UNIVERSIDAD DE LA FUERZAS ARMADAS ESPE

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA VIDA

INGENIERÍA EN BIOTECNOLOGÍA
GENÉTICA

Nombre: Sebastian Barbosa Calderón NRC: 9048

Clase Práctica de Poblacional

1- Si la frecuencia de dos alelos en un pool génico es 90% de A y 10% de a,

¿cuál es la frecuencia de individuos en la población con genotipo Aa?
A: 0.9 =p (p+q)2=p2+2pq+q2
a: 0.1 =q Aa=2pq=2(0.9*0.1)=0.18

La frecuencia del heterocigoto Aa en la población es 18%

2- En los humanos, si el fenotipo de Rh positivo es producido por un gene

dominante (A), y el fenotipo del Rh negativo se debe al alelo recesivo (a), ¿cuál es
la frecuencia del alelo Rh-positivo, si el 84% de la población es Rh-positivo?
D=p=0.84 (p+q)2=p2+2pq+q2
d=q=0.16 2pq=2(0.84*0.16)=0.2688
DD=p2= 0.7056
dd=q2= 0.0256 DD+Dd= 0.9744

La frecuencia de las personas con Rh positivo es de 97.44%

3- Se hace un muestreo de peces en un río donde se encuentra una especie con

ejemplares machos de colores rojos, púrpura y azul.
Genotipo Fenotipo Frecuencias fenotípicas
AA rojos 0.75
Aa púrpura 0.0
aa azules 0.25

(a) Calcular frecuencias genotípicas y alélicas iniciales.

Frecuencia Genotipo
Cruce
genotípica AA Aa aa
0.562
AAxAA
0.75*0.75= 5 1 0 0
AAxAa 2*0.75*0= 0 0.5 0.5 0
2*0.75*0.25
AAxaa
= 0.375 0 1 0
Aaxaa 2*0.1*0.25= 0.05 0 0.5 0.5
AaxAa 0*0= 0 0.25 0.5 0.25
0.062
aaxaa
0.25*0.25= 5 0 0 1

AA=p2
= 0.75 p+q=1
2
aa=q = 0.25 0.866025403784439+0.5¹1
p= 0.866025404 Al ser diferente de 1 la suma de p y
 q= 0.5 q, existe un desequilibrio de Hardy-
Weinberg.

(b) Demostrar que después de una generación de cultivo en el laboratorio se

alcanzan las frecuencias genotípicas y alélicas esperadas en el Equilibrio de
Hardy-Weinberg.
AA=1*0.5625 + 0.5*0 + 0*0.375 + 0*0 + 0.25*0 + 0*0.63 = 0.5625
Aa=0*0.5625 + 0.5*0 + 1*0.375 + 0.5*0 + 0.5*0 + 0.63*0 = 0.375
aa=0*0.5625 + 0*0 + 0*0.375 + 0.5*0 + 0.25*0 + 1*0.063 = 0.63

AA=p2
= 0.5625 p+q=1
2
aa=q = 0.63 0.75+0.25=1
p= 0.75 Al ser igual a 1 la suma de p y q
q= 0.25 existe el equilibrio de Hardy-
Weinberg.

Por lo que se alcanzó el equilibrio tras una generación.

4- Calcule las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa después de una

generación, si la población inicial está compuesta por los genotipos 0,2 AA, 0,6
Aa y 0,2 aa y satisface los requisitos de la relación de Hardy-Weinberg. ¿Qué
frecuencias genotípicas habrá después de una segunda generación?

Primera generación (F1)

Frecuencia Genotipo
Cruce
genotípica AA Aa aa
AAxA
A 0.2*0.2= 0.04 1 0 0
AAxAa 2*0.2*0.6= 0.24 0.5 0.5 0
AAxaa 2*0.2*0.2= 0.08 0 1 0
Aaxaa 2*0.6*0.2= 0.24 0 0.5 0.5
AaxAa 0.6*0.6= 0.36 0.25 0.5 0.25
aaxaa 0.2*0.2= 0.04 0 0 1

AA=1*0.04 + 0.5*0.24 + 0.25*0.36 + 0*0.12 + 0*0.04 = 0.25

Aa=0*0.04 + 0.5*0.24 + 1*0.08 + 0.5*0.36 + 0.5*0.24 + 0*0.04 = 0.5
aa=0*0.04 + 0*0.24 + 0*0.08 + 0.25*0.36 + 0.5*0.24 + 1*0.04 = 0.25

Frecuenci Frecuenci
as Frecuenci as
genotípic as fenotípica
as génicas s
AA=0.25 A=0.5 A=0.75
Aa=0.5 a=0.5 a=0.25
 aa=0.25

Segunda generación (F1)

Genotipo
Cruce Frecuencia genotípica
AA Aa aa
AAxA 0.062
A 0.25*0.25= 5 1 0 0
AAxAa 2*0.25*0.5= 0.25 0.5 0.5 0
2*0.25*0.25
AAxaa
= 0.125 0.125 1 0
Aaxaa 2*0.5*0.25= 0.25 0.25 0.5 0.5
AaxAa 0.5*0.5= 0.25 0.25 0.5 0.25
0.062
aaxaa
0.25*0.25= 5 0 0 1

AA=1*0.0625 + 0.5*0.25 + 0*0.125 + 0.25*0.25 + 0*0.125 + 0*0.0625 = 0.25

Aa=0*0.0625 + 0.5*0.25 + 0*0.125 + 0.5*0.25 + 0.5*0.25 + 0*0.0625 = 0.5
aa=0*0.0625 + 0*0.25 + 0*0.125 + 0.25*0.25 + 0.5*0.25 + 0*0.0625 = 0.25

AA=p2
= 0.25 p+q=1
aa=q2= 0.25 0.5+0.5=1
p= 0.5 Al ser igual a 1 la suma de p y q
q= 0.5 existe el equilibrio de Hardy-
Weinberg.

Frecuenci Frecuenci
as Frecuenci as
genotípic as fenotípica
as génicas s
AA=0.25 A=0.5 A=0.75
Aa=0.5 a=0.5 a=0.25
aa=0.25

5- La fibrosis quística, un carácter autosómico recesivo tiene una incidencia de

aproximadamente 1/2500 = 0,0004 en las personas de origen norte-europeo. Los
individuos con fibrosis quística pueden distinguirse fácilmente del resto de la
población, mediante síntomas tales como un sudor demasiado salino, un exceso
de mucosidad espesa en los pulmones y susceptibilidad a las infecciones
bacterianas. Puesto que se trata de un carácter recesivo, los individuos con
fibrosis quística deben ser homocigóticos. Su frecuencia dentro de una población
está representada por q2, suponiendo que el emparejamiento haya sido aleatorio
en la generación anterior. Calcule la frecuencia de 2pq o la frecuencia de
portadores

aa=q2= 0.0004 p+q=1

q= 0.02 0.5+0.5=1
2AA=p2= 0.9604
p= 0.98 La frecuencia de los
2pq=2*0.02*0. heterocigotos portadores es de
98= 0.0392 3.92%

6- Considere un trastorno raro en una población provocado por una mutación

autosómica recesiva. A partir de las frecuencias del trastorno dentro de la
población considerada, calcule el porcentaje de portadores heterocigóticos:
(a) 0,0064
aa=q2= 0.0064
q= 0.08
p=1-q= 1-0.08
p= 0.92
2pq=2*0.92*0. La frecuencia de los portadores
08= 0.1472 heterocigóticos es de 14.72%

(b) 0,000081
aa=q2= 0.000081
q= 0.009
p=1-q= 1-0.009
p= 0.991
2pq=2*0.991*0. La frecuencia de los portadores
009= 0.017838 heterocigóticos es de 1.78%

(c) 0,09
aa=q2
= 0.09
q= 0.3
p=1-q= 1-0.3
p= 0.7
2pq=2*0.7*0. La frecuencia de los portadores
3= 0.42 heterocigóticos es de 42%

(d) 0,01
aa=q2
= 0.01
q= 0.1
 p=1-q= 1-0.1
p= 0.9
2pq=2*0.9*0. La frecuencia de los portadores
1= 0.18 heterocigóticos es de 18%

(e) 0,10

aa=q2= 0.1
q= 0.316227766
p=1-q= 1-0.316227766
p= 0.683772234 La frecuencia de los portadores
2pq=2*0.9*0.1= 0.432455532 heterocigóticos es de 43.25%

¿Qué tendríamos que asumir para poder validar las respuestas de este problema?

Para validar las respuestas obtenidas se debe asumir que la población está en equilibrio
genético.

7- En un programa de detección de portadores de Beta-Talasemia en una

población italiana, se encontró que la incidencia fue de alrededor del 4%.
Calcúlese.
a) La frecuencia del alelo de la Beta-Talasemia (considere que solo hay una
mutación común de Beta-Talasemia en esta población).
q2= 0.04 0.25*0.0016=0.0004
q= 0.2 La frecuencia del alelo de B-talasemia es de 25%.

b) La proporción de uniones en esta población que pueden tener un hijo

afectado.
q2*q2= 0.0016
La proporción de uniones en esta población que pueden tener un hijo afectado es de 0.0016

c) La incidencia de fetos o recién nacidos afectados en esta población.

q2= 0.04
La incidencia de fetos o recién nacidos afectados en esta población es de 4%.

d) La incidencia de Beta-Talasemia entre los descendientes de parejas cuyos

dos miembros son heterocigóticos.
A a
A AA Aa La incidencia de B-talasemia entre los descendientes de parejas cuyos dos
a AB aa miembros son heterocigóticos es de 25% o 0.25

8- ¿Cuál de las siguientes poblaciones se encuentra en equilibrio de Hardy-

Weinberg?
a) A/A 0,70; A/a 0,21; a/a 0,09.
 AA=p2
= 0.70 p+q=1
2
aa=q = 0.09 0.83666+0.3¹1
p= 0.83666 Al ser diferente a 1 la suma de p y q
q= 0.3 existe desequilibrio de Hardy-
Aa= 0.21 Weinberg.

b) Grupos Sanguíneos MN (1) M 0,33; MN 0,34; N 0,33 y (2) MN 100%

M= 0.33 p+q=1
MN= 0.34 0.5+0.5=1
N= 0.33
M=p= 0.33+0.5*0.4=0.5 Al ser igual a 1 la suma de p y q existe
N=q= 0.33+0.5*0.4=0.5 equilibrio de Hardy-Weinberg.

c) A/A 0,32 A/a 0,64 a/a 0,04

2
AA=p
= 0.32 p+q=1
2
aa=q = 0.04 0.565685+0.2¹1
p= 0.565685 Al ser diferente a 1 la suma de p y q
q= 0.2 existe desequilibrio de Hardy-
Aa= 0.64 Weinberg.

¿Qué explicaciones podría ofrecer para interpretar la frecuencia en aquellas

poblaciones que no se hallan en equilibrio?

En la primera población existe un nivel superior a 1 y en la tercera está por debajo, esto
quiere decir que la heterocigosidad de las poblaciones ha cambiado por una alteración
de las condiciones de la ley de Hardy-Weinberg.

9- ¿Calcule la frecuencia de los genotipos AA, Aa, aa, después de una generación,
sí la frecuencia genotípica de la población inicial es de 0,2 para AA; 0,6 Aa y 0,2
para aa?

Frecuencia Genotipo
Cruce
genotípica AA Aa aa
AAxA
A 0.2*0.2= 0.04 1 0 0
AAxAa 2*0.2*0.6= 0.24 0.5 0.5 0
AAxaa 2*0.2*0.2= 0.08 0 1 0
Aaxaa 2*0.6*0.2= 0.24 0 0.5 0.5
AaxAa 0.6*0.6= 0.36 0.25 0.5 0.25
aaxaa 0.2*0.2= 0.04 0 0 1
 AA=1*0.04 + 0.5*0.24 + 0.25*0.36 + 0*0.12 + 0*0.04 = 0.25
Aa=0*0.04 + 0.5*0.24 + 1*0.08 + 0.5*0.36 + 0.5*0.24 + 0*0.04 = 0.5
aa=0*0.04 + 0*0.24 + 0*0.08 + 0.25*0.36 + 0.5*0.24 + 1*0.04 = 0.25

Frecuenci Frecuenci
as Frecuenci as
genotípic as fenotípica
as génicas s
AA=0.25 A=0.5 A=0.75
Aa=0.5 a=0.5 a=0.25
aa=0.25

La población se encuentra en equilibrio genético debido a que la sumatoria de sus

frecuencias es igual a 1.

¿Qué podría ocurrir con la frecuencia después de una segunda

generación?

Genotipo
Cruce Frecuencia genotípica
AA Aa aa
AAxA 0.062
A 0.25*0.25= 5 1 0 0
AAxAa 2*0.25*0.5= 0.25 0.5 0.5 0
2*0.25*0.25
AAxaa
= 0.125 0.125 1 0
Aaxaa 2*0.5*0.25= 0.25 0.25 0.5 0.5
AaxAa 0.5*0.5= 0.25 0.25 0.5 0.25
0.062
aaxaa
0.25*0.25= 5 0 0 1

AA=1*0.0625 + 0.5*0.25 + 0*0.125 + 0.25*0.25 + 0*0.125 + 0*0.0625 = 0.25

Aa=0*0.0625 + 0.5*0.25 + 0*0.125 + 0.5*0.25 + 0.5*0.25 + 0*0.0625 = 0.5
aa=0*0.0625 + 0*0.25 + 0*0.125 + 0.25*0.25 + 0.5*0.25 + 0*0.0625 = 0.25

AA=p2
= 0.25 p+q=1
2
aa=q = 0.25 0.5+0.5=1
p= 0.5 Al ser igual a 1 la suma de p y q
q= 0.5 existe el equilibrio de Hardy-
Weinberg.
 Frecuenci Frecuenci
as Frecuenci as
genotípic as fenotípica
as génicas s
AA=0.25 A=0.5 A=0.75
Aa=0.5 a=0.5 a=0.25
aa=0.25

10- Imagine que una pareja Eva y Andrés acuden a su consulta. La pareja le
comenta que la hermanas de Eva, Ana, padece de Fibrosis Quística y están
preocupados porque quizás el hijo que esperan tenga el mismo trastorno. La
fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva que aparece en la
comunidad de esta pareja con una frecuencia de 1/22000.

a) Si Eva y Andrés no son consanguíneos ¿Cuál es el riesgo de que su primer

hijo sufra de Fibrosis Quística?
2 1 1
× × =7.57 6E-6
3 2 2000 4

El riesgo de que su hijo padezca FQ es de 7.57E-4%

b) Si son primos hermanos ¿Cuál es el riesgo?

2 1 1 1
× × = =0.04167
3 4 4 24

El riesgo de que su hijo padezca FQ es de 4.17%

11- En cierta población tres trastornos; retinoblastoma autosómico dominante;

ataxia de Friederich autosómica recesiva (trastorno neuromuscular) y la
coroideremia ligada al X (que causa pérdida de la visión en varones a edades
tempranas) tienen cada una, una frecuencia poblacional de ≈ 1/25000.
 a) ¿Cuáles son las frecuencias génicas y de heterocigóticos para cada uno de
los trastornos?
2
aa=q 1/25000=4E
= -5
q= 6.33E-03
p= 0.9937

Retinoblastoma
AAxA 1/25000=4E
a -5 q=1/50000
2pq=1/2500
aaxaa
0.99996 0
2
q 0.99996

Ataxia de Friederich
AAxA 24999/2500
a 0 q2=1/25000
aaxaa 1/25000 2pq=1/79

Coroideremia ligada
aX
Mujere
Varones s
1/25000=4E
q= 4.00E-05 q=
-5
p= 0.9996 p= 0.9996
2pq= 1/25000

b) Suponga que cada entidad puede tratarse de manera eficaz, de modo que
toda la selección en contra de ella se elimina. ¿Cuál será el efecto en las
frecuencias génicas en cada caso? ¿Por qué?
El equilibrio genético es alterado por lo que en las siguientes generaciones, se
recupera el equilibrio. Esto se debe a:
 Dominante y ligado a X alcanzan el equilibrio tras una generación.
 Recesivos no alcanzan el equilibrio rápidamente como los otros, sino que
puede tomar varias generaciones.

12- En una población humana de 1200 individuos, el análisis para el grupo

sanguíneo del sistema MN reveló la existencia de 365 individuos M, 556
individuos MN y 279 individuos N ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y las
frecuencias alélicas en esta población para el locus MN?
M
MM= 365 ( 365∗2 ) +556 MM= 0.304
¿ =0.536
MN= 556 1200∗2 MN= 0.463
NN= 279 ( 279∗2 ) +556 NN= 0.233
N¿ =0.4
1200∗2
64
 S= 1200

Las frecuencias génicas son 0.536 para M y 0.464 para N. Mientras que las frecuencias
genotípicas son 30.4% para MM, 46.3% para MN, y 23.3% para NN.

13- En una población se han determinado los genotipos de todos sus individuos
para el locus Ay se han encontrado 200 individuos homocigóticos A1A1, 522
homocigóticos A2A2y 678 heterocigóticos A1A2. ¿Se encuentra esta población en
equilibrio de Hardy-Weinberg? Comprobar la hipótesis mediante el uso de la
prueba estadística de la χ2 de bondad de ajuste.

A1A1 A1A2 A2A2 Total Codominancia

F0 200 678 522 1400 p2= 0.147 *1400= 207
Fc 207 664 229 q2= 0.378 *1400= 529
2pq= 0.474 *1400= 664
( 200−207 )2 ( 678−664 )2 ( 522−529 )2
X2= + +
207 664 529
=0.625 p2= 0.147 p= 0.385
2
q= 0.378 q= 0.615
Ho: No hay diferencias a=0.05 F.D.=1
Ha: Sí hay diferencias Xc=3.8415 F. alelicas
f(A1)= D+M/2 =0.143+0.5*0.484=0.358
X2<X2c No se rechaza la Ho, i.e., no existe f(A2)= R/2 +M=0.484*0.5+0.373=0.615
estadísticamente diferencias

14- En una población panmíctica compuesta por 1000 individuos, las frecuencias
de los genotipos para el locus autosómico Ason: 90 individuos A1A1, 100 A1A2y
810 A2A2.
Determinar si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, comprobando la
hipótesis mediante la prueba de χ2 de bondad de ajuste.

A1A1 A1A2 A2A2

F0 90 100 819 p2= 0.01 p=0.1
2
Fe 10 180 810 q= 0.81 q=0.9
(Fo-
Fe)2/Fe 640 35.56 0 2pq= 2*0.9 *0.1= 0.18

X2= 675.56

Ho: No hay diferencias a=0.05 F.D.=1

Ha: Sí hay diferencias Xc=3.8415

X2>X2c Se rechaza la Ho, i.e., existen

 estadísticamente diferencias.

15- En una muestra de 1000 personas se encontró que 326, 470 y 204 individuos
tenían grupos sanguíneos M, MN y N, respectivamente.
a) Calcula las frecuencias de los alelos y las frecuencias genotípicas esperadas
por Hardy-Weinberg.
b) Utiliza la prueba de χ2 para determinar si las cantidades esperadas y
observadas están en concordancia estadística.

MM MN NN
F0 326 470 204 p2= 0.315 p=0.561
2
Fe 315 492 193 q = 0.193 q=0.439
2pq
(Fo-Fe)2/Fe 0.384 1.953 0.627 = 2*0.561 *0.439= 0.493

X2= 2.969
( 326∗2 ) + 470
M¿ =0.5
Ho: No hay diferencias a=0.05 F.D.=1 1000∗2
Ha: Sí hay diferencias Xc=3.8415 61 ( 204∗2 )+ 470
N¿ =0.4
1000∗2
39
X2<X2c No se rechaza la Ho, i.e., no existen
estadísticamente diferencias.

16- Del gen causante de una enfermedad hereditaria en humanos existen dos
variantes alélicas A y a, tal que los individuos aa presentan la enfermedad,
mientras que los heterocigotos Aa presentan síntomas leves de dicha
enfermedad, siendo normales los AA. En una población de 10000 individuos, 4
mostraron manifestación total de la enfermedad y 400 mostraron sintomatología
leve. Determinar si la población está, o no, en equilibrio de Hardy-Weinberg para
el locus causante de esta enfermedad.

AA Aa aa
F0 9596 400 4 p2= 0.9604 p=0.98
2
Fe 9604 392 4 q= 4E-04 q=0.02
(Fo-
Fe)2/Fe 0.00666 0.163 0 2pq= 2*0.9604 *0.0004= 0.00076832

X2= 0.169

Ho: No hay diferencias a=0.05 F.D.=1

Ha: Sí hay diferencias Xc=3.8415

X2<X2c No se rechaza la Ho, i.e., no existen

estadísticamente diferencias.
17- Sea un carácter determinado por dos alelos codominantes A1y A2. En
una población de 200000 individuos, el 64% son homocigotos A1A1.
¿Cuántos se espera que sean homocigotos A2A2 y cuántos heterocigotos,
si la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg?

0.64 =
A1A1= 64%
0.32 =
A1A2= 32%
A2A2= 0.04 = 4%

p2= 0.64 p= 0.8 p+q=1

q2= 0.04 q= 0.2
2*0.8*0.2
2pq= = 0.32

A2A2= 8000
A1A2= 64000
Hay 64000 heterocigotos y 8000 homocigotos para A1A2