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Una guía introductoria

Historia
Diagnóstico
Síntomas
Tratamientos y Terapias
Recursos
…y más
Prefacio
En la década transcurrida desde que los cambios
genéticos en CDKL5 se vincularon por primera vez con el
síndrome de Rett, se ha aprendido mucho sobre el
trastorno CDKL5. Si bien los individuos con mutaciones
CDKL5 comparten algunas características clínicas con
aquellos con mutaciones MECP2 que causan el síndrome
de Rett, ahora sabemos que deben considerarse
trastornos distintos. Además de una cuidadosa
delimitación clínica del trastorno, los estudios de
investigación de laboratorio y el desarrollo de un modelo
de ratón para la deficiencia de CDKL5 mejorarán nuestra
comprensión de los procesos biológicos que contribuyen
al trastorno de CDKL5, lo que, con suerte, en última
instancia conducirá a terapias dirigidas.
Por lo tanto, es muy oportuno que las
características clínicas y genéticas clave del
trastorno CDKL5 se reúnan en este folleto
informativo, junto con los enfoques actuales para
el manejo de las complicaciones del trastorno y
detalles de los servicios especializados locales y las
organizaciones de apoyo a CDKL5. . Esperamos
que encuentre este recurso de valor.
Profesor John Christodoulou MD Director, Jefe
del Programa de Genética del Oeste de Sydney,
Disciplina de Medicina Genética,
Facultad de Medicina de Sydney, Universidad de Sydney, Australia
Introducción
Este folleto informativo tiene como objetivo facilitar información a los
profesionales que puedan estar involucrados en la evaluación,
diagnóstico y tratamiento de niños con trastorno CDKL5, así como a los
pacientes diagnosticados y sus familias. Esta no pretende ser una guía
completa, sino más bien una introducción a las complejas
características clínicas que pueden presentar los niños con el trastorno
CDKL5. Este trastorno se ha reconocido recientemente y todavía queda
mucho por aprender sobre el espectro clínico de CDKL5. No todas las
características descritas deben estar presentes en un individuo
afectado. También puede haber otras manifestaciones clínicas que se
harán evidentes a medida que aprendamos más.
¿Qué es CDKL5?
El trastorno CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es una afección
genética poco común que se identificó por primera vez en 2004. Está
causada por mutaciones en el gen CDKL5, que se encuentra en el
cromosoma X. Aunque se han identificado muchos casos en niños, debido a
la ubicación del gen, este trastorno afecta principalmente a niñas. En este
momento se desconocen la causa de la mutación CDKL5 y la incidencia del
trastorno CDKL5.
El gen CDKL5 proporciona instrucciones para producir una proteína que es
esencial para el desarrollo normal del cerebro y las neuronas. Aunque se sabe
relativamente poco sobre la función de esta proteína, puede desempeñar un
papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluido el gen MECP2 del
síndrome de Rett.
El trastorno CDKL5 suele presentarse con convulsiones en las primeras
semanas o meses de vida, seguidas de un retraso grave en el desarrollo
neurológico. Anteriormente se pensaba que muchos niños que ahora
padecen el trastorno CDKL5 tenían una variación del síndrome de Rett
conocida como Rett atípico debido a características similares. Sin embargo,
en 2012, el "trastorno CDKL5" fue reconocido como una afección distinta.
¿Cómo se puede reconocer el trastorno CDKL5?

t
La característica más destacada del trastorno CDKL5 es la aparición temprana de convulsiones. La aparición de convulsiones puede ocurrir dentro

de las primeras horas, días, semanas o meses de vida. Los niños a los que se les ha diagnosticado el trastorno CDKL5 pueden tener convulsiones

que comienzan a las pocas horas de nacer o hasta entre los 8 meses y los 2 años de edad. Algunas madres han descrito haber sentido

convulsiones incluso en el período prenatal. Las convulsiones se manifiestan como convulsiones tónicas con grupos mioclónicos y convulsiones

tónico-clónicas. Por lo general, ocurren durante o alrededor del sueño en el momento en que aparecen las convulsiones, pero a medida que pasa el tiempo,

también pueden aparecer durante las horas de vigilia.

Es común que estas primeras convulsiones no se detecten en un EEG,
y algunos niños pueden ser diagnosticados erróneamente con
mioclono benigno del sueño o síndrome de Sandifer. Es importante
señalar que la ausencia de actividad convulsiva en el EEG (o un EEG
"normal") no excluye necesariamente el diagnóstico de actividad
convulsiva relacionada con CDKL5.
Si bien el trastorno CDKL5 afecta principalmente a las niñas, no debe
excluirse como diagnóstico en los niños. Hay muchos niños que han
sido diagnosticados en todo el mundo. Para síntomas adicionales,
consulte la sección Síntomas clínicos AZ más adelante en este folleto.

Algunos de los síntomas

del trastorno CDKL5

gen CDKL5
Crédito de la foto: Biocomputación UP

www.CDKL 5.com
Diagnóstico Multidisciplinario
Enfoque de atención
¿Cómo se diagnostica el trastorno CDKL5?
Con la introducción de pruebas genéticas más sofisticadas, el trastorno CDKL5 Un diagnóstico de CDKL5 es una situación
ahora se diagnostica en niños a una edad relativamente temprana. Las pruebas médica compleja. En general, la mayoría de los
genéticas anteriores a 2009, que secuenciaron el gen, no necesariamente pacientes se beneficiarían enormemente de un
habrían detectado eliminaciones. Varias personas a las que posteriormente se enfoque de atención multidisciplinario. El
les había diagnosticado previamente el trastorno CDKL5 obtuvieron un
objetivo es enriquecer la vida de los pacientes y
sus familias ayudándoles a llevar una vida lo
resultado negativo. Por lo tanto, un niño con el fenotipo que anteriormente tuvo
más normal posible. La principal prioridad es
un resultado negativo, pero que aún no tiene un diagnóstico genético, debe
brindar a los pacientes y sus familias
volver a realizarse la prueba para incluir pruebas de eliminación y duplicación
información oportuna y precisa y apoyo en el
del gen CDKL5.
proceso de toma de decisiones.
Es importante encontrar un médico de
El diagnóstico se basa en un simple análisis de sangre. Más recientemente, algunos
atención primaria y/o una clínica especializada
laboratorios utilizan un hisopo bucal de la mejilla. Luego, el hisopo de sangre o saliva
(como un centro de excelencia CDKL5 o una
se envía a un laboratorio especial que realiza la prueba genética. Consulte el final de clínica de síndrome de Rett) que pueda
este folleto para obtener una lista de algunos de los laboratorios más comunes que mantener un enfoque centrado en la familia y
realizan esta prueba. Se recomienda contactar a uno de los laboratorios y obtener la fomentar una relación de confianza. Una
información necesaria sobre cómo enviar la muestra. También pueden informarle atención exitosa comienza con un sano respeto
sobre cuándo estarán disponibles los resultados. Este plazo suele ser de cuatro a seis por la familia, el equipo de atención médica y
semanas. Es recomendable trabajar directamente con su médico y compañía de otros proveedores de servicios.
seguros para determinar el costo y la cobertura de dichas pruebas genéticas. La siguiente es una lista de
Recientemente, las pruebas CDKL5 están ampliamente disponibles en paneles especialistas que se deben considerar en el
genéticos de epilepsia y retraso del desarrollo, lo que permite probar múltiples genes equipo multidisciplinario de cada niño:
potenciales causantes de enfermedades al mismo tiempo a un costo similar al de

simplemente probar el gen CDKL5 solo.

 Síntomas clínicos: de la A a la Z
Distensión abdominal
La distensión abdominal puede deberse a
gastroparesia, obstrucción, estreñimiento o
aerofagia, que comúnmente acompaña a la
respiración anormal que experimentan algunos
niños con CDKL5. Los casos muy graves pueden
mejorar con una gastrostomía percutánea (PEG o
sonda G), mientras que otros casos también pueden
mejorar con medicamentos. Está indicado un
estudio gastrointestinal completo para determinar
la posible etiología de la distensión abdominal,
incluidas radiografías abdominales, tubo digestivo
superior, estudios de vaciamiento gástrico,
endoscopia y pruebas de alergia alimentaria.
Aerofagia
La deglución de aire puede ser importante y puede
interferir con la alimentación y el esfuerzo respiratorio
completo. El motivo por el que se traga aire no se
comprende completamente, pero puede ser conductual
o debido al dolor, la incomodidad o la ansiedad.
apraxia
La apraxia resulta de una disfunción de los
hemisferios cerebrales, especialmente del lóbulo
parietal, y suele estar presente en personas con
CDKL5. La apraxia incluye apraxia cinética de las
extremidades (la incapacidad de realizar
movimientos finos y precisos con un brazo o una
pierna), apraxia ideomotora (la incapacidad de
realizar el movimiento adecuado en respuesta a una
orden verbal), apraxia ideacional (la incapacidad de
coordinar actividades con múltiples movimientos
secuenciales, como vestirse, comer y bañarse),
apraxia verbal (dificultad para coordinar los
movimientos de la boca y el habla), apraxia
constructiva (la incapacidad de copiar, dibujar o
construir figuras simples) y apraxia oculomotora
(dificultad para mover los ojos cuando se les
ordena). ). La apraxia puede ir acompañada de
afasia. Generalmente, el tratamiento para personas
con apraxia incluye terapia física, del habla u
ocupacional.
Neumonía por aspiración
Este síntoma puede deberse a una mala
coordinación y un tono bajo de los músculos
implicados en la deglución. La epiglotis debe
plegarse sobre la tráquea para evitar que se
inhale el alimento o el líquido, pero no lo logra.
para hacerlo. Es esencial una evaluación cuidadosa
de la deglución por parte de un logopeda
experimentado, así como un estudio de la
deglución. La posición es clave para mejorar la
deglución adecuada, al igual que la textura de los
alimentos y la consistencia del líquido.
Autismo
Las personas con CDKL5 pueden presentar diversos
grados de interacción social deteriorada, como
evitar el contacto visual o perseverar en personas u
objetos. Pueden ocurrir comportamientos
repetitivos, como estimulación, caminar maníaca y
manipular objetos. Otras características incluyen
dificultad en la coordinación motora y la atención,
arrebatos de comportamiento y falta de conciencia
de seguridad.
Densidad osea
Aún no se sabe con qué frecuencia ocurre la
osteoporosis en CDKL5. Sin embargo, hay
muchos informes anecdóticos de personas
afectadas con baja densidad ósea y fracturas
óseas. Un endocrinólogo debe controlar la
densidad ósea a lo largo del tiempo,
especialmente si hay indicios de pubertad
precoz. La osteoporosis debe considerarse
especialmente en personas que nunca han
caminado o que han sufrido fracturas. La
densidad ósea también se ve afectada por los
anticonvulsivos. Se debe realizar una exploración
de densidad ósea DEXA en caso de fractura o
simplemente para proporcionar una referencia.
bruxismo
El rechinar de dientes puede ser severo y puede
ocurrir mientras está despierto o dormido.
Involucrar a un dentista es importante para prevenir
caries y problemas de esmalte.
Problemas cardiacos
Algunas personas han experimentado el síndrome
de QT largo, que se asocia más comúnmente con el
síndrome de Rett. Otros problemas cardíacos son
anomalías en la frecuencia cardíaca, como
taquicardia y bradicardia, y cambios no específicos
relacionados con las ondas T. Es una buena práctica
garantizar que las personas con un trastorno CDKL5
se sometan a ECG anuales y un monitor de eventos
cardíacos si las arritmias son una preocupación. Los
defectos cardíacos estructurales no parecen ser un
problema común en CDKL5, pero se han informado
algunos casos. Debido a estos casos conocidos,
puede estar justificado un ecocardiograma inicial.
Constipación
El estreñimiento es un problema común en las
personas afectadas. Es importante tratar
enérgica y activamente con énfasis en la
prevención. Los hábitos intestinales pueden
cambiar con el tiempo y pueden ser una fuente
de dolor y malestar. Incluso si la fibra dietética es
adecuada, compruebe la ingesta diaria de agua
libre, que puede ser baja.
Discapacidad visual cortical (CVI) CVI es una
forma de discapacidad visual que está
relacionada con el cerebro más que con los ojos.
Para algunas personas diagnosticadas con el
trastorno CDKL5, esto puede ser grave pero
puede mejorar con el tiempo. Es importante
buscar una evaluación, atención y opciones
terapéuticas de una especialidad de la visión
adecuada. Los niños con trastorno CDKL5
tienden a tener una mirada de reojo distintiva.
Epilepsia/Convulsiones
Casi siempre se observan convulsiones en el
trastorno CDKL5. Los estudios han sugerido que los
niños con trastorno CDKL5 presentan 3 etapas de
epilepsia. La etapa I es la epilepsia temprana.
("Síntomas clínicos" continúa en la página siguiente)
("Síntomas clínicos" viene de la página anterior)
(inicio entre 1 y 10 semanas) con un EEG normal,
a pesar de las convulsiones frecuentes. La etapa
II implica el desarrollo de encefalopatía
epiléptica con espasmos infantiles e hipsarritmia,
en aproximadamente el 50% de los casos. El
estadio III aparece como epilepsia tardía,
multifocal y mioclónica, aunque puede que no
siempre sea así. Las convulsiones suelen ser
difíciles de controlar a pesar del uso de
medicamentos antiepilépticos, estimuladores del
nervio vago, la dieta cetogénica y la cirugía. La
pubertad puede provocar cambios en el patrón y
la actividad de las convulsiones.
Dificultades de alimentación
La disfagia es común en CDKL5. Las personas
afectadas pueden tener dificultades para
masticar, mover la lengua y tragar, debido en
parte al bajo tono muscular y a la apraxia. Esto
puede afectar a una nutrición adecuada o
contribuir a los síntomas respiratorios
(aspiración, tos o asfixia durante la
alimentación). El aumento deficiente de peso y
los episodios de aspiración requieren estudios de
deglución bajo examen fluoroscópico y estudios
de pH para evaluar la ERGE. En casos graves, el
gastroenterólogo y los cirujanos pueden
recomendar la gastrostomía percutánea (PEG). El
reflujo persistente puede necesitar medicación o
corrección quirúrgica.
Problemas gastrointestinales El estreñimiento,
la diarrea, los gases intestinales y el reflujo
gástrico son problemas comunes. Es posible que
el estreñimiento no siempre sea palpable y no
debe descartarse hasta que se haya realizado
una radiografía o una ecografía del intestino. La
motilidad intestinal baja, así como el vaciado
gástrico lento, también pueden ser evidentes en
niños con CDKL5. Existe evidencia anecdótica de
que estas personas pueden ser más susceptibles
al vólvulo y la intususcepción, que son
emergencias médicas. Por lo tanto, cuando se
presenta un rápido deterioro clínico sin causa
aparente, debe haber un alto índice de sospecha
de una complicación gastrointestinal
potencialmente mortal.
Estereotipias de las manos
Las estereotipias de las manos son involuntarias. Esto se
manifiesta como golpecitos con los dedos, llevar las manos a la
boca, retorcerse las manos y aletear las manos o los brazos.
silbido. Muchas personas con este trastorno tienen
un uso no funcional de las manos. Sin embargo, se
debe fomentar la terapia para aumentar la
independencia y disminuir el comportamiento
desadaptativo.
hipotonía
La hipotonía se observa casi universalmente en todo
el espectro CDKL5. Es importante que el niño sea
visto periódicamente por especialistas en ortopedia
para evaluar el nivel de escoliosis, la alineación de la
cadera y la laxitud de las articulaciones.
Sueño deteriorado
Esto incluye dificultad para conciliar el sueño,
despertarse en medio de la noche, terrores
nocturnos y risas y sacudidas inapropiadas. Una
vez despiertos, los niños con CDKL5 pueden
tardar mucho en conciliar el sueño nuevamente
debido a patrones de respiración irregulares,
actividad convulsiva e inquietud general. Muchas
de las personas con trastorno CDKL5 tendrán un
deterioro significativo del sueño. Pueden tener
días y noches consecutivos sin dormir, pero
también pueden tener períodos de sueño que
duran días enteros. Muchas familias utilizan
medicamentos para ayudar a dormir en consulta
con el neurólogo o el médico de cabecera del
niño.
Comportamientos involuntarios
Muchas familias reportan llantos, risas y
comportamientos erráticos sin motivo aparente. A
medida que el niño crece, las familias pueden
interpretar que estos comportamientos están
relacionados con el dolor, las convulsiones gelásticas u
otras actividades convulsivas. Una persona con
trastorno CDKL5 que experimenta llanto intenso debe
ser llevada a una evaluación médica urgente y recibir un
examen completo para descartar enfermedad o posible
obstrucción gastrointestinal.
Movilidad
Existe una amplia gama de habilidades en todo
el espectro CDKL5. Algunos pacientes afectados
nunca caminarán, mientras que otros caminan
de forma independiente o con ayuda. Algunos
casi no tienen habilidades manuales, mientras
que otros realizan acciones hábiles y decididas.
La movilidad puede mejorar con terapias físicas y
ocupacionales intensivas.
Rango de movimiento
Las contracturas pueden desarrollarse con el tiempo
en personas que no se mueven libremente. Esto se
puede evaluar verificando el rango de movimiento
pasivo completo. Para mantener un buen rango de
movimiento, la fisioterapia y la terapia ocupacional
deben ser una intervención constante durante toda
la vida de una persona.
La columna vertebral: escoliosis/
cifosis/lorosis
La probabilidad de desarrollar escoliosis aumenta
con la edad, aunque aún no hay estadísticas
disponibles sobre este riesgo. Se debe realizar una
estrecha vigilancia de la columna para detectar el
desarrollo de una deformidad. Si se detecta, se
recomienda derivar a un cirujano de columna.
Estimulación
Stimming es un término que se utiliza a menudo en
el autismo. Un desafío para muchos niños con
CDKL5 son las conductas repetitivas y restringidas
(RRB). Algunos ejemplos también son comunes en el
autismo y el síndrome de Rett: meter continuamente
objetos y manos en la boca, balancear la cabeza,
agitar las manos y aplaudir. De manera similar al
trastorno obsesivo compulsivo (TOC), el
comportamiento repetitivo aparece como una
necesidad de uniformidad y una resistencia a la
novedad en la que algunos niños con CDKL5 pueden
resistirse a la obstrucción o interrupción de sus
rituales. Aún no se comprende por qué sucede esto
y hay poco consenso sobre el tratamiento. Sin
embargo, la mayoría de los profesionales califican a
las BRR como carentes de propósito y
desadaptativas. Teorías alternativas sugieren que la
persona puede estar buscando (auto)integración
sensorial, sensaciones placenteras, distrayéndose
del estrés o que el comportamiento repetitivo está
siendo desencadenado por una posible causa
biomédica subyacente, como una disfunción
neurológica.
Vasomotor (autonómico)
disturbios
El tono simpático suele ser alto debido a una
mala regulación autonómica. Los síntomas
suelen incluir arritmias cardíacas y manos y pies
fríos. Trate la piel con suavidad, fomente
actividades que utilicen todo el cuerpo y controle
las manos y los pies para comprobar la
circulación y la temperatura adecuadas.
 Opciones de tratamiento
El gen CDKL5 está ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma X en la posición 22 indicada por una línea roja.
Fármacos/medicamentos antiepilépticos (FAE)
Las convulsiones con el trastorno CDKL5 son difíciles de tratar. Es
importante señalar que algunas familias tienen mucho éxito con la
monoterapia en dosis bajas; sin embargo, algunos tienen terapia
complementaria. Es común que un niño pase por varios DEA o una
combinación de medicamentos. Los médicos deben trabajar en estrecha
colaboración con las familias para garantizar que se mantenga la dosis
adecuada para garantizar la calidad de vida.
Dieta cetogénica
La dieta cetogénica ha sido particularmente exitosa para algunos niños.
Muchas familias informan un aumento en la conciencia y el estado de alerta y
una disminución en la frecuencia de las convulsiones. La dieta cetogénica es
una opción viable para la alimentación oral, así como para la alimentación por
sonda nasogástrica o sonda G. Algunas familias han probado una dieta Atkins
modificada o una dieta de triglicéridos de cadena media (MCT) en lugar de la
dieta cetogénica estándar. Independientemente de la elección de la dieta, es
imperativo que participe un neurólogo y un nutricionista certificado y se
mantenga un seguimiento médico estrecho.
Estimulador del nervio vagal (ENV)
VNS es un dispositivo implantable que produce una corriente eléctrica
que el nervio vagal transporta al cerebro. Este dispositivo permite
personalizar la duración y frecuencia de la estimulación. La
configuración óptima para estos puede variar entre casos: algunos
obtienen éxito en una configuración más baja y otros con una
configuración más rápida. La VNS ha sido particularmente eficaz en el
tratamiento de las convulsiones y puede usarse junto con
medicamentos antiepilépticos adicionales.
Neurocirugía
En ocasiones, la neurocirugía puede ofrecer control de las convulsiones
cuando otros tratamientos han fracasado. Existen múltiples opciones que se
pueden discutir con un neurocirujano.
Tratamiento con esteroides
Los tratamientos con esteroides bajo la supervisión directa de un neurólogo/
epileptólogo han demostrado cierta eficacia para aquellos que tienen
espasmos infantiles como parte de su trastorno convulsivo. Existe evidencia de
que algunos pacientes con hipsarritmia modificada o estado epiléptico no
convulsivo pueden responder al tratamiento con esteroides.
 Intervenciones terapéuticas
Hipoterapia/Terapia Equina
El término "hipoterapia" significa "tratamiento con la ayuda del
caballo". La hipoterapia es una forma de terapia física, ocupacional y
del habla y el lenguaje que utiliza el movimiento equino como
herramienta para lograr resultados funcionales. El movimiento que
proporciona el caballo es un movimiento multidimensional, variable,
rítmico y repetitivo. La hipoterapia es una excelente herramienta
para aumentar la fuerza y el control del tronco, mejorar el equilibrio,
mejorar la planificación motora y desarrollar la fuerza y resistencia
postural general. El movimiento equino ofrece información sensorial
bien modulada a los canales vestibulares, propioceptivos, táctiles y
visuales. Este tipo de terapia también puede incluir el uso de un
caballo mecánico.
Hidroterapia (Terapia Acuática)
La hidroterapia es un procedimiento terapéutico que
intenta mejorar la función mediante la aplicación de
ejercicios terapéuticos acuáticos. La terapia acuática se
diferencia de la terapia terrestre por las propiedades
específicas del agua. Estas propiedades únicas
disminuyen las fuerzas de compresión de las
articulaciones, pueden reducir la inflamación y
proporcionar retroalimentación para mejorar la postura.
La resistencia del agua durante el ejercicio proporciona
un entorno seguro para abordar los déficits de
equilibrio, fuerza y postural. Para los pacientes que
pueden tener dificultades para hacer ejercicio en tierra,
la terapia acuática proporciona una cómoda
y medio terapéutico a través del cual pueden ganar
fuerza y resistencia.
Terapia musical
Los musicoterapeutas evalúan el bienestar emocional, la salud física, el
funcionamiento social, las habilidades de comunicación y las habilidades
cognitivas a través de respuestas musicales. La musicoterapia tiene un enorme
valor para ayudar a las habilidades de comunicación, mejorar la motricidad
gruesa y fina, la atención en los niños y la motivación general y el bienestar
emocional. También puede reducir las estereotipias y aumentar el uso
funcional de las manos. La música también se puede utilizar para ayudar a
relajar y calmar al paciente.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional es el uso de tratamientos individualizados para desarrollar,
recuperar o mantener las habilidades utilizadas en las actividades diarias.
Muchas veces, los objetivos de la terapia se establecen para que los pacientes se
vuelvan autosuficientes para alimentarse, vestirse, escribir, sostener crayones,
subirse la cremallera de una chaqueta, ponerse zapatos, abrir una puerta o
abrocharse el cinturón de seguridad. El terapeuta puede dar ideas sobre formas de
modificar las tareas para satisfacer las necesidades de los niños. Algunos ejemplos de
este tipo de modificaciones útiles son vasos, utensilios, juguetes, rompecabezas y
crayones para escribir modificados. Esta terapia puede aumentar las habilidades
motoras finas y permitir que el paciente participe en más actividades del día a día.
Otro aspecto crucial de la Terapia Ocupacional es la integración sensorial. Muchos
pacientes adoptan una actitud defensiva táctil o búsqueda sensorial. En cualquier
caso, un terapeuta capacitado puede ayudar en una
desarrollar un programa sensorial que se adapte al paciente.
Terapia física
La fisioterapia ayuda a mantener, restaurar,
y mejorar el movimiento, la actividad,
y salud de los pacientes. Esto permite
personas de todas las edades tengan una
funcionalidad óptima y una mejor calidad
de vida. Esto es importante para
garantizar un buen manejo postural para
prevenir la escoliosis y deformidades de
las articulaciones, desarrollar o
mantener habilidades de transición,
aumentar la capacidad motora, estimular
el uso de las manos, mejorar la conciencia
corporal, reducir el dolor muscular y aumentar
Foto de: Piai las respuestas protectoras. Los programas
intensivos de fisioterapia también han tenido éxito
en muchos casos. Este tipo particular de terapia intensiva
puede incluir, entre otros, la “Unidad de ejercicio
universal” y el “Therasuit”.
Habla y lenguaje
Apoyar las habilidades de comunicación de las personas diagnosticadas
con CDKL5 es vital para mejorar la concentración y desarrollar métodos
de comunicación eficaces. Se debe utilizar la comunicación aumentativa;
Muchas modalidades de comunicación pueden resultar exitosas. La
tecnología interactiva de la mirada ocular utilizada para facilitar la
comunicación en personas diagnosticadas con CDKL5 está surgiendo y
parece prometedora para algunas personas afectadas. La comunicación
aumentativa también puede resultar útil en la evaluación de la función
cognitiva. Los logopedas también tienen la responsabilidad de identificar
dificultades alimentarias y brindar consejos sobre las texturas de los
alimentos y bebidas, los utensilios adaptados y
("Intervenciones terapéuticas" continúa en la página siguiente)
("Intervenciones terapéuticas" viene de la página anterior)
alterar el ritmo de alimentación ya que la disfagia y la neumonía por aspiración
son problemas comunes.
Servicios de visión
El objetivo de la rehabilitación visual es maximizar el uso de la visión
funcional. La terapia visual es un programa individualizado diseñado
para corregir deficiencias cognitivas visomotoras y perceptivas. Los
niños afectados por el trastorno CDKL5 muestran una variedad de
visión funcional debido a diversos grados de CVI (discapacidad visual
cortical).
Teniendo esto en cuenta, las estrategias de enseñanza de la visión deben
individualizarse y adaptarse a las capacidades de cada niño. La terapia visual
ofrece procedimientos integrales diseñados para mejorar la capacidad del
cerebro para interpretar adecuadamente la información visual. Esto puede
ayudar a mejorar habilidades como:
• alineación de los ojos
• seguimiento ocular y equipo ocular
• habilidades para enfocar los ojos
• movimientos oculares
• procesamiento visual
• coordinación mano-ojo
Las personas afectadas por CVI también pueden beneficiarse de sesiones
con un especialista en orientación y movilidad, así como con un maestro de
visión (que no debe confundirse con un terapeuta visual). Estos servicios se
ofrecen a través de la mayoría de los distritos escolares para niños que
reciben un estatus legal de ciegos. El Especialista en Orientación y
Movilidad está capacitado para ayudar a los niños que no pueden ver a
ganar confianza y estar seguros mientras aprenden a navegar en su
entorno. El maestro de visión es un educador certificado para enseñar a
niños con dificultades visuales.
Comportamiento y aprendizaje
Existen varios tipos de terapias conductuales y de
aprendizaje a considerar para lograr resultados
positivos y significativos que mejoren la calidad de vida.
Estas terapias, que se desarrollaron para el autismo
pero que tienen mucho éxito en otros trastornos del
desarrollo, pueden ser programas individuales o
realizarse en un entorno grupal. Algunas de las terapias
más populares se mencionan a continuación. Esta no
pretende ser una lista completa y lo alentamos a
explorar todos los programas que podrían ser
beneficiosos para su hijo.
Análisis de comportamiento aplicado (ABA)se centra en
estrategias de refuerzo positivo que apoyan el
comportamiento útil y al mismo tiempo disminuyen los
comportamientos indeseables. No se trata de un enfoque
de “talla única”; Se deben considerar las habilidades,
necesidades, preferencias, intereses y familia de su hijo al
planificar los objetivos del tratamiento que fomenten una
intervención positiva. Hay una serie de técnicas ABA
reconocidas como exitosas, incluido el Tratamiento de
Respuesta Fundamental (PRT), la Terapia Verbal
Conductual, la Intervención para el Desarrollo de
Relaciones (RDI) y la Comunicación Social/Regulación
Emocional/Apoyo Transaccional (SCERTS). Siempre
verifique las credenciales de quienes afirman estar
calificados en análisis de comportamiento.
Modelo de inicio temprano de Denver (ESDM)es
un enfoque integral de intervención temprana
conductual para niños de 12 a 48 meses. El
programa integra un modelo de desarrollo de ABA
centrado en las relaciones.
Terapia de pisose basa en la premisa de que los
adultos pueden ayudar a los niños a ampliar sus
círculos de comunicación al conocerlos en su nivel de
desarrollo y aprovechar sus fortalezas. Le anima a
involucrar literalmente a su hijo en el suelo, trabajando
para alcanzar seis hitos de desarrollo específicos que
son cruciales para el crecimiento emocional e
intelectual. Muchos psicólogos, especialistas en
educación y terapeutas ocupacionales y del habla
tienen capacitación formal en técnicas de Floortime.
Terapia de integración sensorialEs útil con desafíos
en el procesamiento de información sensorial como el
movimiento, el tacto, el olfato, la vista y el sonido.
Identifica interrupciones y sugiere una variedad de
técnicas que mejoran la forma en que el cerebro
interpreta e integra esta información.
 Profesionales
Centros de Excelencia CDKL5 Laboratorios de pruebas CDKL5
Hospital de Niños Colorado Con la ayuda del consultorio del médico de su hijo, puede
Campus médico de Anschutz enviar muestras de sangre a un laboratorio especial que realiza
13123 East 16th Ave. la prueba genética para CDKL5. La siguiente lista contiene
Aurora, CO 80045 algunos de los laboratorios más comunes que realizan esta
prueba.
Médico principal:Dr. Tim Benke
Para programar una cita, por favor comuníquese Tristen
Dinkel en: rettclinic@childrenscolorado.org Laboratorios de Genética Médica
Facultad de Medicina de Baylor
Houston, Texas 77030
(713)798-6555 o (800)411-4363 Fax: (713)798-2787
Hospital de niños de Boston
300 Avenida Longwood Universidad de Chicago
Boston, MA 02115 Laboratorios de Servicios Genéticos

Médicos principales:Dr. Walter Kaufmann y Chicago, IL

Dra. Heather Olson (888)824-3637 o (773)834-0555 Fax: (312)729-2808

Laboratorios de diagnóstico
del Centro Genético
La clínica Cleveland Greenwood 106 Gregor Mendel
Campus principal Circle Greenwood, SC 29646
Código de correo S60 (864)941-8100 o (888)442-4363 Fax: (864)941-8141
9500 Avenida Euclides
Cleveland, OH 44195 Claritas Genomics (anteriormente Children's Hospital
(216) 444-5559 Boston)
Médico principal:Dr. Sumit Parikh Cambridge, Massachusetts, EE.UU.

clientservices@claritasgenomics.com (617)553-5880 o
(855)373-9003 Fax: (617)553-5842

Centro de Genética Humana, Inc. Facultad de Medicina

de la Universidad de Boston Cambridge, Massachusetts,
EE.UU.
617-492-7083

Laboratorio de Genética Emory

2165 N. Decatur Rd. Decatur,
Georgia 30033
Correo electrónico: domglab@emory.edu

(404)778-8500 o (855)831-7447 Fax: (404)778-8559

GeneDX
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877
www.genedx.com
Crédito de la foto del dominio de quinasa CDKL5 humana: SGC (301)519-2100Fax: (301)519-2892
Recursos y fundamentos de CDKL5
Fundación Internacional para la Investigación CDKL5
www.cdkl5.com

CDKL5 Canadá
www.cdkl5canada.ca

Asociación CDKL5 en Italia

www.cdkl5.org
Expresiones de gratitud
CDKL5 Reino Unido

www.cdkl5uk.org
Nos gustaría agradecer al Dr.
CDKL5 Japón John Christodoulou; las
27801323403000020013.vpweb.jp/default.html juntas directivas de IFCR,
CDKL5 UK y Rett UK; y a
CDKL5 Países Bajos
www.cdkl-5.nl todos los que ayudaron con
la edición, el diseño,
L'Albero di Greta – Onlus – Asociación Italiana CDKL5 impresión, ideas,
www.lalberodigreta.org
contenido, fotografías y
Base de datos internacional CDKL5 http:// más. ¡Sois todos muy
www.cdkl5.com/Research/database.aspx apreciados!
 La base de datos internacional CDKL5
La base de datos internacional CDKL5 es una herramienta de investigación de vital importancia en la que se
anima a participar a todas las familias (en todo el mundo) afectadas por CDKL5. IFCR se ha asociado con las
investigadoras Helen Leonard y Jenny Downs del Telethon Kid's Institute (Australia) en el desarrollo de la base
de datos, ya que reconocemos su importancia en la investigación, los tratamientos, las intervenciones y los
ensayos clínicos. La base de datos ha estado activa desde 2012 y está en colaboración con los Centros de
Excelencia CDKL5 para crear una base de datos integral que incluya información clínica. A medida que el
número de pacientes informados continúa creciendo, comienza a surgir una mejor comprensión del cuadro
clínico de CDKL5.

¿Por qué es tan importante esta base de datos y la participación de los pacientes? CDKL5 sigue siendo tan nuevo y
raro que la única manera de comprender verdaderamente este trastorno y todas las complicaciones, tratamientos,
intervenciones y progresión natural de este trastorno es recopilar los datos de tantos pacientes como sea posible
para que pueda evaluarse exhaustivamente. Luego, la investigación puede orientarse hacia un enfoque más
específico, y la información contenida en la base de datos es fundamental para cualquier ensayo clínico en el futuro.
Una vez que comprendamos el espectro de CDKL5 y tengamos una buena idea de lo que está sucediendo en las
vidas de los afectados, podremos comenzar a realizar cambios generalizados y significativos que puedan mejorar la
calidad de vida de los afectados. Alentamos encarecidamente a todas las familias a participar en este proyecto para
que todos los niños y adultos que viven con CDKL5 tengan la mejor oportunidad de recibir tratamientos y una cura.

Los resultados emergentes sobre los siguientes temas están disponibles enwww.cdkl5.com

Descripción y tratamiento de la epilepsia en CDKL5

La epilepsia es el síntoma más común del trastorno CDKL5 y refractario de aparición temprana.
la epilepsia sigue siendo una de las características identificativas de este trastorno.

Desarrollo motor en CDKL5

Existe variabilidad dentro del trastorno CDKL5 con respecto a las habilidades motoras gruesas.

Problemas gastrointestinales identificados en el trastorno CDKL5

Consistente con el cuadro de otros trastornos neurológicos, síntomas gastrointestinales.
ocurren con frecuencia en el trastorno CDKL5 y afectan tanto a hombres como a mujeres.

Visite la base de datos de investigación internacional CDKL5 en:

http://www.cdkl5.com/Research/Database.aspx

¡Para obtener más información sobre cómo participar en esta importante investigación!

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