Enanismo y genética de la acondroplasia

ANGELA MARIANN OSORIO LOPEZ

6•B
Hermosillo, Sonora. 15-mayo-2022

La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y

adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza
grande). La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar.

● Trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante

● Mutación en Cromosoma 4 GEN FGFR3 (osificación endocondral)

MANIFESTACIONES CLÍNCAS
● Acortamiento miembros
● Desproporción corporal Macrocefalia
● Abombamiento frontal y retrusión tercio medio facial

Otras características clínicas

Los niños con acondroplasia tienen la cabeza de mayor tamaño a todas las edades,
comparados con los otros niños. Esto se acompaña de un menor desarrollo de la cara. Los
dedos y las manos son cortos. Las articulaciones, en general, son laxas; sin embargo,
algunas articulaciones como las caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión
completa.

Gen mutado
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3.
Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual
significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el
trastorno.

Tratamiento
No existe cura para la enfermedad.
Intervención más común: osteotomia y distensión ósea.
Posible uso de GH como terapia.

INVESTIGACIONES ACTUALES
Inhibición de las chaperonas de FGFR3.
Uso de pequeños inhibidores moleculares de la histona deacetilasa6.
Bloqueo directo del dominio de unión de FGFR3.
Reducción de la actividad del receptor utilizando un inhibidor de la tirosina quinasa.
Uso de una nálogo del péptido natriurético tipo C.