Actividad integradora 4.

Mutaciones genéticas

Dolores Saldaña Mario Alberto

Grupo: M16C3G18-BC-027

Facilitadora:
MARIA DEL JAZMIN AGUILAR MEDINA
 El síndrome de Down

 Descripción de la alteración genética, mencionando sus características principales.

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma de más. Los
cromosomas son estructuras que contienen genes, y estos contienen las
instrucciones de vida y se heredan de los padres. Normalmente, nuestras
células contienen 23 pares de cromosomas y se heredan 23 cromosomas de
cada uno de los padres. En el síndrome de Down, durante la división celular
hubo un error, generalmente al formarse el embrión, y esto hace que se
presenten tres cromosomas 21 en lugar de dos como es lo normal. Por lo
tanto, luego de la fecundación del óvulo con el espermatozoide, las células
tienen 47 cromosomas, en lugar de 46 como es lo normal.

Menciona y describe dos implicaciones sociales de la misma.

Existen varias complicaciones relacionadas con el síndrome de Down. Las personas que tienen
síndrome de Down tienen más probabilidad de presentar lo siguiente:
 

Problemas en la estructura del corazón, lo que puede requerir cirugía.

Problemas oculares, como miopía, hipermetropía o cataratas.

Problemas de audición, desde la sordera leve hasta la total.

Problemas de tiroides, como niveles bajos de la hormona tiroidea o, menos frecuentemente,

niveles altos.

Sistema inmune deficiente, por lo que hay más propensión a infecciones en el pecho, tos y
resfriados.

Problemas del sistema digestivo, como obstrucciones; los bebés pueden tener problemas para
alimentarse y es posible que no aumenten de peso normalmente y requieran cirugía.

Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 años antes que en el resto de la población).

Leucemia.

 
 Indica dos acciones que se pueden realizar en tu comunidad para promover
la inclusión de personas con esta alteración genética. 

CONVIVIR CON EL SÍNDROME DE DOWN

Las personas con síndrome de Down tienen necesidades médicas y
sociales especiales, pero pueden llevar una vida plena, estudiar una
carrera, tener un trabajo y establecer relaciones, y vivir
independientemente.
 
Apoyo médico y social
Si su bebé tiene síndrome de Down, el médico de su hijo/a le
brindará a usted educación especializada, asesoramiento, apoyo y
monitoreo. Posiblemente su hijo/a requiera chequeos médicos
frecuentes para realizar pruebas del crecimiento, de la audición, de
la vista y de la tiroides (también es importante que los adultos con
síndrome de Down se sometan a controles regulares de la vista, la
audición y el funcionamiento de la tiroides).
Su hijo/a puede requerir apoyo de parte de otros profesionales de
la salud, como terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y
fisioterapeutas. La mayoría de los niños/as con síndrome de Down
puede asistir a escuelas convencionales, pero también pueden ir a
escuelas para niños con necesidades especiales.
Tenga presente que la disponibilidad y el uso de los servicios
específicos para personas que conviven con el síndrome de Down
pueden variar de un país a otro.
Menciona uno de los avances científicos que se han desarrollado en biotecnología en cuanto a la
modificación del ADN, relacionados con el tema elegido.

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de

Massachusetts, en Estados Unidos, han conseguido
neutralizar invitro el cromosoma responsable de la trisomía 21, más
conocido como síndrome de Down. Un descubrimiento, publicado
en la revista Nature, que allana el camino para estudiar la patología
e identificar las vías del genoma implicadas en el trastorno y para,
en un futuro, establecer objetivos terapéuticos potenciales.
“Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo
experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en
distintos tipos de células humanas y en modelos de ratones con
síndrome de Down”, subrayó Lawrence. “Ahora tenemos una
herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las
patologías celulares y vías afectadas directamente debido a la
sobreexpresión del cromosoma 21”, añadió esta investigadora, que
con su equipo utiliza ahora esta tecnología para comprobar si “la
terapia del cromosoma” puede corregir las patologías observadas
en modelos de ratón de síndrome de Down.
Redacta en un párrafo de 12 a 15 renglones, una postura crítica sobre las implicaciones sociales,
científicas y bioéticas de la alteración seleccionada. 

Podría dar una información detallada del tema acerca del síndrome Down
pero vayamos al grano siendo México criticamos mucho a las ´personas que
solo son un poco diferentes por casos genéticos sabemos que hay muchas
asociaciones para la ayuda de esta gente pero en realidad no hay que ser tan
hipócritas hay que pensar que nosotros nacimos bien respiramos bien
pensamos bien e da mucha tristeza hablar mucho de esta clase de temas
pero es la verdad en el mundo hay mucha gente asi que no esta bien por un
lado hay gente que en verdad si apoya este tema y en verdad contribuye
solo me queda decir que a veces esta gente con estas enfermedades suele
ser más feliz que uno que piensa normal esa gente que por diferentes cosas
no las consideramos iguales ellos pues déjenme decirles amigos que he visto
personas con síndrome de Down que tienen un buen trabajo y ganan mucho
mas dinero que un que anda asaltando y robando al prójimo me despido
saludos a mi facilitador muy buen tema