iMEDICINA DEL DESARROLLO

El crecimiento y el desarrollo es una característica esencial del ser vivo. Se considera

como una serie de fenómenos o procesos continuos medibles e individuales que se
inician con la fecundación y finalizan al llegar a la edad adulta. Constituye una cuarta
parte de la vida de la persona. Cualquier circunstancia que modifique el normal
funcionamiento del organismo puede alterar el normal funcionamiento del niño.

El estado de salud de una población se mide por el grado de crecimiento y desarrollo.

Crecimiento: es una palabra que procede del latín “crescere” y en su definición más
general significa desarrollo, formación progresiva, gradual y continua. Una emoción
puede modificar el proceso, dependiendo de su intensidad.

Es un concepto anatómico que viene manifestado por el aumento de la masa corporal a

través del peso y la talla. Todo ello se cumple por un proceso de hiperplasia y de
hipertrofia, de acuerdo con un plan genético preestablecido.

Maduración: es el grado de desarrollo de un órgano en un momento determinado. Se

utiliza para describir un cambio cualitativo, un cambio en la complejidad de una
estructura que hace que esta empiece a funcionar o lo haga en un nivel superior.

Nos movemos por motivaciones. Si no tenemos motivación por madurar, no lo

hacemos.

Desarrollo: es un concepto fisiológico o funcional que significa la diferenciación de

órganos y sistemas; es decir, evolución de la materia viva hacia el estado de
perfeccionamiento definitivo o la especialización de la función de los distintos órganos.
Se logra por medio del crecimiento, la maduración y el aprendizaje.

Nosotros trabajamos para curar con el estilo de vida, el trabajo manual y el trabajo de la
palabra.

Bases teóricas del desarrollo

En el desarrollo infantil hay aspectos de gran importancia tanto genéricos como

ambientales. Los contextos claves para el estudio del desarrollo humano son:

- Familia
- Escuela
- Sociedad

Para su estudio, las bases teóricas se dividen en 3 ámbitos:

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 - Ámbito biosocial: engloba todo el crecimiento y desarrollo físico, así como la
familia, comunidad y factores culturales que afectan al crecimiento y desarrollo.
- Ámbito cognitivo: abarca los procesos mentales a través de los cuales el
individuo piensa, aprende y se comunica.
- Ámbito psicosocial: comprende el desarrollo de las emociones, temperamento y
las habilidades sociales.

Las emociones pueden provocar cambios que nos afectan físicamente. No podemos
tratar a una persona en uno de sus 3 campos sin tener en cuenta los demás. Necesitamos
solucionar el origen (la alteración de uno de esos tres aspectos tiene repercusión en los
demás. Solucionando ese, solucionamos todos).

Las teorías del desarrollo son un conjunto sistemático de hipótesis y principios que
intenta explicar el desarrollo y proporciona un marco para la investigación. Hay teorías:
Cognitiva, Psicoanalítica, Psicosocial, Sociocultural, Aprendizajes, Henri Wallon,
Schaffer, Montagner, De comunicación y sistemas…

Perspectiva ecléctica: las diversas teorías del desarrollo por sí solas ninguna puede
explicar o englobar el desarrollo humano, pero sí el conjunto de todas ellas, es decir, en
lugar de adoptar una teoría de forma exclusiva, las utilizan todas.

Etapa cognitiva de J. Piaget

Consta de 4 etapas:

• Etapa sensoriomotriz: del nacimiento a los 2 años. El niño utiliza los sentidos y
las actitudes motoras para entender el mundo. No hay pensamiento conceptual o
reflexivo. Conoce los objetos por lo que puede hacer con ellos. No tiene miedo.
• Etapa preoperacional: de 2 a 6 años. Usa el pensamiento simbólico que incluye
el lenguaje, para entender el mundo. A veces, el pensamiento es egocéntrico, ya
que entiende el mundo desde su propia perspectiva. No sabe compartir.
• Etapa de operaciones concretas: de 7 a 11 años. Entiende y aplica operaciones
lógicas para ayudar a interpretar las experiencias objetivas y racionalmente en
lugar de intuitivamente.
• Etapa de operaciones formales: a partir de los 12 años. Es capaz de pensar
sobre abstracciones y conceptos hipotéticos y de especular mentalmente sobre lo
real y posible.

Mecanismos de la teoría cognitiva

Asimilación: incorporación de un objeto o idea al niño.

Acomodación: tendencia a adaptarse a un objeto nuevo, a cambiar la propia conducta

para que se ajuste al nuevo objeto.

Teoría psicosexual de Sigmund Freud

Fue un médico alemán fundador del psicoanálisis. Desarrolla la estructura de la

personalidad según esta teoría.

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Sostiene que el desarrollo del niño es moldeado por poderosas fuerzas biológicas y
sociales sobre las que los niños tienen poco control. Pone de relieve las fuerzas
inconscientes que subyacen a la conducta humana.

Habla de 4 etapas que relaciona con estímulos “sexuales”:

• Etapa oral: de 0 a 1 año. La boca, la lengua y las encías son el foco de

sensaciones placenteras (y de dolor) en el cuerpo del bebe. La alimentación es la
actividad más estimulante. Durante la alimentación se libera oxitocina en bebe y
madre.
• Etapa anal: de 1 a 3 años. El ano es el foco de sensaciones placenteras en el
cuerpo del bebe. El control de esfínteres es la actividad más importante.
• Etapa fálica: de 3 a 6 años. El pene es la parte más importante del cuerpo y se
obtiene placer estimulando los genitales. Los chicos están orgullosos de su pene
y las chicas se preguntan por qué no tienen uno.
• Latencia: de 7 a 11 años. No es una etapa, sino un intervalo, cuando las
necesidades sexuales están calmadas y los niños dedican energía psíquica a las
actividades convencionales como el trabajo de la escuela y el deporte.
• Etapa genital: adolescencia. Los genitales son el foco de sensaciones
placenteras y el adolescente

Conclusiones: mantiene que cada persona hereda un conjunto de conflictos de su

infancia junto con determinadas formas de enfrentarse a ellos. Según nuestras primeras
experiencias y nuestro medio cultural algunos de nosotros somos más capaces de
enfrentarnos a las tensiones de la vida diaria que otros.

A los 7 años se produce la primera subida de energía en el riñón (hay caída de dientes,
crece el pelo)… cada 7 años ocurre algo importante debido a la energía del riñón.

Teoría psicosocial de Erickson

Describe a los individuos como “fruto de la interacción entre las características

personales y las fuerzas sociales”. Propone 8 etapas del desarrollo, abarcan todo el
transcurso de la vida: cada una de ellas se caracteriza por una dificultad concreta o una
crisis…

Se basa en que el desarrollo humano es el “Resultado de una interacción dinámica entre

la persona y la cultura que le rodea”. Esta teoría explica el desarrollo humano en
términos de la orientación, apoyo y estructura que proporciona la cultura en valores,
creencias y habilidades. Además demuestran y comprueban como el desarrollo i. va
relacionado a una adquisición del lenguaje. Para Vigostski los niños maduran
intelectualmente a través de las…

Teorías del aprendizaje

Se concentra en la conducta manifiesta más que en la resolución de problemas y

pensamiento del niño (Piaget) o en los deseos y sensaciones del niño (Freud). Se
recalcan los poderes del medio ambiente y de la experiencia. Se considera que los
cambios

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Los principios básicos:

Condicionamiento clásico (Watson): implica el establecimiento de una asociación entre

un estímulo externo y una respuesta refleja (perros de Paulov).

Condicionamiento operante o instrumental (Skinner): implica el establecimiento de una

nueva asociación entre un estímulo y una respuesta aprendida (una que no es un reflejo).
En este procedimiento algo que hace el sujeto produce una recompensa.

Henri Wallon

Estudia al niño primero la interacción entre la dotación motora y la afectividad y

después entre el niño y el campo social.

Estadio impulsivo puro: característico de recién nacidos. Domina la actividad motora

refleja, caso de la succión, prensión refleja, caso de la succión, presión refleja…

Estadio emocional: alrededor de los 6 meses. El niño establece sus primeras relaciones
en función de sus necesidades elementales: alimentación, acunen, le muden… la
emoción domina las relaciones del niño con su medio y con los demás, se llama
simbiosis.

Estadio sensomotor: final del 1º año o inicio del 2º. Se alcanzan dos hitos importantes:
andar y la palabra. Explora e investiga el medio cercano.

Estadio proyectivo: hacia los 2 años. Es el estadio en que la actividad motora estimula
por sí misma la actividad mental (conciencia según Wallon) el niño conoce el objeto
gracias a la acción que ejerce sobre él. No subsiste el pensamiento si no se proyecta en
gestos.

Estadio del personalismo: de 2 años y medio a 4-5 años. Llega a reconocer su propia
personalidad como independiente de las situaciones. Llega a la conciencia del yo. Para
él, lo más importante es afirmarse como individuo autónomo, para lo que son válidos
todos los medios a su alcance.

Estadio de la personalidad polivalente: a partir de los 6 años. Hasta aquí las etapas
precedentes tenían como marco la constelación familiar. Con el inicio de la escolaridad,
el niño establece contactos con el entorno social, marcado al principio por un periodo de
incertidumbre y de cambios rápidos, en función de los intereses y de las circunstancias.
El niño participa en numerosos juegos de grupo, cambia de papel y de función y
multiplican las experiencias sociales.

ETOLOGÍA

K. Lorenz, Bowly, Harlow, I. Eibleibesfeldt, Timbergen estudian al animal en su

ambiente natural y no en el laboratorio. Logran demostrar como los animales responden
a muchos estímulos mediante comportamientos innatos que se pueden manifestar sin
que exista una causa aparente. Se llama impronta animal.

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H.R. Schaffer

Actualmente hay que tener en cuenta un nuevo enfoque a la hora de estudiar el

desarrollo del niño. “socialización” es decir que el niño desarrollo apegos a personas
concretas a otros niños, a objetos, eventualmente a grupos de personas, y permanezca
neutral o incluso, que no le gusten o sienta temor.

Hubert Montagner

Estudia las conductas entre niños, define diversas secuencias conductuales. Distingue
entre interacciones infantiles, secuencias comportamentales, como ayuda, caricias, beso,
ladeo de cabeza y secuencias que comportan ruptura de relación, rechazo, huída o
agresión. En función de la frecuencia con que ocurren estos comportamientos, H.
Montagner ha descrito diversos tipos conductuales: líderes, dominantes, agresivos,
dominantes fluctuantes, dominantes temerosos. En parte, esto parece correlacionarse
con la actitud de la madre y cambiará según la actitud de esta, al menos hasta los 3 años.

Teoría de comunicación y sistemas

Son teorías centradas en las interacciones entre individuos en el seno de un conjunto. Su

atención principal va dirigida exclusivamente a las formas de comunicación. Son útiles
en el campo de las técnicas de terapia familiar.

Hay dos modelos de teorías de comunicación:

- El lineal. A-B-C
- Circular, donde cada individuo puede estar determinado por el precedente y
determinar también el siguiente que retroactúa sobre el primero.

Las teorías de sistemas representan la aplicación de los principios de la comunicación a

un grupo específico, es decir, interacción sobre individuos.

Método científico 1º

El estudio del desarrollo integral se ha vuelto más sistemático y científico durante el

siglo XX a medida que los investigadores intentan explicar las causas de los cambios en
él. El estudio del desarrollo integral se lleva a cabo gracias al método científico y así
podemos reducir; el razonamiento subjetivo, las hipótesis sesgadas y las conclusiones
infundadas.

Hay 5 puntos básicos:

- Formular una pregunta de investigación (observación)

- Desarrollar una hipótesis
- Comprobar la hipótesis
- Sacar conclusiones
- Publicar los resultados

En la investigación del desarrollo intelectual se necesitan métodos para detectar el

cambio a lo largo del tiempo:

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 - Estudios transversales: comparan o investigan a sujetos de edades diferentes en
un tiempo. La observación se hace de una vez, por lo que los resultados son
poco fiables.
- Estudios longitudinales: comparan a los mismos sujetos en diferentes edades.
Son preferibles, aunque son caros, tardan mucho tiempo en llevarse a cabo, pero
son más fiables.

Los estudios transculturales comparan miembros de distintas culturas que hacen

posible que se amplíen el alcance de las observaciones y permiten sacar conclusiones
que no podrían inferirse a partir del estudio en una sola cultura. Sirven, además, como
un valioso antídoto contra tendencias a generalizar en exceso lo resultados de estudios
de niños/as

El enfoque ecológico (la ecología es la ciencia de la naturaleza). La naturaleza es un

conjunto de sistemas que se relacionan entre sí. La diferencia entre un ser vivo o no, es
que en un ser vivo hay una energía en movimiento.

Lo contingente es aquello que está ahora, pero no siempre estuvo ahí.

Hay 3 energías básicas en los seres vivos:

- Una primera energía que aparece cuando un óvulo se une a un espermatozoide.

Es eléctrica. Está la información genética. Es la electromagnética.
- Cuando nace el bebé y se corta el cordón umbilical comienza una energía propia
(la que tenía antes era externa, de la madre). Tiene un ritmo de 24 horas con
máximas y mínimas cada 2 horas. Es eléctrica. Es la nutritiva.
- A los 121 días de nacer aparece la energía inmunitaria. Es magnética y va más
allá de nuestra piel. La inmunitaria.

Nuestro campo magnético tiene forma ovoide, que alcanza lo mismo que nuestros
brazos hacia adelante.

Al morir, perdemos primero la energía inmunitaria (capacidad de defensa), después la

nutritiva (no podemos alimentarnos) y por último, la electromagnética (la carga
genética).

La energía ni se crea ni se destruye, se transforma.

El niño se tiene que desarrollar a través de su familia, clase, grupo de compañeros y

espiritual (social, político…). Hay mesosistemas que unen cada sistema de los vistos
antes con los demás. Además convive con sistemas externos (cultura, costumbres,
filosofía dominante, mundo político…

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El cromosoma es una condensación de cromatina en forma de X, formado por un
centrómero y dos brazos a cada lado compuestos por una doble hélice de cromatina. Ahí
se encuentra la información genética.

El cromosoma Y se llama así porque parece una “Y” invertida. Lo podemos ver en este
cariotipo.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de cada célula. Tenemos 1012 células (y

1014 bacterias).

El endometrio es un tejido que subyace sobre el tejido epitelial del útero. En el útero
hay una parte de musculatura lisa y otra estriada. La parte lisa la controla el Sistema
Nervioso Autónomo. En el endometrio anidará el óvulo fecundado.

El óvulo receptivo (un óvulo fuera del ovario, listo para ser fecundado) avanza por la
trompa de Falopio.

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A través de un semen acumulado en las vesículas seminales que se mezcla con el
líquido de Cooper para adaptar el pH y que impide que los espermatocitos sigan vivos,
entra en zona vaginal y se produce el encuentro de estos con el óvulo en las trompas de
Falopio.

En cuanto a la secreción del semen se puede dar axoespermia (pocos espermatocitos),

necroespermia (espermatocitos muertos) o falta de movilidad en los flagelos de los
espermatocitos.

El óvulo es la célula más grande del ser humano. Cuando el primer espermatocito entra
en contacto con el óvulo, sale el ión calcio a la superficie, modificando la polaridad
negativa de la membrana del óvulo (el espermatocito es positivo). Eso hace que el óvulo
repela a los demás espermatocitos.

A partir de ahí, el núcleo del espermatocito y del óvulo comparten información.

Entonces, el óvulo ha sido madurado durante 28 días (un ciclo lunar). El primer día de
la fecundación comienza a avanzar por la trompa. El cigoto se va dividiendo hasta el
estado de mórula y 7 días después de la fecundación tenemos el trofoblasto, que permite
la alimentación.

Eso se produce tras la implantación y durante la nidación.

Durante las semanas posteriores el feto se alimenta a través de un sistema vascular, la

placenta.

La placenta es un desarrollo que permite al feto alimentarse a través de la madre,

identificando los sabores instantáneamente…

Cuando se corta el cordón umbilical, comienza la energía del niño. Antes, la energía era
de la madre (excepto en la fecundación, que había 2 energías).

El saco amniótico es distinto de la placenta. La placenta se asienta en el endometrio, a

partir del tejido del endometrio.

La mujer tiene una respiración diferente al hombre (el hombre tiene vector de fuerza
longitudinal y la mujer horizontal, para evitar asfixiarse durante el embarazo).

El blastocito tiene un blastocele. Cuando alcanza 8 mm se distinguen otras partes.

A las 8 semanas
4 cm y 5 gramos.

A los 3 meses
9 cm. y 40 gramos.
A los 5 meses
20 cm y 245 gramos.
A los 9 meses
50 cm y 3200 gramos.

La posición normal del feto es con la cabeza hacia abajo.

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Algoritmo de un recién nacido

Pareja con riesgo de tener un problema genético

Hay gravedad de la enfermedad (enfermedad grave o no) o gravedad del riesgo (más o
menos del 10%)

Se puede identificar la enfermedad (si o no)

Si es que sí, se puede hacer el aborto (si se acepta)…

GENÉTICA

Es aquella parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica e

intenta explicar los mecanismos y circunstancias que rigen la transmisión de caracteres
de generación en generación. Esos caracteres son el genotipo (el ADN) y el fenotipo (la
manifestación del ADN).

Ninguna teoría por sí sola explica el desarrollo del niño, sino que es un conjunto de
todas ellas (teoría ecléctica).

La genética explica por qué nos parecemos a nuestros padres.

Los genes son moléculas de ADN. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN
y proteínas que transmiten la información genética de una célula a otra y de un
organismo a otro. “Locus” es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Tenemos 23
pares de los que 22 son autosomas y uno es el par sexual o gonosoma. Hay varios tipos
de cromosomas dependiendo de los brazos (largos o cortos) a ambos lados del
centrómero. Pueden ser metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntrico.

Con respecto a los ácidos nucleicos, tenemos el ADN (portador y transmisor de

información genética) y el ARN (ejecutor de esa información. Mensajero, transferente,
ribosómico e interferencia (descubrimiento Premio Nobel Medicina 2006). Se llevan a
cabo varios procesos: replicación (síntesis de ADN), transcripción (síntesis de ARN) y
traducción (producción de proteínas a partir de ARN).

El ciclo celular es el periodo de tiempo y el conjunto de modificaciones que sufre una

célula desde su formación (por división de otra preexistente) hasta que se divide
originando 2 células iguales. Se distinguen varias fases que pueden resumirse en:
interfase (célula en reposo), mitosis (división de células somáticas con 2 células hijas
con la misma información genética que la madre), meiosis (división de células
germinales con 4 células hijas con la mitad de cromosomas, es haploide). La fase más
importante en la mitosis es la metafase que va a servir para organizar el cariotipo.

La herencia sufrió un gran avance en un principio por Mendel. La herencia biológica

es todo aquello que es transmitido por el hecho de la procreación, de una generación a la
siguiente. Los caracteres hereditarios se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel.
Hay 4 importantes:

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 - Herencia autosómica dominante

Si uno de los padres está afectado, hay 50% de posibilidades de que el niño lo padezca.
Ocurre con la acondroplasia (tipo de enanismo), corea Huntington (baile de San Vito.
Es degenerativo), polidactilia, ceguera, glaucoma (aumento de la tensión arterial en un
ojo), prognatismo (proyección hacia fuera del mentón inferior, típico de los Borbones),
mechón blanco cabello.

- Herencia autosómica recesiva

Para que la descendencia lo padezca deben portarlo tanto la mujer como el hombre. Hay
un 25% de descendencia que la tendrá, un 50% será portador y 25% sano. Ocurre con la
fenilcetonuria (carencia congénita que le falta fenilalanina. Hay que restringirle el
consumo de carne, pero si se detecta a tiempo no hay problemas. Si no se trata, se puede
producir un retraso mental grave), albinismo (falta síntesis de melanina), sordomudez,
microcefalia (cabeza pequeña. A veces conlleva retraso mental).

- Herencia ligada al sexo o cromosoma X

Se produce la enfermedad en unas personas y en otras solo portadora. Un 25% son

hombres que lo padecen, 25% mujeres portadoras, 25% hombres normales y 25%
mujeres normales. Se da en la hemofilia (problemas de coagulación), distrofia muscular
Duchenne (se desarrolla bien pero con el tiempo se cae, es incapaz de moverse…es
letal) o el daltonismo (confunden rojo con el verde).

- Herencia multifactorial

Cuando los defectos o enfermedades se heredan mediante la combinación de 2 o más

genes a través de la interacción de los factores del medio ambiente con la predisposición
genética. Se da en la estenosis pilórica.

Casi todas las enfermedades que conocemos tienen un componente hereditario.

Variaciones de las leyes de Mendel

No siempre se va a dar la herencia como hemos visto antes. Expresividad: grado de

manifestación de un gen, es decir, el tipo o grado de expresión fenotípica. La
penetrancia: frecuencia de la expresión fenotípica de un gen o también la relación entre
el número de individuos que teóricamente deberían presentar un carácter y el número
que en realidad lo presentan.

También están las mutaciones: son todos aquellos cambios o alteraciones que pueden
determinarse en el genoma o constitución genética de un individuo. En un sentido más
restringido se refiere a los cambios puntiformes en la secuencia del ADN, generalmente
causados como consecuencia del fallo en los mecanismos de reparación del ADN
durante su replicación. Constituyen la base de la diversificación del material hereditario
y en consecuencia de la evolución por selección natural. Hay varios tipos:

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 - Mutaciones génicas: ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.
Caso de sustitución de bases, pérdida de nucleótidos o delección, adición (se
añade una base) o inserción de nucleótidos.
- Mutaciones cromosómicas: afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos
en que podría subdividirse un cromosoma.
- Mutaciones cariotípicas o genómicas: afectan al número de cromosomas o a
todo el genoma. Hay poliploidias o aumento en el número normal de
cromosomas. Haploidias provocan una disminución en el número de juegos de
cromosomas y aneuploidias que solo afectan a un número de ejemplares de un
cromosoma o más pero sin llegar al juego completo. Trisomía par 2, trisomía del
18, monosomía X0…

Causas de las mutaciones

- Mutaciones naturales o espontáneas: aquellas que se producen en condiciones

normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.
No se controlan y no sabes por qué aparecen.
- Mutaciones inducidas. Las provocadas por un agente mutágeno.
o Agentes físicos: radiaciones ionizantes, caso de rayos ultravioletas (sobre
todo UV-C), rayos X, partículas alfa, beta, y gamma de fuentes
radiactivas como el radio, uranio, cobalto…
o Agentes químicos: 5 bromouracilo, formalina, benzopireno, ácido
nitroso, gas mostaza, cafeína…
o Agentes biológicos: virus, bacterias…

Efectos de las mutaciones

- Nocivos: letalidad, cáncer, enfermedades hereditarias, congénitas (se generan

durante la gestación), crónicas del adulto, severos desequilibrios y daños
permanentes en los componentes biológicos de los ecosistemas.
- Beneficiosos: pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio
ambiente.

Cariotipo o idiograma: es la imagen cromosómica completa de un individuo, presenta

los cromosomas en 7 grupos más el par sexual. Se obtiene por microfotografía de una
célula somática (linfocito pequeño o fibroblasto) de sangre periférica durante la
metafase de la mitosis. Los grupos se hacen por tamaños de cromosomas, de mayor a
menor. No se lo hacen a todo el mundo, solo a gente concreta (parece que cuesta unos
360 €).

Indicaciones del cariotipo (preguntas de examen):

- Estudio en un individuo
o Malformaciones múltiples (desde desarrollo parcial de víscera o
miembro hasta la pérdida total: agenesia)
o Retraso psicomotor (no consigue el correcto desplazamiento,
comunicación a través del habla…)
o Retraso pondoestatural (peso y talla)
o Alteraciones neurológicas (corea Huntintong)

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 o Anomalías del desarrollo sexual (hipogonadismo gonadal: poco
desarrollo sexual).

- Estudio en la pareja
o Abortos de repetición
o Historia de cromosomopatía anterior (cromosomas alterados)
o Infertilidad o esterilidad idiopática (idopática es desconocida).
Incapacidad del hombre para fecundar y de la mujer para concebir.

- Estudio en líquido amniótico o vellosidades coriónicas.

Cuando el cigoto se adhiere a la pared del endometrio, empieza a crecer y se

desarrolla el trofoblasto, vellosidades que dan lugar a la placenta.

o Madre mayor de 35 años

o Historia de cromosomopatía anterior
o Progenitor portador de una anomalía cromosómica
o Progenitor con anomalía meiótica

- Estudio de los cromosomas meióticos en semen o biopsia testicular

o Abortos de repetición
o Hijo anterior con cromosomopatía
o Infertilidad o esterilidad idiopática

Conviene asesorar a la pareja a la hora de tener un niño con deficiencias…

Consejo genético: misión posterior al estudio genético. Es el asesoramiento relacionado

con los problemas humanos asociados a la incidencia o riesgo de incidencia de una
alteración genética en una determinada familia. Es decir cuales son las posibilidades
reales de padecer la enfermedad genética o de transmitir el problema a sus hijos.

Bases del consejo genético

- Partir de un diagnóstico de certeza de la enfermedad

- Presencia de ambos padres en la discusión
- Discusión de las consecuencias del defecto. Si esta es importante debe explicarse
la variabilidad de las alteraciones que puedan desarrollarse en el futuro (distrofia
muscular de Duchenne)
- Revisión de la historia familiar de cada progenitor, tratando de identificar
cualquier tipo de riesgo genético no conocido.
- Interpretar y revisar las explicaciones que la familia ofrece bajo su punto de
vista y el de otros para explicar la alteración.
- Describir las bases genéticas del problema utilizando el mayor número de
ayudas visuales (esquemas de cromosomas, diagramas de patrones de herencia,
etc…)
- Explicación del riesgo genético en términos comprensibles para la familia
- Describir las posibles opciones, tales como no tener descendencia, tenerla
aceptando el riesgo, recurrir a la adopción o a la inseminación artificial…

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 - Proporcionar a la personas asesoradas un resumen sobre el tema discutido y
concertar nuevas entrevistas para definir la opción más apropiada para cada caso
en particular
- Mantener un contacto permanente con la familia aconsejada para proporcionarle
información de los nuevos métodos de detección de portadores o de los avances
en el diagnóstico prenatal.

La finalidad del consejo genético es:

- Información sobre enfermedades hereditarias

- Riesgo de tener hijos que vayan a padecer las enfermedades
- La gravedad del desorden
- Opciones disponibles de tratamiento y para la reproducción

Variaciones leyes de Mendel:

• Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía del 18
• Síndrome de Turner (45X0)
• Síndrome Klinefelter (47XXY)

Esto no entra

- 1866 Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la

herencia (genes)
- 1988 Comienza el proyecto Genoma Humano
- 1996 Se completa la secuencia del genoma
- Si el siglo XX fue el siglo de la física, el siglo XXI es el de la biología. Se
barajan en torno a las 20000 y 25000 genes. Son más 3120 millones de
nucleótidos. Ahora se sabe que en el genoma humano están toda clase de
alteraciones y enfermedades que podríamos tener a lo largo de nuestra vida.
- Duchenn cromosoma X, fibrosis quística en el par 7, ataxia espinocerebral en el
6, Huntintong en el 4… todos los cromosomas son susceptibles de ser alterados
y provocar una enfermedad

BASES DEL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO

Hay diferentes tipos de reproducción:

- Sexual: reproductiva o gamética. Se lleva a cabo con la intervención de células

especializadas. Las células procedentes de las gónadas constituyen la base
estructural para fertilización (proceso mediante el cual el espermatozoide se une
al gameto femenino, de lo que resulta un cigoto).
- Asexual: (agamética)
- Alternal

La fecundación se produce en el humano en la mujer, en el tercio más externo de las

trompas de Falopio. A los pocos días llega al endometrio y forma el huevo en el fondo
uterino.

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El periodo después de la fecundación se produce fragmentación de la célula hasta llegar
a la fase de mórula. Con la formación de hojas blastodérmicas se forma la blástula, de la
que se forman las células madre. A partir de esto se forman los sistemas, aparatos…

Tenemos 3 capas (interna, externa y media interna). El ectodermo dará lugar al sistema
nervioso, piel, retina… del mesodermo surge el sistema osteoarticular, muscular… y
del endodermo proceden los grandes órganos. La organogénesis va a ir haciendo una
organización específica de los diferentes órganos, y la formación de los órganos se
completa hacia las 12 semanas del embarazo (unos 3 meses).

El sistema nervioso central se continúa desarrollando durante todo el embarazo, e

incluso durante toda la vida.

El producto de la fecundación recibe distintos nombres: embrión hasta la 8ª semana,

feto desde entonces hasta el parto. Es recién nacido hasta los 30 días del nacimiento. La
edad idónea para una mujer está entre los 18 y 35 años. El embarazo dura unas 40
semanas (entre 37 y 42). Variaciones pueden dar niños prematuros o postmaduros.

La placenta es un órgano de conexión entre madre e hijo. Hace que el niño pueda crecer.
Se da en el desarrollo intrauterino. Se forma a partir de vellosidades del corion. Se
encarga de respiración, actúa como una barrera de tóxicos, filtra los desechos… la
placenta segrega hormonas básicas para que el útero crezca y se produzca la lactancia.
La gonadotropina del corion es indicador del embarazo que induce a otras hormonas.

La placenta se coloca en el interior del útero. Pero puede formar placenta previa si se
asienta en el cuello. Puede producir sangrado y riesgo para madre e hijo. La placenta
forma la barrera hematoplacentaria. La placenta se une al feto por el cordón umbilical,
por el que pasan 2 arterias (hacia el centro del feto, el ombligo) y una vena. También
hay un pequeño cordón linfático. El líquido amniótico, amarillento, está dentro del saco
vitelino, dentro del útero y protege al niño.

En el parto se sucede:

En 18 horas, desde el comienzo del parto hasta la dilatación del cuello uterino.
Previamente se ha producido la rotura de la bolsa y deja salir algo de líquido amniótico.
Se producen mientras contracciones cíclicas cada 10, 8, 6 minutos (cuando es cada 5, al
hospital).

La salida por el canal de parto puede durar de 90 a 120 minutos. La placenta debe salir.
Debe tener el aspecto externo de una coliflor. Si falta algún trozo hay que hacer un
legrado (raspa para quitar todo lo que quede dentro). Es distinto el alumbramiento del
feto y el de la placenta, puede haber 4 horas de uno a otro. En 6 u 8 semanas la mujer
recobra el equilibrio que tenía antes y empieza de nuevo el ciclo menstrual.

Puede haber anormalidades a este parto:

El aborto es la expulsión o extracción de la madre de un embrión o feto con menos de

500 gramos de peso, o con menos de 22 semanas completas de gestación. Según la
OMS y la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia. El record mundial de

14
supervivencia de un feto está por debajo de los 400 gramos. Las causas de esto son
diversas:

- Causas del óvulo

o Anomalías cromosómicas
 Errores de la meiosis
 Anomalías de la fertilización
 Anomalías estructurales transmitidas
o Alteraciones genéticas no cromosómicas:
 Mutaciones genéticas
 Enfermedades multifactoriales
o Alteraciones del desarrollo embrionario
- Causas maternas
o Anomalías anatómicas uterinas
 Malposiciones del útero
 Insuficiencia cervical
 Tumores uterinos
 Sinequias intrauterina
 Endometriosis
o Anomalías sistémicas
 Lupus eritematoso diseminado
 Coagulopatías
 Enfermedad de Wilson (depósito de hierro sobre todo a nivel
hepático que da la hemocromatosis. Ocurre con los alcoholes
enriquecidos con hierro como los vinos tintos italianos).
o Endocrinopatías
 Diabetes insulin dependiente
o Infecciones
 Sífilis, listeriosis, toxoplasmosis, parotiditis
o Agresiones extrínsecas
 Traumatismos
 Cirugía durante la gestación
 Tratamientos de la esterilidad

Anormalidades y complicaciones del embarazo

- Embarazo ectópico: gestación en el que la implantación o nidación se produce

fuera del endometrio y de la cavidad endometrial
- Anemia: falta de hierro
- Hiperemesis gravídica: náuseas y vómitos de intensidad maligna hasta el
punto…
- Preeclampsia: desarrollo de una hipertensión, albuminuria, aumento de peso
súbito y edemas (pies hinchados)
- Eclampsia: misma sintomatología acompañada de coma y ataques convulsivos
- Abruptio placentae: separación prematura del útero de una placenta implantada
normalmente. Hay signos de sufrimiento cardíaco fetal o muerte y shock
materno.

Enfermedad hemolítica del recién nacido: es la eritroblastosis fetal. Se produce cuando

existe incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y el bebe, es decir

15
cuando la madre es RH negativo y el bebe RH positivo o viceversa. Es un fenómeno de
isoinmunización. El primer hijo no se ve afectado. Es el segundo el que lo puede sufrir
llevándole a una anemia. Se puede prevenir por diversos tratamientos. Se puede saber
por el test de kun, según la sangre del padre y la madre.

En clínica observamos:

- Hemolisis
- Aumento de vísceras y de la médula ósea
o Hetapelplenomegalia
o Aparición de eritroblastos
- Ictericia

La prevención de esto se hace mediante gammaglobulina…

Clasificación de abortos:

- El aborto es “espontáneo” menor de 20 semanas.

o “Temprano” menor de 12 semanas
o “Tardío” entre 12-20 semanas
- “Nacimiento prematuro”. Mayor de 20 semanas
- De 20 a 28 semanas “parto inmaduro”.
- De 28 a 37 semanas “parto pretérmino”.

Enfermedades hemolíticas del recién nacido:

TEMA 5

Los virus y los hongos necesitan desarrollarse en un medio ácido. Las bacterias y
parásitos, un medio alcalino. Si en un punto hay un grado de acidez, en otro hay
alcalinidad. Siempre hay equilibrio. Si en un sitio hay virus, en otro hay bacterias. El
virus es un poco de información, no ataca si no le abren la puerta. Son las bacterias (a
veces son necesarias 2), mediante una mucoproteína las que los introducen. Los virus
luego se acumulan en la linfa. Lo degenerativo necesita también un medio ácido. Las
bacterias pueden provocar degeneración, pero no están cuando se produce.

El sufrimiento fetal se produce cuando se pone fin al embarazo por sufrimiento del feto
(hipoxia en el cerebro…).

En cuanto a los factores ambientales hay muchos que pueden influir al feto:

- Agentes físicos
o Radiaciones
o Factores mecánicos
o Hipertermia
- Fármacos
o Teratógenos
- Tóxicos
o Hábitos

16
  Alcohol
 Tabaco
 Drogas
o Ambientales
 Industriales
 Insecticidas
 Laborales
- Infecciones
o Rubeola
o Toxoplasmosis
o Citomegalovirus
o Sífilis
o Herpes
o Hepatitis – HIV
- A. materna
o Diabetes
o Hipotiroidismo
o Fenilcetonuria
o Edad y emociones
- A. alimentarias
o Desnutrición
o Vitamina D
o Vitamina A
o Ácido fólico
o Complemento B

El síndrome químico múltiple es intolerancia a perfumes, plásticos, detergentes…

reacciones a la química de bastantes compuestos. Es algo parecido a lo que ocurriría si
metiéramos a un antepasado nuestro en este tiempo.

El síndrome alcohólico fetal se da entre 1/600 a 1/1000 recién nacidos. Peso y talla
bajos al nacer. Irritabilidad en la lactancia. Microcefalia. Microftalmos.

TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE MUESTRAS

Se puede sacar sangre del corion, placenta, líquido amniótico (amniocentesis)… son
técnicas guiadas por ecografía y no están exentas de riesgo. Del líquido amniótico
tenemos información genética, células para cultivo, productos de desecho… La
fonículocentesis (sangre fetal), consiste en sacar sangre del cordón umbilical. Permite
ver factores de riesgo de enfermedades genéticas que se hayan dado en la familia.
Biopsia en el corion transabdominal (traspasa piel, músculo, aponeurosis, epiplón,
útero, placenta y corion).

La translucencia nucal, imágenes en 3D…

Se puede desarrollar terapia fetal, en niños con tumor en la columna, que se opera
intrauterinamente. El niño pasa de no poder andar, a ser prácticamente normal.

17
TEMA 6

- Periodo ovoblasto
- Periodo óvuloblasto
- Periodo fetal

Durante la vida intrauterina se sufren agresiones. Por factores ambientales

(microambiente sobre lo que acurre en el líquido amniótico, el matroambiente desde la
bolsa hasta todo lo cercano a la ambiente, macroambiente como todo lo que está más
allá).

En el desarrollo prenatal hay cosas importantes: Que el hombre y mujer sean normales,
para que no se den genopatías o cromosomopatías

- Genopatías: anomalías de óvulo o espermatocito. Fallo en el genotipo. Puede ser

que el número y morfología de cromosomas son normales.
- Cromosomopatías: Cromosomas anómalos o diferentes en número. Pueden ser
autosomopatías o gonosomopatías.
- Blastopatía: cuando el óvulo se parte en mórula y no emigra o implanta bien
(embarazo extrauterino).
- Embriopatías: lesiones del embrión provocadas por agentes lesivos
(medicamentos o físicos).
- Fenopatías: polidactílias… se producen daños en el feto.

INCIDENCIA DE LOS FACTORES AMBIENTALES EN EL PERIODO

PRENATAL

Radiaciones: la incidencia de los rayos X viene catalogada como ionizante. No se debe

hacer ninguna radiografía en los primeros 3 meses. Pueden destruir el óvulo o
deformaciones amplias haciendo un crecimiento estaturoponderado. Hay deficiencias
graves mentales que pueden ser producidas por las radiaciones atómicas (restos de una
explosión nuclear, fusión…). La radiación se está acumulando en el medio ambiente.
Puede ser la causa del síndrome químico múltiple.

Hipertermia: es la temperatura elevada. Se considera peligrosa por encima de 38,5

durante más de un día y medio durante los días de gestación. Puede causar hipotonía al
niño, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones de extremidades, fisura
palatina, retraso mental sobre todo si se produce durante los 3 primeros meses de
trabajo... Si se trata a la madre con antibióticos puedes afectar al niño. Se trata con
antitérmicos. Se deben evitar los baños calientes y saunas. Puede haber daños por
hipotermia. No se puede tratar la fiebre por debajo de 38,5.

Factores mecánicos uterinos: bridas amnióticas, son falsas membranas que pueden
comprimir al feto. Producen daño según su localización.

Oligoamnios: Es falta de líquido amniótico. Puede provocar el “parto seco”.

Normalmente salen 600 ml. Menos de eso es oligoamnios. En el niño da problemas en
el riñón. El riñón filtra 150 litros de sangre para hacer un litro de orina, en condiciones
saludables. Hay falta de desarrollo del riñón, hipoplasia pulmonar, retraso de
crecimiento uterino… en la madre puede crear problemas en el canal de parto.

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Falta de movilidad: Criptoquilia: el meato urinario (pene) nace partido.

Diú: 5% de riesgo de embarazo. Aparece el niño con deformaciones múltiples por el

cobre. El diú funciona porque tiene cobre, que libera iones cobre e impide la anidación
del óvulo. En mujeres jóvenes es menos efectivo.

Dentro de los fármacos, pueden producir alteraciones:

Teratogénesis: son alteraciones funcionales, bioquímicas, ocurridas durante el embarazo

que se detectan en gestación, nacimiento o posteriormente. El 80-82% de embarazadas
consumen fármacos. Algunos pasan la barrera placentaria. Influye la farmacodinámica y
farmacocinética. La concentración del producto del feto y fecha de administración, en
que parte del desarrollo también influyen. Hay un grado de sensibilidad muy grande
desde anidación hasta fase embrionaria y un poco después.

Tetraciclinas: puede afectar incluso al 6º y 8º par craneal.

Anticonvulsivos: para el dolor (como neuralgia del trigémino). Puede dar cardiopatías
congénitas, fisura palatina y labio leporino. Alteraciones del ritmo cardíaco, retraso
psicomotor (en la marcha), trastornos en el movimiento, desarrollo de la marcha…
Microcefalia, hiperteronismo (separación exagerada de una parte de un órgano, ocurre
en cerebro o entre ojos).

Citostáticos: impide la reproducción celular anómala. Se usa en tratamiento tumoral. Se

usan también para evitar el rechazo de trasplantes. Puede provocar abortos, retraso
intrauterino y psicomotor.

Hormonas: como anticonceptivos (de estos no hay pruebas de que hagan mal, pero si
pueden provocar aborto interaccionando). Los tiroideos suponen problemas en el
tiroides del feto.

Anticoagulantes: coagulopatías de consumo, por factores de coagulación… pueden

producir hemorragias internas. Eso puede trasladarse al feto.

La vitamina A puede dar trastornos en la médula, SNC, psicomotricidad…

Sedantes y antidepresivos: efectos cardiovasculares, malformaciones en miembros

superiores sobretodo (algunos analgésicos).

Las vacunas de sarampión, rubeola y parotiditis están contraindicadas.

Tóxicos y hábitos de la madre:

Alcohol: puede dar lugar al síndrome alcohólico fetal (SAP). Estos presentan bajo peso
al nacer. Por madres alcohólicas puede haber alteraciones neurológicas inespecíficas,
poca implantación, ojos pequeños, mandíbula pequeña. Puede haber problemas para
comer, retardo del habla, hiperactividad. C.I. bajo, problemas de coordinación y
atención, poca capacidad para controlar los impulsos, problemas de comportamiento…
puede haber alcohol exógeno e indógeno (provocado por exceso de acidez en el

19
estómago por comer rápido comidas de digestión lenta que crea bolos más ácidos. A las
bacterias acidófilas les sirve para multiplicarse más y se forma alcohol puro).

Tabaco: el CO2 compite con el O2 por la hemoglobina. Eso produce hipoxia, lo que
hace que los niños sean de menos peso, se produzca aborto espontáneo, parto
pretérmino, desprendimiento prematuro de la placenta, placenta previa (en el momento
del parto, la placenta tendría que salir antes que el feto, lo que daría problemas al
cerebro del feto). Huesos cortos y pequeños, stress fetal, taquicardia fetal (pasamos de
120 a 150 sin problemas), coloración amarilla de los dientes de leche.

Drogas: con marihuana: es un depresor del SNC. Provoca parto pretérmino, alteraciones
del comportamiento prenatal. La heroína tiene opiáceos. Nosotros producimos algunos
similares como la metencefarina (que se produce en los organismos como molécula con
efectos inmediatos) o endorfinas. Es un depresor del SN. Que puede producir abortos,
partos pretérmino, meconio, fetos anormales. La cocaína es un estimulante del SN.
Puede producir taquicardia, abortos, síndrome de la muerte súbita del lactante,
desprendimiento de placenta. Crack: derivado de la cocaína que se inhala. Produce
carencia del reflejo de succión. Éxtasis: antes se usaba la telepatina que usaban los
mayas para aumentar la comunicación no verbal. LSD: alucinógeno que afecta al SN
puede provocar aborto espontáneo por modificaciones genéticas.

Toxicidad ambiental

PVC, pesticidas, mercurio (trastornos del SN, ceguera, retraso mental…), herbicidas.

Infecciones

Con ciertas enfermedades infecciosas

Toxoplasmosis: enfermedad provocada por un protozoo, el toxoplasma goondi. Puede

provocar corioretinitis (inflamación de córnea y retina, que son 12 capas),
calcificaciones intracraneales, retraso psicomotor grave, alteraciones motoras y
sensitivas, hidrocefalia… Se puede dar por comer carnes poco hechas, por transmisión
de animales, contagio…

Rubeola: pproducida por un virus ARN. Puede provocar microcefalia, retraso

psicomotor, cataratas…

Citomegalovirus: puede provocar prematuridad, ictericia, petequias, neumonía,

corioretinitis…

Herpes virus: es de transmisión sexual. Hay tipo 1 y 2. El 1 es recurrente y el 2 genital.

El 1 solo disminuye el tiempo de incubación. En el 2 puede crear vesículas en la vagina
y contaminas al niño en el parto (se hace cesárea). Puede presentar irritabilidad,
convulsiones, ictericia, petequias, equimosis, shock encefálico…

Sífilis: puede ser congénita y perdurar durante 6 generaciones. Viene de América. Es

una fetopatía a partir del 5º mes. El tratamiento del embarazo es muy importante. Se
caracteriza por una bacteria que es una espiroqueta. Provoca aborto macerado,
ablandado y con tejidos descompuestos. Aparece espleno/hepatomegalia, alteraciones

20
en aperturas naturales, manifestaciones óseas como frente prominente, alteraciones
dentales (dientes en barrilete), tibia en sable…

Hepatitis: no producen síntomas graves pero pueden evolucionar y cronificarse.

VIH: la transmisión vertical puede ocasionar.

Varicela- zóster: puede provocar cicatrices cutáneas, defectos oculares, hipoplasia de

extremidades.

Alteraciones maternas:

- Diabetes: embrio-fetopatía diabética

o Alto riesgo de muerte intraútero
o Malformaciones
o Hemorragia pulmonar
o Cardiomegalia
o Anomalías del SNC
- Hipotiroidismo
- Fenilcetonuria

Los radicales libres están presentes ya en la vida intrauterina. Su duración es de

nanosegundos. Estos se encargan de las reacciones de oxidación de los tejidos.

Desarrollo perinatal: es aquel desarrollo comprendido entre las semanas 22 de

gestación y los 28 días de la vida extrauterina.

La mortalidad perinatal son las muertes acontecidas entre las 28 semanas de gestación
y la primera semana de la vida extrauterina (OMS).

MALFORMACIONES DEL SNC

- Malformaciones congénitas
o Defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, espina
bífida que se puede evitar con ingesta de ácido fólico antes del
embarazo)
o Defectos en la diferenciación hemisferio cerebral (microcefalia que
muchas veces se asocia a la espina bífida, megaencefalia)
o Defectos de la circulación del líquido cefalorraquídeo: hidrocefalia

- Lesiones cerebrales adquiridas perinatales

o Encefalopatía anóxica perinatal
o Lesiones traumáticas cerebrales durante el parto
o Infecciones intrauterinas y neonatales del SN
o Encefalopatía metabólicas neonatales.

Lesiones cerebrales adquiridas perinatales: Estas lesiones cerebrales son la principal

causa de déficits intelectual y trastornos motores no progresivos en los niños. Ello se
relaciona en parte con: tensiones propias del parto y con la susceptibilidad especial del
SNC inmaduro a las posibles lesiones.

21
Lesiones de un trauma obstétrico:

- Lesiones del SNC (hemorragia intracraneal, lesiones de la médula espinal)

- Lesiones de pares craneales y nervios periféricos (parálisis facial, braquial,
frénica)
- Lesiones viscerales (rotura hepática, esplénica… hemorragia suprarrenal)
- Lesiones superficiales (petequias y equimosis, cefalohematoma)
- Lesiones osteoarticulares (fractura cráneo, clavícula, huesos largos, luxaciones).

Trauma obstétrico: producido a consecuencia de una serie de fuerzas mecánicas

excesivas o anormalesque actuando sobre el feto durante el curso del parto son capaces
de producir lesiones (hemorragias, edemas, alteraciones en tejidos, fracturas y
alteraciones orgánicas a distintos niveles)

Su incidencia ha disminuido por ecografía (ahora se hacen técnicas de exploración

menos invasivas y perjudiciales), bioquímica y cesárea. Se estudia mucho la α- feto
proteína sérica materna, que estará aumentada como precursor de espina bífida y
disminuida en el síndrome de Down.

Factores de riesgo:

- Primiparidad
- Pretermino
- Presentaciones anormales (podálica, transverso, de cara)
- Desproporción materno fetal
- Parto múltiple (2º gemelo)
- Extracción instrumental (forceps, espátulas, ventosa)
- Parto prolongado o muy rápido
- Oligoamnios (poco líquido amniótico, parto seco).

Lesiones del SNC

- Hemorragias intracraneales
o H. subdural (por debajo de la duramadre): causa: partos podálica y partos
cefálica pero con forceps incorrectos. En clínica se da shock
hipovolémico, presión intracraneal aumentada, respiración irregular o
apnea, nistagmus (movimiento involuntario de ojos), bradicardia,
desviación conjugada de los ojos (no giran hacia el mismo sitio de la
cabeza. Es lesión de mesencéfalo), opistotonos (no está en el tono
muscular correcto. Es decir, no está flexionado, con pelvis pegada al
cuerpo), coma, hipotonía, vómitos, convulsiones, hemiparesia,
mortalidad elevada. En supervivientes es frecuente la hidrocefalia.
o H. subaracnoidea (bajo aracnoides) primaria. Más frecuente en los
pretérminos existiendo como antecedentes un traumatismo y/o hipoxia al
nacimiento. Puede haber casos de convulsiones o incluso neonatos
asintomáticos. Secuela con hidrocefalia.
- Lesiones en la médula espinal
o Causa: presentación podálica con hiperextensión de la cabeza,
presentación de cara y frente, distosia de hombros en cefálica).

22
 o Clínica de la afectación en médula baja: Depresión respiratoria, flacidez
mimi o inmovilidad, ausencia de reflejos osteotendinosos y reflejos
espontáneos, abdomen flácido por la parálisis de los músculos
abdominales, respiración diafragmática (característico de este caso),
retención urinaria (aspecto globuloso. Hay que sondarlo para sacarlo.
Puede dar fallo renal y muerte), tránsito intestinal disminuido,
alteraciones del SN autónomo (sudación, fluctuaciones de la
temperatura). Es delicado y difícil de tratar.
- Lesiones de pares craneales y nervios periféricos
o Parálisis facial. Causas: presión excesiva contra el promontorio, sacro
materno, o bien por compresión con una de las ramas del forceps sobre
todo si la presa ha sido oblícua; compresión de la hemicara por parte del
hombro fetal, piel o un tumor uterino; fracturas del hueso temporal
 Clínica: es muy evidente cuando el niño llora. Suele estar
presente desde el primer o segundo día de vida. Toda la hemicara
afectada está paralizada, inmóvil. La fisura parpebral permanece
abierta. Los pliegues faciales aparecen menos pronunciados. La
comisura bucal se desvía hacia el lado sano y ningún músculo del
lado afecto se contrae. No se trata con fármacos. Se trata con
pequeños masajes, como pellizcos suaves en la cara. En el ojo
hay que limpiarlo para que esté humedecido.
o Plexo braquial. Causas: la lesión ocurre ante un parto traumático cuando
el cuelo se elonga en exceso por: extracción excesiva de los hombros…

- P. Nervio frénico. Causa: la lesión ocurre por una hiperextensón lateral del
cuello en partos complicados en presentación podálica. Clínica: apnea o crisis de
cianosis, respiración torácica, infecciones bronconeumónicas del lado afecto.
- Lesiones viscerales. Las vísceras abdominales puede resultar lesionadas en:
presentaciones podálicas, fetos macrosimáticos, aumentos de vísceras
abdominales. Tipos: rotura hepática, rotura esplénica, rotura suprearrenales.
- Lesiones superficiales. Son una manifestación común de un trauma obstétrico.
Causa: lesión directa de los capilares. Hiperpresión y rotura capilar secundaria a
obstrucción en el retorno venoso de la presentación. Tipos: caput succedaneum.
Acumulación de un edema ligeramente hemorrágico en cuero cabelludo. Sucede
en partos prolongados y presentación podálica. Caput ventosa: edema circular de
límites precisos que dibuja la zona de aplicación de la ventosa. Cefalohematoma
colección hemorrágica motivada por la rotura de vasos sanguíneos.
- Lesiones osteoarticulares. Tipos: lesiones de cráneo (fracturas), producidas
después de partos traumáticos y prolongados con forceps. Evolución favorable y
benigna. Afectan al frontal o parietal. Lesiones clavícula: trauma óseo más
frecuente. Producido por extracción de los hombros tanto en presentaciones…

ENCEFALOPATÍA METABÓLICA NEONATALES: dan lugar a una disfunción por

interferencia en los procesos del desarrollo del cerebro: fenilcetonuria, hipotiroidismo
congénito, kernicterus, encefalopatía por hipoglucemia.

La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo caracterizado por una ausencia

virtual de la actividad de la hidroxilasa de la fenilalanina y una elevación de la
fenilalanina en el plasma. Es un defecto enzimático transmitido con un rasgo
autosómico recesivo.

23
En clínica se dan niños normales en el momento del nacimiento. Si la enfermedad no se
diagnostica precozmente y no se trata. El lactante sufre de forma gradual: retraso mental
intenso, tendencia a hipopigmentación, eccema infantil, maduración psicomotora
retardada, temblores, hiperactividad extremadas y estados psicóticos. Afectación de los
reflejos, EEG hasta un 90% anormal, en niños y mayores pueden aparecer ataques
epilépticos. La orina y el sudor tienen un olor característico (a ratones).

Diagnóstico: prueba del talón (se hace a partir del 4º o 5º día de nacimiento, porque
puede dar falsos positivos). Ojo con la gestante afecta de fenilcetonuria, debe de llevar
un control dietético y cuidadoso de los niveles plasmáticos de fenilalanina durante el
embarazo para evitar una posible lesión en sistema nervioso en formación (debe
controlar la ingestión de proteínas).

El hipertiroidismo congénito es un síndrome que aparece en la primera infancia como

consecuencia de una producción insuficiente de hormona tiroidea. Sus causas son
defectos del desarrollo del tiroides, radioyodo, déficit de la tirotropina o TSH,
insensibilidad a la tirotropina, defectos de la síntesis de tiroxina.

En clínica se ven niños con escaso apetito, inactividad, lloran poco, falta de interés,
somnolencia, crisis de sofocación en las tomas, dificultades respiratorias con apnea,
respiración ruidosa, obstrucción nasal, desarrollo normal retrasado: tardan en sentarse e
incorporarse, voz ronca y les cuesta mucho trabajo aprender a hablar. Hipotonía
muscular, crecimiento romo: extremidades cortas, cabeza normal o con tamaño grande,
fontanelas abiertas anterior y posterior, manos anchas con dedos cortos, dentición
retardada, ojos muy separados y el puente de la nariz es ancho y deprimido. La
hendidura parpebral es estrecha. Los párpados están inflamados, boca permanece abierta
y la lengua es ancha y gruesa sobresaliendo por ella.

El diagnóstico es la prueba del talón, hay una ictericia fisiológica prolongada. El retraso
del desarrollo físico y mental se va haciendo cada vez mayor y a los 3-6 meses de edad,
el cuadro clínico está completo. Los síntomas son cretinismo. Dando hormona se
normalizan los síntomas.

El kernicterus es un síndrome neurológico secundario al depósito de bilirrubina en las

células del cerebro.

En clínica hay signos precoces que son larvados y no distinguibles. En neonatos:

letargia, rechazo al alimento, pérdida del reflejo de moro, pérdida de los reflejos
osteotendinosos, dificultad respiratoria. A medida que el cuadro avanza, comienzan los
espasmos y las convulsiones, sobre los 3años se manifiesta el cuadro neurológico
completo: coreoatetosis bilateral, déficit mental, disartria (hablar raro), estrabismo,
pérdida auditiva, movimientos anormales de los ojos, hipotonía muscular y ataxia
(incoordinación de movimientos). Se puede tratar conultravioleta 420 nanometros
(sacarlo al sol) para provocar la oxidación de la bilirrubina.

La encefalopatía por hipoglucemia es una concentración de glucosa sanguínea del

niño significativamente inferior al promedio (< 35) de una población de niños de similar
peso y edad gestacional.

24
Sus causas pueden ser madres diabéticas tipo I, niños de bajo peso al nacer con
malnutrición intrauterina, niños muy inmaduros con enfermedades grave asociada,
niños con defectos metabólicos genéticos o primarios: galactosemia, intolerancia a la
fructosa.

La clínica da: el comienzo de los síntomas es variable, así van desde sacudidas y
temblores, cianosis, apatía, convulsiones, taquipnea o crisis intermitente de apnea, llanto
débil, decaimiento o letargo, dificultad en la alimentación, movimientos oculares
anormales, episodios de sudoración, palidez súbita, hipotermia e insuficiencia cardíaca
o parada e incluso muerte.

Infecciones del recién nacido: fiebre, hipotermia (< 35º), letargia, esclerodema (piel
dura), vómitos, anorexia, hepatomegalia, apnea, disnea, taquipnea, aleteo nasal,
cianosis, palidez, moteado, piel fría y sudorosa, hipotensión, irritabilidad, temblores,
convulsiones, hiporeflexia, reflejo de moro atípico, tensión de fontanela, ictericia,
esplenomegalia, palidez, petequias, hemorragias.

ENCEFALOPATÍA ANÓXICA PERINATAL: También llamada encefalopatía

hipóxico isquémicaperinatal. Es la lesión cerebral perinatal que causa mayor mortalidad
en este periodo, así mismo es la más frecuente de las responsables de déficits
neurológicos no progresivos observados en la infancia incluyendo el retraso mental, las
convulsiones y la parálisis cerebral.

Causas: ligados a la madre (anemias, cardiopatías, intoxicaciones, problemas

respiratorios), alteraciones placentarias o alteraciones en el niño (trastornos
respiratorios, cardíacos…)

Según la gravedad de la situación se pueden distinguir 3 grados:

- E. LEVE: Los síntomas son máximos durante las primeras 24 horas postparto.
Luego disminuyen progresivamente. La conciencia no está significativamente
alterada. Destaca una situación de alerta con intervalos de debilidad, irritabilidad
y excesiva respuesta a los estímulos. Temblor en extremidades y cara. Tono
muscular normal en reposo. Los movimientos espontáneos y la fuerza son
normales en los miembros. Reflejos tendinosos normales o ligeramente
exaltados. Reflejo de moro y tónico cervical normales. Fontanela anterior
blanda. Reflejo de succión algo disminuido. Hiperactividad simpática:
taquicardia, midriasis, disminución de secreciones bronquiales y salivales.
Electrocardiograma normal.
- E. MODERADA: Predomina la actividad parasimpática. Hacia el final del tercer
día algunos niños muestran tendencia a la recuperación y otros se deterioran
entrando en un estado de estupor y coma.
- E. SEVERA: En las primeras horas se aprecian signos de disfunción cerebral
hemisférica bilateral. Así: tono muscular está disminuido, la motilidad es pobre,
reflejo del moro y tendinosos abolidos, son frecuentes los movimientos de
succión y masticación intermitentes que pueden ser manifestaciones
convulsivas. Sobre las 12-20 horas hay cierta mejoría en el nivel de conciencia,
evolucionando al estado de mal epiléptico. Entre las 24-72 horas se observa un
deterioro del nivel de conciencia con estupor más profundo o coma. Los
movimientos anormales de los ojos son más frecuentes, con abolición de los

25
 reflejos pupilares, fontanelas a tensión y parada respiratoria. Después de las 72
horas los supervivientes mejoran gradualmente en días o semanas con
persistencia de déficits neurológicos. (depresión de nivel de conciencia,
trastorno de succión y deglución, debilidad e hipotonía).

Diagnóstico, tratamiento pronóstico

Historia clínica, prueba de apgar, exploración neurológica, datos complementarios.

Tratamiento: control hipoxia con oxígeno, corregir isquemia con dopamina, control
acidosis con bicarbonato, sintomático (con fenobarbital para las convulsiones).

Pronóstico: se basan en el reconocimiento de los factores de riesgo en la madre y en el

embarazo. Indicación de la cesárea. En niños a término (que van a nacer ya) la
mortalidad por esta situación es del 10-20% y la incidencia de secuelas neurológicas en
los supervivientes es del 20- 45%. En el pretérmino la mortalidad es mayor y hay alta
frecuencia de hemorragias intraventriculares. Puntuaciones de 0 a 3 en el test de apgar
se relaciona con mortalidad de un 20 a 60% (por la falta de oxígeno).

TEMA 12 ASPECTOS BIOFISIOLÓGICOS DEL DESARROLLO

Hemos de partir del concepto de crecimiento y desarrollo. A partir de ello

consideramos: que por el crecimiento el niño engorda y aumenta de estatura y por el
desarrollo se va transformando en adulto. Es decir, se forma un ser, crece y evoluciona
desarrollándose.

FACTORES ENDÓGENOS:

• Genéticos
• Endocrinos (hipófisis, tiroides, testosterona/estrógenos, insulina, epífisis,
hipotálamo)
• Órganos/ sistemas

FACTORES EXÓGENOS O PERISTÁSICOS

• emocional/ afectividad
• Latitud, clima, país
• Ambiente social y económico
• Enfermedades sufridas
• Ejercicio físico
• Alimentación

Endógenos: son los de mayor valor clínico y los más frecuentes.

- Genéticos: el crecimiento y el desarrollo vienen vinculados siempre a una

función genética heredada en los genes. Existen familias de estatura pequeña y/o
grande. Se han encontrado más de 30 genes responsables del crecimiento y
desarrollo óseo, que pueden sufrir los efectos de una mutación, causando
alteraciones en caso contrario.

26
 - Endocrinos: las glándulas de secreción interna constituyen los principales
factores, directores y actores a la vez del crecimiento. Así:

o Hipófisis o pituitaria: localizada en la silla turca del esfenoides. Consta

de 3 lóbulos. Anterior, posterior y medial. En el lóbulo anterior se
produce la hormona del crecimiento o STH que desempeña su función
sobre el hueso al estimular el cartílago epifisario y al periostio, así como
a los restantes tejidos del aparato locomotor. La falta de ella puede
producir retraso en el crecimiento o hipoevolucionismo o gigantismo en
caso contrario.
o Tiroides: glándula rojiza situada en la parte anterior e inferior de la
laringe. Actúa sobre el crecimiento, pero en especial sobre el desarrollo
del organismo infantil. Esencial para el crecimiento de los huesos,
dientes, encéfalo… a veces se extirpa el tiroides y se llevan también el
paratiroides, lo que impide buena absorción del calcio por falta de
parathormona y llevar a osteoporosis.
o Hormona gonadal masculina/testosterona: encargada de estimular no
solo el crecimiento sino también el desarrollo y la evolución del niño
hacia un aparato locomotor del adulto. Genitales externos e internos.
Efecto anabólico caso de síntesis proteica…..
o H. insulina. Se produce en el páncreas en los islotes de Langerhans.
Actúa de forma fundamental en el crecimiento por su papel
predominante en el metabolismo glúcido, proteínas…
o Glándula pineal o epífisis. Órganos pequeño, rojizo, del tamaño de un
guisante, situado en el espesor de la tela coroidea, encima de los
tubérculos cuadrigéminos anteriores y detrás…
o Hipotálamo. Muy relacionado con la hipófisis, ya que se considera que el
crecimiento es dirigido por la hipófisis, aunque regulado por el
hipotálamo. Ejerce un control de las actividades viscerales, equilibrio
hídrico, temperatura corporal, sueño- vigilia…

Entre los exógenos.

• Emocional/ afectividad: en niños se está viendo con más frecuencia cada vez
problemas de origen emocional (por falta de afectividad…). El hospitalismo era
una circunstancia que se daba antes, en el que los niños solo tenían contacto con
sanitarios. La falta de contacto afectivo les hacía no ganar peso… ahora dejan
que los padres entren varias veces al día para que tengan contacto con el niño.
Puede darse muerte antes de terminar la lactancia por privación emocional.
• Latitud/clima/país: tras fenómenos como la II Guerra Mundial hubo
migraciones. Los niños emigrados crecían más rápidamente. Este factor está
unido a la alimentación. Ocurría que familias de estatura baja salían más altos.
• Ambiente social y económico: en suburbios, donde los niños están hacinados, se
ha visto que esos niños (que no comen en calidad) tienen menor peso, talla más
baja y retraso en el crecimiento. Las niñas tienen la menarquia antes en familias
con menos medios económicos.
• Enfermedades sufridas: si el niño padece una enfermedad crónica destacada y
ocurre en un periodo crítico del crecimiento (sobre los 2 años) o antes de la
pubertad, se puede dar que la enfermedad provoque que el niño no crezca

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 adecuadamente (usa energía para curarse y no para crecer). Sobre todo con
procesos infecciosos.
• Ejercicio físico: favorece la síntesis de STH. Esta elevación permanece mucho
después de haber terminado el ejercicio. La liberación se produce de noche. En
niños con ejercicio físico programado se produce mayor crecimiento y antes que
en los que no lo hace. El ejercicio por sí solo no es el causante, sino que está
unido también a la alimentación (si no hay buena nutrición, el ejercicio no va a
servir de mucho).
• Alimentación: probablemente el factor más importante. Se necesita alimentación
equilibrada y completa. La nutrición adecuada repercute en la buena salud
durante la vida.

Malnutrición: es la ingestión deficiente de calorías/kilojulios o también la disfunción

fisiológica debida a una insuficiencia de factores nutricionales necesarios para la salud y
el bienestar. 1Kcal equivale a 4,2 KJulios.

Apartado D pregunta de examen (el crecimiento y el desarrollo del niño malnutrido es

retraso del crecimiento con pérdida de peso, retraso en la maduración ósea y en la
erupción dentaria…)

E) Desarrollo mental del niño malnutrido. Conclusión: a pesar de estos hechos no es

posible establecer tajantemente esta relación causal, ya que en la práctica, la
malnutrición se presenta en el contexto de una deprivación masiva y es imposible saber
que es lo debido a la carencia nutritiva “per se”. No es conocido por ejemplo el
potencial de recuperación del sistema nervioso tras un periodo de malnutrición.

MÉTODOS DE MEDIDA DEL CRECIMIENTO DE MADURACIÓN

IMC

MEDIDAS DE MADURACIÓN ÓSEA: en los atlas, el de Greulich usa la mano

izquierda, la compara con un modelo y se pone la edad del modelo más aproximado,
siempre tirando hacia abajo. Los métodos cuantitativos o numéricos son más exactos
que los atlas.

MEDIDAS DE LA MADURACIÓN EN LA PUBERTAD: nunca ha caído en examen,

pero es interesante. Clasificación de las etapas de maduración (no entra).

ANÁLISIS GENERAL DEL DESARROLLO

ONTOGÉNESIS (pregunta de examen)

Curvas de crecimiento: hay dos periodos importantes: 2-3 años y sobre los 12-13 años
(el hombre quizá con 14-15).
Distintos sistemas orgánicos.

DISTINTOS SISTEMAS ORGÁNICOS: 4 CATEGORIAS

Cambios cualitativos en el sistema esquelético

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MADUREZ ANATÓMICA Y FISIOLÓGICA (pregunta de examen)

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