OPINIÓN DOCUMENTADA # 7

NOMBRE: Coba Ruiz, David

DOCENTE: Dr. Pablo Albuquerque
ID: 000138739

Con respecto al caso clínico, se consideró importante ciertos datos del paciente, tales como
la presencia de hiperbilirrubinemia, SFA, circular de cordón, RGE, el diagnóstico que le
realizaron de hipotiroidismo congénito a los 26 días de nacido, el diagnóstico de
dishormonogénesis detectado por endocrinología y la atrofia de tiroides que se confirmó a
los tres años siete meses.

La hiperbilirrubinemia al igual que el hipotiroidismo congénito (HC) y la dishormonogénesis

actúan como factores de riesgo biológico para retrasar o alterar el desarrollo del niño. La
dishormonogénesis se presenta entre 15 a 20% de los casos de HC y se da por defectos
genéticos en la síntesis de hormonas, entre estos defectos tenemos a los localizados en el
gen de la tiroglobulina, tiroperoxidasa y el transportador de Na-I. Otros factores de riesgo
que probablemente repercuten en el bebé es la circular de cordón que dio lugar al
sufrimiento fetal agudo.

Se conoce el hipotiroidismo congénito como una de las principales causas de ictericia

prolongada en recién nacidos, lo que puede dar lugar a varias complicaciones, como retraso
mental, en caso de tratamiento retrasado.
Más del 95% de los lactantes con hipotiroidismo congénito tienen pocas o ninguna
manifestación clínica de hipotiroidismo. Los programas de detección de recién nacidos
permiten la detección temprana del hipotiroidismo congénito. Estos se introdujeron con el
objetivo de eliminar las secuelas del neurodesarrollo del HC.

En gran parte del mundo su diagnóstico se basa en el screening de la TSH y la medición

posterior de FT4 o T4 (solo cuando TSH elevada). En el caso de este niño los valores
obtenidos con este método se describen el siguiente cuadro

Frente a lo expuesto en el caso clínico, es importante detectar de manera precoz

generalmente antes de las 2 semanas de vida a través de tamizaje neonatal al hipotiroidismo
congénito ya que, si esto ocurre de manera tardía, el tratamiento se retrasará y puede
repercutir generando mayor deterioro neurológico, así como IQ bajo, además de posibles
alteraciones en el desarrollo psicomotor. Esto puede comprometer funciones cerebrales
superiores, causar incluso epilepsia o trastornos psiquiátricos. Según el caso, recién a los 26
días de vida se diagnosticó y se trató al paciente, por lo cual es muy probable que más
adelante tenga algunos problemas en su desarrollo. Hay que tener en cuenta que el daño en
el neurodesarrollo del niño es porque durante los últimos meses de vida fetal y entre los 2 a
3 primeros años de vida la formación del cerebro depende prácticamente de hormonas
tiroideas debido a que estas hormonas participan en procesos de mielinización, generación
de sinapsis, arborización de dendritas y migración neuronal, siendo primero las hormonas
tiroideas maternas las que ayudan al desarrollo para posteriormente en el segundo trimestre
el bebé tenga la capacidad de producir sus propias hormonas tiroideas que continuarán con
la función de mejorar su desarrollo neurológico

Hay factores asociados al hipotiroidismo congénito que pueden intervenir en la gravedad del
área neurológica del niño, existen factores modificables como el nivel educativo de los
padres, nivel socioeconómico y el N° de controles médicos durante el 1er año de vida, por
otro lado, también hay factores no modificables como los niveles de t4, la causa del
hipotiroidismo (dishormonogénesis en este caso) y la gravedad de la enfermedad.

Para optimizar el resultado neurocognitivo en bebés con hipotiroidismo congénito, el

tratamiento con levotiroxina debe iniciarse lo antes posible, preferiblemente dentro de las
primeras 2 semanas de vida. Manejo que no se brindó oportunamente al paciente del caso
clínico
Objetivo: mantener la TSH sérica <5 mUI / L y mantener la T4 libre sérica o la T4 total dentro
de la mitad superior del rango de referencia, más la eliminación de todos los síntomas y
signos de hipotiroidismo

De acuerdo a estos objetivos, ¿Por qué el niño no está en estos rangos? Pues porque no se le
ha realizado un control adecuado y posible negligencia por parte de los padres al no llevarle
de manera correcta y adecuada a los controles.

Por todo esto, Se concluye que es importante realizar un buen tamizaje neonatal a partir de
una evaluación clínica y hormonal tiroidea (T4 o T4 libre y TSH) en forma estrecha durante
los primeros tres años de vida y/o pruebas de imágenes para poder administrar la
levotiroxina de manera oportuna para evitar complicaciones más adelante y alcanzar
neurodesarrollo y crecimiento que correspondan al potencial genético del niño.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

1. Targovnik HM, Scheps KG, Rivolta CM. Defects in protein folding in congenital
hypothyroidism. Mol Cell Endocrinol. 5 de febrero de 2020;501:110638.
2. Mantri R, Bavdekar SB, Save SU. Congenital Hypothyroidism: An Unusual
Combination of Biochemical Abnormalities. Case Rep Pediatr [Internet]. 2016 ;2016.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5138475/
3. Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. DIAGNOSIS OF ENDOCRINE
DISEASE: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. Eur J Endocrinol. 01
de 2018;179(6):R297-317.
4. Leung AKC, Leung AAC. Evaluation and management of the child with
hypothyroidism. World J Pediatr. 1 de abril de 2019;15(2):124-34.