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Sindrome de

Down
- Biologia Molecular y
Genetica -
Integrantes:
Teresa Lissette Guerrero Campos-1993554
María Fernanda Soberanis Rodríguez-2016757

Definicion
Trastorno genético de los
cromosomas del par 21 que
provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un
trastorno genético ocasionado
cuando una división celular
anormal produce material genético
adicional del cromosoma 21.

Patron de herencia
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es
hereditario. Se produce por un error en la división
celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede
transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente
alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con
síndrome de Down tienen translocación, y solo
algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la
madre o el padre tienen parte del material genético
del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma,
pero no tienen material genético adicional. Esto
quiere decir que no tienen signos ni síntomas de
síndrome de Down, pero pueden pasar la
translocación desequilibrada a sus hijos y provocar
que tengan síndrome de Down.

Manifestaciones
Clinicas
Signos y Sintomas

Por lo regular se diagnostica al nacimiento, con base a las


características craneoencefálicas
comunes y un surco palmar único. Una de los problemas más
graves que se advierten desde el
nacimiento y aparece en la infancia es la artesia neuronal,
cardiopatías congénitas y cáncer
hematológico, también aumenta la frecuencia de leucemia
linfoblástica y mieloide aguda , la
inteligencia de los individuos afectados varía en un amplio
espectro y muchas personas con
síndrome Down se desempeñan bien en talleres protegidos y
hogares grupales. Las anomalías
intestinales casi siempre se pueden corregir de manera
quirúrgica. Pueden presentar
hipotiroidismo, inestabilidad atlantoaxoidea y enfermedad
celíaca.
Factores de
riesgo Uno de los principales factores de riesgo para que un
niño nazca con sindrome de down es la edad de la madre
dicho riesgo aumenta de manera notable después de los
35 años de edad también se
aumenta el riesgo debido a la predisposición de ovocitos
viejos a la ausencia de
destrucción durante la meiosis.11
Pero tambien podria afecta en que la madre no tome
ácido fólico todos los días. El ácido fólico es una vitamina
B

Taza de
mortalidad
De los 1.305 bebés nacidos
con síndrome de Down, 97
murieron dentro del primer
año, lo que supone una tasa
de mortalidad de 97 por
1.000

Asociaciones
•INSTITUTO NIÑO DOWN “AMIGO”
Dirección: Calle Sexta Oriente 331, Colonia
Centro C.P. 30700, Tapachula, Chiapas.
•ESCUELA MEXICANA DE ARTE DOWN
Col. Insurgentes Cuicuilco
Delegación Coyoacán, CP 04530, México
DF
•FUNDACIÓN SÍNDROME DE DOWN DE
NUEVO LEÓN, A.C.
Domicilio: Paseo de Montmartre 5513
Colonia Del Paseo Residencial C.P. 64920
Monterrey, Nuevo León.

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