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MORFOLOGÍA
PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS
Aparecen esporádicamente o como componentes de varios síndromes
genéticamente determinados o adquiridos.
TABLA
Se deben a mutaciones en la línea germinal de genes supresores de tumores o
protooncogenes.
Algunos de estos síndromes se asocian a un aumento del riesgo de cáncer, ya sea
dentro de los pólipos o en localizaciones intestinales o extraintestinales.
Es algunos síndromes, los pólipos pueden considerarse lesiones neoplásicas
premalignas, de un modo muy parecido a los adenomas.
Se pueden detectar por manifestaciones extraintestinales y se pueden transmitir
por la línea familiar.
PÓLIPOS JUVENILES
Son malformaciones focales del epitelio y la lámina propia.
Pueden ser esporádicos o sindrómicos.
Se presenta en niños menores de 5 años de edad, pero pueden presentarse a
edades superiores.
La mayoría se localizan en el recto y típicamente se presentan con hemorragia.
En algunos casos puede producirse una intususcepción, una obstrucción intestinal
o el prolapso del pólipo (a través del esfínter anal).
Son normalmente lesiones solitarias y se pueden denominar pólipos de retención.
La hiperplasia de la mucosa es el episodio desencadenante.
Donde está la mutación es en el gen SMAD4, que codifica para el BMPR1A, un
miembro de las TGF-B(Factor de crecimiento transformante beta). Actualmente se
piensa q hay otros genes implicados.
Aquí la displasia es común en los casos esporádicos, del 30-50% de poliposis
puede evolucionar a cáncer de colón.
MORFOLOGÍA
La mayoría de los pólipos juveniles tienen menos de 3 cm de diámetro.
Son lesiones pediculadas con una superficie lisa y color rojizo, con espacios
quísticos característicos evidentes al corte.
Son glándulas dilatadas llenas con mucina y restos inflamatorios.
Consiste en la lámina propia expandida por un infiltrado inflamatorio mixto. La
muscular de la mucosa puede ser normal o estar adelgazada.
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Se trata de un síndrome autosómico dominante en donde aparecen múltiples
pólipos hamartomatosos en niños a partir de los 11 años de edad.
Aparece pigmentación azul o café en las máculas de la piel, orificios nasales,
mucosa bucal, superficies palmares, genitales y región perianal.
Se asocia a un gran aumento de riesgo de varios procesos malignos, se debe
inspeccionar desde el nacimiento para descartar crecimiento de masas en los
cordones sexuales, en el estómago e intestino delgado en la infancia y cánceres
de colon, páncreas, mama, pulmón, ovario y útero a partir de la segunda
década.
PATOGENIA.
En la mitad de los sujetos, están presentes las mutaciones heterocigóticas de las
células germinales con pérdida de función del gen STK11 → es un gen supresor de
tumores codificante de una cinasa que regula la polarización celular y actúa de
freno sobre el crecimiento y metabolismo anabólico.
MORFOLOGÍA
Son los más frecuentes en el intestino delgado, pueden aparecer en el estómago
y en el colon, y, en menor frecuencia, en la vejiga y en los pulmones.
Los pólipos son grandes y pediculados, con un perfil lobulado.
Histológicamente, demuestra una red arborizante característica de tejido
conjuntivo, músculo liso, lámina propia y glándulas recubiertas por un epitelio
intestinal de aspecto normal (son útiles para distinguir los pólipos del síndrome de
Peutz-Jeghers de los pólipos juveniles.)
Características clínicas.
La presencia de múltiples pólipos en el intestino delgado, hiperpigmentación
mucocutánea y antecedentes familiares es clave para el diagnóstico.
La detección de mutaciones STK11 es útil para el diagnóstico en pacientes con
pólipos sin hiperpigmentación mucocutánea asociada.
No obstante, la ausencia de mutaciones STK11 no excluye el diagnóstico, ya que
puede haber mutaciones en otros genes, desconocidas en este momento, que
también pueden causar este síndrome.