ESTRUCTURA Y FUNCION DEL CROMOSOMA EUCARITICO

La organizacin del ADN cromosmico.

Un avance importante en el desarrollo de la Gentica fue la nocin de que los genes
forman parte de estructuras celulares especficas compuestas fundamentalmente por
ADN que se encuentran en el ncleo celular y se llaman cromosomas (este concepto se
conoci en un principio como Teora cromosmica de la herencia). Toda la
informacin gentica de los eucariotas se organiza en los cromosomas. El material
gentico de una dotacin cromosmica completa se llama genoma.
El material gentico experimenta cambios en los diferentes momentos del ciclo celular.
Previo a la divisin celular, el material compactado en ncleos eucariotas se conoce
como masa de cromatina. En el momento de la divisin celular, la cromatina se
empaqueta hasta que los cromosomas se hacen reconocibles. El cromosoma eucaritico
puede ser estudiado en diferentes niveles de organizacin, desde el nivel de sus
componentes moleculares hasta el de su morfologa, observable en el microscopio
ptico.
El cromosoma eucaritico es uninmico, esto es, posee una nica doble hlice de ADN,
esta informacin procede de diversas fuentes. En los aos sesenta Ernerst Du Praw
estudi cuidadosamente los cromosomas, comprobando que no existan extremos libres
que salieran de la masa fibrilar (Fig. 1). Esto sugiere que cada cromosoma es una sola
fibra, larga y fina, plegada de alguna manera sobre s misma.

Fig. 1. Micrografa electrnica de cromosomas de abeja durante la divisin celular

(Fuente: Griffiths).
En otro tipo de experimento, en 1973, R. Kavenoff, L. Klotz, y B. Zimm aislaron el
ADN, y midieron el tamao de las molculas ms largas usando la propiedad de
viscoelasticidad del ADN (ritmo al que las molculas estiradas se relajan). El
procedimiento equivale a estirar una goma enrollada, para medir luego, cunto tiempo
tarda en volver al estado completamente enrollado. Se sabe que el tiempo que tarda en
volver a enrollarse es proporcional al tamao. La conclusin que se deriva de estos
estudios es que el cromosoma eucaritico, contiene una nica molcula de ADN que se
extiende de extremo a extremo, abarcando ambos brazos.

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Empaquetamiento del ADN

Estructura del nucleosoma
Puesto que cada cromosoma eucaritico consta de un nico y relativamente largo
fragmento de ADN de doble cadena, una clula diploide cualquiera contendr muchos
de estos largos fragmentos de ADN. Por ejemplo una clula humana contiene en total
unos 2 m de ADN (1m por dotacin cromosmica). Este ADN se condensa en 46
cromosomas, todos ellos dentro de un ncleo que mide aproximadamente 6 micras de
dimetro.
El papel fundamental en el empaquetamiento y condensacin de la molcula de ADN lo
cumplen un grupo de protenas que se caracterizan por su basicidad y que estn
presentes en una cantidad muy semejante al ADN, son las histonas. El resto de los
componentes proteicos del cromosoma es muy heterogneo, y entre los mismos se han
aislado enzimas relacionadas con el metabolismo del ADN, protenas reguladoras y
otras de funcin desconocida. Las histonas son protenas bsicas ricas en arginina y
lisina. Han sido relativamente bien caracterizadas y estn especialmente bien adaptadas
a la unin con el ADN, el cual est cargado negativamente. Las histonas (H1, H2A,
H2B, H3 y H4) son exclusivas de organismos eucariticos y muy similares en todas las
especies, an en aquellas filogenticamente alejadas.
Mediante la observacin con microscopio electrnico se descubri que la hebra de
cromatina est formada por la repeticin de unas estructuras globulares, los
nucleosomas, que constituyen la unidad bsica del empaquetamiento de la cromatina.
Cada nucleosoma consiste en un complejo de histonas y ADN constituido por una parte
central llamada corazn del nucleosoma u octmero de histonas, formado por 2
molculas de cada una de las cuatro histonas nucleosmicas (H2A, H2B, H3 y H4) (Fig.
2). El enrollamiento del ADN alrededor de estos "corazones" constituye el primer paso
en una serie de procesos de enrollamiento y plegamiento que finalmente darn lugar al
cromosoma compactado que vemos en la metafase.

Fig. 2. Esquema de un nucleosoma.

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Los nucleosomas individuales se pueden aislar tratando la cromatina con nucleasas, lo

que indica que el ADN que se encuentra entre los nucleosomas es accesible a la digestin. Si la digestin con nucleasas contina, todo el ADN no protegido es digerido,
dejando solamente el ADN protegido de la digestin por su interaccin con las histonas.
Los resultados de estos estudios indican que 146 pares de bases (pb) de ADN, el ADNncleo, estn ntimamente asociados con el nucleosoma, y otros 50 a 75 pb, representan
un segmento de ADN entre octmeros llamado espaciador. (Fig. 3).

Fig. 3. Esquema de la fibra de 11 nm, estructura en cuentas de collar.

Los nucleosomas se hallan regularmente dispuestos como cuentas de collar, la
cromatina as empaquetada representa el nivel ms simple de organizacin y constituye
la fibra de 11nm (Fig. 3). Estudios de reconstitucin y degradacin indican que la
histona H1 no es un componente necesario en la formacin de los nucleosomas pero
posee la funcin de empaquetar a los mismos, uno sobre otro, formando la fibra de
30nm de dimetro, llamada solenoide (Fig 4).

Fig. 4. Dos vistas del modelo de un solenoide. Fuente: Griffiths.

El siguiente nivel de organizacin es una serie de dominios estructurales en forma de
bucles. Se ha sugerido la hiptesis que las zonas con bucles de la cromatina se
establecen y mantienen por protenas que se unen al ADN, que mantienen unidas
regiones de la fibra en solenoide posiblemente reconociendo secuencias especficas del

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ADN, llamadas SAR (scaffold associated regions), las cuales formarn el cuello del
bucle. Cada dominio en bucle se enrolla hasta que finalmente ramilletes de dominios en
bucles vecinos se condensan formando los cromosomas compactos que se ven durante
la divisin celular y que se pueden observar al microscopio ptico. Existen otras
protenas no histnicas que junto a su funcin enzimtica tienen un papel estructural,
como principal componentes del esqueleto o armazn (scaffold) del cromosoma (Fig 5).

Fig. 5. Modelo de la estructura de un cromosoma. A la izquierda se muestra un

enrollamiento compacto que representa una cromtida del cromosoma metafsico
(700nm). A la derecha una estructura ms relajada (300nm). Fuente: Griffiths.

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Fig. 6. Niveles de condensacin del ADN eucariota. Fuente Alberts.

Finalmente en la Fig. 6 vemos los distintos niveles de plegamiento hasta llegar al
cromosoma metafsico.

El plegamiento del ADN es funcionalmente importante:

Para el ordenamiento del ADN en el ncleo celular.
Para proteger el ADN de roturas
En la determinacin de la actividad de los genes.
Para una distribucin equitativa en las clulas hijas durante la divisin celular.
Morfologa Cromosmica

Fig. 7. Esquema de un cromosoma en la metafase de la mitosis

En la Fig. 7 se representa un cromosoma en metafase mittica, cuando logra la mxima

condensacin. Es en este momento es cuando se puede observar ntidamente su
morfologa y realizar su caracterizacin observndolo al microscopio ptico.
El cromosoma posee una constriccin primaria o centrmero. El centrmero es una
estructura que interconecta ambas cromtidas hermanas hasta la separacin en anafase.
A ambos lados del centrmero se encuentran los cinetocoros (cuerpos proteicos), donde
se anclan las fibras del huso mittico, facilitando la migracin de las cromtidas hacia
los polos del huso acromtico durante la anafase.

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El centrmero divide al cromosoma en dos brazos cromosmicos. Los extremos de los

brazos cromosmicos se denominan telmeros, los que previenen la fusin al azar con
otros cromosomas y estn compuestos de mltiples secuencias consenso bsicas:
C18(T/A)14, estas porciones terminales impiden que se fusionen cromosomas distintos.
Otra caracterstica de los telmeros es su relacin con la membrana nuclear durante la
profase meitica.
Secuencia consenso: secuencia que representa los nucletidos o aminocidos que se
encuentran con mayor frecuencia en cada posicin de un fragmento de ADN o de una
protena, respectivamente.
Adems de la constriccin primaria existen las constricciones secundarias, entre las que
hay que distinguir las constricciones secundarias propiamente dichas, que son pequeas
estrangulaciones cuyo significado es desconocido y otra constriccin secundaria que es
la zona del organizador nucleolar (zona NOR). La zona NOR es una regin muy
especial que aparece slo en algunos cromosomas del complemento. Esta regin
cromosmica alberga secuencias de ADN repetidas en tndem, que se encargan de la
transcripcin de los ARNs ribosmicos. Estos ARNr se depositan en el nucleolo. En
ocasiones, tanto la constriccin primaria como la secundaria separan del resto del
cromosoma un trozo pequeo de un brazo cromosmico llamado satlite.
El plegamiento del ADN, estudiado en el apartado anterior, juega un rol esencial en la
divisin celular dado que conduce a la formacin del cromosoma eucaritico, vehculo
de la herencia. Los cromosomas permiten conservar la informacin gentica en los
sucesivos productos celulares que transforman un cigoto en un individuo y tambin
transmitir dicha informacin a travs de los gametos, de generacin en generacin. Para
ello existen en el cromosoma eucaritico regiones funcionales como son: los orgenes
de replicacin, el centrmero y los telmeros.
Los cromosomas se clasifican segn la posicin del centrmero. El ndice ms utilizado
es el propuesto por Levan et al. (1964) donde el tipo morfolgico queda determinado de
acuerdo al Indice Centromrico (Tabla 1 y Fig. 8).
Indice centromrico (IC) = longitud del brazo corto / longitud del brazo largo x 100.
Nomenclatura
Metacntrico
Submetacntrico
Subtelocntrico
Acrocntrico
Telocntrico

Indice centromrico
37,5-50
25-37,5
12,5-25
> 0-12,5
0

Tabla 1: Clasificacin de los cromosomas segn el ndice centromrico (Levan et al.,

1964)
La unidad utilizada para medir los cromosomas son los micrmetros (milsima parte del
milmetro) y los tamaos cromosmicos promedio varan generalmente entre 2 y 20m.

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Fig. 8. Tipos de cromosomas segn la posicin del centrmero.

Cariotipo
Las diferentes especies poseen un nmero de cromosomas caracterstico denominado
nmero cromosmico o somtico (2n) que representa la cantidad de cromosomas que
hay en una clula somtica de cada especie. Por ejemplo, el humano (Homo sapiens)
presenta un 2n = 46, la cebolla (Allium cepa) posee un 2n = 16 y el pepino (Cucumis
sativus) 2n = 14.
Existen algunas especies que poseen ms de un nmero cromosmico, y en este caso se
los denomina citotipos. Todos los individuos diploides presentan duplicado su material
gentico. Es por eso que las gametas que se forman durante la meiosis poseen la mitad
de la informacin gentica, y en consecuencia la mitad de los cromosomas. La
constitucin cromosmica de las gametas se denomina nmero gamtico (n). Siguiendo
el ejemplo anterior, el humano tiene un n = 23, la cebolla un n = 8 y el pepino un n = 7.
Por otro lado, se define como nmero bsico (x) al nmero de cromosomas diferentes
entre s, que son indispensables para la supervivencia y desarrollo completo del
organismo, estando cada uno de los diferentes cromosomas representado una sola vez
conformando el complemento cromosmico. A la informacin gentica contenida en
dicho complemento se la denomina tambin como genoma. En un individuo diploide el
nmero bsico x es igual al nmero gamtico n.

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Para establecer el nmero y la morfologa cromosmicas es necesario aplicar tcnicas

apropiadas en tejidos que se encuentran en crecimiento activo. Dichas tcnicas
incrementan la viscosidad del citoplasma e inhiben la formacin de las fibras del huso
acromtico evitando que las cromtidas hermanas migren a los polos. As se logran
placas mitticas con cromosomas metafsicos dispersos en el citoplasma celular.
Una de las herramientas que se suele utilizar para caracterizar citogenticamente a las
especies, tanto animales como vegetales, es la construccin de sus cariotipos. En este
sentido, el cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo,
definido en cuanto al nmero y morfologa de los cromosomas. Para la confeccin del
cariotipo se tienen en cuenta caractersticas distintivas de la apariencia de los
cromosomas como lo son:
Nmero cromosmico
Forma y tamao relativo de los cromosomas
Nmero, tamao y posicin de los satlites y constricciones secundarias (especialmente
las NOR)
Tamao absoluto de los cromosomas y del complemento cromosmico
Posicin, tamao y distribucin de segmentos revelados por tcnicas de tincin
diferencial, por ejemplo bandeo C, que detectan regiones heterocromticas (segmentos
del cromosoma que poseen una estructura ms densa y compacta)
Hay una disciplina dentro de la gentica que se dedica al estudio del cariotipo, la
Citogentica. Esta disciplina brinda valiosos aportes a la resolucin de problemas
taxonmicos, evolutivos y aplicados.
El idiograma es la representacin grfica y esquemtica del cariotipo (podemos llamarlo
esquema cromosmico) y si luego colocamos genes en el mismo lo llamaremos
esquema cromosmico-gnico).
Las siguientes figuras muestran el cariotipo y el correspondiente idiograma del pepino
(Cucumis sativus) que presenta un 2n = 14. En el ejemplo, se utiliz la tcnica de
bandeo C que revela bandas oscuras para facilitar el reconocimiento de los pares
cromosmicos. En el idiograma siguiente se representa un cromosoma de cada par
homlogo y se ordenan segn la morfologa cromosmica (m: metacntrico; sm:
submetacntrico; a: acrocntrico y t: telocntrico.) y dentro de estas categoras, segn
su tamao decreciente (Figs 9 y 10).

Fig. 9: Cariotipo de Cucumis sativus utilizando la tcnica de bandeo C.

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Fig. 10: idiograma de Cucumis sativus. Las bandas negras representan las regiones ricas
en heterocromatina
La especie representada en el idiograma es diploide. En el ejemplo presentado la clula
tiene 7 tipos diferenciables de cromosomas y como es diploide presenta dos cromosomas
iguales de cada clase, denominados homlogos. En este caso la especie presenta seis pares
metacntricos y un par submetacntrico.
Si bien en la actualidad las tcnicas de biologa molecular ms sofisticadas permiten
detectar la variabilidad a nivel de ADN, la caracterizacin cariotpica an sigue siendo
necesaria para dilucidar el rol de los cromosomas en la herencia, adaptacin y evolucin,
aportando importante informacin al inicio de los programas de mejoramiento gentico.
Ciclo celular
Situndonos en el nivel de organizacin celular consideraremos una clula ideal y
describiremos su ciclo vital (el ciclo celular). El ciclo celular es el mecanismo a travs del
cual todos los seres vivos se propagan. En los organismos unicelulares la divisin celular
implica una verdadera reproduccin, ya que por este proceso se producen dos clulas hijas
que maduran y se convierten en dos individuos distintos. En los organismos multicelulares
se requieren muchas ms secuencias de divisiones celulares para crear un nuevo individuo,
la divisin celular no slo es necesaria para la propagacin de nuevos individuos sino
tambin para reemplazar las clulas perdidas por desgaste, mal funcionamiento o por
muerte celular programada; como consecuencia de esto, tarde o temprano las clulas van a
morir y el organismo deber generar nuevas clulas para mantener su estructura y
funcionamiento. De manera que la divisin celular es de fundamental importancia para la
vida de todos los organismos.
Es importante sealar que en el caso de las clulas somticas, las clulas que se generan son
gentica, estructural y funcionalmente idnticas, tanto a la clula materna como entre s, a
menos que hayan sufrido mutaciones. Las clulas nuevas heredan un duplicado exacto de la
informacin gentica de la clula madre. Para que esto se lleve a cabo es necesario que la
clula coordine un conjunto complejo de procesos citoplasmticos y nucleares.
En las clulas eucariotas, el problema de dividir exactamente el material gentico es muy
complejo por la serie de procesos que deben ocurrir para lograr este objetivo. La solucin a
este problema est dada por un conjunto de pasos que se cumplen durante el ciclo celular.
El ciclo celular se divide en dos estadios: divisin celular e interfase.

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Durante la interfase la clula debe duplicar todos los elementos que contiene para que las
clulas hijas puedan llevar a cabo, sin problemas, su propio ciclo de vida.

Interfase
Durante la interfase la mayora de los componentes celulares se producen en forma
continua por lo que resulta difcil establecer subdivisiones. Sin embargo, el ADN se replica
durante una etapa limitada y muy concreta denominada fase S (S: sntesis). En este
momento se sintetiza otro componente fundamental de la cromatina: las histonas. De modo
que al final de esta fase el cromosoma se encuentra formado por dos cromtidas hermanas
(Fig 11). Si bien en dicha figura se representa el cromosoma constitudo por una o dos
cromtidas, segn corresponda, no debemos olvidar que esta entidad (cromosoma) slo se
verifica durante la divisin celular, ya que en interfase el material gentico se encuentra
como masa de cromatina.
Al perodo que transcurre desde la divisin celular hasta la fase S se lo denomina G1 (G:
gap, del ingls, separacin). Durante este perodo la clula presenta una elevada actividad
biosinttica y es por lo tanto un perodo de alta actividad gnica. Su duracin es muy
variable y depende de diversos factores cuyo anlisis excede los objetivos de este curso. Sin
embargo, cabe destacar, que en la parte final de esta fase existe un punto sin retorno a partir
del cual la clula necesariamente se duplica y divide (Fig 11).
Por otro lato, al perodo que transcurre desde la fase S y hasta la divisin celular se lo
denomina G2 y en l se sintetizan enzimas esenciales para la divisin celular (Fig 11)

Fig. 11. Esquema del ciclo celular.

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La variacin en la duracin del ciclo celular est dada principalmente por la variacin de
G1 y puede ser diferente entre organismos y entre clulas de un mismo organismo. As por
ejemplo, algunas clulas, como las neuronas, no se reproducen mientras que otras, como las
de la piel, se dividen continuamente; entre estos dos extremos se encierra una amplia gama
de posibilidades. Por lo tanto, una clula que no va a dividirse inmediatamente se encuentra
en G0 y presenta un nivel de sntesis proteico necesario como para mantenerse y cumplir su
funcin en el tejido u rgano en el que se encuentre.
Un resumen del ciclo puede verse en la Fig. 12, donde se muestran 2 casos (a) y (b) con
diferente duracin de la fase G1. En (a) se trata de un ciclo perteneciente a clulas del
extremo del tallo en crecimiento y en (b) a clulas que estn por debajo de esa zona, donde
las clulas tambin se dividen pero dedican ms tiempo a crecer y experimentar el
metabolismo no relacionado con la divisin.

Fig. 12. Esquemas del ciclo celular. a) clulas del extremo de un tallo en activo
crecimiento, b) clulas que se encuentran por debajo del tallo en crecimiento.
Como todo proceso orgnico, el ciclo celular est sujeto a regulacin. sta es realizada en
sitios especficos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar
diversos procesos que le permiten a la clula proseguir con su ciclo normal de replicacin
del material gentico, crecimiento y divisin. Seales provenientes del medio y algunos
controladores dentro de la clula, se encargan de dirigir el progreso a travs de las distintas
fases del ciclo celular. Los principales efectores de esta regulacin son las protenas que
permiten el progreso del ciclo, que son los complejos cdk-ciclina (cdk: protenas quinasas
dependientes de ciclinas).
Las cdk actan activando otras protenas por fosforilacin y se encuentran presentes en
todas las clulas eucariticas durante todo el ciclo celular. Las ciclinas son protenas
activadoras que se unen a las quinasas y regulan su actividad. El ensamblado de las cdk con
las ciclinas, su activacin y el desensamblado constituyen un proceso cclico que dirige la
sucesin de las distintas fases del ciclo celular.
La ciclina mittica se acumula en forma gradual durante G2 y se une a la quinasa formando
el complejo Cdk-ciclina, tambin llamado factor promotor de la mitosis (FPM). Este
46

complejo fosforila ciertas protenas especficas, induciendo los cambios estructurales que
conducen a la entrada en mitosis. Entre ellos, se pueden mencionar la condensacin de los
cromosomas, producida por fosforilacin de una de las histonas (H1), el desensamblado de
la envoltura nuclear y la organizacin de los microtbulos en el huso mittico (Fig. 13).

Fig. 13. Interfase: Fases G1, S y G2. Mitosis: Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
Fuente: Curtis.

DIVISIN CELULAR

Mitosis
La divisin celular se compone de una divisin del ncleo o cariocinesis y una divisin del
citoplasma o citocinesis. La cariocinesis comprende diferentes fases: profase, metafase,
anafase y telofase.
La mitosis se produce en todo tejido en crecimiento o activo; por ejemplo en los
meristemas apicales o radiculares de los vegetales. Es un proceso conservador ya que las
clulas hijas generadas durante el mismo son idnticas a la clula que le dio origen. Las
cromtidas hermanas se dividen en la anafase. En la mitosis se generan dos clulas hijas
con igual nmero de cromosomas e idntica informacin gentica que la clula madre (Fig.
14).
47

Fig. 14. Esquema de la mitosis

Clulas germinales
Hasta el momento hemos visto la estrategia que utiliza un individuo para crecer y ahora
estudiaremos los mecanismos de la reproduccin. La reproduccin sexual implica una
alternancia de generaciones haploides, con una nica dotacin de cromosomas (no
homlogos), y generaciones diploides, con una doble dotacin de cromosomas. Este
mecanismo permite generar variabilidad gentica al crear nuevas clulas haploides, por
recombinacin, durante el proceso de meiosis y unir la informacin presente en dos clulas
haploides por medio del proceso de fecundacin.

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La duracin de las fases diploide y haploide vara segn el tipo de organismo. As, por
ejemplo, en los musgos y helechos son casi iguales; en plantas y animales superiores la fase
diploide ocupa prcticamente todo el ciclo de vida. Los ciclos de vida de distintos tipos de
organismos han sido estudiados previamente en otras asignaturas, sin embargo
consideramos necesario tener presente el ciclo de vida de plantas y animales superiores, que
esquematizamos a continuacin.
Un esquema general para organismos diploides puede verse en la siguiente figura.

Cigotas Etapa somtica Adultos

(2n)
(Mitosis)
(2n)
(2n)

(Mitosis)

(2n)

1 generacin
Etapa gamtica Gametas Fecundacin Cigotas
(Meiosis)
(n)
(2n)
(Meiosis)

(n)

(2n)

Meiosis
La meiosis tiene lugar en el llamado tejido germinal que forma parte de los rganos
reproductores y es un importante mecanismo que permite recombinar la informacin
gentica presente en un organismo.
La meiosis se diferencia de las mitosis por varias razones, entre ellas:
a) las clulas resultantes tienen la mitad del nmero cromosmico de la clula que les dio
origen.
b) las clulas hijas no sern necesariamente idnticas a la clula madre con respecto a la
informacin gentica.
c) dos divisiones celulares producen cuatro productos meiticos.
La meiosis consta de dos divisiones celulares (meiosis I y meiosis II) y una sola
duplicacin cromosmica. La meiosis I comprende varias fases. La Profase I, subdividida a
su vez en: Leptonema, Paquinema, Cigonema, Diplonema y Diacinesis), la Metafase I,
Anafase I y Telofase I. La meiosis II est subdividida en Profase II, Metafase II, Anafase II
y Telofase II. Durante la meiosis I se reduce el nmero cromosmico y en la meiosis II
cada cromosoma duplicado genera dos cromosomas hijos al estado de una cromtida. De
manera que la cantidad de ADN, conocida como valor C (cantidad de ADN que posee el
genoma haploide sin duplicar) vara en las diferentes etapas del ciclo celular, sin embargo
es constante para cada especie.
Una clula somtica diploide que va a dividirse posee un valor de ADN de 2C antes del
perodo S, luego de la sntesis pasa a 4C. En la anafase de mitosis, al separarse las
cromtidas vuelve al valor de 2C, cantidad que poseen las dos clulas hijas que se originan
en mitosis (Fig 14).
El valor C de una clula que entra al proceso de meiosis es 2C, antes de la fase S, y 4C
luego de la misma. En anafase I, al separarse los cromosomas homlogos, cada uno de los
ncleos hijos posee 2C; en anafase II, al separarse las cromtidas hermanas, cada ncleo
hijo posee un valor C. De esta forma vemos cmo las gametas que se forman poseern la
cantidad de ADN del genoma sin duplicar (C). (Fig. 14).

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.Fig.14. Variacin en la cantidad de ADN durante el ciclo celular. A la izquierda meiosis, a la

derecha mitosis. Modificado de Griffith
El proceso de meiosis necesita de una serie de eventos interdependientes que aseguran la
formacin de gametos funcionales con el nmero cromosmico correcto. Estos son:
1) apareamiento de cromosomas homlogos (sinapsis) durante el cigonema y paquinema de
la profase I.
2) intercambio de cromtidas no hermanas durante el paquinema de la profase I.
3) coorientacin de centrmeros homlogos durante la metafase I.
4) disyuncin o segregacin de homlogos en la anafase I.
5) disyuncin o segregacin de cromtidas hermanas en la anafase II.
La meiosis y la informacin gentica:
Los cromosomas son los portadores de la informacin gentica, que est contenida en la
secuencia de nucletidos del ADN. Una secuencia lineal de nucletidos, correspondiente a
un gen, es una porcin del ADN que ocupa un lugar fsico definido denominado locus (en
plural: loci).
Cada gen puede tener una, dos o ms formas alternativas. Cada una de esas formas se
denomina alelo y se diferencia de los otros alelos de ese locus por uno o ms cambios en su
secuencia de nucletidos.
Un organismo diploide puede presentar como mximo dos alelos diferentes por locus. Si
los dos alelos son iguales el individuo ser homocigota y si son distintos ser heterocigota
con respecto al locus considerado.
Los genes se representan por medio de letras: A, I, B, ms, as, etc. y los alelos pueden
representarse por medio de subndices alfabticos o numricos o por medio de maysculas
y minsculas de las letras correspondientes al gen en consideracin, por ejemplo: A y a
para el gen A; IA, IB, para el gen I; B1, B2, B3, para el gen B; etc. En algunos casos
al alelo de un gen ms frecuente en la naturaleza se lo representa por medio de un signo +.
En maz, para el gen que codifica antocianinas se utiliza como smbolo la letra itlica a y
para designar el locus 3 de este gen se agrega como subndice el nmero 3: a3. Sin
embargo, para el gen que codifica fosfatasa cida se utilizan 3 letras acp y para designar los
distintos alelos se le agrega un nmero, acp1, acp2
Se denomina genotipo a la composicin allica especfica de un organismo, referida al
total de genes. Tambin puede utilizarse el mismo trmino para referirse a la constitucin

50

gentica de uno o varios loci gnicos, sin preocuparnos por la informacin contenida en el
resto del genotipo (genotipo residual o fondo gentico).
Recombinacin meitica
La recombinacin meitica es cualquier proceso meitico que genera productos gamticos
(haploides) cuyos genotipos difieren entre s y tambin de los dos genotipos gamticos
originales.
Para representar distintos genes, alelos y la posicin relativa de cada uno de ellos en los
cromosomas se puede utilizar un esquema cromosmico-gnico. A modo de ejemplo,
realizamos un esquema correspondiente a una clula 2n = 4 con genotipo heterozigota para
dos genes (B y C) (Genotipo BbCc).

Por ejemplo, si mediante fecundacin se unen un gameto de genotipo BC y un gameto de

genotipo bc, se constituye el individuo diploide de genotipo BbCc. Cuando las clulas del
ciclo sexual de este individuo experimenten meiosis generarn como productos los gametos
BC, Bc, bC y bc. Los gametos Bc y bC difieren -en su constitucin allica- de los gametos
que intervinieron en la fecundacin original (BC y bc). Esta diferencia se gener como
consecuencia del proceso de recombinacin durante la meiosis y los productos as formados
se denominan gametas recombinantes. Las otras dos gametas poseen el mismo genotipo
que las gametas que intervinieron en la fecundacin y por eso se las llama gametas
parentales.

A continuacin veremos los distintos tipos de recombinacin y cmo se generan distintas

combinaciones gnicas en cada uno de ellos.
Mecanismo de recombinacin entre cromosomas no homlogos -Recombinacin
intercromosmica
Involucra a genes ubicados en pares de homlogos diferentes. En este caso las gametas
recombinantes constituyen el 50% del total de las gametas descendientes y se produce a
causa de la coorientacin al azar de los cromosomas homlogos en la Metafase I.
Veamos como ejemplo, una clula de un individuo diploide 2n = 4 de genotipo AaBb

51

En las diferentes secuencias simbolizamos:

1) una clula con los cromosomas al estadio de una cromtida (G1). Nos abstraemos del
hecho que en esta fase el cromosoma no est condensado, por lo tanto no se observa en el
microscopio ptico.
2) los cromosomas duplicados luego de la fase S,
3) Una de las posibles coorientaciones de los cromosomas durante la Metafase I.
4 y 4) las dos posibles disyunciones en Anafase I.
5 y 5) las dos clulas provenientes de meiosis I, para cada coorientacin.
6y 6) las dos disyunciones en Anafase II.
7 y 7) los gametos resultantes de cada coorientacin.

52

Fig.15. Esquema de la meiosis. Recombinacin intercromosmica.

53

Como se observa en la Fig. 15, como consecuencia de la recombinacin intercromosmica

y a partir de las dos coorientaciones en metafase I (4 y 4`), se obtienen, en este caso, cuatro
gametas con igual frecuencia: (7 y 7`). Tendremos entonces de gametas parentales y
de gametas recombinantes.
Mecanismo de recombinacin entre cromosomas homlogos. Recombinacin
intracromosmica
Involucra a genes ubicados en el mismo cromosoma. Se produce debido al
entrecruzamiento o crossing-over meitico y ocurre entre dos cromtidas no hermanas de
cromosomas homlogos, durante la profase I de la meiosis.
En este caso la frecuencia de las gametas recombinantes depender de la distancia entre los
genes. Si ocurre entrecruzamiento entre los genes involucrados, el bivalente presentar una
cromtida con la secuencia gnica original (parental) y otra cromtida con una nueva
secuencia gnica (recombinante) (Fig. 16 (3)).
Veamos, por ejemplo en una clula de un individuo diploide 2n = 2 de genotipo AaBb,
En donde se presentan:
1) las gametas que dieron origen a ese individuo
2) los cromosomas duplicados luego del estado S del ciclo celular
3) el estadio de Paquinema de la Profase I y el sitio de la ocurrencia de crossing-over.
4) fin de Meiosis I, con las dos clulas, como producto intermedio.
5) la segregacin de las cromtidas de cada homlogo duplicado.
6) los productos gamticos.

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Fig. 16. Esquema de la meiosis. Recombinacin intracromosmica

En la Anafase I cada uno de los cromosomas del par homlogo migra a un polo de la clula
y en Anafase II se separan las cromtidas integrantes del cromosoma duplicado
obtenindose cuatro productos meiticos diferentes.
Principales eventos generadores de variabilidad durante la divisin celular.
Tanto la recombinacin intercromosmica, que resulta en disyunciones anafsicas I
diferentes (Fig. 15), como la recombinacin intracromosmica (Fig. 16), producto del
entrecruzamiento, actan en forma conjunta generando variabilidad. Adems hay que
sumarle la variabilidad originada por la diferente migracin en Anafase II (para que este
proceso pueda ser detectado se necesitan por lo menos dos pares de homlogos y dos genes
al estado heterocigota por cada par homlogo; esto lo observar cuando resuelva el
ejercicio 1.3 que se encuentra al final de esta unidad). En este caso y con ocurrencia de
entrecruzamiento entre los genes involucrados en cada par homlogo tendremos como
resultado 16 clases gamticas. Por lo tanto la variabilidad generada es el resultado de tres
procesos: entrecruzamiento, coorientacin de cromosomas homlogos (diferentes
disyunciones en anafase I) y orientacin de cromtidas hermanas (diferentes disyunciones
en anafase II).
Concepto de Ligamiento
De acuerdo con la segunda ley de Mendel, la segregacin de los alelos de un gen es
independiente de la segregacin de los alelos de otro gen. Sin embargo, esta ley no siempre
se cumple, dado que los alelos o marcadores genticos localizados sobre un mismo
cromosoma tienden a permanecer juntos durante la reproduccin sexual. Este fenmeno se
conoce como ligamiento y, cuando ocurre, se dice que los genes involucrados estn ligados.
Cuando los genes ligados se recombinan lo hacen a travs de la recombinacin
intracromosmica.
La primera consecuencia del ligamiento es que hay una disminucin de la frecuencia de las
gametas y los fenotipos recombinantes respecto de los parentales. Esta disminucin,
respecto de lo que ocurre en la segregacin independiente (donde se generan 50% de
recombinantes), depende de la distancia entre los genes; a menor distancia menor
frecuencia de recombinantes. El ligamiento puede ser absoluto cuando la distancia impide
la formacin de recombinantes (0% de recombinantes), o parcial cuando la frecuencia de
recombinantes es mayor a cero y menor al 50%.
Ejercicios
Divisin celular
1.1) El siguiente esquema, corresponde a una cigota (nmero somtico 2n = 4) originada
por el cruzamiento de dos individuos con genotipos AADD y aadd respectivamente:

d
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a) Realice los esquemas cromosmico-gnicos correspondientes a los estados de metafase

y anafase, y los de los productos resultantes de la mitosis en el individuo aAdD.
b) Explique la razn por la cual los productos de este tipo de divisin son genticamente
idnticos entre s y a la clula madre.
1.2) A partir del individuo obtenido en el punto anterior (AaDd) represente los estados de
paquinema, metafase I, anafase I y anafase II de la meiosis, considerando que ocurre un
crossing-over entre cada uno de los genes y el telmero adyacente.
a) Indique las clases gamticas resultantes.
b) Especifique las gametas en las que se recombin la informacin que recibi este
individuo de sus padres.
c) A travs de qu evento o fenmeno se formaron las gametas recombinantes?
d) En qu proporcin aparecen las gametas parentales y las recombinantes?
1.3) Considerando ahora 2 genes marcadores en cada par de cromosomas homlogos tal
como se indica en el siguiente esquema

D
E

d
e

a) Esquematice los estados de paquinema, metafase I, anafase I y anafase II, si ocurre un

crossing-over entre los genes marcadores A y B y entre el gen E y el telmero.
b) cules son las clases gamticas?
c) Se alter el nmero de cromosomas de las gametas?
d) Se alter el nmero de clases gamticas?
e) Responda a las preguntas b, c y d considerando la ocurrencia de un crossing-over entre
los genes marcadores de ambos pares de cromosomas homlogos.
f) Cul fue el fenmeno que caus un aumento de la diversidad gamtica?
2) Indique los mecanismos que pueden generar diversidad gentica durante la meiosis y si
es posible observar recombinacin en todos los casos. Justifique su respuesta.
3) En una planta de maz determinada, uno de los miembros de un par de cromosomas
homlogos (dcimo par) posee un crommero (abultamiento de una regin del cromosoma)
y el otro no. Un segundo par de cromosomas homlogos (sexto par) tambin muestra
diferencia entre sus dos miembros, ya que uno de ellos presenta un satlite y el otro carece
de l.
Esquematice los posibles tipos de gametas que se producirn en la meiosis.
4) Indique las clases gamticas y las frecuencias que puede dar cada uno de los siguientes
genotipos. En el caso de genotipos con dos o ms genes, considere genes de segregacin
independiente.
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a) A1 A1
b) C1 C2
c) A1 A1 B2 B2
d) A1 A1 D1 D2
e) C1 C2 R1 R2
f) AaBbCcDDee
5) Indique cuntas cromtidas componen un cromosoma en los siguientes estadios del
ciclo celular y cul es el contenido de ADN en cada caso:
a) Perodo G1 de interfase
b) Anafase I
c) Metafase II
d) Perodo G2 de interfase
e) Metafase mittica

f) Telofase II
g) Profase mittica
h) Anafase mittica
i) Metafase I
j) Interfase meitica

6) El esquema que se muestra a continuacin compara la mitosis con la meiosis. Indique las
diferencias de la Metafase mittica versus la Metafase I, la Anafase mittica versus la
Anafase I y los productos mitticos versus los productos meiticos.

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7) Seale y justifique la asociacin correcta entre los tipos de ligamiento y los tipos de
gametos que se producen:
A ligamiento completo

B Segregacin
independiente

C ligamiento incompleto

50% de los gametas recombinantes y el 50%

no recombinante
Ms del 50% de los gametas son no recombinantes
(o tipo parental) y
menos del 50% recombinantes
Slo gametas no recombinantes

(1) A, 1; B, 2; C, 3
(2) A, 2; B, 3; C, 1
(3) A, 3; B, 1; C, 2
(4) A, 2; B, 1; C, 3

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