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Metodología de la Investigación
2º cuatrimestre G2
1.1.1Etiología
1.1.2 Factores de riesgo
1.1.3 Epidemiologia
1.1.4 Fisiopatología
1.1.5 Diagnóstico
1.1 Antecedentes Generales.
1.1.1 Etiología
Síndrome de Down primero fue descrito por un médico Inglés Juan Langdon Hacia
Abajo en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él
utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que
los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similares a la
gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Este término para la condición llegó a
ser menos común después de los años 70 debido a su inexactitud y al hecho de
que era considerado peyorativo.
En 1959 el francés Jérôme Lejeune descubrió que en los niños con síndrome de
Down había 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46 porque el cromosoma
21 aparecía tres veces en lugar de las dos veces habituales.
Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre de más
edad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21. Así
que una madre de más edad es más probable que tenga un bebé con síndrome de
Down que una madre joven.
Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente
75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las
madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total de
nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de
los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).La
probabilidad de que una mujer menor de 30 años quede embarazada y tendrá un
bebé con síndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la posibilidad
de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para las
mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de síndrome
de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la mujer, por lo que
a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con
síndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 años la probabilidad es de uno en
12.
Los padres que ya tienen un bebé con síndrome de Down o que tienen
anormalidades en su propio cromosoma 21 también están en mayor riesgo de
tener un bebé con síndrome de Down.
<30 <1:1000
30- 1-2:1000
34
35- 2-10:1000
39
40- 10-20:1000
Edad Posibilidad de que el niño nazca con trisomía 21
44
>44 20-40:1000
1.1.3 Epidemiología
Hay tres diversos tipos de Síndrome de Down pero todo da lugar a características
físicas y del comportamiento similar. En el cerca de 95% de casos, los bebés
nacen con un conjunto y separan la copia extra del cromosoma 21.
1.1.4 Fisiopatología
1.1.5 Diagnóstico
Los profesionales de la salud pueden detectar la presencia del síndrome de Down
durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas
para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:
Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una
probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no
puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor
probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una
prueba de diagnóstico.
Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con
exactitud la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico
conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de
detección.
Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede
hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre
transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En
general, luego se realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del
análisis de sangre.
Esta técnica es útil en particular para las parejas que tienen riesgo de trasmitir
a sus hijos ciertas enfermedades genéticas, entre ellas trastornos asociados al
cromosoma X, así como para parejas que han sufrido abortos espontáneos
repetidos, parejas subfértiles o con riesgo de tener trastornos de un solo gen.
Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos
síntomas y que muchos de estos síntomas son comunes en la población
general, el profesional de la salud tomará una muestra de sangre del bebé para
confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la
cantidad de cromosomas del bebé.11