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Taller 2. Biología Celular Y Molecular

Stephany Bermúdez, Loren Benavides y Geraldine Candelo.

Programa de Enfermería.

Facultad de Salud.

Universidad Santiago de Cali – Sede Palmira.

Biología Celular y Molecular.

Iván López.

17 de octubre de 2023.
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Resumen

Esta investigación se hizo con el fin de resaltar datos importantes acerca de las células, su núcleo

y su expresión genética. A lo largo del escrito se explica el funcionamiento del núcleo, como se

organizan los cromosomas que contiene el ADN con información genética y la importancia de la

existencia del cariotipo. Todo con el fin de contestar dos preguntas importantes que encuentran su

significado en base a la información suministrada con anterioridad, estas son, dar una explicación

de la esterilidad de las mulas y de las anomalías genéticas correspondientes a cambios en estos

sistemas.
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Contenido
Introducción......................................................................................................................................4

Desarrollo.........................................................................................................................................5

1. Defina la estructura e importancia del núcleo.......................................................................5

2. ¿Cuál es la estructura del cromosoma y cómo se organiza al interior del núcleo?...............6
3. Explique si existen células con más de un núcleo (células humanas)...................................8
4. ¿En qué consiste el cariotipo y cuál es su importancia?........................................................8
5. ¿Por qué la mula es estéril?...................................................................................................9
6. Mencione que es una anomalía genética y cuales son de mayor importancia clínica.........10
Conclusión......................................................................................................................................12

Referencias.....................................................................................................................................13
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Introducción

Las células son la unidad fundamental que le da forma a todos los organismos vivos y los tejidos

del cuerpo así que, es importante conocer sobre ellas y sus mecanismos. En este trabajo se busca

ahondar en el por qué científico de las anomalías genéticas, la expresión del ADN y los híbridos

de cruces animales. Esto, se va a lograr mediante la descripción a detalle de ciertas definiciones

biológicas como la importancia del núcleo, la estructura de los cromosomas y la existencia del

cariotipo, entre otros. Con estos conceptos presentes y ayuda de los datos suministrados, el lector

podrá obtener sus propias conclusiones y conocer a fondo el tema.

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Desarrollo

1. Defina la estructura e importancia del núcleo.

El núcleo es uno de los orgánulos más importantes de las células eucariotas, su estructura es la

más notable de la mayor parte de las células que forman a las plantas, hongos y animales. El

núcleo es el lugar donde está ubicado el material genético; es decir el ADN y lo necesario para

transcribir su información a ARN. Además, es donde se producen los ribosomas (síntesis de

proteínas).

Algunas de sus funciones primordiales aparte de almacenar le material genético son: regula la

división celular y controla a través de la regulación de la expresión de los genes que guarda en su

interior, las características de cada célula y, por lo tanto, de cada organismo. Tiene una envoltura

nuclear que lo rodea ya que esta mantiene a los cromosomas en el interior del núcleo, es decir, los

separa del resto de los componente u orgánulos (Núcleo Celular, 2023).

También, la envoltura está compuesta por una membrana interna (la capa más cerca al lumen

del núcleo) y una membrana externa (la capa más cerca al citosol). Estas membranas tienen dos

capaz de fosfolípidos organizadas fabricando así una bicapa lipídica. Se debe agregar que, el

espacio entre las dos capaz de la envoltura se llama espacio perinuclear de modo que, así se

forman las cisternas perinucleares.

En la envoltura nuclear se localizan los poros nucleares su función es permitir la entrada y

salida de sustancias o moléculas entre el nucleoplasma y el citoplasma. Además, recubre la

membrana interna donde está ubicada una capa llamada lamina nuclear, su función es dar

estabilidad mecánica al núcleo. Así mismo, todos los poros están compuestos por proteínas

denominadas complejo de poro nuclear.

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El nucleoplasma, en este, está situada la cromatina (ADN envuelto en proteínas), si la

cromatina esta laxa es llamada eucromatina y si, por el contrario, está compacta se denomina

heterocromatina. La cromatina es la consecuencia de la descondensación de los cromosomas,

todos los cromosomas reparten su cromatina en lugares específicos del interior del núcleo, cabe

señalar que, en el nucleoplasma se encuentra el nucléolo (El Núcleo, 2023).

2. ¿Cuál es la estructura del cromosoma y cómo se organiza al interior del núcleo?

Los cromosomas son unas estructuras en forma de hebras de hilo que se encuentran dentro del

núcleo de todas las células. Cada cromosoma en encuentra formado por ADN, el cual esta

enrollado alrededor de una serie de proteínas llamadas histonas que se encargan de sostener su

estructura pues, parecen carretes de hilo (Cromosomas , 2019).

Todos los cromosomas poseen un punto muy estrecho denominado centrómero que se encarga

de dividirlos en dos brazos y darles su forma característica. El brazo corto del cromosoma es

conocido como brazo P, por otro lado, el brazo largo del cromosoma se conoce como brazo. Los

cromosomas vienen en pares. Normalmente, las células del cuerpo humano tienen 23 pares de

cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra

mitad del padre. De estos 23 pares, los primeros 22 se denominan cromosomas autosómicos.

El par restante de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y

se denominan cromosomas sexuales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres tienen

un cromosoma X y uno Y. Es decir que, en el proceso reproductivo, la madre le aporta un

cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir con un cromosoma X o con un

cromosoma Y, lo que significa que es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un

masculino o femenino (Cómo entender la genetica celulas y ADN, 2021).

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Sabiendo todo esto, se puede decir que la estructura de los cromosomas está influenciada por

la interacción del ADN con las proteínas que facilitan su mayor o menor compactación. Los

cromosomas no siempre se encuentran en el núcleo con una misma estructura pues, la mayor

parte del tiempo, están desplegados como una larga fibra de ADN con proteínas. Es decir, la

forma que se suele asociar a los cromosomas solo se manifiesta durante el corto periodo de la

división celular pues, ahí están muy compactados.

Por consiguiente, la estructura de cada cromosoma está bien organizada y es producto de

distintos niveles de compactación. Todo se logra fundamentalmente gracias al nucleosoma ya

que, es la unidad de compactación del ADN y básicamente es un fragmento de ADN de doble

cadena de longitud fija que rodea un núcleo de ocho proteínas (histonas). Así pues, cada

nucleosoma tiene el deber de conectarse al siguiente formando una cadena parecida a un collar de

perlas. Esto permite que el ADN se copie durante la replicación o exprese sus genes en la

transcripción.

Asimismo, es en el siguiente nivel de compactación que la cadena de nucleosomas se enrolla

formando un solenoide, haciendo que en este nivel el ADN esté tan compactado que se dificulta

la replicación y la transcripción. Finalmente, los solenoides se compactan de nuevo para formar

fibras de 300 nm que tengan la capacidad de condensarse aún más hasta dar lugar a los conocidos

brazos de los cromosomas. La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500 veces

(Tolosa, 2021).
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3. Explique si existen células con más de un núcleo (células humanas).

Las células particularmente, contienen un solo núcleo, que es el lugar donde se elabora el

ARN con el ADN de los cromosomas. Sin embargo, existen células que contienen dos núcleos, y

son llamadas células multinucleadas (El Núcleo, 2023).

Estas células están presentes en los osteoclastos, que son un tipo de célula ósea que desempeña

un papel importante en la formación y remodelación del tejido óseo. Estas células carecen de

orgánulos y tienen múltiples núcleos (Célula Osteoclasto).

Las células multinucleadas, también se pueden encontrar en las fibras musculares esqueléticas,

que son aquellas células que permiten generar fuerza y movimiento, estas células tienen muchos

núcleos ubicados en la periferia del citoplasma, debajo de una membrana plasmática llamada

Sarcolema. Inmediatamente después de la fusión de los mioblastos, los núcleos de las nuevas

células se alinean, se mueven hacia la superficie y permanecen allí debido a las interacciones con

el citoesqueleto, al igual que otros orgánulos que también se dirigen hacia la periferia de la célula

(Tipos Celulares. Muscular Esquelética, 2023).

4. ¿En qué consiste el cariotipo y cuál es su importancia?

El cariotipo representa la configuración de cromosomas en un ser humano, que consta de 46

cromosomas organizados en 23 pares. Uno de estos pares es el que determina el sexo, siendo XY

para los hombres y XX para las mujeres. Estos cromosomas almacenan la totalidad de la

información genética de un individuo, por lo tanto, el cariotipo es simplemente la manera en que

se estructura y presenta esta información genética.

La estructura de los cromosomas varia en tamaño y forma entre diferentes especies, y cada

especie tiene un patrón característico de bandas cuando se tiñen en el laboratorio. Esto facilita la

identificación de los cromosomas y asegura que toda la información genética este presente y en el
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orden correcto (La importancia de los cromosomas y el cariotipo en la Reproducción Asistida.,

2023).

Determinar el cariotipo de una persona es crucial para verificar si posee toda la información

genética típica de los humanos o si presenta alguna anomalía, como un exceso o una ausencia de

cromosomas. También permite evaluar si los cromosomas están dispuestos correctamente, es

decir, si mantiene su estructura adecuada. Las alteraciones tanto en la estructura como en el

número de cromosomas pueden causar problemas de fertilidad.

La importancia consiste en que la incidencia de cariotipos anormales en la población en

general es de 1 de cada 1000 individuos, mientras que en la población con problemas de fertilidad

es de 1 de cada 20.

Es esencial identificar anomalías en los cromosomas, conocidas como mutaciones, ya sean de

naturaleza numérica o estructural, con el fin de prevenir enfermedades congénitas o hereditarias

en los futuros hijos. Las mutaciones numéricas se caracterizan por la presencia de un cromosoma

adicional, como ocurre en el síndrome de Down, donde hay tres pares de cromosomas 21 en lugar

de los dos pares que serán normales (Cariotipo, 2021).

5. ¿Por qué la mula es estéril?

La mula es un animal hibrido y estéril, por consiguiente, no puede tener hijos pues esa especie

surge del cruce de otras dos especies diferentes; por un lado, el asno (Equus asinus) con 62

cromosomas y por otro, la yegua (Equus caballus) con 64 cromosomas. Asi pues, sus crias

mulares (Equus mulus) nacen con 63 cromosomas y con ese número impar, la producción de

óvulos y espermatozoides es bloqueada. Es decir, como en todos los casos de cruces de animales

de distintas especies, la descendencia suele ser estéril.

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Sin embargo, excepcionalmente, una de cada mil millones de mulas es fértil. Solo se conocen

dos o tres casos similares. Esto ocurre porque, el aparato reproductor y la fisiología reproductiva

de estos animales resultan ser muy similares al de las yeguas y asnas, incluso con la presencia de

ovulación, con la diferencia de que no poseen óvulo fértil. De entre esas mulas, el 60% de las

mismas tiene ciclo estral mensual y el 40% a pesar de poseer aparato reproductor, no tiene ese

ciclo estral mensual (Krause, 2023).

Entonces, se puede comprobar que las mulas son consideradas animales infértiles debido al

emparejamiento anormal de sus cromosomas. Es decir, la evidente desigualdad estructural

(número y tamaño) que existe entre los cromosomas heredados de sus padres provoca una falla en

el cruzamiento, lo que da pie a un freno parcial meiótico y un desarrollo incompleto de células

germinales durante la gametogénesis en la vida fetal.

Finalmente, con esta información, es imposible refutar que las mulas son unos híbridos que, de

forma natural, no tendrían ninguna cabida en el planeta si no fuera por la selección humana ya

que, por su alto porcentaje de infertilidad, este cruce estaría abocado al fracaso en todos los

aspectos posibles. (Losinno, 2020).

6. Mencione que es una anomalía genética y cuales son de mayor importancia clínica.

Los cromosomas contienen los genes (segmento de ácido desoxirribonucleico) de una persona

y son estructuras que están ubicadas al interior de las células. Los genes contienen el ADN que se

hereda de los padres es decir 46 cromosomas en total. En este proceso el espermatozoide

destinará 23 cromosomas y el ovulo 23 cromosomas, en consecuencia, se formará un embrión

total con sus 46 cromosomas.

Es de gran importancia cada uno de los cromosomas ya que si hay alguna falla con el numero

o si en tal caso falla la estructura tendrá consecuencias en su organismo. Así mismo, si llega a
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pasar algún problema en el proceso de formación de dichas células se denomina Aneuploidía esto

significa que cuyo número de cromosomas defiere menos de los 46 cromosomas como en el caso

del síndrome de Down, de Turner y de Patau (¿Sabes realmente qué significa anomalía

genética?).

Asimismo, las anomalías también pueden ocurrir durante las primeras etapas de la formación

del feto o influye la edad de la madre, por ejemplo:

 Deleción: ausencia del código de ADN.

 Inversión: Esto ocurre cuando un cromosoma se rompe, se desprende dicha parte y se

vuelve a insertar.

 Translocación: Ocurre cuando se reorganiza el segmento de un cromosoma de un lugar a

otro, puede varias ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

 Translocación equitativa: es sano, pero corre el riesgo de comunicar cromosomas no

equilibrados durante el embarazo. Es decir, el ADN se intercambia equitativamente entre

cromosomas sin que se agregue o pierda.

 Translocación robertsoniana: ocurre cuando un cromosoma se une al extremo de otro

cromosoma (Anomalías Cromosomáticas, 2009).

Conclusión

Con toda la información presentada en el documento, se puede concluir que, el núcleo es el lugar

donde está ubicado el material genético; es decir el ADN y lo necesario para transcribir su

información a ARN. Además, los cromosomas contenidos en el núcleo de la célula son de suma

importancia para la expresión genética ya que, una falla con el numero o estructura de los mismos
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tendrá consecuencias tales como anomalías o hibridación con complicaciones de por vida.

Finalmente, se comprobó que determinar el cariotipo de una persona es crucial para verificar si

posee toda la información genética típica de los humanos o si presenta alguna anomalía, como un

exceso o una ausencia de cromosomas pues saber esto es crucial para prevenir o tratar

enfermedades ligadas al campo de la genética.

Referencias

¿Sabes realmente qué significa anomalía genética? (s.f.). Pronacera.

Anomalías Cromosomáticas. (2009). National Library of Medicine EEUU.

Cariotipo. (2021). Instituto Bernabeu Biotech.

Célula Osteoclasto. (s.f.). FisioOnline.

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Cómo entender la genetica celulas y ADN. (2021). Biblioteca Nacional De Medicina de los

EEUU.

Cromosomas . (2019). National Human Genome Research Institute .

El Núcleo. (2023). Atlas De Histología Vegetal Y Animal.

Krause, F. (2023). ¿Puede una mula quedar preñada? Linkedin.

La importancia de los cromosomas y el cariotipo en la Reproducción Asistida. (2023). Clínica

Victoria Rey.

Losinno, A. L. (2020). La mula: una alternativa como receptora de embriones equinos. Revista de

Divulgación Técnica Agropecuaria, Agroindustrial y Ambiental. Facultad de Ciencias

Agrarias, 2.

Núcleo Celular. (2023). National Human Genome Research Institute [NHGRI].

Tipos Celulares. Muscular Esquelética. (2023). Atlas de Histología Vegetal y Animal.

Tolosa, A. (2021). Cromosomas: que son los cromosomas y por qué son importantes. Genotipia.