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CDKL5.COM

Una guía para nuevos

Padres
TODO LO QUE NECESITAS SABER
ACERCA DE

TRASTORNO POR DEFICIENCIA DE CDKL5

Elaborado por: Fundación Internacional

para la investigación CDKL5
© 2019
 CONTENIDO

03
QUÉ ES
CDKL 5 DE EFICIENCIA

04
QUE HACER PRIMERO

06
MÉDICO CUIDADO

11
D AILYLIF mi

“No dejes que nadie te diga lo que 14

tu hijo hará o no hará, porque no lo VIAJAR
saben. Es tu trabajo averiguarlo.
Aprenderá a presionarla para que
obtenga todo lo que pueda obtener
de ella y a aceptar sus verdaderas
16
limitaciones. Ese consejo de nuestro
médico que hizo el diagnóstico fue A BOUTIF CR

el mejor consejo que me han dado”.

— Padre de un niño CDKL5 de 12

años
 COMENZANDO TU
VIAJE CDKL5
“Apóyate en tu nueva familia CDKL5: haz preguntas y aprende. ESTOS
'EXTRAÑOS' Y SUS HIJOS LLEGARÁN A SIGNIFICAR MÁS PARA TI DE LO QUE
SABES”. —PADRE DE UN NIÑO CDKL5 DE 5 AÑOS

Bienvenido, estamos muy contentos de que haya encontrado la Fundación Internacional para la
Investigación CDKL5.

Esta guía fue creada para usted por un grupo de otros padres. Cuando a
muchos de nuestros niños se les diagnosticó el trastorno por deficiencia de
CDKL5 (CDK) hace aproximadamente una década, casi no existía información
completa. Afortunadamente, hoy se sabe mucho más sobre CDKL5, en parte
gracias al trabajo de la comunidad IFCR. Esperamos que esta guía sirva como
punto de partida para usted y su familia al comenzar su viaje CDKL5.

Cómo se sienta ahora puede depender de la edad de su hijo y de cuánto tiempo haya
esperado para recibir un diagnóstico definitivo. Aquellos de nosotros que buscamos
respuestas durante años antes de recibir un diagnóstico sentimos cierto alivio cuando
finalmente llegó una. Sin embargo, debido a que las pruebas genéticas para CDKL5 se
solicitan mucho antes en el proceso de diagnóstico, es probable que usted sea padre de
un recién nacido o un bebé. Si es así, es posible que se sienta aún más abrumado, como
si todo su mundo se hubiera puesto patas arriba de repente.

De cualquier manera, entendemos lo que usted y su familia experimentarán en

los próximos meses y años. Estoy solo.
 ¿QUÉ ES CDKL5?
El trastorno por deficiencia de CDKL5 es una
afección genética poco común causada por
mutaciones en el gen CDKL5 (ciclina
dependiente de quinasa similar a 5). Se
supone que el gen CDKL5 proporciona
instrucciones para producir una proteína que
es esencial para el desarrollo del cerebro y las
neuronas.
Las mutaciones interfieren con este
proceso, provocando convulsiones y una
variedad de retrasos en el desarrollo
neurológico.
El CDD se identificó por primera vez en
2004 y originalmente se pensó que era
una variación del más conocido síndrome
de Rett. Aunque su
Las características son similares a las
del síndrome de Rett, el trastorno
CDKL5 fue reconocido como una
condición distinta en 2012. Debido a
la ubicación del gen en el X
cromosoma, CDD afecta a las niñas
con más frecuencia que los niños. El
cromosoma X es uno de los cromosomas
sexuales; las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres tienen uno X
y uno Y.
En este momento, nadie sabe
exactamente qué causa la mutación
del gen CDKL5, pero sí sabemos esto:
no es culpa suya. Usted no hizo nada
durante el embarazo para causar esta
condición y no podría haber hecho
nada para prevenirla.
SÍNTOMAS DE CDKL5:
QUE ESPERAR
Como seguramente sabrá, el primer
síntoma del CDD suele ser la aparición
de convulsiones durante las primeras
semanas o meses de vida. A partir de
ahí, sin embargo, el espectro de
síntomas es extremadamente amplio.
La cantidad de síntomas que su hijo
experimentará y el grado en que los
experimente serán exclusivos de su
hijo.
En general, los niños CDKL5 experimentan
una falta de tono muscular que afecta su
capacidad para cumplir
hitos del desarrollo como lograr un
fuerte control de la cabeza, hacer
contacto visual, alcanzar
PÁGINA 0 3
juguetes, caminar y hablar. Los problemas con QUÉ HACER PRIMERO: REGÍSTRESE
la alimentación y la digestión también son
desafíos constantes para muchos de nuestros
AHORA PARA
niños, debido también a la debilidad en los SERVICIOS GUBERNAMENTALES
músculos responsables de
El seguro privado no cubre los costos de
masticar y tragar. Y, debido a que las
cuidados de custodia, como enfermería
convulsiones tempranas suelen ocurrir
domiciliaria, cuidados de relevo y
cuando los bebés y los niños pequeños
modificaciones para necesidades especiales
están durmiendo, la falta de sueño
en el hogar o el vehículo, y es casi
probablemente será un problema para toda
imposible para la mayoría de las familias
la familia durante bastante tiempo.
autofinanciar estos gastos. Sin embargo,
nuestros niños disponen de asistencia financiera
para cubrir el costo de la atención de enfermería
Una discusión médica detallada de los
a domicilio y del equipo médico,
síntomas individuales está disponible en
independientemente de su familia.
este enlace:
ingresos, a través de una exención de seguro
https://www.cdkl5.com/wpcontent/
secundario de Medicaid de Servicios basados
uploads/2017/01/CDKL5_Introductory-
en el hogar y la comunidad (HCBS). La
Guide.pdf.
exención de HCBS Medicaid continúa donde
También compartiremos nuestras
los seguros privados y los basados en la
estrategias para controlar los síntomas
necesidad
más comunes en la sección Atención
La cobertura de Medicaid/Discapacidad
médica de esta guía.
no se incluye y no se basa en los ingresos
y bienes de la familia.
Algunos médicos bien intencionados le dirán
que su hijo nunca caminará ni hablará. Es
Además, la Parte C de la Ley de Educación para
cierto que algunos no lo harán. Sin embargo,
Individuos con Discapacidades (IDEA) requiere
algunos de nuestros niños han aprendido a
que los distritos escolares estatales
caminar y a comunicarse, y desde temprana
proporcionen servicios de terapia de
edad
Intervención Temprana (EI) en el hogar desde el
La intervención terapéutica puede ser
nacimiento hasta los 3 años. Las terapias
útil para algunos niños. Muchos de ellos
continúan en el entorno escolar bajo varios
han logrado grandes avances en otras
programas, que Cubriremos más adelante en la
áreas con terapia para
sección “Escuela”.
mejorar el control muscular y las
habilidades motoras. Seguiremos
Cada estado tiene un marco un poco
compartiendo información sobre terapias.
diferente para acceder a Medicaid y a los
A lo largo de esta y otras guías de la
servicios escolares, y las ofertas difieren
IFCR, pero por ahora, el mensaje
de un estado a otro. También puede llevar
importante es: aún no sabes lo que tu
meses obtener la aprobación, por lo que
hijo podrá o no lograr. No pongas
querrás comenzar de inmediato.
límites antes de empezar.
PÁGINA 0 4
El distrito escolar es un buen primer paso; comuníquese con
su distrito escolar local, infórmeles que acaba de recibir su
diagnóstico y solicite una evaluación para los servicios de la
Parte C. Una vez que esté en el sistema, su contacto de EI
también puede ayudarlo a navegar cómo acceder a las
exenciones de Medicaid y otros servicios para los cuales su
hijo puede ser elegible.

Más información está disponible aquí:

https://www.medicaid.gov/medicaid/hcbs/authoriti es/
1915-c/index.html

https://www.medicaid.gov/medicaid/section-1115-
demo/demonstration-and-waiver-list/index.html

https://www.specialeducationguide.com/
earlyintervention/steps-in-early-intervention-idea-
partc/

https://rarediseases.org/for-patients-andfamilies/
information-resources/patient-andcaregiver-resource-
center/state-health-insuranceinformation/

PALIATIVO
CUIDADO
No debe confundirse con los cuidados paliativos al final de la
vida. Se centran en brindar alivio de los síntomas y el estrés
de una enfermedad grave. Mientras los demás médicos de su
hijo se concentran en el tratamiento de síntomas específicos,
el equipo de cuidados paliativos trabaja junto con ellos para
mantener a su hijo cómodo y feliz.

El hospital infantil más cercano puede conectarlo con un

equipo de cuidados paliativos. Trabajará junto con ellos
para garantizar que su pediatra, neurólogo,
gastroenterólogo y el resto del equipo médico
multidisciplinario de su hijo estén informados sobre sus
objetivos de comodidad.
PÁGINA 0 5
ATENCIÓN MÉDICA
“ENCUENTRE A SU HIJO DONDE ESTÉ Y NO INTENTE CONTROLAR CDKL5. EN
ESTE MOMENTO NO SE PUEDE DERROTAR Y TRATAR DE HACERLO TE ROBARÁ LA
ALEGRÍA”. —PADRE DE UN NIÑO CDKL5 DE 13 AÑOS
Si bien todavía no existe cura para el CDD,
tampoco es una amenaza inminente para la
vida. A algunos de nosotros los médicos
menos informados nos dijeron que nuestros
hijos no viven por mucho tiempo, pero eso
no es cierto. Aún así, CDD es un problema
médico complejo.
condición con síntomas que afectan
numerosos sistemas del cuerpo y
afectan varios sistemas esenciales
funciones. Nuestros niños requieren
atención de una amplia gama de
especialistas médicos para controlar los
síntomas y mejorar su vida diaria.
En todo el país, actualmente existen seis
Centros de Excelencia CDKL5
designados por IFCR que ofrecen
clínicas multidisciplinarias para brindar
atención integral. (Consulta aquí el
listado para encontrar el centro más
cercano a ti:
https://www.cdkl5.com/forfamilies/
cdkl5-centers-excellence/.)
TU MULTIDISCIPLINARIO
EQUIPO MÉDICO
Su hijo necesitará ver a la mayoría de estos
especialistas en algún momento,
pero no necesariamente todos al
principio; Tendrás tiempo para construir
tu equipo multidisciplinario. Su médico
de familia o neurólogo también pueden
ser útiles para guiarlo a través de su
sistema médico local, para que no tenga
que identificar a los médicos y
terapeutas solo.
Neurología/Epileptología
Las convulsiones suelen ser el
síntoma más frecuente del CDD y
son factores constantes
durante todo el día. Cuando los niños con
CDKL5 son bebés, las convulsiones suelen
ocurrir durante el sueño y el EEG puede ser
normal. Muchos experimentan sobresaltos
agudos durante el sueño (a veces identificados
como convulsiones reales en el EEG) mientras
intentan conciliar el sueño o simplemente se
despiertan. A medida que los niños crecen, los
tipos de convulsiones pueden cambiar y
pueden comenzar a durar mucho más de cinco
minutos. Algunos días es posible que
experimente varios tipos diferentes de
convulsiones, mientras que otros días es
posible que no experimente ninguno.
Desde el principio, asumimos que nuestro
objetivo es eliminar las convulsiones.
PÁGINA 0 6
Sin embargo, una vez que tenemos nuestro Gastroenterología
Numerosos síntomas de CDKL5 convergen
diagnóstico, aprendemos que un objetivo
para crear problemas gastrointestinales en
más razonable es controlarlos. El papel más
nuestros niños, incluidos estreñimiento,
crítico durante una convulsión es asegurar
reflujo ácido, diarrea y gases intestinales. El
que nuestros niños no se lastimen. Su
estreñimiento afecta a la mayoría de nuestros
epileptólogo puede brindarle información
niños debido a la baja motilidad en el tracto
sobre cómo proteger a su hijo durante las
convulsiones y ayudarlo a establecer un Plan digestivo. Su médico le recetará o
recomendará laxantes y otros medicamentos
de acción contra las convulsiones que
para ayudar a mantener los intestinos en
describirá el enfoque que usted y otros
movimiento. Los líquidos y purés fáciles de
cuidadores deben adoptar cada vez que su
digerir han funcionado para algunos de
hijo tenga una convulsión.
nosotros, además de centrarnos en alimentos
ricos en fibra y bajos en lácteos.

La medicación de rescate es
Recomendado para convulsiones que duran
La deglución excesiva de aire puede interferir
demasiado. Su neurólogo o epileptólogo
con la alimentación y la función respiratoria
trabajará con usted individualmente para
adecuada, además de provocar distensión
determinar cuánto tiempo es demasiado para
abdominal. No se comprende completamente
su hijo. Esta información también se incluirá
el motivo por el que se traga aire, pero puede
en su Plan de acción contra convulsiones. Más
ser una respuesta al reflujo, malestar o
información sobre los planes de acción contra
ansiedad. Una vez más, los medicamentos
las convulsiones está disponible aquí:
pueden ayudar.

https://www.epilepsy.com/learn/m

El tono bajo en los músculos de la boca y el

tracto digestivo también puede provocar
problemas de alimentación y problemas del
habla y ocupacionales.
Los terapeutas pueden ser de gran ayuda a la
hora de abordar los problemas de
alimentación. También existe una tremenda
variabilidad de un niño a otro.

distinguir una convulsión de un otro. Entre aquellos de nosotros que

movimiento involuntario. La realidad es luchamos con problemas de alimentación,

que a veces la única forma de saberlo hemos descubierto que mezclar o picar

es visitar un epilepsia. alimentos puede hacer que a nuestros hijos

Unidad de monitorización donde se realiza la

les resulte más fácil masticar y tragar. En

grabación de vídeo EEG.

algunos casos,
PÁGINA 0 7
Su gastroenterólogo puede recomendarle una
sonda de alimentación. Aunque suene
aterrador, muchos de los que hemos seguido
ese camino nos hemos alegrado de haberlo
hecho: eliminó todo el estrés relacionado con
la alimentación, la triración y la dosificación de
los medicamentos.
En todas estas áreas, prepárese para un
trabajo de prueba y error con su
gastroenterólogo, nutricionista y
terapeutas. Todos los síntomas de
nuestros niños se presentan de manera
diferente y en diferentes momentos, por
lo que todos se tratan como individuos.
No existe un medicamento o enfoque
único para abordar estas preocupaciones. colocan sobre un fondo negro. Aprende más
Usted y su médico aprenderán juntos qué
será más eficaz para su hijo.
Neumología
Con el riesgo de aspirar líquidos durante la
alimentación o de aspirar saliva durante
una convulsión, la neumonía en realidad
presenta el mayor riesgo.
amenaza inmediata para un niño CDKL5.
Aspiración silenciosa (al no tener
síntomas o conciencia de que los líquidos o el
contenido del estómago han entrado en los
pulmones) no es infrecuente.
Los líquidos espesantes son una
recomendación típica de primera línea para
reducir el riesgo de aspiración.
Las infecciones pulmonares, incluidos los virus, pueden
convertirse rápidamente en enfermedades mortales.
amenazante; busque ayuda médica de
inmediato para enfermedades respiratorias y
asegúrese de que su hijo reciba la vacuna
contra la gripe todos los años.
Oftalmología/Terapia de la visión Los
niños CDKL5 a menudo tienen una mirada
de reojo distintiva causada por diversos
grados de visión cortical
deterioro (CVI), que afecta la capacidad del
cerebro para interpretar información visual.
Las intervenciones visuales pueden ayudar a
mejorar habilidades como la alineación de
los ojos, el procesamiento visual y la
coordinación ojo-mano.
Los profesores de personas con discapacidad
visual y especialistas en visión funcional
también pueden ayudar con algunas
estrategias sencillas en casa: los juguetes
rojos pueden ser más fáciles de ver para su
hijo, por ejemplo, especialmente cuando se
aquí:https://cvi.aphtech.org/? ID_página=1175
Odontología
Rechinar los dientes puede ser grave en niños
con CDD. Las sensibilidades sensoriales
también pueden hacer que cepillarse los
dientes sea un desafío. La consulta temprana
con un dentista puede ayudar a prevenir las
caries y el daño al esmalte.
Asesoramiento nutricional
La dieta cetogénica se ha mostrado
prometedora en el control de las
convulsiones en niños con CDD y otros
trastornos convulsivos. Si su neurólogo
lo considera oportuno y
pediatra, un nutricionista puede
ayudarle a presentárselo a su hijo. Sin
embargo, asegúrese de consultar con su
gastroenterólogo durante el proceso, ya
que la nueva dieta puede influir o
intensificar los problemas
gastrointestinales.
PÁGINA 0 8
Terapia física
Las terapias para mejorar el tono muscular y las
habilidades motoras pueden tener un efecto
tremendo impacto en el progreso y la
calidad de vida de nuestros niños. Algunos
niños aprenden lentamente a caminar
como resultado de una fisioterapia
intensiva. Puede llevar cuatro o más años
alcanzar el motor principal.
hitos, así que si cree que su hijo podría
lograr cualquier objetivo por el que
esté trabajando, no se rinda. Sea
paciente y permita que el enfoque de
su terapia cambie, y no tenga miedo de
tomar un descanso o revisar ciertas
habilidades más adelante. Gracias a las
terapias físicas y de visión, la madre de
un niño de 6 meses pudo celebrar el
hito de ver a su hijo alcanzar una
pelota roja.
Hay fondos estatales disponibles para terapia y
atención especializada, pero pueden llevar semanas
o evminortemeses para obtener la aprobación.
Consulte “Qué hacer primero: Regístrese ahora para
recibir servicios gubernamentales” para obtener más
información.
información sobre cómo acceder a estos
servicios. tu estarásnortet a starte elpag
proceso inmediatamente.
Registros médicos
Ahora tiene una idea de cuántos
especialistas consultará a lo largo del
desarrollo de su hijo. Considere,
entonces, que casi todos ellos le
pedirán que le cuente los mismos
detalles sobre su nacimiento, historial
médico, historial de medicación y
más.
Sí, esos detalles están disponibles para el
equipo de atención de su hijo si tiene
tiempo para analizar el proceso.
Historia Clínica Electrónica. Sin
embargo, será mucho más fácil para
todos si puedes proporcionar tu own
historia completa. Además, después de
algunos años de ajustar tratamientos y
realizar pruebas, incluso usted
comenzará a no saber qué
medicamentos ya ha probado y qué
efectos secundarios puede haber
experimentado su hijo.
nosotros fuerteLe recomiendo que
desarrolle un sistema para documentar
el historial de tratamiento y terapia de
su hijo. Para empezar, un
Un ejemplo de registro de historia natural está
disponible en este enlace:
https://www.medicare.org/articles/how-to-
organize-your-medicalinformation-in-5-
easy-steps/. Considere almacenarlo
digitalmente en una ubicación basada en la
nube para que se pueda acceder fácilmente
a él y compartirlo rápidamente con
proveedores médicos y
cuidadores.
Citas y programación
Dada la larga lista de especialistas que
conformarán el equipo de atención de su
hijo, puede esperar estar
haciendo malabares con un calendario
complicado de citas médicas, dosis de
medicamentos, sesiones de terapia y más.
Agregue las lecciones de música y los
juegos de fútbol para hermanos y su
agenda diaria puede parecer rápidamente
inmanejable.
PÁGINA 0 9
Los calendarios de Google y iPhone se
pueden compartir con varios miembros
de la familia, lo que facilita delegar
tareas de cuidado y mantenerse al tanto Cuidando a hijos adultos Aquellos de
de los demás a lo largo del día. Los
calendarios informáticos también le
permiten configurar alertas y
recordatorios, que garantizan que no
pierda citas y que recuerde realizar un
seguimiento de tareas futuras cuando
sea necesario.
Las agendas de papel y los calendarios
de pared son las soluciones elegidas por
muchos de nosotros porque nos
permiten mirar todo a la vez sin tener
que hacer clic para ver los detalles.
Obviamente, estos calendarios son
mejores cuando todos los cuidadores
viven en la misma casa, o cuando una
persona
gestiona el cronograma.
En algunos casos, puede ser apropiada una
combinación de cronogramas impresos y
digitales; por ejemplo, si sigue un
cronograma impreso para la alimentación
pero realiza un seguimiento médico.
citas en un calendario de Google. O
puede optar por tener citas médicas
en un calendario mientras usa otro
para la escuela o actividades de
enriquecimiento. Si este es el caso,
designe un tiempo semanal para
revisar y sincronizar el
calendarios para asegurarse de que no se
pierda nada. De hecho, este tiempo del
calendario semanal puede ser invaluable para
todos, sin importar qué tipo de sistema de
calendario esté en uso.
para centrar a la familia y preparar a
todos para la próxima semana.
ustedes que tienen adolescentes deben
estar conscientes de una coyuntura crítica.
Cuando los niños cumplen 18 años, el
sistema médico los considera adultos y los
padres ya no tienen derechos legales para
ver sus registros médicos o hablar con sus
médicos. Esta transición legal ocurre el día
18.
cumpleaños, independientemente de la
capacidad del adolescente para manejar su
propio cuidado.
Si es posible, la forma más fácil de seguir
involucrado en la atención de su hijo
adolescente es pedirle que firme la
documentación que autoriza a los
médicos a divulgar información médica. Si
no es posible, deberá tener la
documentación legal vigente antes de
cumplir 18 años. Hay una variedad de
opciones disponibles, desde poder
notarial médico hasta poder para atención
médica y tutela total. Un abogado de
discapacidad puede ayudarlo a redactar
los documentos, así como también
ayudarlo a planificar el futuro con
opciones de fideicomiso que pueden
garantizar que su hijo adulto siempre
tenga acceso a la atención. Pensar en el
futuro puede dar miedo pero es posible y
necesario. El ARC tiene una excelente guía
para comenzar:
https://futureplanning.thearc.org/
pages/learn/future-planning-101.
PÁGINA 1 0
VIDA DIARIA
“
- DKL5 NIÑO

en la habitación a la hora de acostarse) puede

aliviar la inquietud y reducir el tiempo que le
toma a su hijo conciliar el sueño.

Cuando los niños se despiertan en mitad de la

noche, varios padres han descubierto que es
mejor no luchar contra ello ni tratar de obligar a
los niños móviles a acostarse en la cama.

AQUÍ ESTÁ LO QUE

RECOMENDAR:

h Etiqueta de equipocon su cónyuge,

Como regla general, los niños CDKL5 no
duermen muy bien. Esto no es sorprendente
considerando que, al menos al principio, las
convulsiones suelen ocurrir durante los ciclos
de sueño. De hecho, un padre estaba seguro
de que al año de edad su hijo se resistía
deliberadamente a conciliar el sueño, como si
supiera lo que le esperaba si lo hacía. Además
de la actividad convulsiva, otros procesos
fisiológicos también impiden el sueño, incluida
la respiración irregular y la inquietud general.
turnándose para dormir para que el otro
pueda dormir toda la noche. Permitir que
los niños mayores se entretengan; Haga
que la habitación sea segura colocando
el colchón en el suelo y asegurándose de
que los juguetes sean accesibles.
No intervenga con niños mayores a
menos que lloren.—algunos están muy
contentos de tener sus propias “fiestas
que duran toda la noche”.
televisión o músicaPuede mantenerlos ocupados

para que otros miembros de la familia puedan

dormir, pero trate de no encender las luces.

Los medicamentos pueden ayudar; Hay

algunos diferentes que su médico puede Las rutinas ayudan—De hecho, las rutinas en todas las

recetarle. Las estrategias no médicas áreas pueden resultar tranquilizadoras para los niños

también pueden ayudar: mantas pesadas y con enfermedades neurológicas.

aceite esencial de lavanda (difundido). desafíos.

PÁGINA 1 1
¿Qué del trabajo?
Los días llenos de citas y las noches sin
dormir no son exactamente la fórmula
ideal para el éxito profesional.
Probablemente se esté preguntando si
podrá mantener su carrera y aun así
manejar las rigurosas exigencias del
horario de un niño con necesidades
especiales.
De hecho, varios de nosotros hemos
descubierto que es más fácil tener a un
cónyuge en casa controlando los horarios de
alimentación y las consultas médicas.
citas a tiempo completo. Otros
pueden trabajar a tiempo parcial con
la ayuda de abuelos, hermanos
adultos y cuidadores contratados.
Algunos de nosotros tenemos éxito
También podemos afrontar estos desafíos
como padres solteros.
Sí, es posible encontrar cuidadores
excepcionales que puedan hacerse cargo de en el hogar. Desde el nacimiento hasta los 3
usted cuando esté en el trabajo o tomando
un respiro muy necesario; consulte
“Búsqueda de ayuda” para conocer nuestras donde los terapeutas trabajarán con su hijo
sugerencias y estrategias. Pero cuando se
trata de tomar la decisión de trabajar, eso
depende totalmente de usted. Debido a que
nuestros hijos se encuentran en una gama
tan larga de habilidades y desafíos, lo que
es correcto para una familia puede ser
completamente incorrecto para otra. Y lo
que es correcto cuando su hijo CDKL5 es un
bebé puede cambiar cuando su hijo está en
la escuela secundaria.
Entonces, deje de lado la culpa ahora
mismo: si necesita concentrarse en el
cuidado de su hijo sin las distracciones del
trabajo, está bien. Si necesita trabajar por
motivos económicos o para mantener una
salida intelectual separada de la paternidad,
también está bien. También puedes cambiar
de opinión en cualquier momento.
Escuela
“Las escuelas están obligadas por ley a brindar
igualdad de oportunidades a los niños con
necesidades especiales, por lo que recomiendo
que los padres se comuniquen constantemente
con los maestros y controlen el desempeño de sus
hijos. Hágales preguntas sobre qué implican las
actividades diarias y qué hay disponible en la
comunidad para su hijo. ¡Pueden ser grandes
recursos!”
— Padre de un joven adulto CDKL5 de 20
años
Como abordamos anteriormente en
esta guía, el sistema escolar es su
primer punto de acceso para terapias de
Intervención Temprana (EI) proporcionadas
años, el Plan Individualizado de Apoyo
Familiar (IFSP) es un servicio en el hogar
en los hitos del desarrollo, como darse la
vuelta, sentarse, caminar y hablar. Esto
también se conoce como Parte C de la Ley
para Personas con Discapacidades.
Ley de Educación (IDEA).
Para niños en edad escolar con
discapacidades (incluidos
niños en edad preescolar), la Parte B es la base
sobre la que descansa la educación especial y los
servicios relacionados.
PAGINA 12
despuésCuando cumple 3 años, el
distrito escolar espera que su hijo reciba para necesidades especiales que puedan
servicios en un entorno preescolar, pero adaptarse a las limitaciones físicas de
los terapeutas seguirán trabajando en
los mismos tipos de servicios de terapia
médica. Accederá a los servicios
trabajando con el distrito escolar y los
terapeutas de su hijo para redactar un
Plan de Educación Individualizado (IEP).
Durante los años preescolares, el plan
sigue siendo bastante flexible y las
intervenciones pueden seguir basándose
en las necesidades médicas.
En el jardín de infantes, la atención se centra
en terapias con objetivos que ayudan a los
niños a interactuar en sus entornos escolares.
Desafortunadamente, este puede ser un
momento en el que su hijo comience a perder
servicios. Para
Por ejemplo, si no se espera que su hijo
camine en este momento, el distrito
escolar puede suspender la
fisioterapia. Como
crece, maestros y
profesión de educación
trabajando con sus c objetivos
específicos enumerados
Educación individualizada
(IEP), que adaptará
junto con
y terapeutas.
¿Qué le gusta a tu chi en la escuela
pública una vez que llega a la
escuela? Depende del estado y del
distrito. Algunos distritos escolares
tienen bien desarrollados
programas educativos en centros y aulas
nuestros niños. Muchos distritos escolares
también brindan asistentes individuales para
ayudar a nuestros niños durante todo el día,
lo cual es fundamental para
acceder a sus entornos y al mismo tiempo
proporcionar seguridad durante las
convulsiones. Si corresponde, los niños en estos
Los programas pueden incorporarse
durante una parte del día para interactuar
con los niños en las aulas tradicionales.
Si su distrito escolar no puede satisfacer
las necesidades físicas de su hijo, es
posible que lo deriven a una escuela
privada aprobada o que los maestros de
educación especial le den instrucción en
casa. Algunos de nosotros no hemos
podido encontrar ningún servicio
educativo externo que se adapte a las
necesidades únicas de nuestros hijos,
por lo que
<http://www.p2pusa.org/> o
visite el sitio web de The Arc en
<https://www.thearc.org/.>
PÁGINA 1 3
VIAJAR
Definitivamente viajar es más fácil mientras nuestros niños son
pequeños y transportables, por lo que quizás quieras aprovechar
esta etapa mientras puedas. Aun así, viajar es posible incluso con
niños mayores, sólo que requiere más preparación. Estos son
nuestros mejores consejos:

En generaltraiga artículos esenciales y extras. Piense en todo

lo que su hijo usa a lo largo del día, ya sean pañales, toallitas
húmedas, comida/fórmula o lo que sea. ¿Necesitas algún
sabor, aroma o marca en particular? ¿Estás seguro de que
podrás encontrarlo en el lugar al que vas o deberías llevarlo
contigo? Independientemente de los consumibles que traiga
(incluidos los medicamentos), asegúrese de tener suficientes
para estar cubierto si debe quedarse uno o dos días más.
Recuerde que es posible que su médico no pueda solicitar un
reabastecimiento de recetas cuando esté de vacaciones,
especialmente si está en otro estado o país.

Viaje aéreo
Comuníquese con la TSA antes del viaje. A través de un
programa especial conocido como TSA Cares, un oficial lo
acompañará a través de seguridad para ayudarlo con la
revisión adicional necesaria para equipos, líquidos
adicionales, etc.
Empaque el equipo médico por separado. Las aerolíneas
permiten una maleta facturada gratuita para equipos
médicos.
Planifique tiempo extra. Incluso con la ayuda de un
oficial de la TSA, necesitará tiempo adicional para llegar
a la puerta.
Ser paciente. Recuerde que los agentes de la TSA sólo están
haciendo su trabajo; agitarse o enojarse no ayudará a
mejorar la situación.
Los asientos para el automóvil aprobados por la FAA son
útiles para los niños pequeños. A medida que crezca,
colocar a su hijo en el asiento del medio entre dos adultos
lo mantendrá cómodo y se sentirá más seguro.
PÁGINA 1 4
Viajes en coche:
escuelas de enfermería locales y agencias de
Planifique con anticipación. Planifique sus enfermería.
paradas de descanso y piense en cómo
manejará la preparación de alimentos y la También querrá ponerse en contacto con un
alimentación. abogado y un planificador financiero para
Si es posible, haga que un adulto se analizar las mejores formas de mantener a su
siente en el asiento trasero.para hijo. Esto podría incluir la creación de poderes
controlar cómo su hijo está tolerando el médicos y financieros o fideicomisos para
viaje y para abordar cualquier necesidades especiales. Sus opciones varían
problema. Empaque el equipo de viaje. según el estado, por lo que es importante
Una cama de viaje inflable y un consultar a un experto.
cochecito liviano para necesidades
especiales, por ejemplo, lo ayudarán a Capacitar a un cuidador
transitar las paradas de descanso y De cualquier manera, la parte más difícil
mantener el control sobre su entorno para muchos de nosotros fue aprender a
de vacaciones. confiar en otra persona el cuidado de
nuestros hijos. Lo mejor es un enfoque
ENCONTRAR AYUDA
gradual: comience haciendo que la
'Hago que mis cuidadores me
enfermera cuide a su hijo junto a usted
observen primero y luego, poco a
durante unos días, seguido de unos días o
poco, les dejo las cosas a ellos. No
semanas brindándole atención mientras
dudo en expresar cómo espero que se
usted está en casa, pero en otra habitación.
hagan las cosas”. -Padre de un niño
No es necesario que se vaya hasta que los
CDKL5 de 12 años
tres se sientan completamente cómodos con
Ya sea para un descanso ocasional o
el acuerdo.
para un apoyo diario, llegará un
momento en el que los abuelos y
Las instrucciones escritas detalladas
familiares ya no podrán suplir y tendrás
también son increíblemente útiles. Los
que buscar la ayuda de cuidadores
horarios de alimentación, los medicamentos
profesionales.
y los regímenes terapéuticos cambian con el
tiempo, por lo que la documentación
A largo plazo, los recursos de Medicaid
actualizada que sea fácil de leer y consultar
presentados en “Qué hacer primero: Regístrese
puede ser esencial para garantizar que todo
ahora para recibir servicios gubernamentales”
se administre según lo planeado. En el caso
se convertirán en la base de su red de atención.
de que encuentre cuidadores nuevos o
Una vez que esté en el sistema, su asistente
únicos (transportadores de ambulancia, por
social podrá ayudarlo a encontrar enfermeras o
ejemplo, o
asistentes para cuidados de relevo y de tiempo
enfermeras sustitutas: las instrucciones de
parcial. En situaciones de pago por cuenta
atención pueden hacer que todo funcione sin
propia, también puede encontrar enfermeras
problemas.
en care.com,

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ACERCA DE LA FICR
Nuestra misión es tratar y curar el trastorno por deficiencia de CDKL5 mediante la
financiación de investigaciones científicas, así como ayudar a las personas afectadas y sus
familias a prosperar.

Hemos elegido la estrella de mar como símbolo, basada en el cuento “The Star
Thrower” de Loren Eiseley.

En la historia, un hombre ve a un niño caminando por una playa, recogiendo

estrellas de mar que habían llegado a la orilla y arrojándolas sanas y salvas al mar.

“Niño”, comentó el hombre, “¿no te das cuenta de que hay kilómetros y kilómetros de
playa y que hay estrellas de mar a lo largo de cada kilómetro? No es posible que
puedas marcar la diferencia”.

El niño arroja otra estrella de mar al océano y responde: “¡Yo hice una
diferencia con esa!”

Creemos que esta historia sirve como un poderoso recordatorio de cómo,

apoyándonos unos a otros y aprendiendo juntos, podemos marcar una
diferencia en las vidas de todas las personas afectadas por CDKL5.

Estamos aquí para ayudarle en su viaje CDKL5. ¡Recorramos juntos este

camino!
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Guías y recursos CDKL5 adicionales están disponibles en la Biblioteca de

recursos de la IFCR:https://www.cdkl5.com/cdkl5-resource-library/
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