falta de pared abdominal, malformaciones renales y criptorquidia). Sndrome de VATER (Malformacin renal, vertebral, fstula traqueo bronquial, displasia radial, ano imperforado. Sndrome de VACTERL (Igual a VATER, ms malformaciones cardacas y de las extremidades). Sntomas en la niez: Dificultad para comenzar a caminar (hipotona, problemas de rodillas o de los pies). Agilidad. Actos malabares. Gracias de nios . Ms giles que sus pares: Gimnasia olmpica. Ballet. Deportes (con o sin lesiones).

Sntomas en la edad adulta: Rigidez matinal generalizada. Calambres. Cansancio fcil. Fatiga crnica. Se me acaban las pilas. Somnolencia. Cefaleas. Jaquecas. Sntomas de Disautonomia: Hipotensin. Intolerancia por el fro. Mareos, desmayos. Fatiga a medioda o al estar de pie largo rato. Problemas con la altura (montaas, montaa rusa).

Mala memoria. Desorientacin. Artralgias y mialgias, a veces severas. Articulacin Tmporo-mandibular: con dolor, bruxismo, mala mordida, descarretillamiento. Bursitis, esguinces, tendinitis recurrentes. Entesitis. Puntos dolorosos. Crujidos articulares frecuentes. Cartlagos: Nariz (dorso de la nariz, desviacin del tabique, alas de la nariz, nariz operada). Orejas: atpicas, aladas, blandas, sin lbulo, como Dumbo. Orejas operadas. Parrilla costal: Dolor (Diag. diferencial con angina pectoris. Aumento de volumen (S. De Tietze). Costillas flotantes prominentes. Pecho hundido o en quilla (pectum excavatum o carinstus). Signos oculares: Escleras celestes (grado +, ++, +++), son menos frecuentes y notorias en los hombres. Estrabismo. Miopa. Cada de los prpados (prpados cansados).

Piel:

Suave, plida, delgada, frgil, transparente (deja ver las venas), laxa (redundante). Hematomas frecuentes, mala cicatrizacin (queloides). Fragilidad capilar: hematomas, hemorragias (epistaxis recurrente, Telangectasias abundantes. Vrices precoces y severas. Hemorroides. Varicocele. especialmente en la adolescencia).

Problemas venosos:

Problemas arteriales:

Dilatacin de la aorta. Disecciones arteriales. Ruptura arterial. Aneurisma arterial. Ateroesclerosis (Dislipidemia, Homocistinuria). Averiguar si algn familiar ha tenido problemas arteriales graves como: Aneurisma cerebral ruptura arterial (aorta) muerte sbita de algn familiar joven. Hgado y rin (que se asocian a aneurisma cerebral (20%). Enfermedad Poliqustica. Quiste de Baker. Quiste ovricos y mamarios. Dolor de espalda y lumbago: Hiper-lordosis lumbar. Escoliosis. Espondilosis. Vrtebra de transicin. Espina bifida oculta o abierta (relacin con deficiencia de cido flico en el periodo periconcepcional). Discopatas, a veces precoces y mltiples. HNP. Reflujo (incluso en el recin nacido). Disfagia. Meteorismo. Constipacin, a veces pertinaz. Megacolon. Colon irritable. Diverticulosis. Ruptura intestinal (colon) Infertilidad. Abortos espontneos. Ruptura prematura de membranas. Hemorragias. Placenta previa. Desgarros perineales. Ruptura de tero grvido. Recin nacidos de bajo peso. Prematuros. Mortinatos.

Quistes de todo tipo:

Problemas de columna:

Problemas digestivos:

Problemas gneco-obsttricos:

Problemas pulmonares: Neumotrax espontneo (tambin a veces en algn familiar). Articulaciones y huesos: Artrosis precoz o de evolucin rpida. Artrosis erosiva. Osteoporosis precoz, incluso en hombres (Osteoporosis familiar por falla del colgeno de origen gentico)).

Respuesta a analgsicos inyectables locales: Mala respuesta a la inyeccin del dentista, epidural o suturas). Ansiedad, Depresin, Crisis de pnico y Fobias (se heredan juntos a veces con el SHA ya que los genes de ambos estn contiguos en el cromosoma 15). Completar Revisin de Sistemas Preguntas para descartar otras artritis y enfermedades del colgeno tales como: disfagia, alopecia, fotosensibilidad (rash facial) y Raynaud. La sequedad de los ojos (Xeroftalmia) y de la boca (Xerostomia) son relativamente frecuentes en enfermos con AHFC y hay que tener cuidado de no confundir con Sjgren s. Es frecuente la mala circulacin, especialmente la acrocianosis, la que no se debe confundir con Raynaud, que es muy poco frecuente en el SHA (2 % en nuestro estudio). Es necesario hacer una Revisin de Sistemas, detalladamente.

Historia personal El tipo de trabajo, deportes y hobbies son importantes, para evaluar lesiones recurrentes. Hijos: sexo, edad, si son laxos, muy altos, y si tienen escoliosis, pie plano, giles, moretones, lesiones deportivas recurrentes. etc. Historia familiar Fuera de lo dicho de que es necesario averiguar sntomas similares en los familiares directos, hay que insistir y preguntar sobre los padres, tos, hermanos, primos, sobrinos y nietos. Averiguar historia de fracturas y sobre osteoporosis familiar. Posibilidad de osteoartritis de la madre (manos), y osteoartritis precoz o de evolucin rpida en algn familiar. Malformaciones congnitas que se repiten en la familia. Familiares inusualmente altos (Marfanoides), con escoliosis, pecho hundido o costillas prominentes. Historia familiar de: aneurisma cerebral, ruptura de la arteria aorta, ruptura espontnea del pulmn o muerte de algn familiar menor de 30 aos. La revisin de medicamentos actuales orienta a enfermedades asociadas y a otros problemas, a veces olvidados por el enfermo. Revisin de exmenes anteriores Exmenes de sangre de laboratorio (de rutina y exmenes inmunolgicos), radiografas, densitometras, cintigrafas, TAC, RNM y otros. Historia pasada Ya hemos revisado la mayor parte, pero adems preguntar por: Operaciones: Ciruga plstica: nariz, orejas, mamas, pared abdominal, etc. Escoliosis. Rodillas. Pies. Hernias, a veces recidivantes. Vrices ( a veces venas demasiado frgiles, ciruga difcil). Criptorquidea, varicocele, hemorroides. Otras. Complicaciones : Mala cicatrizacin, queloides, dehiscencia de suturas. Necesidad de reoperacin (hernias). Hemorragias (hemostasia difcil). Problemas con angiografas o catteres (ruptura arterial, hematomas, Osteoporosis y fracturas. Fracturas. Esguines, yesos, frulas. Examen fsico completo (General y msculo-esqueltico) Ver examen fsico del paciente para estudio de AHFC (Addendum # 5). El examen debe ser exhaustivo, buscando los signos que ya hemos enunciado. Examinar al enfermo con poca ropa (bikini). Pesar y medir. Medir envergadura si es necesario, para estudiar si tiene hbito marfanoide (Estas personas pueden ser Marfanoides o Marfanes). Verlo caminar. Examinarlo primero de pie, luego sentado y posteriormente acostado. La posicin sentada en el borde de la camilla con los pies en una escala, es muy til para examinar la cara, piel, manos, codos y hombros. Buscar malformaciones en los pies, manos (aracnodactilia), rodillas (genu valgo o varo, genu recurvatum o rodillas rotadas hacia adentro), columna (escoliosis, cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar), etc. Examinar las facies: Facie tpica de SHA: cara triangular con perita. Escleras celestes. Observar orejas, nariz, ojos, prpados. Facie tpica de Ehlers-Danlos vascular (Tipo IV) caracterizada por Cara triangular. Ojos hundidos (ojerosos). Labio superior fino, Falta de tejido adiposos de la cara. Estudiar bien las caractersticas de la piel. Cicatrices no slo operatorias, pero son frecuentes las cicatrices papirceas en los sitios de vacunas y en las rodillas. Puede haber piel oscura en zonas de presin (codos y dorso de las IFP de los dedos). Ppulas piezognicas en los talones. Examinar los pulsos arteriales y buscar soplos cardacos y arteriales. Buscar: distasis de los rectos abdominales, hernias, varicocele, hemorroides, prolapsos. Lo ms importante es acostumbrarse a examinar y evaluar los rangos de hipermovilidad de extensin de las articulaciones, usando los criterios del SHA, SEDV o SMF, segn el caso.

etc.).

Aplicar los criterios de Beighton, de Brighton, el del Sndrome de EhlersDanlos Vascular (SEDV) o el del Sndrome de Marfan (SMF) para clasificar al
enfermo. Ver addendum 2, 3 y 4. Recordar que para el diagnstico de SHA, primero se hace el Score de Beighton y luego el Criterio de Brighton (no confundirse con estos nombres que son tan parecidos). El Score de Beighton slo mide la movilidad articular, pero el Criterio de Brighton adems toma en cuenta las alteraciones de otros tejidos debidos a la falla gentica del colgeno en las venas, arterias, pulmn, ojos, fascias, etc. Recordar que el SEDV, el SMF y la Osteognesis Imperfecta, son exclusiones del criterio de Brighton.

Exmenes de laboratorio

(segn el caso).

Exmenes de sangre de rutina deben incluir: Hemograma, VHS, perfil bioqumico con creatinina y perfil lipdico. Exmenes inmunolgicos, para descartar otras causas de artralgias y artritis, como el Lupus Eritematoso, la Artritis Reumatoidea, el Sjgren., las Artritis reactivas, la Espondiloartriris anquiliosante, etc. Radiografas. Densitometra.

Cintigrafa sea completa. ECO Doppler (Obs. PVM (prolapso de la vlvula mitral), Dilatacin de la aorta). Angio-resonancia cerebral o angio-TAC (Obs. Aneurisma cerebral, dilatacin de la aorta, especialmente en el SMF y en los Marfanoides).

Posibles inter consultas


Del reumatlogo :

El tratamiento en equipo es fundamental ( Team approach ).

Al cardilogo Al gneco-obstetra Al oftalmlogo Al traumatlogo Al cirujano general y al vascular perifrico Al neuro-cirujano Al dermatlogo Al ortodoncista Al fisiatra y kinesilogo Al genetista

Confirmacin diagnstica
A.- Confirmacin diagnstica del Sndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV): a.- Estudios bioqumicos: se obtiene un cultivo de fibroblastos a partir de una biopsia de la piel, seguida de gel de electroforesis de las protenas. US $ 1.000 en EE.UU. b.- Estudios moleculares, en que se extrae el DNA para screening genmico de una muestra de sangre. US $ 2.000 en EE.UU. B.- El diagnstico del SHA es clnico y se confirma con un Criterio de Brighton positivo. C.- El diagnstico de Sndrome de Marfan (SMF) sigue siendo clnico. Se requiere que adems del compromiso musculo-esqueltico haya compromiso vascular u ocular. Ver en el addendum el Criterio para el diagnstico del SMF. Tambin se puede confirmar con estudios histoqumicos de la Fibrillina (protena que es anormal en el SMF), pero no es necesario.

Addendum: # 1.-

Cuestionario para el diagnstico de SHA

Escoliosis Agilidad en la niez Mala Memoria Ballet Gimnasia de colegio: Torceduras de tobillos Bursitis Lesiones deportivas Crujidos articulares Articulaciones dobles TM Neumotrax espontneo Miopa Cervicalgia Citica Cefaleas/Jaquecas Friolenta Termostato malo Se cansa fcil: Arritmias Depresin

Pie plano De goma Desorientacin

Displasia de cadera Actos malabares Altura / Montaa Rusa

Gimnasia Olmpica Atletismo con lesiones con lesiones sin lesiones Deportes sin lesiones Esguinces Tendinitis Artralgias Sinovitis Sub-luxaciones Bruxismo Fracturas Lengua movible Desgarros Mialgias Resistencia a analgsico local Sensacin de sub-L Descarretilllamiento

Dilatacin o Ruptura de la Arteria Aorta Sub-lux. Cristalino Dorsalgia Lumbago HNP Somnolienta Mareos Mala Memoria Desorientacin

Discopata Calambres

Hipotensin

Desmayos Epistaxis Se le acaban las pilas Soplo PVM Fobias

Moretones fciles de pie en una cola Palpitaciones Ansiedad

Crisis de pnico

Diagnstico previo : Hiperlaxitud Otro: En mujeres: Infertilidad

Fibromialgia Artrosis

Fatiga crnica Osteoporosis

Abortos exp.

Desgarros perineales Hemorragias en el parto

Ruptura prematura de membranas Ruptura tero en el parto

Historia familiar de AHFC: Negativa : Positiva : SED Clsico o SED Hipermovible ( SED I-II ): SHA ( SED III ): SEDV ( SED vascular o SED-IV ): Sndrome de Marfan: Osteognesis Imperfecta: Desconocida:

# 2.-

Score de Beighton

Sirve para medir la laxitud articular. El resultado se escribe: Score de Beighton: ..... /9 puntos. Ej. 4/9 (es positivo). Para el diagnstico de SHA no basta el Score de Beighton, debe ser seguido con el Criterio de Brighton.

1.2.3.4.5.-

Hiper-extensin de codos a ms de 10 . Pulgar que llega pasivamente al antebrazo (ahora o antes). Dedo meique extiende a ms de 90 o extensin de MCFs a 90 o ms. Genu recurvatum a ms de 10 . Palmas llegan a tocar el suelo fcil (ahora o antes).

Nota: Se otorga un punto si la laxitud es unilateral y 2 si es bilateral. El # 5 vale un punto. El Score de Beighton es positivo con 4 o ms puntos sobre un total mximo de 9 (4/9). Es til para determinar el grado de movilidad articular, pero por si solo, es insuficiente para el diagnstico del SHA (fue negativo en el 65% de los 1.000 casos de SHA revisados por nosotros recientemente). Ver ejemplo como completar la hoja del Score de Beighton en Addendum # 3.

Criterio de Brighton
Criterios mayores : 1.- Puntuacin de Beighton de 4/9 o mayor. 2.- Artralgias de ms de tres meses de duracin en cuatro o ms articulaciones.

Criterios menores : 1.- Puntuacin de Beighton de 1, 2 o 3/9 (0, 1, 2 o 3/9, en mayores de 50 aos*). 2.- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante ms de 3 meses) o dolor de espalda ( ms de 3 meses), o espondilosis, o espondilolisis/listesis. 3.- Dislocacin/subluxacin en ms de una articulacin, o en una articulacin en ms de una ocasin. 4.- Tres o ms lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis). 5.- Hbito Marfanoide (alto, delgado, relacin envergadura/altura mayor de 1.03; relacin segmento superior/inferior menor de 0.89, Aracnodactilia (signo de Steinberg/mueca positivo). 6.- Piel anormal: estras, hiperextensibilidad, piel delgada, cicatrices papirceas. 7.- Signos oculares: prpados cados o miopa o hendidura palpebral antimonglica. 8.- Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal. Nota. Se diagnosticar Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores sern suficientes cuando exista un familiar de primer grado que inequvocamente padezca del sndrome. El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios mayor 2 y menor 2. El resultado se escribe: Ej. Criterio de Brighton 0-4 positivo). Son positivos los resultados: 2-0 o ms. 1-2 o ms. 0-4 o ms. Score : .........Positivo.........Negativo....... Ver ejemplo como completar la hoja del Criterio de Brighton en addendum # 4. Exclusin: El SHA se excluye por la presencia del Sndrome de Marfan o del Sndrome de EhlersDanlos, excepto el Sndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado anteriormente EDS tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent 1986 y de Villefranche 1998 y que para la mayora de los autores es lo mismo que el SHA. (Crit. Mayor 0, con crit. Menor 4, lo que es

5/9

* En personas de 50 aos o ms, aunque el Score de Beighton sea de cero (0/9), se le otorga un punto, 1 como que tuviera un criterio menor positivo.

9/9

# 3.- Como llenar hoja del Score de Beighton


Score de Beighton

Derecha

Izquierda

Piel Oscura Hombres______ de Pulgar enCuadrados: ______ Signo horizontal:______ Codo Valgo: ManoCara ____ ______ ______ Dedos: Codos: _ __ : Pjaro 5 4 3 2 Vuelo 1 ___ Mano:

Sirve para determinar si existe o no Hipermovilidad articular Para tener un Score de llenar Para una explicacin de cmoBeighton positivo se requiere tener 4 puntos del : m - ovibles) total de 9 o ms (como dos codos esta seccin ver www.reumatologia-dr- y dos rodillas hiper bravo.cl 2 - Hiper de los codos de ms de 10 . extensin 1. 2 -Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la 2. mueca en flexin. 2 -Extensin pasiva dems dedos o extensin del 90 seEstolascon comograciaslao ms (genu creerse) ( ovilidad mEste rodillas. s manos r no de de como los extensin columna, screen o - Tocar usa es rodillas doblar hiper3. la suelo dedos a podra las . Hiper elmeique a la sin90 de a ecurvatum). los caderas de 10ms. hiper de dedo al agacharse palmatest, olalo que es equivalente, la 5. 4. posible

# 4.- Como llenar hoja del Criterio de Brighton

Criterio de Brighton para el diagnstico del Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)


Criterio mayor :
Resultado 1 - 4

---1.- Puntuacin de Beighton mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el 5/9 pasado. 2.- Artralgias de ms de tres meses de duracin en cuatro o ms articulaciones.

Criterio menor : 1.- Puntuacin de Beighton de 1, 2 o 3/9 (0, 1, 2 o 3/9, en mayores de 50 aos). 2.- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante ms de 3 meses) o dolor de espalda ( ms de 3 meses), o espondilosis, o espondilolisis/listesis. 3.- Dislocacin/subluxacin en ms de una articulacin, o en una articulacin en ms de una ocasin. 4.- Tres o ms lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis). 5.- Hbito Marfanoide (alto, delgado, relacin envergadura/altura mayor de 1.03; relacin segmento superior/inferior menor de 0.89, Aracnodactilia (signo de Steinberg/mueca positivo). 6.- Piel anormal: estras, hiperextensibilidad, piel delgada , cicatrices papirceas. 7.- Signos oculares: prpados cados o miopa o hendidura palpebral antimonglica. 8.- Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.

# 5. - Examen fsico de Alteracin Hereditaria de la Fibra Colgena


Altura cm. Peso Kg. Calza Alto Delgado Desgarbado Bajo Envergadura cm. Distancia pubis- suelo cm. Marfan Marfanoide Facie tpica de SHA Facie tpica de SED-IV Escleras celestes Blancas Lengua movible Frenillo presente ausente Paladar ojival Ptorus palatino Labio leporino Recesin de las encas Piel : Suave Laxa en dorso mano Redundante Frgil Moretones Estras en gente joven Transparenta las venas Queloides Cicatrices papirceas Soriasis Roscea Dermografismo Telangectasias Lvido reticularis Alopecia Calvicie Dupuytren Ptosis palpebral permanente al estar cansado Mucosas Manchas caf en codos (como sucios), o dorso de las IFP de los dedos. Ppulas piezognicas (en talones) Otros Msculos, tendones y ligamentos : Crujidos en que articulaciones: Bursitis Entesitis Tendinitis Fascitis Esguinces Pie plano laxo Desgarros musculares Ruptura ligamentos cruzados Otros Quistes : Quiste de Baker Rin Ovricos Mamarios Otros Hgado Enf. Poliqustica

Articulaciones : Artralgias de Articulacin doble Ver Score de Brighton (Addendum 2 y 4). Hiper extensin activa de la IF del pulgar (dedo en cuello de pato) Pulgar que flecta activamente y llega a eminencia hipotenar. (pulgar horizontal) Pulgar que asoma por el lado cubital de la mano empuada (Marfan)............................... Hiper-extensin de muecas a 90 : ............ Hiper-extensin pasiva de IFP........IFD....... Mano en vuelo de pjaro (hiperextensin activa de los dedos). Hiper-extensin activa de las IFPs y las IFDs............. Hiper-flexin activa de IFDs....................de MCFs y de dedos, de ms de 90................ Hiper-extensin de IF del pulgar.............Articulacin doble de la MCF-1..................... Dorsi-flexin pasiva de las MTFs a 90 o ms.............. Mano de seudo lupus con dedos en S itlica..............Artrosis de las manos.................... Hiper-movilidad de hombros... ..caderas.... ..tobillos....... omplato alado..... .hombros cuadrados.......... TM : crujido.........resalto.......mala mordida.........Historia de sub-luxacin........................ Cartlagos y fibrocartlagos : Cartlago orejas, blando.......orejas prominentes............... Forma anormal Orejas............................Cartlago nasal.....................S. de Tietze.............. Cart. costales prominentes.............Pectum excavatum..........En quilla........HNP.......... Discopatas: cerv............dorsal................lumbar.................... Pubalgia...............Calcificacin precoz de cartlagos costales..............Ocronosis..........................

Condrocalcinosis...........................familiar....................Acondroplasia................................... Artrosis erosiva (de evolucin rpida)................. Artrosis precoz de (antes de los 45 aos):................................Artrosis de : ....................... Deformaciones seas : Prd. Lordosis cerv...............Hiper-lordosis lumbar..................... Escoliosis................Cifosis dorsal....... Baastrup.............Vert.. de transicin.......................... Espina bfida oculta..... .Espondilolistesis............ Otros............... Pie plano laxo.........pie plano anterior............longitudinal........cavo.........valgo .................... Pie egipcio................. Anomalas congnitas de ortejos.......................................................... Pies grandes y delgados.........ortejos largos............Dedos largos...............Aracnodactilia..... Hallux valgus..........Ortejos en martillo......Ortejo mayor ms corto (en FOP)....................... Metacarpiano o metatarsiano corto (aparece como que falta articulacin).........Otros............ Osteopenia...............Osteoporosis.................. Alt. Mandbula : Prominente..............Prognatismo (perita).............Micrognatia..................... Alteraciones cardiovasculares: Prolapso vlvula mitral (PVM)........ Por Auscultacin. ......Por ECO............. Insuficiencia de otras vlvulas........................Arritmias.................Acrocianosis.................... Pies y manos fras......Disautonomia.........Vrices...............Hemorroides.....Varicocele......... Carotidinia.............Aneurismas arterial.......................Diseccin arterial................................. Alteraciones pulmonares : Bulas..................Quistes..................

Problemas digestivos : Disfagia alta baja ..............Meteorismo................. Gastritis.............Reflujo............H. del hiatus...........Ptosis de rganos............. Diverticulosis Distasis de rectos abdominales............Hernia inguinal.........umbilical............. Problemas ginecolgicos : Prolapso vaginal ............ rectal.................

Otras condiciones que pudieran estar asociadas : EPOC. Bronquiectasias. AVE. Ulcera pptica. Hemorragias.... .......... digestiva...................... Ulceras de piel y mucosas. Otras alteraciones de la piel................ Eritema nodoso.................. Apnea del sueo. Retardo mental. Tiroiditis de Hashimoto Rinitis alrgica Disllipidemia

Laboratorio :

Exmenes de sangre de rutina ms creatinemia. Perfil lipdico Marcadores inmunolgicos Lquido sinovial Biopsia de la piel: Estudios histoqumicos a partir de fibroblastos. Ex. de sangre : Estudio molecular gentico del ADN.

Imageneologa :

Radiografas Cintigrafa Densitometra Resonancia magntica Eco-cardiografa

Diagnstico: 1. 1. SED Clsico o SED Hipermovible ( SED I-II ): _____ 2. 2. SHA ( SED III ): _____ 3. 3. SEDV ( SED vascular o SED-IV ): _____ 4. 4. Sndrome de Marfan: ______ 5. 5. Osteognesis Imperfecta: ______

Dr. Jaime Bravo Silva Reumatologa-Osteoporosis www.reumatologia-dr-bravo.cl Revisado: 30 de marzo del 2007